Galvenais / Insults

Charcot slimība Marie Tooth

Insults

Charcot slimība Marie Tooth.

Runājot par dobu pēdu, nevar ignorēt galveno šīs patoloģijas iedzimto cēloni - Charcot slimību Marie Tooth. Otrs tā nosaukums ir iedzimta motora maņu neiropātija, izšķir divas formas, no kurām pirmā ir ar muskuļu vājuma pārsvaru, bet otrā noved pie traucētas jutības. Tā ir visizplatītākā iedzimtā neiroloģiskā slimība (biežums 1: 2500). Ar šo slimību tiek traucēta tādu perifēro muskuļu kā īsā peroneālā muskuļa, priekšējā stilba kaula muskuļa, pašas pēdas un rokas muskuļa inervācija..

Iedzimtās motoriskās sensoro neiropātijas krāšņs nosaukums ir cēlies no trim ārstiem: Žana Martina Charcot (1825–1893), Pjēra Marie (1853–1940) Hovarda Henrija Toota (1856–1925). Viņu uzvārdi veidoja vārda Charcot - Marie-Tooth pamatu.

Charcot slimība Marie Tooth biežāk tiek mantota pēc autosomāli dominējoša principa. Tas nozīmē, ka 50% bērnu šo slimību pārmanto no slimo vecāku. Tiek atrasts arī autosomāli recesīvs mantojuma veids, kas saistīts ar X hromosomu..

Charcot slimība Marie Tooth ir saistīta ar mutācijām, kas izraisa nepilnīgu neironu olbaltumvielu sintēzi, lielākā daļa mutāciju ietekmē mielīna struktūru, vissvarīgākais proteīns darbojas kā nervu “izolācijas tinums”, tā struktūras pārkāpuma dēļ signāla pārraides ātrums ievērojami pazeminās. 60-70% gadījumu mutācija notiek 17. hromosomā, kā rezultātā vietne tiek dubultota ar P22 gēnu. Pastāv retāk sastopamas slimības formas, kad mutācija notiek mitohondriju gēnā MFN2, kas noved pie traucēta aksonālā transporta un sinaptiskās transmisijas..

Tādējādi var izdalīt divas galvenās slimības formas, pirmajā gadījumā vienkārši tiek pārkāptas nervu funkcijas, otrajā - to deģenerācija.

Ortopēdiskas Charcot slimības izpausmes Marie Tooth - doba pēda, āmura formas pirksti, gūžas displāzija, skolioze.

Charcot slimības klasifikācija Marie Tooth.

I CMT slimības tips ir demielinizējoša slimība, ko pavada ievērojams nervu impulsu ātruma samazinājums. Autosomāli dominējošā slimība, izpausmes parādās pirmajā vai otrajā dzīves desmitgadē, visbiežāk noved pie dobas pēdas veidošanās.

II tipa CMT - pakāpeniska aksonu nāve to deģenerācijas dēļ. Ir maigāks kurss, sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē, bieži noved pie plakanās pēdas.

Charcot slimības simptomi Marie Tooth.

Charcot slimības simptomi Marie Tooth atkarībā no slimības formas sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē. Slimības sākumā tas bieži izpaužas kā teļa muskuļu vājums un pēdas sagging. Nākotnē veidojas dobās pēdas raksturīgais attēls, āmurveidīga pirkstu deformācija, kalcaneusa inversija, muskuļu atrofija apakšstilba apakšējā daļā bieži noved pie tā, ka apakšstilbs izskatās kā “apgriezta šampanieša pudele”. Daudzi pacienti ziņo arī par vājām rokām un apakšdelmiem..

Pakāpeniski progresē jutības pret pieskārieniem pēdas, potīte un apakšstilbs, ko papildina sāpīgi muskuļu krampji, kuru intensitāte ievērojami mainās atkarībā no procesa aktivitātes. Vingrojumi bieži provocē nejutīgumu, krampjus un sāpes kājās un rokās. Smagākos gadījumos slimība var ietekmēt žokļa muskuļus, balss saites, paravertebrālos muskuļus, ko papildina izrunas traucējumi un skolioze. Stress, grūtniecība, ilgstoša imobilizācija noved pie slimības saasināšanās.

Apkopojot biežākos simptomus: sāpes pēdas ārējā malā, samazināta taustes jutība, klibums, biežas potītes locītavas traumas, problēmas ar staigāšanu pa kāpnēm.

Charcot slimības diagnoze Marie Tooth.

Fiziskās apskates laikā, pirmkārt, uzmanība tiek pievērsta pēdas deformācijai.

Sākumā tiek noteikta pirmā starojuma nobīde uz plantāra pusi. Otrais elements parādās cavus kroplība sakarā ar to, ka garais fibular muskulis (normāls) ir stiprāks par skarto priekšējo tibiālo muskuli. Trešais kroplības elements ir varus kroplība, kas parādās sakarā ar to, ka stilba kaula aizmugurējais muskulis ir stiprāks par skarto īso peroneālo muskuli.

Otrs svarīgais punkts ir īsā ekstensora digitoruma un lielā pirksta īsā ekstensora atrofijas noteikšana, apakšstilba atrofija, īpaši tās apakšējā daļā, vāja muguras izliekšanās un pēdas pagriešana, kā arī apakšējo ekstremitāšu refleksu samazināšanās..

Lai noteiktu pakaļkāju elastību, tiek veikts arī Kolemana bloka tests.

Novietojot dēli zem pēdas ārējās malas ar muguras eldisko deformāciju, to koriģē neitrālā stāvoklī, stingras deformācijas gadījumā kalcaneusa stāvoklis paliek nemainīgs.

Pārbaudot augšējās ekstremitātes, tiek atzīmēta pašas rokas muskuļu atrofija.

EMG - nervu ierosmes ātruma samazināšanās peronālajos, ulnaros, vidējos nervos.

Ģenētiskā pārbaude - PCR, lai noteiktu mutāciju PMP 22 gēnā, hromosomu analīze, lai noteiktu 17. hromosomas pleca dublēšanos slimības visizplatītākajā autosomāli dominējošajā formā.

Kāju konservatīvās un ķirurģiskās pēdu kroplības ārstēšanas principus Charcot Marie Tooth slimības gadījumā varat uzzināt rakstā par dobu pēdu.

Ņikiforovs Dmitrijs Aleksandrovičs
Pēdu un potīšu ķirurģijas speciālists.

Charcot slimība

Galvenā informācija

Šarko Marijas Zobu neirālā amiotrofija apvieno iedzimtu progresējošu hroniski progresējošu polineuropatiju grupu:

  • Refsuma slimība;
  • hipertrofiska neiropātija Degerin-Sott;
  • Russi-Levy sindroms.

Notikumu biežums svārstās no 2 līdz 36 gadījumiem uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Neironu amotrofijai galvenokārt ir ģimenes raksturs, un dažādu radinieku klīniskie simptomi var ievērojami atšķirties. Paralēli tiek reģistrēti sporādiski Charcot-Marie-Tooth slimības gaitas varianti. Neironu amotrofija bieži ietekmē vīriešus.

Charcot slimība Marie Tooth attiecas uz vairākām slimībām, kuras tika nosauktas Jean-Martin Charcot vārdā:

  • Lou Gehrig slimība vai amiotrofiskais laterālais sindroms ir deģeneratīva muskuļu slimība. Saskaņā ar Wikipedia, slimība tika nosaukta slavenā amerikāņu beisbola spēlētāja Henrija Luija Geriga vārdā, kurš cieta no šīs patoloģijas. Vēl viens nosaukums ir amiotrofiskā laterālā skleroze..
  • Artropātija vai Charcot slimība - neiropātiska artropātija. Raksturīga ar pakāpenisku svara locītavas deģenerāciju.
  • Charcot's Marie Tooth sindroms - demielinizējoša iedzimta slimība, kas ietekmē perifērisko nervu sistēmu (Wikipedia avots).

