Galvenais / Insults

Dauna sindroma mozaīkas forma: simptomi, pazīmes, diagnoze un ārstēšana

Insults

Slimība nosaukta pēc Jāņa Langdona Dauna, ārsta, kurš viņu pirmo reizi aprakstīja 1866. gadā. Pēc ekspertu domām, no šī sindroma cieš 11-12 cilvēki no 10 tūkstošiem. Precīzi šīs hromosomu patoloģijas cēloņi joprojām nav zināmi. Arī efektīvas metodes šī sindroma attīstības novēršanai auglim vēl nav atrasts.

Dauna sindroms noved pie ķermeņa struktūras ārējām un iekšējām izmaiņām. Turklāt pacientiem ir raksturīgi kognitīvi traucējumi un dažāda smaguma garīgā atpalicība..

Pablo Pineda

Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu nonāk darbos. Pablo Pineda nav izņēmums. Šodien viņš ir veiksmīgs spāņu aktieris. 2009. gadā Pablo Sansebastjanas filmu festivālā saņēma “Sērbijas izlietni” par lomu filmā “Es arī”, kur viņš spēlēja skolotāju ar Dauna sindromu. Pablo dzīvo Malagā un strādā vietējā pašvaldībā..

Simptomi

Slimības klīniskās izpausmes ir dažādas. Raksturīgas iedzimtas anomālijas, sekundārs imūndeficīts, nervu sistēmas postnatālās attīstības traucējumi. Bērniem ar šo sindromu bieži ir craniofacial dismorfisms (apaļa saplacināta seja, acs griezums ar mongoloīdu formu, plakans deguns, liela (parasti izvirzīta) mēle, epicanthus, deformētas auriklas un brahicefālija). Raksturīga ir muskuļu tonusa samazināšanās kombinācijā ar patoloģisku locītavu kustīgumu. Bieži vien ir klinodaktiliski, iedzimti sirds defekti, izmaiņas dermatoloģiskajos rādītājos (mazajā pirkstā trīs ādas krokas, nevis trīs, četrus pirkstus krokā uz plaukstas, triradiusa augstais stāvoklis).

Dauna sindroma ārējās pazīmes:

  • brahicefālija (patoloģisks galvaskausa saīsinājums);
  • "Plakana seja";
  • ādas kroka uz kakla jaundzimušajiem;
  • pārmērīga locītavas mobilitāte;
  • epicanthus (vertikāla ādas kroka, kas aptver palpētā plaisas vidējo leņķi);
  • muskuļu vājums;
  • īsas ekstremitātes;
  • plakana pakauša;
  • brachymesophalangia (pirkstu saīsināšana vidējo falangu nepietiekamas attīstības dēļ);
  • atvērta mute (sakarā ar aukslēju īpašo struktūru, zemu muskuļu tonusu, lielu mēli);
  • katarakta, kas vecāka par 8 gadiem;
  • zobu patoloģijas;
  • arkveida aukslējas;
  • 5. pirksta klinodaktiski (izliekts mazais pirksts);
  • plakana deguna tilts;
  • šķērsvirziena plaukstas locījums;
  • vagas mēle;
  • īss plats kakls;
  • iedzimti sirds defekti;
  • šķielēšana (šķielēt);
  • turēts vai piltuves lāde;
  • īss deguns;
  • Brushfield plankumi (vecuma plankumi gar varavīksnenes malu);
  • divpadsmitpirkstu zarnas stenoze vai atrēzija;
  • episindroms (simptomātiska epilepsija);
  • iedzimta leikēmija.

Marija Ņefedova

Marija Nefedova dzīvo Maskavā. Vēl nesen viņa bija vienīgā nodarbinātā persona ar Dauna sindromu Krievijā. Marija strādā plkst. Viņa ir skolotāja palīgs un palīdz vadīt grupu nodarbības bērniem ar Dauna sindromu. Brīvajā laikā meitene nodarbojas ar Vienkārši domājošo teātra iestudējumiem un spēlē flautu.

Dauna sindroms: cēloņi

Dauna sindroma cēloņi nav pilnībā izprotami. Slimība tiek diagnosticēta, ja cilvēkam 21. hromosomu pārī ir papildu hromosoma. Varbūt iemesls ir pārkāptas ģenētiskās informācijas pārnešana no vecāku dzimuma šūnām.

Pastāv 4 sindroma formas:

  1. Trisomija 21. Veidojot cilmes cilmes šūnas (I meioze), rodas papildu hromosomu pāri. Šādā veidā izveidotā gameta uzlikto 22 hromosomu vietā nes 23. Tā rezultātā apaugļošanās procesā (II meioze), kad ir savienotas cilmes šūnas, veidojas zigota ar papildu 47. hromosomu.
  2. Mosaicism. Embrija attīstības sākumposmā parādās papildu hromosomu pāris, kā rezultātā daļai tās šūnu ir pareizs hromosomu komplekts, bet daļai - nē..
  3. Robertsona pārvietojumi. Šajā gadījumā mutācija rodas 21. hromosomas savienojuma rezultātā ar 14. hromosomu caur tā saukto garo roku.
  4. 21. hromosomas dublēšanās ir divkāršošanās, pateicoties hromosomu reģionu hromosomu pārkārtojumam 21.

Pašlaik vienīgais pierādītais Dauna sindroma riska faktors ir mātes vecums: jo vecāka viņa ir, jo lielākas ir iespējas ieņemt slimu bērnu. Piemēram, varbūtība piedzimt bērnu ar šiem hromosomu traucējumiem 20 gadus vecai sievietei ir 1 no 1231, 30 gadus vecai sievietei - 1 1685, 40 gadus vecai sievietei - 1 no 78.

Dauna sindromam reti ir iedzimts raksturs.

Tikai tad, ja tēvs vai māte ir hromosomu mutācijas nesēji, slimību var pārnest ģenētiski.

Stefānija Džins

Stefānija Džinsija ir slavena aktrise. Dauna sindroms nekad neliedza viņai realizēt sevi radošumā. Pat jaunībā Stefānija piedalījās teātra iestudējumos un filmējās reklāmās. Aktiera karjeras sākumā meitene filmējās filmā "Duo", kurai tika piešķirta daudz balvu. Stefānija ir plaši pazīstama ar savu lomu filmā American Horror Story.

Kas ir cilvēki ar Dauna slimību?

Kas ir Dauna slimība
. Dauna slimība vai Dauna sindroms, pazīstams arī kā 21. trizomija, ir ģenētiska slimība, kas rodas, ja cilvēkam ir pilnīga vai daļēja 21. hromosomas kopija. To raksturo dažādas atšķirīgas fiziskas iezīmes, paaugstināts noteiktu medicīnisku problēmu risks un dažāda pakāpe attīstības kavēšanās un garīgās attīstības. attīstību. Saskaņā ar Dauna sindroma nacionālās biedrības (NDSS) datiem ar šo traucējumu katru gadu ASV piedzimst aptuveni 6000 mazuļu..

Ja jūs tikko uzzinājāt, ka jūsu bērnam ir Dauna slimība, jums, iespējams, ir daudz jautājumu un problēmu. Jums pat var būt mazliet bail, kā jūs rūpēsities par bērnu, kuram visas dzīves laikā, iespējams, ir daudz fizisku un intelektuālu problēmu..
Kas ir Dauna slimība
. Tomēr, tā kā šos traucējumus 1866. gadā pirmo reizi aprakstīja britu ārsts, vārdā Džons Langdons, medicīnas pētnieki daudz uzzināja par Dauna slimību, saprotot tās izraisīto simptomu un īpašību dažādību, lai izstrādātu ārstēšanas metodes un izglītojošas pieejas, lai palīdzētu cilvēki ar viņu. Lai bērns ar Dauna slimību varētu pilnībā izmantot savu potenciālu, galvenais ir agrīna iejaukšanās. Kā vecāks, jo vairāk jūs uzzināsit par Dauna sindromu un jo ātrāk jūs to uzzināsit, jo labāk jūs būsit gatavs sagatavot savu bērnu (un sevi) veiksmei.

Bogdans Kravčuks

Bogdan Kravchuk kļuva par pirmo cilvēku Ukrainā ar Dauna sindromu, kurš iestājās augstākās izglītības iestādē. Bogdans ir ļoti erudīts: viņš zina angļu valodu, no sirds atceras gandrīz visu pasaules valstu galvaspilsētas un nozīmīgus datus no Ukrainas vēstures, viņam pieder dators. Iestājoties universitātē, jaunietis ieguva 160 no 200 iespējamiem punktiem.

Kārena Gafnija

Kārena Gafnija ir burvīga sportiste ar Dauna sindromu. Neskatoties uz paralizētu kreiso kāju, Karenai izdevās šķērsot Lamanšu un uzstādīt pasaules rekordu. Viņa arī kļuva par paralimpisko spēļu zelta čempioni. Brīvajā laikā Karena veic labdarības darbus un vada bezpeļņas organizāciju, kas palīdz bērniem ar invaliditāti.

Dauna sindroma diagnostika: mūsdienu pētījumu metodes

Mūsdienu medicīnā ir vairāki pirmsdzemdību pētījumu veidi, kas augļa attīstības agrīnajā stadijā var diagnosticēt Dauna sindromu.

Bioķīmisko pētījumu metodes

  • PAPP-A olbaltumvielu līmeņa tests ir efektīvs Dauna sindroma diagnostikas rīks. Tiek veikta analīze - grūtniecības nedēļa kopā ar ultraskaņas skenēšanu, kurā tiek pārbaudīts augļa apkakles zonas biezums, dzemdes kakla kanāla stāvoklis un deguna pārkaulošanās pakāpe (kaulu attīstība). Parasti PAPP-A testu izraksta, ja ir aizdomas par hromosomu anomālijām auglim: Dauna sindromu, Edvarda sindromu vai Patau sindromu..
  • Divkāršs PAPP-A līmeņa un beta-hCG subvienības tests tiek veikts - grūtniecības nedēļā.
  • Trīskāršais tests ir AFP (alfa-fetoproteīna), beta-hCG un brīvā estriola koncentrācijas līmeņa pētījums sievietes asinīs. Analīze (tā tiek veikta no 14 līdz 20 grūtniecības nedēļām) ļauj identificēt Dauna sindroma, Edvarda sindroma attīstības risku un diagnosticēt defektu klātbūtni augļa nervu caurulītē..
  • Integrētais skrīnings - PAPP-A testa rezultātu analīze, kas veikts 11–14 grūtniecības nedēļās, un trīskāršs tests, kas veikts 14–20 nedēļas. Pārbaude tiek veikta, izmantojot īpašu programmu, kas aprēķina patoloģiju riskus, ņemot vērā bioķīmisko parametru atšķirības grūtniecības pirmajā un otrajā trimestrī..
  • Ceturtais tests ir trīskārša testa un analīzes apvienojums par inhibīna-A līmeni grūtnieces asinīs. Pārbaude tiek veikta 14-20 grūtniecības nedēļās.

Invazīvās pētījumu metodes

Ģenētiskās pārbaudes ir ieteicamas šādos gadījumos:

  • mātes vecums pārsniedz 30;
  • aizdomas par bērna iedzimtu defektu rašanos, kas radušies bioķīmisko analīžu un ultraskaņas laikā.

Tā kā šie testi attiecas uz invazīvām pētījumu metodēm, to veikšana ir saistīta ar augļa bojājumu un iespējamā aborta risku (risks ir 0,5 - 1%)..

