Galvenais / Diagnostika

Kā ārstēt basu

Diagnostika

• Palēniniet slimības progresēšanu un pagariniet slimības periodu, kurā pacientam nav nepieciešama pastāvīga aprūpe.
• Samaziniet atsevišķu slimības simptomu smagumu un uzturiet stabilu dzīves kvalitātes līmeni.

Indikācijas hospitalizācijai

• Sākotnējā pārbaude.
• Perkutāna endoskopiska gastrostomija.

Pacientu ar amiotrofisko laterālo sklerozi vadības ētiskie un deontoloģiskie aspekti

Par ALS diagnozi pacientam var ziņot tikai pēc rūpīgas izmeklēšanas, kas ne vienmēr notiek atsevišķi. Dažreiz ir nepieciešams atkārtoti veikt EMG. Saskaņā ar Helsinku konvenciju par bioētiku (1997) ārstiem jāpaziņo pacientiem ar neārstējamām slimībām diagnozi, kurai jāpieņem lēmumi par gaidāmo nāvi. Par ALS diagnozi jāziņo smalki, vienlaikus uzsverot slimības progresēšanas mainīgumu. Ir zināmi ārkārtīgi lēnas progresēšanas gadījumi (ar homozigotu D90A mutācijas nēsāšanu) un atsevišķos sporādiskos gadījumos. Jāatceras, ka 7% pacientu dzīvo ilgāk par 60 mēnešiem. Neirologam jāveido ciešs kontakts ar pacientu un viņa ģimeni un jāpaziņo par diagnozi radinieku un draugu klātbūtnē, mierīgā, pacientam ērtā vidē, bez steigas. Jāatbild uz pacienta jautājumiem, paredzot viņa emocionālo reakciju. Jūs nevarat pateikt pacientam, ka viņam nevar palīdzēt. Gluži pretēji, jums jāpārliecina viņu novērot neirologs vai specializētā centrā ik pēc 3-6 mēnešiem. Ir nepieciešams koncentrēties uz faktu, ka daži simptomi labi reaģē uz ārstēšanu.

Narkotiku terapija

Patoģenētiskā terapija

Vienīgās zāles, kas ticami palēnina ALS progresēšanu, ir riluzols, presinaptiskais glutamāta izdalīšanās inhibitors. Zāļu lietošana ļauj pagarināt pacientu dzīvi vidēji par 3 mēnešiem. Riluzols ir indicēts pacientiem ar ticamu vai iespējamu ALS, izslēdzot citus iespējamos perifēro un centrālo motorisko neironu bojājumu cēloņus, kuru slimības ilgums ir mazāks par 5 gadiem, piespiedu plaušu kapacitāte (VFJ) pārsniedz 60%, bez traheostomijas. Pacienti ar iespējamu ALS, kas jaunāki par 5 gadiem, FZHEL "Spasticity").
Ledus uzklāšana uz mēles.
Lielbritānijas ALS asociācijas runas ieteikumi.
Elektroniskās rakstāmmašīnas.
Etrāna galdi ar burtiem vai vārdiem.
Rakstzīmju kopas datorsistēma ar skārienjutīgiem sensoriem, kas uzstādīti uz acs āboliemDisfāgijaNoslaucīti un samalti trauki, kartupeļu biezeni, suflē, želejas, graudaugi, biezinātāji.
Trauku izslēgšana ar kontrastējoša šķidruma un cietām sastāvdaļām.
Perkutāna endoskopiskā gastrostomijaObstruktīvs miega apnojas sindromsFluoksetīns 20 mg / dienā naktīElpošanas sistēmas traucējumu (FVC) etiķete viņiem ir “invalīdi”, bet, tieši pretēji, samazina ar šo slimību saistītās grūtības, uztur pacientus sabiedriskās dzīves lokā un uzlabo viņu ģimeņu dzīves kvalitāti.