Patoģenēze

Lielākā daļa slimības formu ir saistīta ar mielīna apvalku bojājumiem perifēro nervu šķiedrās. Daudz retāk ir aksonu (aksiālo cilindru, kas iet caur nervu šķiedras centru) patoloģija. Deģeneratīvas izmaiņas tiek novērotas arī Golla ceļos (dziļas jutības vadošā sistēmā muguras smadzenēs), priekšējo ragu neironos, muguras smadzeņu saknēs (priekšējā un aizmugurējā), Klarkas pīlāros (attiecas uz muguras smadzenēm)..

Uz perifērās nervu sistēmas disfunkcijas fona attīstās muskuļu atrofija, kas ietekmē atsevišķas miofibrilu grupas. Patoloģijai progresējot, notiek sarkolemmas kodola maiņa, saistaudu intersticiāls proliferācija, miofibrilu bojājumi. Palielinoties miofibrilu hialīna deģenerācijai, tiek novērota to sabrukšana.

Klasifikācija

Pastāv 2 Charcot neirālās amototrofijas veidi. Atšķirība ir balstīta uz vairākām pazīmēm, taču kopumā abu veidu klīniskie simptomi ir līdzīgi..

  • Es rakstu. Raksturīga izteikta nervu impulsu ātruma samazināšanās. Nervu biopsija atklāj nervu šķiedru segmentālo demielinizāciju un neietekmēto Schwann šūnu hipertrofisko augšanu.
  • II tips. Impulsu vadīšanas ātrums praktiski necieš, un biopsijas analīzē tiek atklāta aksonu deģenerācija.

Pastāv arī saistība starp Frīdriha ataksiju un Charcot-Marie-Tooth slimību. Dažiem pacientiem ar CMT tiek diagnosticēti Frīdriha ataksijas klīniskie simptomi un otrādi (laika gaitā). Pastāv arī šo slimību starpposma formas. Medicīnas praksē ir aprakstīti Frīdriha ataksijas noteikšanas gadījumi dažos radiniekos un CMT amiotrofija citos..

Cēloņi

Mūsdienu praktiskajā neiroloģijā nav ticamu datu par neironu amototrofijas attīstības cēloņiem. 70-80% pacientu ar Charcot slimību tika novērota hromosomas 1 reģiona 17 dublēšanās. Patoloģijai ir vairākas formas dažādu gēnu mutāciju dēļ. Slimību raksturo autosomāli dominējošs mantojuma veids ar izplatības līmeni 83%. Ziņots arī par autosomālas recesīvas mantošanas gadījumiem..

Charcot slimības simptomi

Slimība sākas ar simetrisku muskuļu atrofiju distālajās apakšējās ekstremitātēs. Pirmā simptomatoloģija parādās 10-15 gadu laikā, daudz retāk 16.-30. Pacienti atzīmē ātru pēdu nogurumu ar ilgstošu stāvēšanu vienā vietā. Reģistrēts arī simptoms “trampling” - pacients tiek trampēts vienā vietā, lai noņemtu kravu.

Dažos gadījumos slimība sākas ar sajūtu pārkāpumu pēdās, un ļoti bieži ar parestēzijām (sajūta, ka pēdas pārmeklē skudras). Raksturīga agrīna slimības pazīme ir pirmo Ahileja un pēc tam cīpslu, ceļa refleksu neesamība. Bieži pacienti sūdzas par sāpīgām, paroksizmālajām kontrakcijām teļa muskuļos, kas pastiprinās pēc ilgstošām fiziskām aktivitātēm vai naktī.

Sākumā atrofija ietekmē tikai pēdas pagarinātājus un nolaupītājus, kas noved pie pēdas nogrimšanas un nespējas staigāt uz papēžiem, parādās raksturīga, specifiska gaita, līdzīga pakāpienam - zirga pakāpienam. Tālāk atrofija izplatās uz muskuļu sistēmu un pēdas lokanību. Ar pilnīgu pēdas muskuļu bojājumu tās deformācija ar augstu arku attīstās līdzīgi kā Frīdriha pēda, pirksti iegūst īpašu āmurim līdzīgu formu. Progresējot progresēšanai, patoloģiskais process ietekmē kāju proksimālās daļas - gurnu un apakšstilbu apakšdaļai, izveidojas „karojošā pēda”, un kājas ir apgrieztas pudeles..

Tālāk slimība progresē un ietekmē roku distālās daļas - vispirms roku, un pēc tam atrofija ietekmē arī apakšdelmu muskuļus. Roka kļūst kā pērtiķa ķepa dēļ tenāra un hipotenāra sakāves. Atrofiskas izmaiņas nekad netiek reģistrētas plecu jostas, stumbra un kakla muskuļos.

Ļoti bieži ir viegli fascikulāri saraustīti roku un kāju muskuļi. Dažos gadījumos proksimālo ekstremitāšu muskuļos parādās kompensējoša hipertrofija. Jutīgi traucējumi izpaužas ar pilnīgu hiperstēziju. Sāpes un jutība pret temperatūru cieš vairāk nekā dziļi. Pietūkums skartajās ekstremitātēs un ādas cianoze parādās reti.

CMT slimības klīniskie simptomi progresē ļoti lēni. Laika intervāls starp augšējās un apakšējās zonas sakāvi var sasniegt 10 gadus. Ilgu laiku pacienti paliek darbspējīgi. Dažādi eksogēni faktori var negatīvi ietekmēt patoloģiskā procesa attīstības ātrumu:

  • traumatisks smadzeņu ievainojums;
  • hipotermija;
  • iepriekšējās infekcijas (masaliņas, mononukleoze, masalas, akūtas elpceļu vīrusu infekcijas, tonsilīts);
  • hipovitaminoze;
  • muguras smadzeņu traumas.

Pārbaudes un diagnostika

Neiropatologi un ortopēdi izmeklē pacientus ar aizdomām par Charcot-Marie-Tooth slimību. Sākotnējā pārbaudē tiek noteikts pacienta vecums, kurā vispirms sāka parādīties raksturīgie simptomi. Lai noskaidrotu, vai radiniekiem ir līdzīgas ģenētiskas slimības, nepieciešama ģimenes anamnēze. Pārbaudot, ārsts pievērš uzmanību roku un kāju deformācijai, lai mainītu gaitu.

Neiroloģiskās izmeklēšanas laikā tiek atklāts tonusa samazināšanās augšējo un apakšējo ekstremitāšu distālajās daļās, ādas jutīguma samazināšanās un cīpslu refleksu (ceļa, Ahileja) vājināšanās (līdz pilnīgai prombūtnei)..

Galvenās pētījumu metodes:

  • ENMG. Tiek diagnosticētas demielinizējošās un aksonālās neiropātijas pazīmes, kas izpaužas kā M-reakciju amplitūdas samazināšanās, impulsu ātruma samazināšanās gar motoriskajiem nerviem.
  • Histoloģija. Analizējot stilba kaula nerva biopsiju, tiek atzīmēta mielīna atrofija, mielīna šķiedru skaita samazināšanās un saistaudu šķiedru proliferācija. Nervu šķiedras biopsijas laikā tiek atklāta raksturīga morfoloģiska iezīme - “sīpolas galvas”.
  • Datoru pallestesiometrija. Diagnostikas procedūra ļauj noteikt vibrācijas jutības samazināšanās esamību vai neesamību, kas ir agrākā slimības pazīme.
  • DNS analīze. Lai pilnībā pārbaudītu diagnozi, tiek veikta DNS analīze, kas ļauj identificēt PMP22 gēna - perifēra mielīna proteīna - hromosomā 17 dublēšanos..