  • Amniocentēze - amnija šķidruma paraugu analīze. Pētījums tiek veikts vietējā anestēzijā un ultraskaņas skenēšanas uzraudzībā. Pirmkārt, tiek noteikts bērna stāvoklis. Pēc tam caur mātes vēdera dobumu augļa amnija (ūdens) membrānā tiek veikta punkcija. Šādi iegūtās šūnas tiek nodotas analīzei laboratorijā. Analīzes izpildes laiks ir diezgan ilgs - līdz 3 nedēļām.
  • Trofoblastu (horiona) biopsiju veic, izmantojot katetru caur dzemdes kakla kanālu vai caur vēdera dobumu, izmantojot adatu. Tiek ņemti mazu audu fragmentu paraugi, kas ir nākotnes placentas daļa. Analīzes rezultātu var iegūt pēc dažām dienām. Aborts risks ir aptuveni 3%.
  • Kordocentēze ir viena no vissvarīgākajām hromosomu anomāliju diagnostikai grūtniecības trešajā trimestrī. Šis pētījums ļauj ne tikai noteikt patoloģijas klātbūtni, bet arī veikt precīzu diagnozi. Nabassaites asiņu analīze arī palīdz noteikt iedzimtu infekciju klātbūtni, diagnosticēt bioķīmiskos parametrus un noteikt bērna asins tipu. Pētījums tiek veikts šādi: ultraskaņas uzraudzībā tiek caurdurts nabassaites trauks un ņemtas nabassaites asinis. Rezultāts būs jāgaida apmēram 2 dienas. Aborts risks ir 3%.

Tims Hariss

Tims Hariss netika kavēts atvērt savu biznesu. Viņa restorāns Tim’s Place tika atzīts par draudzīgāko ne tikai Amerikas Savienotajās Valstīs, bet arī visā pasaulē. Restorāna paraugs ir Tima apskāviens. Jaunajam restorānam sava biznesa pastāvēšanas laikā izdevās personīgi apskaut vairāk nekā 60 tūkstošus cilvēku.

Paula Soot

Paula Sage dzimis Skotijā. Meitene dzīvo aktīvu sabiedrisko un profesionālo dzīvi. Viņa strādā kā juriste un sniedz juridisko atbalstu divām starptautiskām organizācijām - AnnCap un Mancap. Un Paula spēlē netbolu un dažreiz filmējies dokumentālajās un spēlfilmās. Par lomu filmā After Life viņa saņēma BAFTA balvu par labāko filmas debiju.

Cilvēki ar Dauna sindromu atšķiras no mums tikai ar vienu papildu hromosomu. Sabiedrībai jādara viss, lai viņi sabiedrībā varētu justies ērti un nediskriminētu viņus. Viņi var mācīties, strādāt un sākt savu biznesu.!

24SMI ziņu apkopotājs

Izplatība

Mozaīkas forma ir visretākā, tā notiek tikai divos gadījumos no simta. Trisomālais variants, kad visas 21 hromosomas trīskāršojas, rodas 94 procentos Dauna sindroma gadījumu. Ja hromosomu pāris ar numuru 21 aug kopā, tad cilvēka šūnā ir 45 hromosomas, šī forma ir sastopama četros gadījumos no simta, un to sauc par translokāciju vai Robertsona translokāciju.

Atbilstoši attīstībā atpalikušo cilvēku smagumam Robertsona translokācija, kurā bērni var pārāk daudz neatšķirties no vienaudžiem, tiek uzskatīta par Dauna sindroma maigāko formu. Mozaīkas sindroma nesēji, kas kopumā var labi pielāgoties sociāli, nedaudz atpaliek. Trisomāli, visizplatītākais risinājums prasa vislielākās pūles, lai socializētu bērnus un pieaugušos.

Saulaini bērni

Trešdien, 2012. gada 25. jūlijā plkst. 15:08

Mozaīkas Dauna sindroms

Autors: Kleshchunova Olesya

Mozaīkas Dauna sindroms

Veselīga cilvēka ķermeņa šūnās ir 46 hromosomas (23 pāri). Katra šūna nes daļu savas ģenētiskās informācijas. Personai ar Dauna sindromu trīskāršojas 21 hromosoma, kas nozīmē, ka diabēta slimniekam nav divas hromosomas no 21 pāriem, tāpat kā visiem, bet trīs.

Dauna sindroma mozaīkas forma ir ļoti reti sastopama. No 98% bērnu, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms, tikai 2% ir mozaīkas forma.

Citoģenētiski Dauna sindromu pārstāv vairākas iespējas: Translācijas - pilnīga, trisomālā - vienkārša, mozaīkas versija.

Trisomālais ir vienkāršākais un izplatītākais variants (21 hromosomas pilnīga trīskāršošanās visās ķermeņa šūnās), šī forma veido vairāk nekā 94% no visiem diabēta slimniekiem.

Translokācijas forma (21 hromosomas pāra nobīde uz citām hromosomām) ir sastopama 4% jaundzimušo ar diabētu. Arī šī forma ir vāji izteikta, un bērni attīstās gandrīz vienlīdzīgi ar vienaudžiem.

Mozaīkas variants ir visretākais (trīskāršā 21 hromosomā ir tikai dažas ķermeņa šūnas). Šī forma rodas aptuveni 2% gadījumu..

Mozaīkas Dauna sindroms

Personai ar mozaīkas diabēta formu ir normāls izskats, intelekts. Jaundzimušie bērni attīstās ar nelielu atpalicību no vienaudžiem, bieži ārsti nespēj saprast, kas ir šīs kavēšanās iemesls. Tajā pašā laikā pusaudži ar līdzīgu izskatu kā Dauna sindroms ļoti labi mācās skolā un neatpaliek no vienaudžiem, visticamāk, šādiem cilvēkiem ir mozaīkas forma. Bet ir ļoti grūti apstiprināt diagnozi, jo 100% šūnu, tikai 10% ir trisomātiska forma ar 21 hromosomu. Kariotipam un lielos daudzumos ir nepieciešams ziedot asinis vairākas reizes, vienīgais veids ir iespēja veikt pareizu diagnozi.

Grūtniecības laikā ir ļoti grūti noteikt augļa diabēta mozaīkas formu, jo lielākajai daļai šūnu būs parastais kariotips. Ja vīrieši, kuriem diabēta trisomiskā forma ir neauglīgi, tad vīrieši ar mozaīkas formu spēj atveidot pēcnācējus. Bet nepatikšanas rada tas, ka vīrietim ar diabēta mozaīkas formu gandrīz nav iespēju iegūt veselīgu bērnu. 98% gadījumu viņam var piedzimt bērns ar diabētu, un tikai 2% dod iespēju veselīgam bērniņam. Kā jūs saprotat, gandrīz neiespējami reproducēt veselīgus pēcnācējus ar diabēta diagnozi jebkurā formā.

Lai arī ko teiktu, Dauna sindroms jebkurā formā paliek sindroms, bet mozaīkas forma ir vāji izteikta gan ārēji, gan iekšēji. Ja bērnam ar cukura diabētu diagnozei parasti ir pievienots ķekars vienlaicīgu slimību, tad mozaīkas formā vienlaicīgas slimības nav vai tās ir vāji izteiktas. Bērni ar diabēta mozaīkas formu var mācīties parastajā skolā un apgūt labu skolas mācību programmu. Protams, jums noteikti jāsaka, ka mācīties ir grūti, taču ir piemēri, kad ar diabēta mozaīkas formu bērni pabeidza universitāti un turpināja strādāt pēc profesijas.

Viens no šiem piemēriem ir spānis Pablo Pineda, viņš ir pirmais cilvēks Eiropā, kurš ieguva izglītību parastajā skolā, pēc tam pabeidza universitāti un absolvēja, neskatoties uz diagnozi. Par savu diagnozi viņš uzzināja septiņu gadu vecumā, un vienīgais, ko viņš pajautāja skolotājam, bija: "Vai diagnoze var liegt viņam sazināties ar draugiem un mācīties." Uz jautājumiem, kurus viņš dzirdēja atbildē, uz sejas nav rezultātu. Viņš ne tikai pabeidza skolu, bet arī turpināja, spēlējot galveno lomu filmā "Arī es." Viņš bieži parādās televīzijā, kur dalās savās pārdomās par savu dzīvi, invaliditāti, studijām un pārāk aizdomīgiem bērniem.

Tāpēc nevajag izmisumā un dodieties tikai uz priekšu, Dauna sindroms nav teikums, un mūsu laikā sabiedrība lēnām sāk pieņemt cilvēkus ar invaliditāti neatkarīgi no tā, kāda veida diagnoze tai ir. Vissvarīgākais ir redzēt cilvēku, viņa dvēseli un pieņemt viņu tādu, kāds viņš ir.

Noskatieties īsu video par Pablo Pineda

Viss par Dauna slimību: simptomi, diagnoze, ārstēšana

Katras personas ģenētiskais materiāls atrodas uz pāra hromosomām. Informācija par visām cilvēka anatomiskajām, fizioloģiskajām un pat psiholoģiskajām un uzvedības īpašībām slēpjas gēnos.

Jebkuras izmaiņas hromosomu morfoloģijā vai skaitā, kas radušās olšūnas vai spermas gēnu mutācijas rezultātā vai apaugļošanās laikā, neizbēgami ietekmēs augļa veidošanos un nedzimušā bērna veselību. Dažas hromosomu anomālijas nav savienojamas ar dzīvi. Šādas slimības izraisa spontānu abortu, bieži agrīnā grūtniecības stadijā..

Citas ģenētiskās slimības raksturo pastāvīgas neārstējamas slimības bērna ķermenī. Pēdējā ietver Dauna slimību, kas ir 21 hromosomu pāru mutācijas sekas.

Iezīmes cilvēkiem ar Dauna sindromu:

  1. Viņi var iegūt izglītību, dažos vienkāršos neiropsihiskās attīstības traucējumu gadījumos - pat augstāku, un nākotnē - atrast viņiem piemērotu darbu.
  2. Ja iespējams, šādu bērnu attīstībai jānotiek starp veseliem vienaudžiem un mīlošā, gādīgā ģimenē..
  3. Bērni ar šo patoloģiju parasti ir ļoti laipni, atvērti, stingri piesaistīti cilvēkiem, kuri par viņiem rūpējas. Tāpēc viņus sauc arī par “saulainiem bērniem”.
  4. Pieaugušie ar Dauna sindromu diezgan spēj radīt ģimeni. Sievietēm gandrīz 50% gadījumu var piedzimt vesels bērns, vīrieši ar šo slimību ir neauglīgi.
  5. Gēnu mutācijas nav pakļautas cilvēka ietekmei, tāpēc diemžēl ne viena vien sieviete ir pasargāta no iespējas saņemt slimu bērnu, kaut arī pastāv daži ar vecumu saistīti riska faktori..
  6. Dzīves ilgums slimiem cilvēkiem ar pienācīgu aprūpi un attīstību, kā arī, ja nav vienlaikus nopietnu slimību, var pārsniegt 50 gadus.

Dauna sindroma cēloņi

Viens no svarīgiem jautājumiem, kas satrauc slima bērna vecākus, ir iemesls, kāpēc viņiem bija lejupslīde, vai tā ir iedzimta slimība. Lai atbildētu uz to, jums jānosaka 21 hromosomu pāru bojājuma veids:

  1. Dauna sindroma lielākajā daļā gadījumu slimības cēlonis ir 21 hromosomu pāra trisomija, tas ir, hromosomu skaita palielināšanās (trīskāršošanās) 21 pārī. Šī mutācija notiek mātes olšūnas vai spermas veidošanās stadijā, rodas vairāk nekā 90% gadījumu un nav iedzimta.
  2. Mozaicisms: 21 hromosomu pāru sakāves dēļ ne visās šūnās, tāpēc Dauna sindroma mozaīkas forma izpaužas tikai ar atsevišķiem simptomiem. Arī šāda patoloģija nav iedzimta..
  3. Translokācija: hromosomas 21. segments tiek atklāts citā hromosomā. Šāda pārkārtošana nēsātājā klīniski neizpaužas, bet nākamajā paaudzē izraisa patoloģijas attīstību, tas ir, tā ir iedzimta.