Tika parādīts, ka vingrošanas lietošana 15 minūtes divas reizes dienā palēnina muskuļu spēka samazināšanos un veicina perifēro noguruma korekciju ALS. Daži autori apsver arī multiplās sklerozes gadījumos izmantotās medicīniskās metodes, kas ļauj koriģēt centrālās ģenēzes nogurumu ALS (sk. 34-5. Tab.).

Viena no vissvarīgākajām paliatīvās terapijas jomām ir sīpola un pseidobulba traucējumu ārstēšana. Tie rodas slimības sākumā ar progresējošu bulbar paralīzi (ALS bulbar forma) un 67% gadījumu pievienojas ar ALS mugurkaula debiju..

Siekalu veidošanās ALS ir mazāka nekā veseliem indivīdiem. Tajā pašā laikā, attīstoties disfāgijai, attīstās siekalošanās nespējas dēļ norīt un izspļaut lieko siekalu daudzumu. Paliatīvā siekalošanās terapija ir svarīga, jo šis simptoms veicina oportūnistisku infekciju attīstību mutes dobumā, kas savukārt pastiprina disfāgijas un dizartrijas izpausmes, palielina aspirācijas pneimonijas risku un, visbeidzot, rada emocionālu diskomfortu un pastiprina depresiju, jo cilvēka attēls ar siekalām izplūst no viņa mutes ir saistīta ar vienkāršu cilvēku demenci, kuru necieš pacienti ar motoro neironu.

Papildus amitriptilīnam (sk. 34.-5. Tabulu) siekalošanās kontroles metodēs ietilpst portatīvās sūkšanas lietošana, botulīna toksīna subkutānas injekcijas ar devu līdz 120 PIECES uz vienu parotid dziedzeri un līdz 20 PIECES uz vienu submandibular dziedzeri, parotid siekalu dziedzeru apstarošana, fluoruracila uzklāšana. siekalu dziedzeri, tympanotomy. Tiek uzskatīts, ka visi šie ārstēšanas veidi ir zemāki par amitriptilīna terapijas efektivitāti, kaut arī salīdzinošie klīniskie pētījumi nav veikti. Siekalošanās ir tikai tāda simptoma kā perorālas hipersekrecijas neatņemama sastāvdaļa, ko izraisa traheobronhiālā koka atdalīšanas pārkāpums. Dehidratācijas korekcija pacientiem ar disfāgiju un uztura nepietiekamību tiek veikta, izmantojot 5% glikozes, bet ne nātrija hlorīda infūzijas, lai novērstu centrālās pontīna mielinolīzi, kas izpaužas kā akūts vestibulārais sindroms esošo bulbar traucējumu klātbūtnē..

Agrākais šīs grupas simptoms ir disartrija. Tas var būt spastisks un tam var būt pievienota nazofonija klasiskajā un piramidālajā ALS versijā vai letarģiska, un to var papildināt balss aizsmakums segmentālajā versijā. Dizartrija, atšķirībā no disfāgijas, nav dzīvībai bīstams simptoms, taču tā ievērojami pasliktina pacienta dzīves kvalitāti un ierobežo viņa dalības sabiedriskajā dzīvē iespējas. Dizartrija ALS ar dziļas tetraparēzes klātbūtni ievērojami pasliktina to cilvēku dzīves kvalitāti, kuri rūpējas par pacientu, jo ir grūti saprasties starp pacientu un radinieku. Tomēr visgrūtāk ir ārstēt dizartriju..

Disfāgija ir letāls motoro neironu slimības simptoms, jo tas noved pie uztura deficīta (kaheksijas), sekundāra imūndeficīta, kas vienlaikus palielina aspirācijas pneimonijas un oportūnistisko infekciju risku. Sākotnējos posmos tiek veikta bieža mutes dobuma sanitārija, pēc tam tiek mainīta ēdiena konsistence.