Ar slimībām tiek veikta diferenciāldiagnoze:

Ārstēšana

Terapiju pacientiem ar Chateau slimību veic stacionārā stāvoklī. Nav speciālas ārstēšanas, kas palēnina demielinizācijas un aksonu deģenerācijas progresēšanu. Individuāla, labi izvēlēta terapija var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Ārstēšana ar Charcot Marie

Charcot-Marie-Tooth slimības etioloģija un sastopamība. Charcot-Marie-Tooth slimība ir ģenētiski neviendabīga iedzimtu neiropātiju grupa, kurai raksturīga hroniska motora un maņu polineuropatija. Šī slimība ir sadalīta atbilstoši mantojuma veidiem, neiroloģiskām izmaiņām un klīniskajiem simptomiem..

Pēc definīcijas 1. tipa Charcot-Marie-Tooth slimība ir autosomāli dominējoša demielinizējoša neiropātija; tā izplatība ir aptuveni 15 uz 100 000, tā ir arī ģenētiski neviendabīga. 1. tipa Charcot-Marie-Tooth slimību, kas veido 70–80% no visiem patoloģiskajiem gadījumiem, izraisa palielināta PMP22 olbaltumvielu deva PMP22 gēna dublēšanās dēļ 17. hromosomā. Jaunie dublējumi veido 20–33% gadījumu no 1A Charcot-Marie-Tooth slimības; vairāk nekā 90% no šīm mutācijām notiek vīriešu mejozes laikā.

Charcot-Marie-Tooth slimības patoģenēze

Olbaltumviela PMP22 ir membrānas glikoproteīns. Perifēriskajā nervu sistēmā PMP22 ir atrodams tikai kompaktajā mielīnā. PMP22 funkcija nav pilnībā izskaidrota, taču ir pierādījumi, ka tai ir galvenā loma mielīna blīvēšanā..

Dominējošās mutācijas ar funkcijas zaudēšanu PMP22 gēnā un palielināta PMP22 deva izraisa demielinizējošu perifēro polineuropatiju. PMP22 olbaltumvielu devas palielināšana notiek p11.2 reģiona tandēmiskās dublēšanās laikā 17. hromosomā. Šis 1,5 megabāzes reģions ir ierobežots, atkārtojot DNS sekvences, kuras ir gandrīz 98% identiskas. Atkārtotu atkārtojošu elementu pārošanās pārkāpšana mejozes laikā var izraisīt nevienmērīgu šķērsošanu un viena hromīda veidošanos ar dublēšanos apgabalā 1,5 megabaiti, bet otra - ar savstarpēju izdzēšanu. [Savstarpēja dzēšana izraisa iedzimtu neiropātiju ar kompresijas paralīzi].

Personai, kura ir pārmantojusi hromatīdus ar dublēšanos, būs trīs normāla PMP22 gēna eksemplāri, un tāpēc PMP22 olbaltumvielu pārmērīga ekspresija.

Pārmērīga PMP22 olbaltumvielu ekspresija vai tās dominējošo negatīvo formu ekspresija noved pie nespējas veidot un uzturēt kompaktu mielīnu. Smagi cietušo bērnu nervu biopsiju paraugos tiek parādīts mielīna izkliedētais deficīts; biopsijas paraugos pacientiem ar mazāku bojājuma pakāpi ir redzamas mielīna apvalka demielinizācijas un hipertrofijas vietas. Šo izmaiņu veidošanās mehānisms ar pārmērīgu PMP22 olbaltumvielu ekspresiju joprojām ir neskaidrs.

Muskuļu vājums un atrofija 1. tipa Charcot-Marie-Tooth slimības gadījumā rodas to denervācijas rezultātā, ko izraisa aksonu deģenerācija. Ilgstoša pacientu uzraudzība parāda no vecuma atkarīgu nervu šķiedru blīvuma samazināšanos, kas atbilst slimības simptomu attīstībai. Turklāt pētījumi ar peles modeļiem norāda, ka mielīns ir būtisks aksona citoskeleta darbībai. Tas, kā demielinizācija maina aksonu citoskeletu un ietekmē to deģenerāciju, nav pilnībā izskaidrots..

Charcot-Marie-Tooth slimības fenotips un attīstība

1.A tipa Charcot-Marie-Tooth slimībai ir gandrīz pilnīga izplatība, lai gan slimības smagums, sākuma vecums un slimības gaita ievērojami atšķiras gan ģimenēs, gan starp tām. Lielākā daļa pacientu nemeklē medicīnisko palīdzību vai nu nemanot simptomus, vai tāpēc, ka šie simptomi ir viegli panesami. No otras puses, daudziem ir smaga slimība, kas atklāta agrā bērnībā..

Slimības simptomi parasti parādās pirmajās divās dzīves desmitgadēs; sākums pēc 30 gadiem ir reti. Simptomi parasti sākas ar nemanāmu, lēnām progresējošu kāju distālo muskuļu vājumu un atrofiju un viegliem maņu traucējumiem. Pēdu vājums noved pie gaitas anomālijām, pēdu nospiešanas un, visbeidzot, pēdas formas izmaiņām (doba pēda, pienaini pirksti) un līdzsvara zudums; bet tas reti noved pie staigāšanas spēju zaudēšanas.

Svarīgo roku muskuļu vājums parasti parādās slimības beigās, un nopietnos gadījumos tas izraisa rokas anomāliju sakustinātas dūrītes formā, ņemot vērā nelīdzsvarotību starp rokas lokotāju un pagarinātāju muskuļu izturību. Citi saistītie simptomi ir refleksu samazināšanās vai neesamība, ataksija un augšējo ekstremitāšu trīce, skolioze un sabiezētu virspusējo nervu palpēšana. Dažreiz tiek ietekmēti arī diafragmas un autonomie nervi..

Elektrofizioloģiskos pētījumos 1.A tipa Charcot-Marie-Tooth slimības patognomoniskā pazīme ir vienmērīga visu nervu un nervu segmentu vadīšanas ātruma samazināšanās demielinizācijas rezultātā. Ievērojams vadīšanas ātruma samazinājums parasti ir novērojams jau 2-5 dzīves gados, kaut arī klīniski acīmredzamus simptomus var nekonstatēt daudzus gadus.

Charcot-Marie-Tooth slimības fenotipisko izpausmju pazīmes:
• Sākuma vecums: no bērnības līdz pilngadībai
• Progresējošs distālais vājums
• distālā muskuļa izšķērdēšana
• hiporefleksija

Charcot-Marie-Tooth slimību ārstēšana

Lai gan, pamatojoties uz klīniskajiem, elektrofizioloģiskajiem un histopatoloģiskajiem atklājumiem, var būt aizdomas par 1. tipa Charcot-Marie-Tooth slimību, galīgā diagnoze bieži ir atkarīga no mutācijas atklāšanas. Iekaisīgas perifēras neiropātijas bieži ir grūti atšķirt no 1. tipa Charcot-Marie-Tooth slimības un iedzimtas neiropātijas ar kompresijas paralīzi, un pirms molekulārās diagnostikas daudziem pacientiem ar iedzimtu neiropātiju ārstēja ar imūnsupresīviem līdzekļiem, kā rezultātā mirstība palielinājās, neuzlabojot neiropātiju..

Ārstēšana ir simptomātiska, jo radikālā terapija vēl nav izstrādāta. Paralēli slimības attīstībai terapija parasti sastāv no trim posmiem: stiprināšanas un stiepšanās vingrinājumi, lai uzturētu staigāšanu un citas motoriskās funkcijas, ortopēdisko apavu un speciālo riepu lietošana, kā arī ortopēdiskā ķirurģija. Ar turpmāku pasliktināšanos var būt nepieciešami mobilie balsti, piemēram, kruķi, staigulīši vai, retos smagos gadījumos, ratiņkrēsls. Visiem pacientiem jāiesaka izvairīties no neirotoksisku zāļu un ķīmisku vielu iedarbības..

Charcot-Marie-Tooth slimības mantojuma riski

Tā kā PMP22 gēna dublēšanās un lielākā daļa punktu mutāciju ir dominējošās autosomāli un pilnībā iekļūstošas, katram slima vecāka bērnam ir 50% izredzes saslimt ar 1A tipa Charcot-Marie-Tooth slimību. Tomēr mainīgā dublēšanās un mutāciju ekspresivitāte PMP22 gēnā neļauj paredzēt slimības smagumu.