Riska faktori bērna piedzimšanai ar Dauna sindromu

Nav precīzi noteikta Dauna sindroma cēloņa. Ir identificēti vairāki faktori, kas ietekmē tās attīstību:

  • Mātes vecums grūtniecības laikā ir mazāks par 18 un vairāk nekā 35 gadi. Pārāk jaunām meitenēm grūtniecības un dzemdību laikā olšūnu nobriešanas un sadalīšanas procesi joprojām ir nepilnīgi, sievietēm vecumā virs 35–40 gadiem šie procesi var tikt izjaukti dažādu dzīves postošo faktoru ietekmes dēļ sievietes dzīves laikā..
  • Tēva vecums, kas pārsniedz 45 gadus, nozīmē spermas veidošanās pārkāpumu, tajos esošā gēna materiāla bojājumus daudzu iemeslu dēļ (slikti ieradumi, slikta ekoloģija, dzīvesveida iezīmes).
  • Saistītās laulības. Radiniekiem bieži ir vienādi hromosomu bojājumi. Šāda genoma materiāla apvienošana palielina bērna piedzimšanas risku ar Dauna sindromu..
  • Jebkuras hromosomu patoloģijas klātbūtne iedzimtajā vēsturē.
  • Jādomā, ka E vitamīna, folijskābes trūkums sievietes uzturā grūtniecības sākumā ietekmē patoloģijas iespējamību..

Dauna sindroma pazīmes jaundzimušajam

Dauna sindroma pazīmes ir skaidri noteiktas mazulim tūlīt pēc piedzimšanas. Jaundzimušā izskatam ir raksturīgas iezīmes:

  1. Mazs augums, dzimšanas svars, salīdzinot ar vidējiem veseliem bērniem.
  2. Fontanelles uz mazuļa galvas ir lielas, ar palpāciju, papildus lielajām un mazajām fontanelēm tiek atrastas arī citas, kuras ļoti reti tiek atklātas veseliem pilngadīgiem bērniem, jo ​​līdz dzimšanas brīdim tās ir aizaugušas..
  3. Maza galva, plakana pakauša, īss kakls ar ādas kroku. Ausuliņas ir nepietiekami attīstītas, auss augšējā daļa var nedaudz pakārties.
  4. Visspilgtākās Dauna sindroma pazīmes jaundzimušajam ir sejas īpašību pazīmes: seja ir plakana, deguns ir mazs, plats. Mongoloīda tipa acis ar kroku iekšējā stūrī. Uz acs varavīksnenes ir raksturīgi pigmenta plankumi. Bieži sastopams šķielēšana..
  5. Pārbaudot mutes dobumu, tiek atklāta arkas formas augšējā aukslēja, palielināta mēle ar izteiktām rievām. Mute bieži ir vaļā sejas un košļājamo muskuļu hipotensijas dēļ.
  6. Rokas, kājas, pirksti ir saīsināti. Savienojumi ir hipermobili nepietiekami attīstītu saistaudu dēļ. Ir samazināts ķermeņa muskuļu tonuss. Uz plaukstas - šķērseniska kroka, mazā pirksta deformācija. Uz pēdas - palielināta plaisa starp 1 un 2 pirkstiem.
  7. Krūtis ir deformēta.

Vienlaicīgas patoloģijas bērniem ar Dauna sindromu

Papildus tipisku parādīšanās pazīmju klātbūtnei Dauna sindroms jaundzimušajiem izpaužas ar šādām slimībām:

  • epilepsija;
  • iedzimtas miokarda kroplības, kas izpaužas kā sirds defekti;
  • dzirdes orgānu attīstības patoloģijas, kas bieži izraisa vidusauss iekaisumu, redzes orgānus (glaukoma, katarakta);
  • gremošanas trakta nepietiekama attīstība dažādos līmeņos (gastroezofageālais reflukss, divpadsmitpirkstu zarnas atrezija);
  • hipotireoze;
  • leikēmija.

Dauna slimības simptomi pieaugušajiem

Visas šīs raksturīgās slimības morfofizioloģiskās izpausmes pieaugušajiem tiek saglabātas. Turklāt viņi var atzīmēt šādus Dauna sindroma simptomus:

  • Saistaudu struktūru nepietiekamas attīstības dēļ pacientiem bieži attīstās trūces, plakanās pēdas, locītavu dislokācijas to hipermobilitātes dēļ..
  • Sausa, bieži marmora krāsas āda, nosliece uz sausumu, ekzēma bieži.
  • Sekundāro seksuālo īpašību nepietiekama attīstība.
  • Bojājumi emaljas un zobu augšanas struktūrā, tendence attīstīties kariesam.
  • Runas traucējumi augšējās aukslējas, mēles struktūras īpatnību dēļ, kā arī slima bērna neiropsihiskās attīstības kavēšanās dēļ.
  • Noguruma tendence hipotireozes dēļ.
  • Īss augums, parasti ne lielāks par 160 cm, īsās kājas un rokas ir Dauna sindroma simptomi, jo smadzenēs ir samazināta augšanas hormona augšanas hormona ražošana..
  • Imūndeficīts, biežas katarālās infekcijas.
  • Liela tendence ar vecumu attīstīties Alcheimera slimībai.

Kā attīstās bērni ar Dauna sindromu?


Diemžēl šāds bērns nevar kļūt par garīgi un fiziski absolūti pilnvērtīgu cilvēku. Atkarībā no 21 hromosomu pāru bojājuma rakstura slimības klīniskais attēls un simptomu izlabošanas iespēja atšķirsies.

Fiziskās attīstības iezīmes

Pareizai attīstībai bērniņš ir jānodrošina ar labu uzturu. Ja iespējams, jaundzimušie ar Dauna sindromu jābaro ar krūti, ja mazuļa māte ir pilnīgi vesela, viņas uzturā ir visas nepieciešamās uzturvielas - olbaltumvielas, tauki, ogļhidrāti, vitamīni, minerāli. Turklāt pediatram jāizraksta D vitamīns, lai novērstu rahītu.

Lai palīdzētu bērnam attīstīties ātrāk un pareizāk, vecākiem vajadzētu daudz laika veltīt darbībām ar mazuli. Tas būs noderīgi:

  • Masāža. Tas palīdz tonizēt muskuļus, stiprināt tos. Profesionālie masāžas kursi jāveic reizi 3-4 mēnešos. Mājās vecāki paši var veikt vienkāršu masāžu, kurai nav nepieciešama īpaša izglītība un apmācība..
  • Vingrošana arī stiprina muskuļus, ļauj bērnam iemācīties veikt jaunas kustības, apgūt sēdēšanu, pastaigas utt..
  • Palīdziet bērnam, mēģinot sēdēt, stāvēt, veikt pasākumus. Pirmajā reizē, kad viņš iemācās staigāt, ir nepieciešams turēt bērnu, pārkārtot kājas.
  • Pieaugušajiem bērniem jāparāda, kā skriet, lēkt, spēlēt bumbu, braukt ar velosipēdu utt..

Neiropsihiskā attīstība, personības veidošanās Dauna sindromā

Kognitīvā sfēra

Ar šo slimību garīgajai atpalicībai var būt dažāda smaguma pakāpe: viegla, mērena, smaga un dziļa. Ar nelielu trūkumu, pozitīviem rezultātiem mācoties un socializējoties, kognitīvās sfēras attīstību var sasniegt, pateicoties esošajām bērnu ar Dauna sindromu priekšrocībām:

  1. Viņi labi uztver informāciju vizuāli, tas ir, veicot izglītojošas aktivitātes, ir jāizmanto vizuālie palīglīdzekļi, kartes ar priekšmetu, dzīvnieku, augu, burtu, ciparu attēlu. Pateicoties šādai vizuālai uztverei, kā arī uzmanībai ar detaļām, viņi spēj iegaumēt un reproducēt informāciju, iemācīties lasīt un rakstīt. Dzirdes atmiņa ir mazāk attīstīta..
  2. Daudzi prot apgūt datoru darbu..
  3. Šādi bērni ir ļoti vērīgi, spēj daudz mācīties no apkārtējo veselīgo cilvēku piemēra..
  4. Ar viņu palīdzību jūs varat zīmēt, modelēt, dejot, dziedāt, jo daudziem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir mākslinieciski talanti.
  5. Neskatoties uz fizisko nepietiekamo attīstību, daudzi ir spējīgi spēlēt sportu: peldēšanu, vieglatlētiku, ritmisko vingrošanu.

Runas attīstība

Runas attīstībai jums pastāvīgi jākomunicē ar bērnu, ar atšķirīgu balss skaļumu un intonāciju, jāapraksta savas darbības apkārtējos objektos. Aktivitātes ar bērnu, stāstiem jābūt emocionāli iekrāsotiem, lai bērns būtu labā noskaņojumā, smejas.

Lai pareizi izveidotu skaņu, var būt nepieciešams logopēdiskās masāžas speciālists.

Emocionālā sfēra

Parasti šādi bērni ir ļoti sirsnīgi, laipni, sabiedriski, viņiem ir empātija, taču viņu emocijas ir ļoti labilas, piemēram, pārslodzes dēļ tie ātri mainās uz negatīviem. Tāpēc nav vērts pavadīt ilgu laiku nodarbībās, jums ir nepieciešams novērot bērnu, savlaicīgi pārslēgt viņu uz citām aktivitātēm, atpūsties ar aizkaitināmības, hiperaktivitātes izpausmēm. Dienas kārtībai jābūt skaidrai.

Bieži vien cilvēki ar Dauna sindromu ir stresa stāvoklī, viņiem attīstās depresīvi, trauksmes traucējumi. Lai labotu šos nosacījumus, jums var nākties konsultēties ar psihiatru un izrakstīt atbilstošus medikamentus.

Dauna sindroma diagnostika

Grūtniecības laikā tiek veikti vairāki pētījumi, lai identificētu daudzas hromosomu patoloģijas. Dauna sindromam grūtniecības laikā nav pazīmju: sievietei nav sūdzību vai klīnisku izpausmju, kas liecinātu par līdzīgu bērna saslimšanu, tāpēc, lai to identificētu, nepieciešami vairāki laboratoriski, instrumentāli un citi pētījumi..

Neinvazīvās metodes

Katra grūtniece, kas reģistrēta pie ārsta, iziet skrīninga testus, kuru mērķis ir noteikt izplatītas hromosomu slimības. Tie ietver ultraskaņas un bioķīmiskās asins analīzes..

Ultraskaņas procedūra

  • Augļa apkakles telpas sabiezēšana vairāk nekā 3 mm.
  • Trūkst vai ir saīsināti deguna kauli.
  • Samazinot augļa izmēru, tā cauruļveida kaulus.
  • Sirds defekti, tahikardija bērnam.
  • Paaugstināts urīnpūslis.
  • 2 asinsvadi nabā (nevis veselā stāvoklī 3).

Ultraskaņa Dauna sindroma un citu patologu identificēšanai tiek veikta 19-23 un 30-32 grūtniecības nedēļās.

Bioķīmiskais asins tests

Šis Dauna tests nosaka izmaiņas grūtnieces hormonos, kas saistīti ar grūtniecību asinīs un ko rada placenta vai augļa ķermenis. Dauna sindromā palielinās hCG koncentrācija un samazinās PAPP-A, AFP un brīvā estriola koncentrācija..

Galīgo diagnozi nevar noteikt pēc skrīninga pētījuma rezultātiem, tāpēc grūtniece, kurai ir aizdomas par augļa hromosomu patoloģiju un kurai ir ultraskaņas pazīmes ar Dauna sindromu, kā arī citi riska faktori, tiek nosūtīta uz konsultāciju pie ģenētiķa, kurš piedāvā turpmākās izmeklēšanas plānu, ieskaitot invazīvās metodes..

Invazīvās metodes

Šajā grupā ietilpst pētījumi, kas tiek veikti, pārkāpjot amnija membrānu integritāti, veicot ultraskaņas vadībā punkciju uz vēdera dobuma priekšējo sienu vai maksts aizmugurējo virsējo daļu, kam seko dažādu materiālu paraugu ņemšana, tā ģenētiskā izpēte:

  • Amniocentēze: pētījums par bojātiem amnija šķidruma gēniem.
  • Kordocentēze - metode asiņu savākšanai un izpētei no nabas saites.
  • Chorionic villus biopsija.