Pacientam ir jāpaskaidro, ka ēdiens vienmēr jāuzņem, sēžot ar galvu taisni, lai nodrošinātu fizioloģiskāko rīšanas procesu un novērstu aspirācijas pneimonijas attīstību. Sākot no disfāgijas sākuma posmiem, notiek saruna ar pacientu par perkutānas endoskopiskās gastrostomijas nepieciešamību. Tiek parādīts, ka tas uzlabo ALS slimnieku stāvokli un paildzina viņu dzīvi.

Šī operācija tiek norādīta ar ķermeņa masas samazināšanos vairāk nekā par 2% mēnesī disfāgijas klātbūtnē; izteikts norīšanas procesa palēnināšanās (putras šķīvja ņemšana ilgāk par 20 minūtēm); smags šķidruma uzņemšanas ierobežojums ar dehidratācijas draudiem (mazāk nekā 1 litrs šķidruma dienā); hipoglikēmiskās sinkopes klātbūtne; FIS> 50%.

Kontrindikācija endoskopiskai gastrostomijai ir FVC samazināšanās.autors: neiroloģija. Nacionālā vadība. Ed. E.I. Gusevs, A.N. Konovalovs, V.I. Skvortsova, A.B. Hehta 2009

Amyotrophic laterālā skleroze (ALS)

Kas ir amiotrofiskā laterālā skleroze??

Amyotrophic laterālā skleroze (ALS) ir ļoti nopietna centrālās un perifērās nervu sistēmas slimība. Tas ir pazīstams vairāk nekā 100 gadus un ir sastopams visā pasaulē..

Tās rašanās iemesls nav zināms, izņemot retas iedzimtas formas. Amototrofiskās laterālās sklerozes (ALS) saīsinājumam nav nekā kopīga ar multiplo sklerozi, tās ir divas pilnīgi atšķirīgas slimības.

ALS ik gadu tiek atklāts katrā sekundē no 100 000 cilvēku. Slimība parasti sākas vecumā no 50 līdz 70 gadiem, bet reti skar jauniešus. Vīrieši slimo biežāk nekā sievietes (1,6: 1). ALS biežums pasaulē katru gadu palielinās. Saslimstības līmenis dažādiem pacientiem ievērojami atšķiras, dzīves ilgums ir samazināts.

Amyotrophic laterālā skleroze ietekmē gandrīz tikai motorisko nervu sistēmu. Pieskāriena, sāpju un temperatūras sajūta, redze, dzirde, oža un garša, urīnpūšļa un zarnu darbība vairumā gadījumu paliek normāla. Dažiem pacientiem var būt vājas garīgās spējas, kas parasti tiek konstatētas tikai noteiktos izmeklējumos, bet nopietnas izpausmes ir reti.

Motora sistēma, kas kontrolē mūsu muskuļus un kustības, saslimst gan tās centrālajā daļā (“augšējais motora neirons” smadzenēs un piramīdālajā traktā), gan tās perifērās daļās (“apakšējais motora neirons” smadzenēs un muguras smadzenēs ar motoro nervu šķiedrām līdz muskulis).

Muguras smadzeņu motoro nervu šūnu slimības un to procesi muskuļos izraisa piespiedu muskuļu raustīšanos (fascikulāciju), muskuļu atrofiju (atrofiju) un muskuļu vājumu (parēze) uz rokām un kājām un elpošanas muskuļos.

Ja tiek ietekmētas smadzeņu stumbra motoriskās nervu šūnas, runas, košļājamās un rīšanas muskuļi tiek vājināti. Šo ALS formu sauc arī par progresējošu sīpola paralīzi..

Smadzeņu garozas motorisko nervu šūnu slimības un to saistīšana ar muguras smadzenēm noved pie gan muskuļu paralīzes, gan palielināta muskuļu tonusa (spastiska paralīze) ar paaugstinātiem refleksiem.