Charcot-Marie-Tooth slimības piemērs. Dažos pēdējos gados 18 gadus veca sieviete ir pievērsusi uzmanību progresējošam vājumam, samazinātam izturībai un spējai skriet un staigāt. Viņa sūdzējās arī par biežiem kāju krampjiem, ko pastiprina atdzišana, kā arī par grūtībām pārkāpt pāri objektiem vai kāpt pa kāpnēm. Viņa neatcerējās iepriekšējās slimības vai sūdzības, kas atgādina iekaisuma procesu, piemēram, sāpes muskuļos, drudzis vai svīšana naktī.

Nevienam no pārējiem ģimenes locekļiem nebija līdzīgu problēmu vai neiromuskulāru slimību. Pārbaudes laikā pacientam atklājās plānas atrofiskas kājas, vairāk distālās nodaļās, neliels vājums pēdas lokanības un pagarināšanas laikā, pēdu refleksu trūkums, samazināti ceļa refleksi, “popping” gaita un peroneālo nervu sabiezēšana. Viņai ir grūti staigāt pa pirkstiem un nav iespējams staigāt papēžos. Citādi aptaujas rezultāti bija normāli. Pārbaudes ietvaros neirologs pieprasīja vairākus testus, ieskaitot nervu ātrumu.

Nervu vadīšanas ātrums bija patoloģisks; vidējais rādītājs bija 25 m / s (normāls> 43 m / s). Turpmākās nervu biopsijas parādīja segmentālo demielinizāciju, mielīna apvalka hipertrofiju (lieko Schwann šūnu ap nervu šķiedrām) un bez iekaisuma pazīmēm. Neirologs secināja, ka šie rezultāti ļoti atgādina demielinizējošu neiropātiju, piemēram, 1. tipa Charcot-Marie-Tooth slimību, kas pazīstama arī kā 1. tipa iedzimta motora sensora neiropātija. Paskaidrojis, ka visizplatītākais Charcot-Marie-Tooth slimības cēlonis ir perifēro mielīna proteīna 22 (PMP22) gēna dublēšanās, neirologs ieteica šīs dublēšanās analīzi. Pārbaude apstiprināja, ka pacientam ir dubultojusies PMP22 alēle un 1.A tipa Charcot-Marie-Tooth slimība..

Charcot-Marie-Tooth slimība

Charcot-Marie-Tooth slimība pieder neviendabīgu ģenētisko slimību grupai, kurai raksturīgi perifērās nervu sistēmas bojājumi ar ekstremitāšu muskuļu atrofijas attīstību. Vienlaikus ar to tiek zaudēta jutība, samazinās cīpslu refleksi un ekstremitāšu deformācija. Slimība ir ģenētiski neviendabīga, apmēram 40 mutācijas, kas lokalizētas vairāk nekā 20 gēnos, var izraisīt tās rašanos, tomēr visbiežāk mutācijas notiek PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 gēnos. Mantojums bieži notiek autosomāli dominējošā veidā, taču ir iespējamas arī citas iespējas, tostarp adhēzija ar X hromosomu.

Charcot-Marie-Tooth slimības patoģenētiskie aspekti un tās simptomi

Charcot-Marie-Tooth slimības patoģenēzes pamatā ir nervu bojājumi, kas izraisa sekundāru muskuļu atrofiju. Visbiežāk cieš “ātras” motorās nervu šķiedras, kas inervē ekstremitāšu attālos muskuļus un veic daudz fizisko aktivitāti - pēdas un apakšstilba muskuļus. Roku un roku muskuļi ir nedaudz mazāk un vēlāk tiek bojāti. Tiek ietekmēti arī maņu nervi, kas izraisa taustes, sāpju un ekstremitāšu jutības pret temperatūru zudumu..

Parasti Charcot-Marie-Tooth slimība izpaužas 10–20 gadu vecumā. Pirmkārt, kājās ir simetrisks vājums, kas noved pie raksturīgām gaitas izmaiņām atkarībā no pakāpiena veida vai, kā to sauc arī par “gaili”. Tad pēdas sāk pielīst un deformēties, palielinās to arka un veidojas doba pēda. Progresējot muskuļu atrofijai, kājas kļūst apgrieztas pudelēs..

Pakāpeniski pievienojas roku bojājumi: rokas muskuļu atrofijas dēļ tā kļūst kā pērtiķa ķepa. Turklāt cieš jutīgums, galvenokārt virspusējs. Dažreiz ir skarto ekstremitāšu cianoze un pietūkums uz tām.

Charcot-Marie-Tooth slimība norit lēni. Dažreiz periods starp roku izpausmi un atrofiju ilgst 10 gadus. Pat neskatoties uz atrofijas attīstību, pacienti diezgan ilgi saglabā spēju strādāt un pašapkalpot. Ar pienācīgu aprūpi dzīves ilgums necieš un paliek vispārējā iedzīvotāju līmenī.

Charcot-Marie-Tooth klasifikācija

Ģenētiskā klasifikācija ir ļoti plaša, jo slimības attīstības pamatā ir aptuveni 40 mutācijas, kas ietekmē vairāk nekā 20 dažādus gēnus. Saskaņā ar morfoloģiskajām īpašībām un elektromiogrāfiskajiem datiem ir trīs galvenie Charcot-Marie-Tooth slimības veidi:

  • demielinizējošais tips. To raksturo mielīna apvalka iznīcināšana un tā rezultātā impulsa vadītspējas (SPI) ātruma samazināšanās gar vidējo nervu;
  • aksonālais tips. Ir raksturīga normāla vai nedaudz samazināta SPI gar vidējo nervu, jo galvenokārt tiek ietekmēti aksoni;
  • starpposma tips. Impulsu vadīšanas ātrumam ir robežvērtības.

Šādai klasifikācijai ir jēga sašaurināt meklēšanu ģenētiskajā diagnozē, jo noteiktām mutācijām ir raksturīgas to klīniskās izpausmes..

Charcot-Marie-Tooth slimības diagnoze

Aizdomām par neironu amotrofiju var balstīties uz iepriekšminētajiem klīniskajiem simptomiem. Diferenciāldiagnozei izmanto elektromiogrāfiju un elektroneurogrāfiju, kā arī vairākus laboratoriskos testus, lai izslēgtu citas neiromuskulāras patoloģijas..

Visiem pacientiem ar raksturīgu klīnisko ainu tiek parādīta molekulārā ģenētiskā diagnostika, meklējot mutācijas, kas raksturīgākās Charcot-Marie-Tooth slimībai..

Charcot-Marie-Tooth slimību ārstēšana

Līdz šim Charcot-Marie-Tooth slimība nav izstrādāta. Lai uzlabotu muskuļu trofismu, tiek izmantota simptomātiska terapija. Šim nolūkam tiek izrakstīti vitamīni, ATP, glikoze, kokarboksilāze, var izmantot arī fizioterapeitisko ārstēšanu, vingrošanas terapiju un masāžas. Dažos gadījumos ir nepieciešama ortopēdiska un SPA procedūra..

Genomed medicīnas un ģenētiskais centrs meklē lielāko daļu mutāciju, kas noved pie Charcot-Marie-Tooth slimības attīstības. Kā pētījumu metodi mēs izmantojam DNS secību secību.

Charcot-Marie-Tooth smadzeņu un mugurkaula slimības

Charcot-Marie-Tooth slimība (ICD-10 kods G60.0) ir neiromuskulāra slimība. Termins CMT vai BSMT ietver ne vienu slimību, bet gan iedzimtu traucējumu grupu, kuras galvenie simptomi ir ekstremitāšu muskuļu vājums, kas parasti sākas ar kājām (vēlāk ietekmē arī rokas), muskuļu atrofija, maņu traucējumi..