Invazīvie pētījumi gandrīz 100% var apstiprināt vai atspēkot diagnozi. Pēc augsta šīs slimības riska noteikšanas ārstam vecākiem jāpaskaidro, kāda veida slimība tā ir, kas notiks nākotnē viņu bērnam un vecākiem. Šī patoloģija ir norāde uz medicīnisku abortu ar grūtnieces neatkarīgu šāda lēmuma pieņemšanu.

Starp downismu un autismu dažreiz ir jāveic diferenciāldiagnoze. Jautājums, kā noteikt: vai tas ir Dauna sindroms vai kāda cita patoloģija, jūs varat atbildēt, ņemot vērā šo slimību cēloņus un izpausmes:

  1. Ar autismu nav patognomonisku sejas īpašību, ķermeņa strukturālo iezīmju. Autists izskatās tāpat kā parasts veselīgs cilvēks.
  2. Hromosomas 21. trisomija nav autisma cēlonis, tāpat kā Dauna sindroma gadījumā..
  3. Autistiem ir tādi simptomi kā stereotipiskas kustības, obsesīva vēlme pēc kārtības, dažreiz pieķeršanās cilvēkiem ap tiem, kas viņus īpaši atšķir no cilvēkiem ar Dauna sindromu.

Vai ir iespējams izārstēt Dauna slimību?

Etioloģiska ārstēšana, kas novērš cēloni, šobrīd nepastāv.

Pirmkārt, Dauna sindroma ārstēšana ir balstīta uz nodarbībām ar logopēdu, neiropsihologu un citiem speciālistiem, kuri palīdz attīstīt neiropsihiskās funkcijas, kas nepieciešamas vairāk vai mazāk pilnvērtīgai sabiedrības dzīvei..

Fiziskai attīstībai tiek nozīmēta vingrošanas terapija, masāža, fizioterapija.

Dažu slimības pazīmju simptomātiskai korekcijai parasti tiek parakstītas šādas zāļu grupas, kas palīdz uzlabot pacienta dzīves kvalitāti:

  • Asinsvadu, vielmaiņas, neiroprotektīvie, vitamīnu preparāti smadzeņu darbības uzlabošanai.
  • Pretepilepsijas līdzekļi.
  • Sirds un asinsvadu koriģējošās zāles.
  • Līdzekļi, kas uzlabo zarnu kustīgumu, spazmolītiķi.
  • Hormonālie medikamenti.

Ārstēšanas cenas

Atkarībā no reģiona dažādu medicīnas pakalpojumu cenas atšķiras. Ja mēs ņemam par piemēru Maskavu, tad katra speciālista konsultācija ir diapazonā no 2000 līdz 3000 r. Vēdera dobuma vai sirds ultraskaņa - apmēram 2000r. Viena masāžas procedūra ar fizioterapijas vingrinājumu elementiem - apmēram 1500 rub.

Dauna slimību profilakse

Tā kā ģenētiskās mutācijas tās neietekmē, profilakse ir Dauna sindroma galveno cēloņu novēršana:

  1. Bērnu dzimšanas plānošana labvēlīgā vecuma periodā (sievietēm līdz 35 gadiem un vīriešiem līdz 40 gadiem).
  2. Ģenētiskās konsultācijas pacientu klātbūtnē ar hromosomu anomālijām radinieku starpā.
  3. Cieši saistītu laulību izslēgšana.
  4. Pareizais dzīvesveids, atbrīvošanās no sliktiem ieradumiem.
  5. Pareiza uzturs, ikdienas rutīnas ievērošana.
  6. Visu ārsta izrakstīto zāļu lietošana grūtniecei, ieskaitot folijskābi grūtniecības sākuma stadijās.

Dzīvesveids bērniem ar Dauna sindromu

Personas ar Dauna sindromu socializācijas, fiziskās un neiropsihiskās attīstības iespējas ir atkarīgas no paša pacienta spējām, ar viņu vadīto nodarbību kvalitātes un kvantitātes, kā arī no sociālās vides. Vairumā gadījumu pacients ar Dauna sindromu iegūst invaliditāti medicīniskās un sociālās pārbaudes rezultātā.

Dažiem izdodas sasniegt ļoti labus rezultātus: atrast iespējamu darbu, ģimeni, sasniegt pārsteidzošus rezultātus mākslā, sportā. Slaveni cilvēki ar Dauna sindromu visā pasaulē: aktieri Pablo Pineda, Paula Sage, Stephanie Ginz, mūziķis Ronalds Jenkins. Skatoties uz viņiem, jebkurš vecāks var noticēt, ka viņa bērns ar Dauna sindromu spēj dzīvot laimīgu dzīvi, ja ticat viņam, palīdzat, tiekat galā ar viņu un nepadodies.

Saules bērni (Dauna sindroms: simptomi, diagnoze, korekcija)

Cilvēka dabā - bailes no nezināmā, izvairīšanās no tā, ignorēšana, noraidīšana. Bet cilvēks domā par šo radījumu, lai varētu apstāties, tuvāk apskatīt, redzēt un apjaust.

Šo cilvēku nav tik daudz, bet viņi ir un viņi ir mūsu vidū. Neaizsargāti, sirsnīgi un laipni - tie, kuri reizēm tiek pamesti tūlīt pēc piedzimšanas, un dažreiz pat vispār nav atļauti piedzimt.

Šodien mēs runājam par saulainiem bērniem un pieaugušajiem. Par cilvēkiem ar Dauna sindromu.

Dauna sindroms zinātnei

Kas ir Dauna sindroms?

Acu krāsa un deguna forma, dzimums un augstums. Milzīgs skaits redzamu (kā arī mazāk acīmredzamu) pazīmju rodas gēnu dēļ, kurus personai pārraida viņa vecāki. No tēta un mammas katrs saņem pusi no visa ģenētiskā komplekta, "iesaiņotu" īpašos veidojumos - hromosomās. Katrā ķermeņa šūnā (izņemot dzimumorgānus) ir pilnīgs ģenētiskais komplekts, ko pārstāv 23 hromosomu pāri.

Dažreiz viņu 21. pārī parādās cits, t.i. hromosomas nav 2, bet 3. Šī tā saucamā trisomija 21. hromosomā ir Dauna sindroma pamatā. Dažreiz nav sastopama vesela papildu hromosoma, bet gan tās fragmenti.

Sindroms tika nosaukts angļu ārstam Džonam Daunam, kurš to aprakstīja XIX gadsimta 60. gados. Slimības “materiālo pamatu”, proti, hromosomu izmaiņas, atklāja tikai gandrīz pēc 100 gadiem franču ģenētiķis Džeroms Lejeune.

Kāpēc rodas Dauna sindroms??

Šīs kaites cēlonis ir hromosomu patoloģija. Tas attīstās pēc dažādiem mehānismiem. Piemēram, “papildu” hromosomas parādīšanās ir iespējama jau cilmes organisma dzimumšūnu veidošanās posmā. Šajā gadījumā visām vēl nedzimušā bērna šūnām būs šī papildu hromosoma.

Citā gadījumā hromosomu anomālijas parādās agrīnā embrija attīstības stadijā, t.i. ar sākotnēji normālām vecāku reproduktīvajām šūnām. Šajā gadījumā ģenētiskā kopa tiks mainīta tikai dažos bērna audos un orgānos. Tas ir tā saucamais "mozaīkā Dauna sindroms".

Kurš ir pakļauts riskam?

Tas ietver sievietes, kurām pašām ir Dauna sindroms (vīriešiem ar šo kaiti bieži ir neauglība); sievietes vecākas par 30 gadiem; vīrieši vecāki par 42 gadiem; cieši saistītas laulības un virkne citu.

Tika parādīts, ka tādi faktori kā dzīvesveids, veselība, uzturs, ieradumi, izglītība, etniskā piederība, ietekme uz ģenētiskās mutācijas rašanos.

Mīti un patiesība par Dauna sindromu

"Bailēm ir lielas acis". Ir daudz patoloģiju, kuras viņiem tiek attiecinātas uz neraksturīgām izpausmēm. Šajā sakarā arī Dauna sindroms nepalika malā.

Alkohols, smēķēšana, amorāls dzīvesveids. Alkohola lietošana pat vienam no vecākiem var izraisīt postošas ​​sekas auglim. Tomēr, runājot par Dauna sindromu, šī atkarība netiek parādīta. Citiem vārdiem sakot, uzskaitītie faktori neietekmē tā izskatu faktu..

Šos bērnus nevar izglītot. Dažas pazīmes izziņas un fiziskajā sfērā patiešām ir iespējamas, tomēr, kaut arī ar zināmu nobīdi šie bērni iemācās staigāt, runāt, lasīt un rakstīt.

Bērni ar Dauna sindromu ir pakļauti agresijai. Viss ir tieši pretēji: “saulaini bērni” ir par viņiem. Pārkāpumu vēsturē cilvēki ar šo sindromu netiek pieminēti..

Vienmēr ir izvēle

Saskaņā ar PVO statistiku, katrs 700-800 bērnu piedzimst neatkarīgi no valsts, klimata un sociālās piederības ar Dauna sindromu.

Mūsdienās jebkurai sievietei, kas pārvadā bērnu, tiek veiktas atkārtotas pārbaudes, ko reglamentē oficiāli ieteikumi. Cita starpā testi ir obligāti arī iespējamai Dauna sindroma klātbūtnei bērnam. Tas jo īpaši ir asins analīzes grūtniecei un augļa anatomisko īpašību ultraskaņas pārbaude.

Kāpēc MRI ir norādīts grūtniecēm? Uzziniet šeit

Tā kā diagnoze tiek veikta salīdzinoši agrīnā grūtniecības stadijā, ja auglim ir Dauna sindroms, sieviete saglabā tiesības pārtraukt grūtniecību.

Uzziniet izmaksas un reģistrējieties augļa MRI skenēšanai šeit

Pēc Anglijas pētnieku domām, šo lēmumu pieņem lielākā daļa vietējo sieviešu, kuras uzzina par kaites klātbūtni.

Saskaņā ar 2009. gada datiem katru gadu mūsu valstī piedzimst apmēram 2500 šādu mazuļu. 85% pāru atsakās no bērna, cita starpā, pēc medicīniskās iestādes darbinieku ieteikuma.

Skandināvijas valstīs šādi bērni netiek noraidīti. Amerikas Savienotajās Valstīs daudzi pāri stāv rindā uz adopciju..

Viņi nolēma

Lieki piebilst - šajā gadījumā tiešām ir izvēle. Ko tieši sieviete baidās, uzzinot par diagnozi un tāpēc pārtraucot grūtniecību vai pametot bērnu pēc piedzimšanas? Katrā ģimenē droši vien ir savas bailes. Bet galu galā ir tādi, kuri neatteicās, bet tieši otrādi - atvēra sirdi un sāka pēc iespējas vairāk mīlēt mazuli.

Šādu cilvēku patiesībā ir diezgan maz. Lai arī internets ir devis cilvēkiem iespēju atrasties “visur un jebkurā laikā”, “mediju telpā” redzamo cilvēku joprojām ir vairāk. Kurš no slavenajiem - "saulainajiem bērniem"?

“Es esmu īpaša mazuļa māte. Un es tiešām gribu, lai visi zina, ka šie bērni ir skaisti. Un lai visi viņiem palīdzētu. ” Jau grūtniecības laikā Evelīna Bledana zināja, ka bērniņš piedzims ar Dauna sindromu. “Mēs dzemdēsim jebkurā gadījumā” - spriedums bija galīgs un neatsaucams.

2016. gadā Evelīna prezentēja “Mīlestības sindromu” - fondu, kas atvērts ar organizācijas Downside Up atbalstu. Viņa misija ir palīdzēt cilvēkiem ar Dauna sindromu..

“Fantastisks, smieklīgs bērns! Tūlīt piesaista visus cilvēkus. ” Varija ir Fjodora un Svetlanas Bondarčuka īpašā meita. Tieši īpašs: mājās vārdu “slimība” neizrunā.

Un Maša, Irinas Khakamada meita, patīk dejot. Viņas “spēks” ir mākslinieciskā domāšana. Un, ja meitenei ir grūtības eksaktajās zinātnēs, tad viss viņas figurālajā pasaules redzējumā, dejošana, dziedāšana un zīmēšana ir brīnišķīga.