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) vairāku gadu laikā strauji un neizteiksmīgi progresē. Līdz šim nav izārstēta, iemesls lielākoties nav zināms. Slimība sākas pieaugušā vecumā, parasti no 40. līdz 70. dzīves gadam. Regresija mainās atkarībā no progresēšanas ātruma un simptomu secības un funkciju zaudēšanas. Tāpēc nav iespējams sniegt ticamu prognozi katram pacientam atsevišķi..

Amyotrophic laterālā skleroze joprojām ir viena no nāvējošākajām cilvēku slimībām. Tas jo īpaši rada milzīgas prasības slimiem pacientiem, kā arī viņu tuviniekiem un aprūpējošiem ārstiem: slims cilvēks piedzīvo pakāpenisku muskuļu spēka samazināšanos ar pilnīgu intelektuālo integritāti. Ģimenes locekļi prasa daudz pacietības un empātijas.

Cēloņi un riska faktori

Kā nervu slimība, amiotrofiskā laterālā skleroze bija zināma jau ilgu laiku, tomēr slimības cēloņi joprojām nav pilnībā izprotami. Slimība rodas gan iedzimtas noslieces dēļ, gan spontāni. Lielākā daļa gadījumu joprojām notiek spontāni..

Katriem 100 ALS slimniekiem ir iedzimta vai atkārtota mutācija noteiktā gēnā, kas ir svarīgi šūnu metabolismam..

Tas novērš fermenta veidošanos, kas šūnā noņem brīvos skābekļa radikāļus. Neatdalīti radikāļi var izraisīt būtisku kaitējumu nervu šūnām, traucējot komandu pārnešanu muskuļiem - kā rezultātā rodas muskuļu vājums un, visbeidzot, pilnīga paralīze.

ALS veidlapas

Pastāv 3 dažādas ALS formas:

  • Ģimenes forma: slimību pārnēsā gēni (C9ORF72 gēns).
  • Sporādiska forma: slimības cēlonis nav zināms.
  • Endēmiskā forma: ALS ir daudz biežāka, arī neskaidru iemeslu dēļ.

Amiotrofās laterālās sklerozes simptomi

Pirmie simptomi var parādīties dažādās vietās atsevišķiem pacientiem. Piemēram, muskuļu atrofija un vājums var rasties tikai apakšdelma un roku muskuļos vienā ķermeņa pusē, pirms tie izplatās uz pretējo pusi un kājām.

Retas pazīmes vispirms sāk parādīties apakšstilba un pēdas muskuļos vai pleca un augšstilba muskuļos.

Dažiem pacientiem pirmie simptomi rodas runas, košļājamās un rīšanas vietās (bulbar paralīze). Ļoti reti pirmie simptomi tiek izteikti kā spastiska paralīze. Pat agrīnā ALS stadijā pacienti bieži sūdzas par piespiedu muskuļu saraušanos (fascinēšanu) un sāpīgiem muskuļu krampjiem..

Parasti slimība daudzu gadu laikā progresē vienmērīgi lēni, izplatās uz citām ķermeņa zonām un saīsina paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr ir zināmi ļoti lēni slimības attīstības gadījumi 10 un vairāk gadu laikā..

Komplikācijas

ALS kā hroniski progresējoša slimība lielākajai daļai pacientu rada elpošanas problēmas. Tos izraisa 3 dažādu muskuļu grupu bojājumi: elpošanas un izelpas muskuļi un rīkles / balsenes muskuļi (sīpola muskuļi)..

Elpošanas muskulatūras, galvenā diafragmas muskuļa bojājuma sekas ir nepietiekama plaušu ventilācija (alveolārā hipoventilācija). Tā rezultātā palielinās oglekļa dioksīda līmenis asinīs, un skābekļa saturs asinīs samazinās.

Izelpas muskuļu vājums - galvenokārt vēdera muskuļi - noved pie klepus impulsa pavājināšanās. Ja baktērijas kolonizē slikti ventilējamos plaušu komponentus, pastāv risks, ka elpceļos uzkrājas sekrēcija ar daļēju pilnīgu aizvēršanos (atelektāzi) vai sekundāru infekciju..