Kāda ir šī slimība?

Charcot-Marie-Tooth sindroms ir nosaukts pēc 3 ārstiem, kuri to pirmo reizi aprakstīja 1886. gadā. Vēl viens bieži lietots termins ir iedzimta motora maņu neiropātija (NMSN). Šis termins apraksta 2 galvenās slimības pazīmes:

  • iedzimtība;
  • motorisko un maņu perifēro nervu bojājumi, kas noved pie muskuļu atrofijas (amiotrofijas) un jutīguma traucējumiem.

Termins "neiropātija" raksturo perifēro nervu sakāvi. BSMT bieži sauc arī par peronālo muskuļu atrofiju (PMA), kā atrofija galvenokārt ietekmē kāju muskuļus. Pacientam ar slimību ir svarīgi precīzi noteikt slimības formu. To var panākt, veicot rūpīgu klīnisko pārbaudi, ģimenes anamnēzi, nervu vadīšanas pētījumus un asins parauga ģenētisko analīzi. Diferenciāldiagnozes procedūra tiek izmantota, lai atšķirtu slimību no neiropātijas, ko neizraisa ģenētisks defekts.

Visizplatītākie slimības veidi

Klasifikācija sadala BSMT vairākos veidos.

CMT 1

Visizplatītākie slimības veidi pieder CMT 1 grupai - pirmkārt, tā ir demielinizējoša polineuropatija ar autosomāli dominējošu iedzimtu veidu. Klīniski raksturīgs ir agrīns izpausmju rašanās 1-2 dzīves gadu desmitos. Nervu biopsija parāda segmentālo demielinizāciju un remielinizāciju, sīpolu sīpolu attēlu kombinācijā ar sekundāro aksona zudumu.

CMT 1A

Patoģenēzē tiek izmantots mielīna 22 perifēro olbaltumvielu gēna (PMP 22) dublējums. Ar šo tipu ir aprakstīti arī reti PMP 22 punktu mutāciju gadījumi. 1A tips pārstāv 60–70% no visām CMT neiropātijām. Tipisks izpausmju sākums notiek 1. desmitgadē (līdz 75% pacientu). Tipisks simptoms ir gaitas traucējumi, jo īpaši kājas klupšana vai deformācija (liels pieaugums).

CMT 1B

Šis ir primāras Charcot-Marie-Tooth demielinizējošās slimības veids ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu. Par cēloni tiek norādīta mutācija MPZ gēnā (mielīna olbaltumvielu nulle). Klīniskais attēls ir vai nu līdzīgs 1.A tipam, vai arī ir smagāka CMT 1 forma ar agrīnu izpausmju sākšanos.

CMT X1

Šis tips veido apmēram 10% no visiem slimības gadījumiem un ir 2. izplatītākais ģenētiski noteiktais tips. Slimību izraisa mutācijas gēnā, kas kodē connexin 32 (Cx32). X1 ir vienīgais slimības veids, kam raksturīga dzimuma X hromosomas saistīšanās ar zināmu gēna bāzi. Vīrieši slimo agrāk un grūtāk nekā sievietes. Dažas sievietes ilgu laiku tiek atstātas bez klīniskām izpausmēm..

CMT 1C

Šī apakšgrupa tika izslēgta no primārās demielinizējošās formas, kur tika parādīta cēloņsakarības mutācijā SIMPLE (neliels lizosomu / vēlās endosomas membrānas olbaltumvielu proteīns) gēnā. Pretstatā vienveidīgiem nervu bojājumiem 1.A tipa gadījumā 1C elektrofizioloģiskās pazīmes ietver īslaicīgu izkliedes un vadīšanas bloku klātbūtni, galvenokārt n reģionā. Tibialis.

CMT 1D

Šis ir reti sastopams primārās demielinizējošās slimības veids ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu, kad ir pierādīta EGR2 gēna mutācija (agrīna augšanas reakcija). Salīdzinot ar 1A, tā ir smagāka CMT 1 forma ar agrīnu skoliozes sākumu. Bet tiek reģistrēti arī gadījumi ar vēlāku simptomu rašanās vecumu..

Bieži sastopami simptomi

Pirmie Charcot-Marie-Tooth slimības simptomi parasti parādās 5-15 gadu vecumā. Dažreiz pazīmes sāk parādīties vēlāk, dažos gadījumos pat pusmūžā.

Viena no pirmajām izpausmēm ir apakšējo ekstremitāšu muskuļu vājināšanās, kas raksturīga miopātijai. Tas noved pie klupšanas un vēlāk var traucēt patstāvīgu staigāšanu. Turpmāk slimības progresēšanu papildina kāju strukturālās deformācijas. Tā sauktais doba pēda (augsts kāpums, saīsināta Ahileja cīpsla un āmuriem līdzīgi kāju pirksti). Progresējošs muskuļu vājums rada problēmas, ejot, skrienot, saglabājot līdzsvaru.

Pacienti novērš klupšanu, paceļot ceļus, ejot. Dažiem cilvēkiem muskuļu vājums var rasties gūžas līmenī..

Muskuļu atrofijas dēļ var tikt traucēta rokas darbība, īpaši smalko motoriku jomā (rakstīšana). Neironu bojājumi samazina spēju atšķirt sīkus, siltus un aukstus objektus, pieskaroties.

Lai arī slimība ir iedzimta, vienas ģimenes pacientiem bojājuma pakāpe var ievērojami atšķirties. Bērnam var būt nodarīts mazāks kaitējums nekā viņa vecākam.

BSMT mantojums

Slimības mantojums galvenokārt ir dominējošs autosomāli. Tas nozīmē, ka, ja kādam no vecākiem ir slimība (nav svarīgi, vai tēvs vai māte), pastāv 50% varbūtība, ka tā tiks nodota bērniem mantojuma ceļā. Tomēr mantojums var būt arī recesīvs vai saistīts ar X. Lai noteiktu iedzimtības veidu, tiek veikts specializēts ģenētiskais pētījums..

Diagnostika

Diagnostikas procedūra ietver vairākas metodes, starp kurām:

  • detalizēta personīgā un ģimenes vēsture;
  • muskuļu spēka, jutīguma klīniskais novērtējums;
  • nervu šķiedru vadīšanas ātruma elektrofizioloģiskais pētījums;
  • neiroloģiskā izmeklēšana.

Izplatītākās slimības formas var diagnosticēt, analizējot DNS no pacienta asinīm..

Diagnostikai nepieciešama neirologa, ģenētikas, rehabilitologa, ortopēdiskā ķirurga un protezētāja cieša sadarbība. Saskaņā ar izmeklēšanas rezultātiem tiek sniegti ieteikumi par individuālo rehabilitācijas plānu, nepieciešamības gadījumā tiek noteikta ortopēdiska operācija.

Ievērojama slimības klīnisko pazīmju mainība, kā arī daudzu ārstu zināšanu trūkums par to bieži noved pie nepareizas diagnozes.

Ārstēšana

Mūsdienās Charcot-Marie-Tooth cēloņsakarība nav zināma. Vienīgā iespēja ir simptomātiska terapija, kurā ļoti efektīva multidisciplināra pieeja slimībai.

Svarīga Charcot-Marie-Tutta slimības ārstēšanas programmas sastāvdaļa ir spa procedūra. Citas metodes ietver:

  • Vingrojumu terapija (attīsta atrofētus muskuļus);
  • ortopēdisko un protezēšanas ierīču, jo īpaši apavu zolīšu, peronālo vājumu fiksatoru lietošana;
  • valkājot stabilus ortopēdiskos apavus.

Ja nepieciešams, tiek veikta deformāciju ķirurģiska ārstēšana - Ahileja cīpslas kontraktūra, pēdas arkas korekcija, potītes locītavas stabilizēšana, skoliozes novēršana.