Saules ievainojamības

Dažiem mazuļiem taustāmas problēmas tiek noteiktas jau piedzimstot (piemēram, sirds patoloģijas, redzes, dzirdes patoloģija). Citas acīmredzamas slimības tomēr imunitāti nevar vājināt..

Cilvēkiem ar Dauna sindromu biežāk sastopama Alcheimera slimība, akūta mieloleikoze. Turklāt viņiem ir vairākas anatomiskas un fizioloģiskas iezīmes, kas padara tos uzņēmīgākus attiecībā uz veselības stāvokli. Starp tiem, piemēram, samazināta dzirde; nepietiekama augšējo elpceļu caurlaidība, kas saistīta ar mandeles un adenoīdu palielināšanos; vairogdziedzera pavājināšanās; samazināts muskuļu tonuss; bieži tiek konstatēta gremošanas sistēmas patoloģija.

Kā dzīvo saulaini bērni??

Bērnu ar Dauna sindromu audzināšana un sociālā adaptācija tiek veidota, obligāti ņemot vērā viņu garīgās un fiziskās attīstības īpašības. Liela nozīme ir korekcijas psiholoģiskajam un pedagoģiskajam darbam, kas cita starpā vērsts uz spēju sevi apkalpot bez ārējas palīdzības, veikt vienkāršus mājsaimniecības darbus. Bērni attīsta noderīgas uzvedības un komunikācijas prasmes, iemācās izteikt lūgumu, spēj piecelties par sevi, izvairīties no bīstamas situācijas utt..

Un kā ir ar pieaugušajiem?

Viņi apprecas, daudziem no viņiem var būt bērni (galvenokārt sievietes). Ir pierādījumi par paaugstinātu bērna piedzimšanas risku ar šādu sindromu vai citiem traucējumiem no sievietes, kurai pašai ir šāds sindroms.

Cik gadus dzīvo cilvēki ar Dauna sindromu? Viņu dzīves ilgums ilgu laiku ir palicis samērā īss, it īpaši sirds patoloģiju dēļ, ar kurām viņi dažreiz sastopas, un novājinātas imunitātes dēļ. Pašlaik tas ir palielinājies un ir vairāk nekā 50 gadus vecs..

Noslēgumā

Un secinājumu nebūs. Būs turpinājums - dzīves turpinājums, pilns ar izpratni, pieņemšanu un pats galvenais - mīlestību.

Teksts: Enverijs Alijevs

Dauna sindroma cēloņi un pazīmes bērnam, analīze, lai noteiktu slimību auglim grūtniecības laikā

Dauna sindroms ir stāvoklis, nevis slimība

Daudzi no viņiem mūža garumā var arī samazināt dzīves ilgumu. Lielākā daļa cilvēku ar Downism var dzīvot veselīgu, piepildītu dzīvi..

Nesenie medicīnas sasniegumi, kultūras un iestāžu atbalsts cilvēkiem un viņu ģimenēm sniedz daudz iespēju atrisināt šī stāvokļa problēmas..

Patoģenēze

Standarta Dauna sindroma attīstības mehānisms ir saistīts ar hromosomu anomāliju. Veselam cilvēkam ir 46 hromosomas, pacientam - 47. Dauna sindroma mozaīkas formas patoģenēze ir nedaudz atšķirīga. Vecākajās gametas šūnās ir normāls hromosomu skaits. To saplūšanas laikā veidojas zigota, kuras kariotips var būt vai nu 46XX, vai 46XY. Citiem vārdiem sakot, šūnu dalīšanas laikā rodas darbības traucējumi, kuru dēļ tie netiek pareizi sadalīti. Vienai daļai ir normāls kariotips, otra ir patoloģiska.

Dauna sindroma mozaīkas forma (iepriekš ir parādīts bērna ar anomāliju fotoattēls) tiek diagnosticēta apmēram 3% gadījumu. Turklāt prognoze ir labvēlīgāka nekā ar trisomijas kursa standarta versiju. Tas ir saistīts ar faktu, ka veselās šūnas spēj daļēji kompensēt radušos ģenētiskos traucējumus. Lai arī bērni ar Dauna sindroma mozaīkas formu piedzimst ar patoloģijas pazīmēm, viņu izdzīvošanas rādītājs ir daudz lielāks. Turklāt šiem mazuļiem ir mazāka iespējamība diagnosticēt apstākļus, kas nav savienojami ar dzīvi..

Vai diagnoze var būt kļūdaina??

Skrīninga pētījumi 1. un 2. trimestrī ne vienmēr dod ticamu rezultātu. Ultraskaņa un asins analīzes atklāj tikai iespējamo ģenētisko noviržu risku, bet ne to absolūtu klātbūtni vai neesamību

Bija laiki, kad ārsti diagnosticēja augli ar Dauna sindromu, un vecāki joprojām nolēma piedzimt bērnu. Tā rezultātā bērniņš piedzima vesels, bez novirzēm. Un otrādi: ja nav aizdomas par hromosomu patoloģijām, visā grūtniecības laikā parādījās “saulains bērns”.

Nesen speciālisti izmanto pirmsdzemdību diagnostiku, kas tiek uzskatīta par drošāko un uzticamāko. Ir vairāki neinvazīvu testu veidi, kuriem nepieciešami mātes venozās asinis un jāveic ģenētiski aprēķini..

Etioloģija

Galvenais kaites cēlonis ir ģenētiski traucējumi. Par defekta klīniskajām izpausmēm ir atbildīga 21 hromosomas tromioze..

Šūnu patoloģiskas veidošanās cēloņi:

  • Somatiskās mutācijas zigotā vai ļoti agrīnās fragmentācijas stadijās.
  • Hromosomu atdalīšana mitozes laikā.
  • Pārdalīšana somatiskajās šūnās.
  • Mantojums no viena no ģenētiska rakstura mutācijas vecākiem.

Dauna sindroms ir patoloģija, kuru dzīves laikā nav iespējams iegūt. Visos gadījumos tā ir ģenētiska kaite. Etniskā piederība vai dzīvesveids nav izsaucoši faktori..

Tomēr šādos gadījumos palielinās varbūtība dzemdēt bērnu ar Dauna sindroma mozaīkas formu:

  • Pirmoreiz sieviete kļuva stāvoklī 35 gadu vecumā un vecāki. Meitenēm, kas jaunākas par 25 gadiem, bērni vairumā gadījumu ir veseli.
  • Tēva vecums pārsniedz vidējo. Jo vecāks ir vīrietis, jo lielāks ir bērna ģenētiskas anomālijas risks.
  • Tuvie radinieki cieta no Dauna sindroma. Turklāt vecāki var būt pilnīgi veseli..
  • Tuvi radinieki ir precējušies. Incests ir viens no galvenajiem faktoriem, kas izraisa ģenētiskas mutācijas, kurām var būt dažāda smaguma pakāpe..
  • Sieviete reproduktīvā laikā ļaunprātīgi izmanto smēķēšanu un alkohola lietošanu.

Pastāv arī viedoklis, ka Dauna sindroma mozaīkas formas attīstība ir saistīta ar vecumu, kurā grūtnieces vecmāmiņa dzemdēja savu māti. Pašlaik ir daudz diagnostikas metožu, kas var identificēt patoloģiju tās attīstības agrīnajā posmā, tas ir, dzemdē.

Klīniskās izpausmes

Dauna sindroma mozaīkas formas īpatnība ir tāda, ka slimība izraisa vairākas noteiktas novirzes. Ģenētiskajai anomālijai ir gan iekšējas, gan ārējas pazīmes.

Galvenie Dauna sindroma mozaīkas simptomi:

  • Bērnam ir mazs augums. Tā pieaugums ir ārkārtīgi lēns..
  • Muskuļu vājums. Bērnam ir varas disfunkcija.
  • Sagging vēders. Tas ir saistīts ar vēdera sienas vājumu..
  • Bērna kakls ir biezs un īss. Uz tā jūs varat redzēt lielu skaitu kroku.
  • Īsas rokas un kājas.
  • Apakšējās ekstremitātēs starp īkšķi un rādītājpirkstu ir diezgan liels attālums.
  • Ādas krokai uz plaukstām ir noteikts izskats.
  • Bērna ausis ir mazas. Turklāt tie ir zemi iestatīti.
  • Mēles un mutes forma ir izkropļota.
  • Bērna zobi ir savīti.

Neatkarīgi no Dauna sindroma mozaīkas formas simptomu nopietnības patoloģijas ārstēšanu nevar atlikt. Tikai labi izvēlēta terapija palīdzēs samazināt klīnisko izpausmju intensitāti. Neskatoties uz anomāliju klātbūtni, daudzi ārstējamie mazuļi tiek apmācīti un praktiski neatšķiras no vienaudžiem.

Pirmās Dauna sindroma mozaīkas formas pazīmes var novērot jau 8 grūtniecības nedēļās ultraskaņas skenēšanas laikā. Šajā laikā ārsts var noteikt apkakles zonas palielināšanos. Bet ir svarīgi zināt, ka, izmantojot ultraskaņu, nav iespējams noteikt ģenētiskas anomālijas esamību. Pētījums tikai palīdz ieteikt, kā bērna attīstība atbilst standartiem..

Dauna sindroma mozaīkas formas ārējās pazīmes var redzēt tūlīt pēc mazuļa piedzimšanas. Anomālijas raksturo:

  • Acis sliecas.
  • Īsa galva.
  • Sabiezēta ādas kroka uz kakla.
  • Plakana seja.
  • Acs iekšējā stūrī krokai ir Mēness izskats.

Dauna sindroma mozaīkas formas ārējo pazīmju klātbūtnē obligāta ir visaptveroša pārbaude. Balstoties uz iegūtajiem datiem, tiek veikta galīgā diagnoze.

Detalizētas pārbaudes laikā atklājas vairākas Dauna sindroma mozaīkas formas pazīmes:

  • Galvaskausa struktūra ir neparasta. Jebkuras deformācijas ir pamanāmas tūlīt pēc piedzimšanas. Zīdaiņiem ar trisomiju var noteikt izteiktu nelīdzsvarotību parietālo kaulu rajonā. Turklāt gan pakauša, gan seja ir plakanas. Arī attālums starp acīm ir ļoti liels.
  • Mutes dobuma defekti. Tie tiek atklāti vismaz pusei bērnu ar trisomiju. Visbiežāk tiek diagnosticēts mēles papilārā slāņa sabiezējums. Nedaudz retāk tiek novērots nepieredzējis reflekss un gotiskās debesis. Atsevišķos gadījumos tiek diagnosticētas tādas anomālijas kā “lūpas šķeltne” vai “aukslēju aukslēja”. Jebkurš no iepriekšminētajiem defektiem apgrūtina mazuļa barošanu.
  • Pasliktināta redzes sistēmas attīstība. Bērns ar sindromu atgādina Mongoloīdu rases pārstāvi. Šī zīme ir pamanāma pēc dzimšanas, tā saglabājas visu mūžu. Trešdaļai pacientu tiek diagnosticēts šķielēšana, varavīksnenes pigmentācija un ādas krokas klātbūtne acu iekšējā stūrī.
  • Neparasta auriklas struktūra. Šis pārkāpums notiek pusē gadījumu. Ausis var būt par zemu, bieži tās ir ļoti izvirzītas. Šis defekts tiek uzskatīts par kosmētisko. Tomēr, ņemot vērā anomālijas, dažreiz attīstās dzirdes traucējumi..
  • Pārmērīga āda. Uz bērna ķermeņa var pamanīt pārāk daudz papildu kroku. Āda neizstiepjas, kas ir kaulu struktūru nepietiekamas attīstības sekas.
  • Skeleta-muskuļu sistēmas patoloģija. Bērniem ar Dauna sindroma mozaīkas formu (bērna fotoattēls ar patoloģiju ir parādīts zemāk) ievērojami palielinās locītavu kustīgums, viņiem ir īsas ekstremitātes un kakls, pirksti un rokas ir deformētas.
  • Patoloģiska krūškurvja struktūra. Ribas pacientiem ar trisomiju ir deformētas. Visbiežāk krūšu kauls iegūst noturīgu formu. Krūškurvja deformācija, kā likums, ir dažādu sirds un asinsvadu sistēmas patoloģiju attīstības cēlonis. Šajā gadījumā ir ierasts runāt par nelabvēlīgu prognozi.