Pacientiem ar amiotrofisko laterālo sklerozi regulāri ir viegla klepus lēkme, ja tiek ietekmēta viena vai vairākas iepriekš aprakstītās muskuļu grupas. Sekas - sekrēciju uzkrāšanās elpošanas traktā, infekcija, elpas trūkums un nosmakšana.

ALS diagnoze

Par diagnozes noteikšanu ir atbildīgs neirologs (nervu slimību speciālists). Sākotnēji pacients tiek pārbaudīts klīniski, jo īpaši muskuļi jānovērtē attiecībā uz muskuļu tonusu, izturību un fascinēšanu.

Svarīgi ir arī runas, rīšanas un elpošanas funkciju novērtēšana. Jāpārbauda pacienta refleksi. Turklāt ir jāizmeklē citas nervu sistēmas funkcijas, kuras parasti neietekmē amiotrofiskā laterālā skleroze, lai atklātu līdzīgas, bet cēloniski atšķirīgas slimības un izvairītos no kļūdainas diagnozes..

Svarīga slimības papildu pārbaude ir elektromiogrāfija (EMG), kas var pierādīt perifērās nervu sistēmas bojājumus. Plaši nervu vadīšanas ātruma pētījumi sniedz papildu informāciju..

Sākotnējā diagnozē galvenokārt cerebrospinālais šķidrums (cerebrospinālais šķidrums) ir nepieciešami arī asins analīzes, urīna analīzes. Diagnostikā ietilpst arī dažādi diagnostikas testi (magnētiskās rezonanses attēlveidošana vai rentgena starojums). Faktiski no papildu diagnozes jāizslēdz cita veida slimības, piemēram, iekaisuma vai imunoloģiski procesi, kas var būt ļoti līdzīgi ALS, bet var būt labāk ārstējami..

Ārstēšanas iespējas amiotrofā laterālā skleroze

Tā kā ALS cēlonis vēl nav zināms, nav cēloņsakarības terapijas, kas varētu apturēt vai izārstēt šo slimību..

Atkal un atkal tiek rūpīgi pētīta un pārbaudīta jaunu zāļu efektivitāte, kurām vajadzētu aizkavēt slimības gaitu. Pirmās zāles Riluzols izraisa mērenu dzīves ilguma palielināšanos.

Šīs zāles samazina nervu glutamāta šūnu kaitīgo iedarbību. Šo zāļu pirmo recepti, ja iespējams, izraksta neirologs ar pieredzi ALS ārstēšanā. Citas zāles atrodas dažādos klīnisko pētījumu posmos, un tās var apstiprināt tuvāko gadu laikā..

Turklāt ir virkne uz simptomiem balstītas ārstēšanas, kas var mazināt amiotrofās laterālās sklerozes simptomus un uzlabot upuru dzīves kvalitāti. Priekšplānā ir fizioterapeitiskā ārstēšana. Galvenā uzmanība tiek pievērsta funkcionējošu muskuļu uzturēšanai un aktivizēšanai, muskuļu kontrakciju terapijai un ar to saistītajiem locītavu kustības ierobežojumiem.

Ārstēšanas mērķi

ALS terapijas galvenais mērķis ir mazināt slimības komplikācijas un sekas kā pieejamo iespēju daļu, izmantojot atbilstošas ​​ārstēšanas koncepcijas, un pēc iespējas ilgāk saglabāt neatkarību skarto cilvēku ikdienas dzīvē..

Terapeitiskās ārstēšanas metodes un mērķi ir balstīti uz rezultātiem un pacienta individuālo situāciju. Pievērsiet uzmanību arī pašreizējai slimības stadijai. Terapijas pamats ir skartās personas individuālās iespējas.

Fizioterapijas ALS

ALS slimības gaita ir ļoti atšķirīga smaguma, ilguma un simptomu ziņā, un tā ir īpaša problēma pacientiem un terapeitiem..