Ārstēšanas iespējas

Charcot-Marie-Tooth ārstēšanas izredzes iepazīstināja ar dažu pētījumu rezultātiem par slimības modeļiem ar dzīvniekiem. Līdz šim ziņots par perifēro nervu mielinācijas ar CMT 1A pozitīvo efektu pelēm. Ir pierādīts, ka C vitamīns ir efektīvs; progesterona antagonisti, onapristons un neirotropīns-3. Dažas no šīm vielām jau tiek pakļautas klīniskajiem izmēģinājumiem. Kad slimību būs iespējams ārstēt, izmantojot jaunākās metodes, tas ir atkarīgs no tā, cik ātri vai lēni tiek veikti pētījumi.

Neirotoksiskas vielas

Šīs vielas ir toksiskas perifēriskajai nervu sistēmai. Tie var pasliktināt simptomus pacientiem ar Charcot-Marie-Tooth slimību: adriamicīns, alkohols, amiodarons, hloramfenikols, cisplatīns, dapsons, difenilhidantoīns, disulfirams, etionamīds, glutetimīds, hidralazīns, izoniazīds, lielas A, D, B vitamīna devas.6, metronidazols, nitrofurantoīns, N2O (atkārtota ieelpošana), penicilīns (tikai lielās devās, uz intoksikācijas robežas), penicilamīns, pereksilīns, taksols, vinsistīns, zelts.

Lietojiet litiju, misomidazolu un Zoloft piesardzīgi..

Pirms jebkuru zāļu lietošanas konsultējieties ar ārstu par tā iespējamām blakusparādībām..

Kopsavilkums

Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta neiropātija. Tas ir izplatīts visā pasaulē, sastopams visās rasēs un etniskajās grupās. Lai arī šo slimību 1886. gadā atklāja 3 ārsti (Žans Mariss Charcots, Pjērs Mariss un Hovards Henrijs Tuts), dažu slimības formu cēloņi joprojām ir neskaidri..

Līdz šim molekulārā ģenētika ir identificējusi cēloņu mutācijas 40 gēnos, ir devusi nozīmīgu ieguldījumu BSMT molekulārā ģenētiskajā klasifikācijā, lai izprastu patoģenēzi.

Mantojums ietver visus monogēnās transmisijas veidus - dominējošs utosomāli, recesīvi utosomāli, dominējoši - gonosomāli.

Tā kā nav cēloņsakarības terapijas, pašreizējās ārstēšanas stratēģijas pamatā ir rehabilitācija, protezēšana un ortopēdiska ārstēšana. Prognoze pacientiem ar lielāko daļu formu ir labvēlīga, jo tā nemazina parasto dzīves ilgumu, lai arī ievērojami ietekmē tā kvalitāti.

Charcot-Marie-Tooth slimība: cēloņi, simptomi, diagnoze un ārstēšana

Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT) ir ģenētiska nervu slimība, kas izraisa muskuļu vājumu, īpaši rokās un kājās. Slimības nosaukums cēlies no ārstiem, kuri to pirmo reizi aprakstīja: Žans Čarots, Pjērs Marī un Hovards Henrijs Tuts..

Slimība ietekmē perifēros nervus, kas atrodas ārpus centrālās nervu sistēmas, kas kontrolē muskuļus un ļauj personai sajust pieskārienu. Simptomi pakāpeniski pasliktinās, bet lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ir normāls dzīves ilgums..

CMT pazīmes un simptomi

Visizplatītākā Charcot-Marie-Tooth slimības pazīme ir ekstremitāšu, īpaši teļa muskuļu, atrofija. Kājas mēdz vājināt. Sākuma stadijā cilvēki var nezināt, ka viņiem ir slimība, jo simptomi ir nenozīmīgi.

Simptomi bērnam ar CMT

  • Bērns ir neveikls un bieži nokrīt;
  • Viņiem ir neparasta gaita, jo ir grūti pacelt kājas;
  • Citi simptomi bieži parādās pubertātes laikā, bet tie var rasties jebkurā vecumā..

CMT simptomi pieaugušajiem

  • Kāju un potīšu muskuļu vājums;
  • Pirkstu izliekums;
  • Grūtības pēdas pacelšanā vāju potītes locītavas muskuļu dēļ;
  • Nejutīgums rokās un kājās;
  • Mainot apakšstilba formu, kamēr kāja kļūst ļoti plāna zem ceļa, savukārt gurni uztur normālu muskuļu apjomu un formu (stārķa kāja);
  • Laika gaitā rokas vājina, un pacientiem ir grūti veikt ikdienas darbus;
  • Ir sāpes muskuļos un locītavās, cilvēkam ir grūti staigāt. Neiropātiskas sāpes rodas bojātu nervu dēļ;
  • Smagos gadījumos pacientam var būt nepieciešama klaidonis, bet citi var izmantot īpašus apavus vai citas ortopēdiskas ierīces.

CMT riska faktori un cēloņi

CMT ir iedzimta slimība, tāpēc cilvēkiem, kuriem ir tuvi radinieki ar šo slimību, ir lielāks risks saslimt ar šo slimību.

Slimība ietekmē perifēros nervus. Perifēro nervu veido divas galvenās daļas: aksons - nerva iekšējā daļa un mielīna apvalks, kas ir aizsargājošs slānis ap aksonu. CMT var ietekmēt aksona un mielīna apvalku.

Ar CMT 1 gēni mutē, kas izraisa mielīna apvalka sadalīšanos. Galu galā ir bojāts aksons, un pacienta muskuļi vairs nesaņem skaidrus ziņojumus no smadzenēm. Tas noved pie muskuļu vājuma un sajūtas vai nejutības zaudēšanas..

CMT 2 gadījumā mutējošais gēns tieši ietekmē aksonus. Signāli netiek pārraidīti pietiekami spēcīgi, lai aktivizētu muskuļus un maņas, tāpēc pacientiem ir vāji muskuļi, vāja jutība vai nejutīgums.

CMT 3 vai Dejerine-Sottas slimība, reta veida slimība. Mielīna apvalka bojājumi izraisa smagu muskuļu vājumu un jutīgumu. Simptomi var būt pamanāmi bērniem..

CMT 4 ir reta slimība, kas ietekmē mielīna apvalku. Simptomi parasti parādās bērnībā, un pacientiem bieži ir nepieciešams ratiņkrēsls..

CMT X izraisa X hromosomas mutācija. Biežāk tas notiek vīriešiem. Sievietei ar CMT X būs ļoti viegli simptomi.

Kā diagnosticēt CMT?

Ārsts jautās par ģimenes anamnēzi un atklāj muskuļu vājuma pazīmes - muskuļu tonusa pazemināšanos, plakanās pēdas vai augstu pēdu arku (cavus)..

Lai pētītu nervu vadītspēju, mēra elektrisko signālu stiprumu un ātrumu, kas iet caur nerviem (elektromiogrāfija). Elektrodi tiek novietoti uz ādas un izraisa vieglu elektriskās strāvas triecienu, kas stimulē nervus. Aizkavēta vai vāja reakcija liecina par nervu sistēmas un, iespējams, CMT sabrukumu.

Elektromiogrāfijā (EMG) muskuļos tiek ievietota plāna adata. Kad pacients atslābina vai sarauj muskuļus, mēra elektrisko aktivitāti. Pārbaudot dažādus muskuļus, parādīsies, kurš no kuriem cieš..

Ģenētiskā pārbaude tiek veikta ar asins paraugu, kas var parādīt, vai pacientam ir gēna mutācija..

Charcot-Marie-Tooth slimību ārstēšana

CMT līdz šim nav izārstēta, taču simptomus var mazināt un invaliditātes sākšanos var atlikt..

NPL (nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi), piemēram, ibuprofēns, samazina locītavu un muskuļu sāpes, kā arī sāpes, ko izraisa bojāti nervi.

Tricikliskos antidepresantus (TCA) izraksta, ja NPL nav efektīvi. TCA parasti lieto depresijas ārstēšanai, taču tie var mazināt neiropātijas sāpju simptomus. Tomēr tām ir blakusparādības..