Slimības iezīme (Dauna sindroma mozaīkas forma) ir tāda, ka, ja tā ir, daži no iepriekšminētajiem simptomiem var nebūt. Bet iekšējie traucējumi attīstās visos gadījumos.

Diagnozes laikā, kā likums, tiek atklātas šādas patoloģijas:

  • Sirds defekti.
  • Asinsvadu slimības.
  • Pavājināta elpošanas sistēma.
  • Glaukoma.
  • Katarakta.
  • Hipotireoze.
  • Dzirdes traucējumi.
  • Paaugstināta vai pilnībā neesoša anālo atveri.
  • Zarnu stenoze.
  • Urīna aizplūšanas pārkāpums.
  • Nieru hipoplāzija.
  • Hidronefroze.

Neatkarīgi no Dauna sindroma mozaīkas formas pazīmju un simptomu nopietnības nav pieļaujams ārstēšanas atlikšana. Tas ir saistīts ar faktu, ka tieši iepriekšminēto anomāliju klātbūtne ir galvenais iemesls īsajai cilvēku dzīvei, kas cieš no kaites.

Stāsts


Džons Langdons
Angļu ārsts Džons Langdons Dauns bija 1862. gadā pirmais, kurš aprakstīja un raksturoja sindromu, kas vēlāk tika nosaukts viņa vārdā, kā garīgo traucējumu formu. Koncepcija kļuva plaši pazīstama pēc tam, kad 1866. gadā tika publicēts ziņojums par šo tēmu. Sakarā ar epicanthus, Down izmantoja terminu Mongoloids

(sindroms sauca "
Mongolisms
"). Dauna sindroma ideja bija ļoti saistīta ar rasismu līdz 70. gadiem.

Mate Rivolla no Bordo universitātes nekropolē netālu no Chalon-sur-Saone baznīcas atklāja apmēram 1,5 gadus vecam Dauna sindromam raksturīgā bērna mirstīgās atliekas, kas ir vecākais zināmais Dauna sindroma gadījums. Viņa atzīmēja, ka apbedīšanas raksturs neatšķīrās no pārējiem, kas nozīmē, ka cilvēki ar sindromu, visticamāk, neizturēja sociālo stigmatizāciju. Džons Starbuks no Indiānas universitātes, pētot Toltec statueti, ieteica viņai attēlot cilvēku ar Dauna sindromu. [4]

XX gadsimtā Dauna sindroms ir kļuvis par diezgan izplatītu diagnozi. Tika novēroti cilvēki ar Dauna sindromu, bet tikai nelielu daļu simptomu varēja apturēt. Lielākā daļa cilvēku ar Dauna sindromu mirst zīdaiņiem vai bērniem. Pēc eigēnās kustības parādīšanās 33 no 48 ASV štatiem un vairākām citām valstīm uzsāka programmas, lai piespiestu sterilizēt personas ar Dauna sindromu un salīdzināmu invaliditātes pakāpi. Tas bija arī daļa no T-4 nogalināšanas programmas nacistiskajā Vācijā. Tiesu problēmas, zinātnes sasniegumi un sabiedrības protesti noveda pie šādu programmu atcelšanas desmit gadu laikā pēc Otrā pasaules kara beigām..

Līdz 20. gadsimta vidum Dauna sindroma cēloņi nebija zināmi, tomēr bija zināma saistība starp varbūtību piedzimt bērnu ar Dauna sindromu un mātes vecumu, kā arī bija zināms, ka sindroms skāra visas rases. Pastāvēja teorija, ka sindromu izraisa ģenētisku un iedzimtu faktoru kombinācija. Citas teorijas ir teikušas, ka to izraisa trauma dzemdību laikā..

Līdz ar 20. gadsimta 50. gados atklātajām kariotipa izpētes tehnoloģijām kļuva iespējams noteikt hromosomu anomālijas, to skaitu un formu. 1959. gadā Džeroms Lejeune atklāja, ka Dauna sindroms rodas 21. hromosomas trisomijas dēļ.

1961. gadā astoņpadsmit ģenētiķi rakstīja The Lancet redaktoram, ka mongoļu idiozija
“Maldinošas konotācijas”
kas tas ir
"Neērts termins"
un tas ir jāmaina. "Lancet" atbalsta nosaukumu "Dauna sindroms". Pasaules veselības organizācija (PVO) oficiāli svītroja vārdu "mongolisms" 1965. gadā pēc mongoļu delegātu aicinājuma. Tomēr pat 40 gadus vēlāk nosaukums “mongolisms” parādās vadošajās medicīniskajās rokasgrāmatās, piemēram, profesora sera Džeimsa Underwooda rediģētā 4. izdevuma (2004) visuresošajās un sistemātiskajās patoloģijās. Dauna sindroma aizstāvji un vecāki atzinīgi novērtēja Mongoloid etiķetes atcelšanu uz viņu bērniem. Pirmā grupa Amerikas Savienotajās Valstīs, Mongoloīdu attīstības padome, 1972. gadā mainīja savu vārdu uz Nacionālo Dauna sindroma asociāciju..

1975. gadā ASV Nacionālais veselības institūts rīkoja nomenklatūras standartizācijas konferenci. Viņi ieteica likvidēt īpašumtiesību formu:

Ir jāpārtrauc izmantot īpašumtiesību forma attiecībā uz iesaukumu, jo atklājējs nav cietis no šiem traucējumiem.

Neskatoties uz to, nosaukums “Dauna sindroms” joprojām tiek izmantots visās valstīs..

Diagnostika

Datu sindroma (mozaīkas formas, translokācijas un standarta) ārstēšanā ir iesaistīts ģenētiskais. Turklāt ir nepieciešama citu šauru speciālistu konsultācija, jo uz patoloģijas fona tiek traucēta iekšējo orgānu darbība.

Augļa slimību ir iespējams noteikt pat pirms tās dzimšanas. Dauna sindroma mozaīkas formas diagnostika ietver šūnu un asins kariotipa izpēti. Jau pirmajās grūtniecības nedēļās ir iespējams veikt horiona biopsiju.

Diagnozes ietvaros tiek veikti arī šādi pētījumi:

  • Mātes asiņu bioķīmiskā analīze. Saņemot zemu AFP (tas ir hormons, ko ražo augļa aknas), ir ierasts runāt par augstu ģenētiskās anomālijas risku.
  • Ultraskaņa Pētījums tiek veikts katrā trimestrī. Jau pirmās ultraskaņas laikā var pieņemt, ka ir trisomija.
  • Mātes asins analīzes hCG un PAPP-A noteikšanai. Tās ir vielas, kuras izdalās auglis. Ir ierasts runāt par Dauna sindroma mozaīkas formu gadījumos, kad hCG līmenis tiek novirzīts no normas uz augšu, un PAPP-A indekss ir zemāks. Saņemot šos rezultātus, tiek izrakstīta horiona biopsija.
  • Amniocetoze. Šis termins attiecas uz amnija šķidruma analīzi. Šī ir visuzticamākā un precīzākā Dauna sindroma mozaīkas formas diagnosticēšanas metode. Bet ir svarīgi zināt, ka šis pētījums ir saistīts ar augstu ķermeņa (gan bērna, gan mātes) infekcijas risku. Turklāt bieži pēc biomateriāla uzņemšanas plēve tiek saplēsta un notiek aborts.

Īpaša uzmanība tiek pievērsta diferenciāldiagnozei. Nepieciešams izslēgt hipotireozi un šādus sindromus: De La Chapelle, Kleinfelter, Edwards un Šereshevsky - Turner.

Neatkarīgi no ārējo pazīmju klātbūtnes un smaguma bērnam, Dauna sindroma mozaīkas formas diagnoze tiek veikta arī pēc mazuļa piedzimšanas. Tas ir saistīts ar nepieciešamību identificēt iekšējās patoloģijas. Ārsts izraksta visaptverošu bērna pārbaudi, kas ietver daudzas laboratorijas un instrumentālās diagnostikas metodes.

Kā noteikt Dauna sindromu

21. trisomiju nosaka skrīnings, kas tiek piedāvāts kā regulāra pirmsdzemdību aprūpes sastāvdaļa..

Dauna sindromu var identificēt grūtniecības laikā, kam seko diagnostikas pārbaude vai pēc piedzimšanas, veicot tiešu novērošanu un ģenētisko pārbaudi.

Uzziniet vairāk Duchenne slimība - pārskats

Pārmeklēšana

Skrīnings gan pirmajā, gan otrajā trimestrī ir labāks nekā tikai skrīnings pirmajā trimestrī. Tiek izmantotas virknes testu ar dažādu precizitātes līmeni. Parasti izmanto kombinācijā, lai palielinātu atklāšanas ātrumu..

Nekas nevar būt galīgs, tāpēc, ja pirmās skrīninga rezultāti ir pozitīvi, diagnozes apstiprināšanai nepieciešama amniocentēzes vai horiona villi izvēle..

Amniocentēze. Ārsts ņem amnija šķidruma paraugu, lai pārbaudītu bērna hromosomu daudzumu. Pārbaude parasti tiek veikta 15 nedēļu laikā..

Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS). Šūnas no placentas tiek ņemtas, lai analizētu augļa hromosomas. Pārbaude tiek veikta no 9. līdz 14. grūtniecības nedēļai. Var palielināt aborta risku.

Asins analīze (PUBS vai kordocentēze). Asins paraugu ņemšana no nabas saites, to pārbaude hromosomu defektu noteikšanai. To veic pēc 18. grūtniecības nedēļas. Tam ir lielāks aborta risks, tāpēc to veic tikai tad, ja visi pārējie testi ir neskaidri.

Diagnostika

Dauna sindroma diagnoze pēc dzimšanas balstās uz fizisko izskatu. Apstipriniet diagnozi un nosakiet translokācijas klātbūtni, kariotipa analīzi. Vecāki parasti vēlas uzzināt iespējamo diagnozi, tiklīdz viņiem rodas aizdomas..

Narkotiku un ķirurģiskā ārstēšana

Ir svarīgi zināt, ka nav iespējams atbrīvoties no patoloģijas. Notiek Dauna sindroma ārstēšanas meklēšana, taču ārsti šobrīd koncentrējas uz simptomātisku terapiju. Ņemot to vērā, samazinās klīnisko izpausmju smagums, kā dēļ ievērojami uzlabojas sindroma slimnieku dzīves kvalitāte.

Ārstēšanas shēma tieši ir atkarīga no tā, kuri iekšējie orgāni tiek ietekmēti. Visbiežāk bērniem ar Dauna sindroma mozaīkas formu drīz pēc piedzimšanas tiek diagnosticētas šādas patoloģijas:

  • Sirds un asinsvadu sistēmas slimības (starpsienas defekti, anomālijas atrioventrikulārā kanāla attīstībā, plaušu artērijas stenoze utt.). Balstoties uz diagnostikas rezultātiem, ārsts izvēlas ķirurģiskas iejaukšanās metodi. Šo apstākļu operatīva pielāgošana ievērojami palielina iespēju, ka bērns nodzīvos ilgu mūžu.
  • Ļaundabīgi jaunveidojumi. Visbiežāk bērniem ar sindromu tiek diagnosticēta leikēmija, plaušu un piena dziedzeru audzēji, kā arī ciroze. Šajā gadījumā tiek izrakstīti medikamenti (ķīmijas un staru terapija) un operācijas.
  • Vairogdziedzera patoloģija. Visbiežāk hipotireoze tiek atklāta bērniem. Tas tiek diagnosticēts trešdaļai mazuļu ar Dauna sindromu. Ārstēšana sastāv no (dažreiz visa mūža) preparātu uzņemšanas, kas satur vairogdziedzera hormonu analogus.
  • Gremošanas sistēmas slimības. Parasti bērni cieš no tūpļa un / vai divpadsmitpirkstu zarnas atrezijas. Šo traucējumu korekcija tiek veikta, izmantojot ķirurģiskas metodes..
  • Redzes pasliktināšanās. Vairumā gadījumu pacientiem visu mūžu ir jāvalkā brilles. Smagas patoloģijas prasa ķirurģisku ārstēšanu.
  • Elpošanas procesa pārkāpums. Biežas apnojas epizodes ir viena no slimības pazīmēm. Dauna sindroma mozaīkas formas ārstēšana šajā gadījumā ietver defektu ķirurģisku korekciju. Tas ļauj ne tikai atbrīvoties no elpošanas problēmām, bet arī ievērojami atvieglot runas procesu..
  • Skeleta-muskuļu sistēmas traucējumi. Parasti šāda veida problēmas tiek atrisinātas, uzstādot ortopēdiskas struktūras. Ja konservatīvās metodes nav efektīvas, tiek pieņemts lēmums par ķirurģiskas iejaukšanās lietderību.