Fizikālā terapija palīdzēs nostiprināt un izstiept muskuļus. Vingrinājums palīdz uzturēt muskuļu spēku.

Ergoterapija var palīdzēt pacientiem, kuriem ir problēmas ar pirkstu kustībām un kuriem ir grūti veikt ikdienas aktivitātes..

Ortopēdiskas ierīces var novērst ievainojumus. Kurpes ar augstu augšdaļu vai speciāli apavi nodrošina papildu atbalstu potītes locītavai, un īpašas kurpes vai apavu zolītes var uzlabot jūsu gaitu..

Ahileja cīpslas operācija dažreiz var mazināt sāpes un atvieglot staigāšanu. Operācija var labot plakanās pēdas, mazināt locītavu sāpes.

CMT iespējamās komplikācijas

Elpošana var būt apgrūtināta, ja slimība ietekmē nervus, kas kontrolē diafragmu. Pacientam var būt nepieciešami bronhodilatatori vai mehāniska ventilācija. Liekais svars vai aptaukošanās var apgrūtināt elpošanu..

Depresija var būt garīga stresa, trauksmes un neapmierinātības rezultāts ar progresējošām slimībām. Kognitīvā uzvedības terapija palīdz pacientiem labāk tikt galā ar ikdienas dzīvi un, ja nepieciešams, ar depresiju..

Lai gan CMT nevar izārstēt, daži pasākumi palīdzēs izvairīties no turpmākām problēmām. Tajos ietilpst laba kāju kopšana, jo palielinās ievainojumu un infekcijas risks, kā arī jāatsakās no kafijas, alkohola un smēķēšanas..

Vai jums patīk ziņas? Lasiet mūs facebook

Stārķa kāja un vēl 7 Charcot-Marie-Tooth slimības pazīmes

Pastāv liels skaits nervu sistēmas patoloģiju, kuru pētījumu vienlaikus veica vairāki speciālisti. Charcot slimība vai drīzāk Charcot-Marie-Tooth slimība nav izņēmums (dažreiz pareizrakstības iespēja bez defise ir Charcot-Marie Tooth). Katrs no šiem ārstiem, kuru vārdi tika iekļauti slimības nosaukumā, sniedza nenovērtējamu ieguldījumu šīs nosoloģijas aprakstā. Tās galvenā izpausme ir peroneālā muskuļa atrofija uz kājām, refleksu un jutīguma samazināšanās. Un starp galvenajām pazīmēm atšķirīgu simptomu smaguma pakāpi var atšķirt pat vienas ģimenes locekļiem, neskatoties uz sindroma iedzimto raksturu.

Biežākās Charcot slimības formas Marie Tooth

Šarko Marijas zobu slimība pieder pie iedzimtu neiropātiju kategorijas, kurai raksturīgi perifērās nervu sistēmas šķiedru, gan maņu, gan motorisko bojājumi. Bieži vien jūs varat satikt citus patoloģijas nosaukumus. Piemēram, peroneālā vai neirālā Charcot-Marie amiotrofija.

Mūsdienu neiroloģijā tiek izdalīti 4 slimības varianti. Bet, visticamāk, tas nav galīgais skaitlis. Galu galā joprojām nav zināmi visi gēnu mutāciju veidi, kas var izraisīt šo slimību..

Pirmā (vai demielinizējošā) tipa Charcot sindroms tiek novērots 60% pacientu. Viņš debitē pirms divdesmit gadu vecuma, bieži pat pirmajos bērna dzīves gados. Slimība tiek pārnesta autosomāli dominējošā stāvoklī. Otrais patoloģijas variants, ko sauc arī par aksonu un rodas 20% gadījumu, tiek mantots tādā pašā veidā. Tas ir, kad viens no vecākiem ir slims, bērni jebkurā gadījumā “saņems” šo ģenētisko “sabrukumu”, un tad tas pārtaps par slimību. Bet pēdējā tipa amiotrofijas gadījumā simptomu izpausme dažkārt tiek aizkavēta līdz 60-70 gadiem.

Trešā patoloģijas iespēja ir tāda, kas tiek mantota pārsvarā caur X hromosomu. Turklāt vīriešiem simptomi ir izteiktāki nekā sievietēm. Padomājot par šo ārsta sindroma versiju, iegūsit informāciju, ka slimības pazīmes vīriešiem nav sastopamas katrā ģimenes paaudzē..

Ceturtais amiotrofijas veids tiek uzskatīts par demielinizējošu un tiek mantots autosomāli recesīvi, tas ir, ir iespēja dzemdēt veselus bērnus slimiem vecākiem.

Kas izraisa Charcot slimības attīstību

Šobrīd zinātne zina par diviem desmitiem gēnu, kuros notiek izmaiņas, kas pēc tam noved pie amiotrofijas. Visbiežāk “sadalīšanās” tiek konstatēta gēnos, kas atrodas 1. un 8. hromosomā, proti, PMP22, MPZ, MFN2 utt., Un tā ir tikai daļa no tiem. Daudzi joprojām tā runā, runājot par aizkulisēm, jo ​​apmēram 10–15% pacientu pat nenojauš savu slimību un nemeklē medicīnisko palīdzību.

Pastāv arī riska faktori, kas veicina izteiktāku Šarota-Marī-Zoba slimības simptomu izpausmi un saasina esošo klīnisko ainu..

Slimības ierosinātāji ietver:

  • alkohola lietošana;
  • potenciāli neirotoksisku zāļu lietošana. Piemēram, vinkristīns, litija sāļi, metronidazols, nitrofurāni utt..

Kā izpaužas Charcot-Marie-Tooth slimība?

Charcot-Marie-Tooth slimība, kas izpaužas pat vienā ģimenē, ne vienmēr ir vienāda. Un jautājums nav tā pazīmju dažādībā. Un tas, ka gēni, kas kodē šo patoloģiju, spēj veidot simptomus ar dažādu smaguma pakāpi. Vienkārši izsakoties, ar identisku “sadalījumu” hromosomās, tēva un dēla slimības pazīmēm būs individuāla krāsa.

Bieži sastopami simptomi

Slimības klīniskais attēls praktiski nav atkarīgs no tā veida un ietver:

  • distālā, tas ir, vistālāk no stumbra, ekstremitātēm, muskuļu atrofija;
  • samazināti cīpslu un periosteal refleksi;
  • jutības maiņa, ko raksturo tās zaudēšana, bet kurai nekad nav pievienota tirpšanas sajūta vai “rāpojoši rāpojumi”;
  • muskuļu un skeleta sistēmas deformācija - skolioze, pēdas arkas palielināšanās utt..

Bet joprojām ir vairākas pazīmes, kas nedaudz atšķir slimības gaitu dažādos variantos.

Pirmais tips

Pirmais Charcot-Marie-Tooth slimības veids bieži notiek ārkārtīgi izdzēstā formā, kurā pacienti nejūt ķermeņa pārmaiņas un nemaz nemeklē medicīnisko palīdzību. Ja patoloģija izpaužas, tad tas notiek dzīves pirmajā, maksimāli otrajā, desmitgadē.

Šajā gadījumā ir:

  • sāpīgi krampji kājas muskuļu masā, retāk teļa muskuļos, biežāk priekšējo muskuļu grupā. Šādi krampji palielinās pēc ilgstošas ​​fiziskās aktivitātes (pastaigas, sporta spēles, riteņbraukšana);
  • izmaiņas gaitā, kas saistītas ar pakāpenisku muskuļu vājuma palielināšanos. Tajā pašā laikā bērniem tas var parādīties uz pirksta;
  • pēdu deformācija, veidojot pēdējās augstu arku, un ar āmuru formas pirkstiem, kas attīstās, nelīdzsvarojot fleksorus un pagarinātājus;
  • muskuļu atrofija, sākot no pēdām un paaugstinoties līdz apakšstilbam. Tad process ietekmē roku - rokās ir trīce un izteikts vājums pirkstos, it īpaši, mēģinot veikt mazas kustības. Piemēram, piestipriniet pogas, sakārtojiet labību;
  • cīpslu un periosteālo refleksu apspiešana vai pilnīga neesamība, proti, Ahileja, karporadiālie refleksi, rokas un kājas saglabājot proksimālā stāvoklī. Tas ir, ceļa un bicepsa un tricepsa refleksi paliek neskarti;
  • jutības traucējumi rokās un kājās, kas izteikti pakāpeniskā zaudēšanā. Turklāt patoloģija sākas no vibrācijas un taustes sfērām, sniedzot skeleta-muskuļu un sāpju sajūtas;
  • skolioze un kyphoscoliosis;
  • nervu stumbru sabiezēšana, visbiežāk virspusējā peroneālā un lielā auss.