Tādējādi, neatkarīgi no Dauna sindroma mozaīkas formas pazīmju nopietnības, ģenētisko anomāliju ārstēšana ir vērsta tikai uz pavadošo kaites novēršanu. Personai ar līdzīgu diagnozi mūža pārbaude jāveic oftalmologam, psihiatram, gastroenterologam, pediatram (ģimenes ārsts pēc 18 gadiem), kardiologam, endokrinologam utt..

Tiek ārstēts Dauna sindroms

Dauna sindroma ārstēšana nav iespējama, taču ir atbalsta un izglītības programmas, kas var palīdzēt gan cilvēkiem ar šo stāvokli, gan viņu ģimenēm.

Programmas parasti sākas ar iejaukšanos zīdaiņa vecumā. Speciālās izglītības skolotāji un terapeiti palīdz jūsu bērnam iegūt:

  • maņu prasmes;
  • komunikācijas prasmes;
  • pašpalīdzības prasmes;
  • motoriskās prasmes;
  • valoda un izziņas spējas.

Bērni ar Dauna sindromu var mācīties lēnāk nekā citi bērni.

Skola ir svarīga bērna dzīves sastāvdaļa neatkarīgi no garīgajām spējām..

Daudzu valstu valsts un privātās skolas atbalsta cilvēkus un viņu ģimenes ar īpašām izglītības iespējām. Mācības nodrošina vērtīgu socializāciju, palīdz studentiem apgūt svarīgas dzīves prasmes..

Pēdējo 10 gadu laikā ir strauji palielinājies pētniecības darbs, kura mērķis ir terapeitiskas iejaukšanās, lai uzlabotu mācīšanos un atmiņu..

Tika izmantotas trīs galvenās stratēģijas: nervu cilmes šūnu implantācija; vides bagātināšana, vingrošana, farmakoterapija.

Daudzas stratēģijas uzlabo mācīšanos un atmiņu, kā arī elektrofizioloģiskās, molekulārās izmaiņas ietekmētajiem dzīvniekiem..

Līdz šim pieaugušajiem paredzētajos klīniskajos pētījumos ir pārbaudītas astoņas molekulas..

Pagaidām nav veikti pētījumi zīdaiņiem. Tomēr pārliecinoši pētījumi liecina, ka augļa augšanas laikā notiek pastāvīgas smadzeņu izmaiņas..

Agrīna pirmsdzemdību diagnostika nodrošina logu 28 nedēļām, lai pozitīvi ietekmētu smadzeņu attīstību, uzlabotu pēcdzemdību kognitīvo efektu.

Pirmsdzemdību pelēm ir izmantotas vairākas pieejas (epigallokatehīna gallāts, NAP / SAL, fluoksetīns, apigenīns); tie parādīja terapeitisko efektu, kas ilga līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Medicīniskā un pedagoģiskā korekcija

Šī ir galvenā darba joma ar īpašiem bērniem. Dauna sindroma mozaīkas formas ārstēšana ir vērsta uz bērna pielāgošanu ārējai pasaulei. Izmantojot pareizo pieeju, bērns tiek apmācīts, viņš iegūst visas nepieciešamās prasmes mijiedarbībai ar sabiedrību.

Medicīniskās un pedagoģiskās korekcijas shēma sastāv no šādiem elementiem:

  • Masāža. Muskuļu audi personai ar nepietiekamas attīstības sindromu, saistībā ar kuru šīs procedūras ir nepieciešamas. Hidromasāžai ir labs veiktspējas rādītājs..
  • Fizioterapija. Regulāri vingrinājumi palīdz stiprināt muskuļus un uzturēt to normālu tonusu..
  • Peldēšana. Ar ūdens vingrošanas palīdzību jūs varat arī stiprināt muskuļus un ievērojami uzlabot motoriku. Slimības psiholoģiskais aspekts palīdz noņemt peldēšanu ar delfīniem..
  • Diēta. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir nosliece uz aptaukošanās attīstību. Dietologs palīdz sastādīt ēdienkarti tā, lai pacients nejustos trūcīgs.
  • Logopēda konsultācija. Visām sindroma formām raksturīga traucēta runa. Speciāliste iemāca pareizi un skaidri izteikt savas domas, lai cilvēks varētu brīvi mijiedarboties ar sabiedrību.
  • Īpaša apmācības programma. Bērni ar sindromu atpaliek no garīgās attīstības. Tomēr ar kompetentu pieeju viņi var tikt apmācīti visās pamatprasmēs un nodot šīs vai šīs zināšanas.

Nesen ārsti arvien vairāk konsultē hipoterapiju. Šī ir ārstēšanas metode, kuras būtība ir komunikācija ar zirgiem. Tā rezultātā bērns attīsta uzmanību, līdzsvaru, viņš kļūst pārliecinātāks par sevi. Turklāt mazulis jūtas aizsargāts un silts..

Viens no svarīgiem aspektiem ir psihomotorā attīstība. Vecākiem ir jāsaprot, ka tas ir grūts un ilgs process, taču tas vienmēr tiek atlīdzināts. Apgūstot jaunu prasmi, bērni par to vienmēr ir ļoti priecīgi un vēl vairāk aizraujas ar mācīšanos.

Dauna sindroma mozaīkas forma tiek uzskatīta par vieglāko. Bet tas nenozīmē, ka korekcija notiks bez traucējumiem. Domāšana bērniem ar sindromu ir inertāka, šādiem bērniem ir ļoti grūti koncentrēties uz kaut ko, jo viņi ir nemierīgi. Šajā sakarā vecākiem jābūt radošiem mācību procesā. Turklāt jums biežāk jāveic pārtraukumi un garīgās aktivitātes jāmaina ar fiziskām.

Ir svarīgi iemācīt bērniem kalpot sev ikdienas dzīvē. Lai to panāktu, ir jāattīsta motoriskās prasmes. Visefektīvākās metodes:

  • Savelku dūri.
  • Pirkstu krāsošana.
  • Modelēšana. Jūs varat izmantot absolūti jebkuru materiālu (māls, mīkla, plastilīns).
  • Laikrakstu lapas saplēšot mazos gabaliņos.
  • Grāmatu lapas pagriešana.
  • Kārtot pogas pēc krāsas vai lieluma.
  • Puzļu kolekcija.
  • Šķērveida lietojumprogrammu izveidošana.

Ir svarīgi iemācīt bērnam ģērbties un kurpēt pats. Darbs ar pogām, rāvējslēdzējiem un mežģīnēm labi attīsta arī motoriskās prasmes..

Regulāras aktivitātes ar bērnu veicina ne tikai fizisko prasmju attīstību. Pats komunikācijas process stimulē gan garīgo, gan garīgo attīstību.

Pašlaik ir izstrādātas vairākas tehnikas, kas precizē apmācības virzienu. Tie ietver:

  • Zaiceva metode. Ļauj iemācīt lasīt un rakstīt. Tehnikas autore izstrādāja īpašus galdus un klucīšus, kā arī ierīces ar muzikālu pavadījumu. Rezultāts - intelektuālo jautājumu izlīdzināšana.
  • Montesori metode. Tās būtība ir radīt ērtu vidi mazulim, kurā viņam būs vēlme mācīties. Šajā gadījumā bērns pats izvēlas nodarbošanos no vairākiem piedāvātajiem.
  • Ņikitins tehnika. Nosaka uzsvaru uz sacietēšanu un fizisko attīstību. Šajā gadījumā mazulim vajadzētu izjust brīvību, atmosfērai vajadzētu būt relaksētai..
  • Glen Doman metode. Tās būtība slēpjas agrīnā attīstībā. Citiem vārdiem sakot, ir jāmāca bērns lasīt, skaitīt un runāt no 12 mēnešu vecuma..
  • Metode Cecile Lupan. Pamatprincipi ir neatkarība un zinātkāre. Visa informācija mazulim jāsniedz tā, lai viņš to ieinteresētu. Pastāvīgi jāpiedāvā kaut kas jauns.

Ārsti arī iesaka doties uz nodarbībām ar bērniem. Apmācības laikā bērni tiek vadīti viens no otra, parādās sacensību brīdis.

Ko nozīmē papildu hromosoma bērnam ar Dauna sindromu?

Šīs papildu hromosomas klātbūtne noved pie daudzu fizioloģisku pazīmju parādīšanās, kā rezultātā bērns attīstīsies lēnāk un nedaudz vēlāk nekā viņa vienaudži attīstās visiem bērniem kopīgās attīstības stadijās. Bērnam būs grūtāk mācīties, un tomēr lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu var iemācīties staigāt, runāt, lasīt, rakstīt un parasti darīt visu, ko citi bērni var..

Garīgās un runas attīstības atpalicības izpausmes pakāpe ir atkarīga gan no iedzimtiem faktoriem, gan no darbībām ar bērnu.

Bērni ar Dauna sindromu Mācīties! Nodarbības ar viņiem pēc īpašām metodēm, kas ņem vērā viņu attīstības un uztveres īpatnības, parasti noved pie labiem rezultātiem. Bērnu ar Dauna sindromu galvenā iezīme ir tā, ka viņi mācoties ir ļoti sirsnīgi, uzmanīgi, paklausīgi, pacietīgi! Ne velti viņus sauc par Saules bērniem.

Bērnu ar Dauna sindromu reakcija uz vidi ir ļoti zema sakarā ar vāju šūnu un humorālo imunitāti, samazinātu DNS remontu, nepietiekamu gremošanas enzīmu ražošanu un visu sistēmu ierobežotajām kompensācijas spējām. Šī iemesla dēļ bērni ar Dauna sindromu bieži cieš no pneimonijas, un viņiem ir grūti panest bērnu infekcijas. Viņiem ir nepareizs uzturs, izteikts vitamīnu deficīts.

Medicīniskā aprūpe bērniem ar Dauna sindromu ir daudzšķautņaina un nespecifiska. Iedzimti sirds defekti tiek nekavējoties novērsti. Pastāvīgi tiek veikta ierobežojoša ārstēšana. Uzturam jābūt pilnīgam. Nepieciešama uzmanīga aprūpe slims bērns, aizsardzība pret kaitīgu vides faktoru (saaukstēšanās, infekcijas) iedarbību.

Lieli panākumi bērnu ar Dauna sindromu saglabāšanā un viņu attīstībā ir gūti, izmantojot īpašas mācību metodes, stiprinot fizisko veselību jau no agras bērnības un izmantojot dažus zāļu terapijas veidus, kuru mērķis ir uzlabot centrālās nervu sistēmas funkcijas..

Daudzi cilvēki ar trisomiju-21 tagad spēj dzīvot patstāvīgu dzīvi, apgūt vienkāršas profesijas, radīt ģimenes.

Lai palīdzētu bērniem ar Dauna sindromu un nodrošinātu piekļuvi izglītības iestādēm, Ukrainā ir jāizveido agrīnās palīdzības dienests, kas sniegs psiholoģisko un pedagoģisko atbalstu bērna ģimenei no dzimšanas brīža līdz ienākšanai pirmsskolas izglītības iestādē. Un obligāts solis uz “mūsu sabiedrības jauno domāšanu” ir medicīnas darbinieku informētība par ģimenē audzinātu bērnu ar Dauna sindromu potenciālu, balstoties uz mūsdienu sasniegumiem vietējā un ārvalstu psiholoģiskajā un pedagoģiskajā praksē..

Pirmā Starptautiskā diena cilvēkiem ar Dauna sindromu notika 2006. gada 21. martā. Diena un mēnesis tika izvēlēti pēc pāra skaita un hromosomu skaita.

Autore: Elina Sklyarenko

Saskaņā ar vietņu materiāliem:

https://einstein-syndrome.com/ https://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm https://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm https: //rc.nsu. com / text / news / Biology / 063.html https://www.nature.com/genomics https://elementy.ru/news/430074 https://www.gyn.dp.ua/en/images/15.jpg https://www.medison.ru/si/art22.htm https://globalscience.ru/article/read/323/ https://www.medicusamicus.com/index.php?action=5Ч854 -9-10-13gx1 https://www.medspravka.ru/

Sekas un komplikācijas

Neskatoties uz to, ka Dauna sindroma mozaīkas forma tiek uzskatīta par vieglāko, tā var radīt draudus veselībai. Tas, savukārt, ievērojami pasliktina patoloģijas gaitu un dzīves kvalitāti.

Trizomijas negatīvā ietekme:

  • Sirds un asinsvadu sistēmas slimības. Vairāk nekā puse pacientu cieš no iedzimtām kroplībām.
  • Biežas infekcijas slimību epizodes. Bērniem ar sindromu aizsardzības sistēma bieži ir novājināta. Tas noved pie tā, ka ķermenis praktiski nepretojas, kad tajā nonāk patogēni mikroorganismi.
  • Liekais svars. Cilvēki ar sindromu biežāk cieš no aptaukošanās. Tas, savukārt, noved pie daudzu slimību attīstības.
  • Hematopoētiskās sistēmas patoloģija. Visbiežāk tiek diagnosticēta leikēmija..
  • Demence Šis patoloģiskais stāvoklis ir saistīts ar patoloģisku olbaltumvielu uzkrāšanos smadzenēs. Tā rezultātā rodas demence, pazūd cilvēka vēlme pēc zināšanām. Pirmie demences simptomi cilvēkiem ar sindromu parādās parasti līdz 40 gadiem.
  • Apnoja. Elpošanas apstāšanās sapnī ir saistīta ar novirzēm mutes dobuma un elpošanas ceļu attīstībā.
  • Vairogdziedzera slimība.
  • Kaulu vājums.
  • Redzes un dzirdes traucējumi.
  • Zarnu aizsprostojums.
  • Neauglība (vīriešiem, sievietēm reproduktīvā funkcija saglabājas).
  • Agrīna menopauze.

Šīs ir visbiežāk sastopamās komplikācijas. Šis saraksts nebūt nav pilnīgs..

Nedzimuša bērna ģenētisko anomāliju pārbaude

Pēdējos gados, pateicoties augstas izšķirtspējas ultraskaņas aprīkojuma parādīšanās, ir gūti lieli panākumi augļa anomāliju vizualizācijā. Trīsdimensiju ultraskaņas skenēšanas virsmas režīma izmantošana augļa normālas anatomijas izpētei otrajā un trešajā trimestrī ļauj auglim ar Dauna sindromu noteikt augļa agrīnās attīstības stadijās..

Dažādi augļa sejas attēli patoloģijā: a) - Dauna sindroms b) - mikrognātija c) - Apera sindroms.

Jau 2009. gadā Londonas mākslīgās apsēklošanas Bridža auglības centra klīnikas pētnieki izstrādāja testu gandrīz visām zināmajām ģenētiskajām slimībām (tas var atklāt 15 tūkstošus slimību). Tās izmaksas ir USD 2400.

Izmantojot šo universālo testu, vecāki var noteikt noteiktas ģenētiskas anomālijas iespējamību viņu nedzimušajam bērnam. Tas palīdzēs iegūt testa rezultātus daudz ātrāk un precīzāk nekā esošie testi. Turklāt ar pašreizējām metodēm var noteikt tikai 2% ģenētisko slimību..

Mākslīgās apsēklošanas gadījumā divas dienas pēc apaugļošanas un pirms implantācijas embrijam jāpārbauda iedzimtas slimības.

Neskatoties uz to, ka augļa pirmsdzemdību pārbaudē tiek plaši izmantotas tehnoloģijas, Lielbritānijā sāka piedzimt vairāk bērnu ar Dauna sindromu. Piemēram, 2006. gadā valstī piedzima 749 šādi mazuļi, bet 1989. gadā - 717 mazuļi. Kopš 2000. gada jaundzimušo skaits ar Dauna sindromu ir palielinājies par 15%, ziņo BBC News..

Dauna sindroma asociācija (Lielbritānija) ir pārbaudījusi tūkstošiem vecāku, lai noskaidrotu, kāpēc viņi nepārtrauca grūtniecību ar pozitīviem testa rezultātiem. Piektā daļa respondentu sacīja, ka pazīst cilvēkus ar Dauna sindromu, tāpēc nebaidījās dzemdēt šādu bērnu. Trešā daļa respondentu atsaucās uz reliģiskiem principiem un aborta noraidīšanu. Un 30% uzskata, ka cilvēku ar Dauna sindromu dzīve ir uzlabojusies. Jo īpaši izglītība viņiem kļuva pieejama, un parastie cilvēki sāka izturēties pret šādiem pacientiem ar lielu izpratni.

Attīstītajās valstīs cilvēki ar Dauna sindromu apmeklē specializētās un vispārējās izglītības skolas un pēc tam iegūst darbu vai turpina izglītību. Bērniem pat tiek izgatavotas īpašas lelles ar raksturīgām ārējām iezīmēm.

Prognoze

Dauna sindroms ir slimība, kas saistīta ar lielu skaitu patoloģiju. Tomēr daži no tiem nav savienojami ar dzīvi. Tomēr tas drīzāk attiecas uz standarta variantu slimības gaitai. Patoloģijas mozaīkas forma ir vienkāršākā no visām pieejamajām. Ar savlaicīgu piekļuvi ārstam un atbildīgu atbilstību visiem viņa ieteikumiem prognoze ir labvēlīga. Atsevišķos gadījumos bērniem ar sindromu tiek diagnosticēts vēzis. Prognoze šajā gadījumā tieši ir atkarīga no medicīniskās iejaukšanās savlaicīguma un tās darbību lasītprasmes..

Attiecībā uz dzīves ilgumu. Tas ir atkarīgs arī no tā, kuras iedzimtas patoloģijas tiek noteiktas bērnam. Tomēr ir vērts atcerēties, ka zāles ir pavirzījušās tālu uz priekšu. Jau pirms 100 gadiem bērni, kas dzimuši ar Dauna sindromu, pat nedzīvoja, lai būtu 10 gadus veci. Izmantojot mūsdienu medicīnas sasniegumus, pacientu dzīves ilgums ir ievērojami palielinājies. Daudzi no viņiem dzīvo vismaz 50 gadus..

Kā nedzemdēt

Normālos apstākļos cilvēka šūna satur 23 hromosomu pārus, kur katrs pāris sastāv no vienas hromosomas no katra vecāka. Dauna sindroms, pazīstams arī kā 21. trizomija, rodas, ja bērnam ir papildu 21. hromosomas kopija dažās vai visās tās šūnās

Kāpēc tas parādās, Dauna sindroma (papildu pilnīgas vai daļējas hromosomas) cēloņi auglim joprojām nav zināmi. Vienīgais pierādītais faktors ir ar vecumu saistīts trisomijas 21 risks. 80% bērnu ar Dauna sindromu dzimst sievietēm pēc 30 gadiem.

Ikviens var būt bērns ar hromosomu anomālijām

Pretstatā plaši izplatītam uzskatam, bērns manto nevis Dauna sindromu. Vienīgais veids, ko var pārnest no vecākiem uz bērnu, ir redzes pārvietošana. Tomēr šī ir reti sastopama forma, diagnosticēta grūtniecības sākumā..

Pārvietošanas mantojums nozīmē, ka tēvs vai māte ir pārkārtojuši ģenētisko materiālu. Tas nozīmē, ka cilvēks ir līdzsvarots nesējs tiem, kam nav pazīmju un simptomu, bet kuri to var viegli nodot savam bērnam..

Trizomijas riski

Konsultējieties ar ārstu, lai noskaidrotu, vai grūtniecības laikā Jums ir risks saslimt ar Dauna sindromu. Gaidāmais 21. trisomijas risks ir galvenais Dauna sindroma cēlonis gandrīz 95% gadījumu. Šajā gadījumā bērns saņem trīs hromosomas 21. kopijas visās šūnās, nevis divas, pa vienai no katra vecāka.

Tas notiek patoloģiskas šūnu dalīšanās rezultātā, kamēr attīstās sperma vai olšūnas. Cilvēkiem ar šo tipu katrā šūnā ir papildu hromosoma (47, nevis 46). Riska faktori var atšķirties atkarībā no anomālijas veida..

21. trisomijas pamata risks:

  • Tā kā sieviete kļūst vecāka, palielinās risks gūt bērnu ar ģenētisku problēmu.
  • Iepriekš ir bijusi grūtniecība, kurā auglim bija Dauna sindroms. Sievietēm, kurām bija grūtniecība ar 21. 21. trisomiju, ir 1 līdz 100 iespējas piedzimt vēl vienu un to pašu bērnu

Mosaicism. Šo sugu izraisa tikai dažas šūnas, kas ražo 47 hromosomas. Mosaicisms rodas 3 no 100 cilvēkiem ar Dauna sindromu. Mozaicisma riska faktori ir līdzīgi trisomijas faktoriem 21.

21. trisomijas individuālais risks rodas no pārvietošanas - vienīgais, ko var pārnest caur ģimenēm. Personai ar šo tipu ir 46 hromosomas, bet daļa no vienas hromosomas sadalās un pēc tam pievienojas citai hromosomai.

Jūs varat būt translokācijas hromosomas nesējs, ja ir:

  • Dauna sindroma ģimenes anamnēze.
  • Bija citi bērni ar šo patoloģiju.

Profilakse

Pašlaik nav šādu pasākumu, kuru pieņemšana novērš trisomijas rašanos. Profilakse tikai nedaudz samazina ģenētiskās anomālijas attīstības iespējamību.

  • Visas identificētās slimības jāārstē savlaicīgi. Turklāt jums jāievēro veselīga dzīvesveida principi..
  • Ir nepieciešams regulāri pakļaut ķermeni mērenai fiziskai slodzei. Uz motoriskās aktivitātes fona uzlabojas asinsriti, kas ievērojami samazina olbaltumvielu bada skābekļa attīstības risku.
  • Ir svarīgi pastāvīgi uzraudzīt ķermeņa svaru. Aptaukošanās ir viens no galvenajiem nepareizas darbības cēloņiem dzimumšūnu attīstībā un nobriešanā.
  • Ir nepieciešams sagatavoties grūtniecības sākumam. Jums iepriekš jāveic pārbaude un jāsāk lietot vitamīnu kompleksi. Ir vērts atcerēties, ka trisomijas attīstības risks ir lielāks, jo vecāks ir laulātais.
  • Ir nepieciešams atbildīgi nodot pirmsdzemdību diagnozi. Izmantojot mūsdienu metodes, patoloģiju var noteikt jau agrīnā grūtniecības stadijā. Apstiprinot patoloģiju, lēmums paliek vecāku ziņā. Nevienam ārstam nav tiesību bez laulāto piekrišanas nosūtīt sievieti uz abortu.

Turklāt ir svarīgi zināt, ka, apstiprinot trisomiju, jums nav jāmeklē vainīgais. Patoloģija ir nejauša, ne viena sieviete nav no tās droša.