Pirmā tipa Charcot Marie neirālajai amotrofijai ir netipiskas formas. Viens no tiem ir Rus-Levy sindroms, kurā tiek novērots smags trīce, mēģinot turēt rokas vienā pozīcijā, un nestabilitāte, ejot. Tas ietver arī slimību, kas papildus standarta simptomiem izpaužas kā parēze, teļa muskuļu hipertrofija, straujš jutības zudums un nakts krampji teļa muskuļos.

Otrais tips

Otra veida Charcot-Marie-Tooth slimībai papildus vēlākam simptomam ir raksturīgi arī šādi:

  • mazāk izteiktas jutības izmaiņas;
  • retāk rodas pēdu un pirkstu deformācijas;
  • nemierīgo kāju sindroma klātbūtne (diskomforts rodas kājās pirms gulētiešanas, liekot pacientam pārvietoties, kas atvieglo stāvokli);
  • bieži saglabāts spēks birstē;
  • nervu stumbru sabiezēšanas trūkums.

Charcot-Marie-Tooth sindroma gadījumā, ko pārraida caur X hromosomu, var rasties sensineirāla dzirdes zudums (dzirdes zudums) un pārejoša encefalopātija, kas rodas pēc fiziskas slodzes augstumā. Pēdējo raksturo simptomu parādīšanās 2-3 dienas pēc fiziskās slodzes. Patoloģijas pazīmes ir drebuļi, traucēta runa, rīšana, proksimālo roku un kāju vājums. Parasti slimības klīniskais attēls pats par sevi pazūd pāris nedēļu laikā.

Kas nepieciešams diagnozes apstiprināšanai

Jāatceras, ka tieši Charcot-Marie-Tooth slimība būs pirmā, kas aizdomas ārstam ar apgrūtinātu ģimenes vēsturi, tas ir, līdzīgu simptomu klātbūtni vienā no pacienta tuvākajiem radiniekiem.

No instrumentālajām izmeklēšanas metodēm visinformatīvākā ir elektroneuromiogrāfija (ENMG). Šajā gadījumā tiek noteikts impulsa ātruma samazinājums gar nerviem no normāla 38 m / s līdz 20 m / s rokās un 16 m / s kājās. Tiek pētīti arī maņu izsauktie potenciāli, kas vispār netiek izsaukti vai kuriem ir ievērojami samazināta amplitūda..

Neirālās amiotrofijas klātbūtnes galīgā pārbaude ļauj veikt nervu biopsiju ar iegūto materiālu histoloģisko analīzi..

Šajā gadījumā slimības pirmo variantu raksturo:

  • šķiedru demielinizācija un remielinēšana ar "sīpolu galviņu" veidošanos;
  • lielu mielinēto šķiedru īpatsvara samazināšanās;
  • aksonu atrofija ar to diametra samazināšanos.

Un otrā veida Charcot slimība Marie Tooth nav saistīta ar demielinizāciju un "sīpolu galvu" veidošanos, pretējā gadījumā pazīmes sakrīt.

Čarša slimības pieeja

Pašlaik Charcot slimībai nav noteiktas terapijas, ir izstrādāta tikai simptomātiska. Turklāt lielāks uzsvars tiek likts uz vingrojumu terapiju un fizioterapiju. Vienlīdz svarīgs solis ir pareiza pēdu higiēna un ortopēdisko apavu valkāšana.

Ķirurģija

No ķirurģiskas iejaukšanās Charcot sindroma gadījumā viņi visbiežāk ķeras pie potītes locītavas artrodesēzes: skrimšļaino virsmu noņemšana, kāju un stilba kaula saplūšana. To papildina kājas fiksācija vienā pozīcijā un pēdas mobilitātes zaudēšana, bet ļauj ietaupīt spēju kustēties.

Fizioterapeitiskās metodes

Ja tiek identificētas patoloģijas pazīmes, viņi nekavējoties ķeras pie pacienta vingrinājumu terapijas vingrinājumu mācīšanas, kas pēc iespējas ilgāk ļaus saglabāt muskuļu un cīpslu elastību. Masāža un aerobikas vingrinājumi, piemēram, peldēšana, pastaigas, arī labvēlīgi ietekmē pacientu stāvokli..

Galvenās narkotiku grupas

Narkotiku lietošana Charcot-Marie-Tooth slimības gadījumā ir ārkārtīgi ierobežota to zemās efektivitātes dēļ. Piemēram, vitamīnu, koenzīma Q, neiroprotektoru un metabolītu lietošana nesamazina patoloģisko procesu smagumu.

Gadījumos, kad pēkšņi progresē simptomi un palielinās kāju vājums, tiek noteikti kortikosteroīdi (deksametazons, metilprednizolons), imūnglobulīna preparāti (Bioven mono) vai plazmaferēze. Tā kā visbiežāk šīs pasliktināšanās iemesls ir autoimūna procesa piestiprināšanās.

Ja pacients sūdzas par stiprām sāpēm kājās, tad par izvēlētiem medikamentiem kļūst antidepresanti (Amitriptilīns) un pretkrampju līdzekļi (Gabapentīns, Lamotrigīns, Topiramat)..

Prognoze

Charcot-Marie-Tooth slimībai ir hroniska progresējoša gaita, bet patoloģijas simptomi attīstās ārkārtīgi lēni - gadiem vai pat gadu desmitiem. Pacienti gandrīz līdz mūža beigām spēj staigāt un apkalpot sevi bez palīdzības. Protams, tas ir iespējams tikai ar savlaicīgu medicīnisko pasākumu nosacījumu un ievērojot turpmākos ārsta ieteikumus.

Grūtniecība var pasliktināt pacienta stāvokli, kā arī lietot narkotikas, kas aizliegtas šai patoloģijai: Thiopental, Vinkristine uc 20-25% gadījumu pasliktināšanās ir saistīta ar autoimūna procesa piestiprināšanos, kad šūnas, kuru mērķis ir aizsargāt ķermeni no svešiem antigēniem, sāk uzbrukt mielīnam. pašu nervu apvalks.

Jāatceras, ka pacientiem, kuri cieš no Charcot-Marie-Tooth slimības, nepieciešama kompetenta karjeras konsultācija, ņemot vērā viņu problēmu attīstību smalko motoriku nākotnē.

Charcot slimības komplikācijas

Charcot-Marie-Tooth slimība nav bagāta ar komplikācijām. Papildus traucētai staigāšanai un kustībām rokās var novērot arī trofiskas čūlas uz kājām. Bet pat ar ilgu vēsturi patoloģija lielākajai daļai pacientu ļauj saglabāt neatkarību un patstāvīgi pārvietoties.

Secinājums

Lai gan šodien nav zāļu, kas varētu pilnībā apturēt Charcot-Marie-Tooth slimības attīstību, tas nenozīmē, ka tās tuvākajā laikā neparādīsies. Neskatoties uz hroniski vienmērīgi progresējošo gaitu, sindroma prognoze joprojām ir labvēlīga. Ir izstrādāti daudzi simptomātiski pasākumi, kas ļaus pacientam saglabāt kustību un pildīt mājas un profesionālos pienākumus..