Kurss var būt no straujas progresēšanas ar elpceļu kopšanu vairāku mēnešu laikā līdz lēnai progresēšanai vairāku gadu laikā. Atkarībā no tā, kuras motoriskās nervu šūnas ir bojātas, var būt spastiskas kustības komponenti, bet tas var būt arī plēkšņa paralīzes izpausmes.

Visi šie simptomi dažādās ķermeņa daļās var atšķirties. Dažreiz gadās, ka pacients joprojām var staigāt, bet plecu un apakšdelma muskuļos ir gandrīz pilnīga paralīze (svešzemju sindroms)..

Citām formām raksturīga augoša muskuļu paralīze, sākot no apakšējām ekstremitātēm līdz stumbram, augšējām ekstremitātēm, kaklam un galvai. No otras puses, ALS bulbar forma sākas ar traucētu rīšanu un runu. Sensorālas un autonomās funkcijas parasti paliek taisnas un neskartas.

Atsevišķās slimības gaitas sarežģītība un daudzlīmeņu raksturs prasa plašu specializētu zināšanu klāstu, kā arī rūpīgu ALS mehānismu izpēti..

Tā kā maz ticams, ka šādi ierobežojumi tiks īpaši noteikti, vienmēr ir nepieciešams pastāvīgs kritisks izvēlētās terapijas satura novērtējums. Dažādu terapeitisko metožu izmantošana muskuļu darbā, sāpju mazināšanai, relaksācijai, elpošanas stimulēšanai un atbilstoši atbalstoši līdzekļi var dot pacientam iespēju pēc iespējas ilgāk padarīt savu ikdienas dzīvi..

Runas terapija

Papildus fizioterapijai tas ietver arī runas terapiju.Slimības gaitai nepieciešama rūpīga medicīniska un terapeitiska uzraudzība, lai pienācīgi neitralizētu radušās problēmas. Tādējādi ir pamatota intensīva terapeitu sadarbība.

Ir nepieciešama runas terapija

Amyotrophic laterālās sklerozes (ALS) traheotomija

Pacientiem ar ALS var rasties ārkārtas situācijas ikdienā un slimībās.

Gandrīz visas ārkārtas situācijas ietekmē pacientu elpošanas sistēmu. Jau esošais iedvesmas un izelpas muskuļu vājums, kā arī rīkles un balsenes muskuļi (sīpola muskuļi) ir strauji un ievērojami uzlabots, pateicoties elpošanas faktora papildu pasliktinājumam..

Tā piemērs ir apakšējo elpceļu infekcija, kas izraisa astmas lēkmes, bronhu aizsprostojumu un nepieciešamību pēc mākslīgas ventilācijas ar sekrēcijas infiltrāciju esoša klepus vājuma klātbūtnē.

Pat tādas operācijas kā vēderā var izraisīt akūtu elpošanas mazspēju un mākslīgās elpošanas atsākšanu pēc anestēzijas pabeigšanas..

Ārkārtas terapija, kas saistīta ar elpošanas sistēmu, piedāvā dažādas ārstēšanas iespējas: skābekļa ievadīšana var mazināt elpošanas traucējumus, pneimonijas antibiotikas un vispārīgus fizioterapeitiskos pasākumus sekrēcijas samazināšanai un sekrēcijas noņemšanai..

Īpaši ar novājinātu klepu var būt nepieciešams patoloģisko sekrēciju izvadīt no elpošanas ceļiem - vienkārši caur katetru vai bronhoskopiju. Bieži vien ir nepieciešami medikamenti elpošanas traucējumu un trauksmes simptomu novēršanai. Tam ir piemēroti opiāti (piemēram, morfīns) un trankvilizatori (piemēram, Tavor). Neskatoties uz visiem šiem pasākumiem, mākslīgā elpošana dažreiz ir neizbēgama.

Mākslīgā elpošana - pasākumu kopums, kura mērķis ir uzturēt gaisa cirkulāciju caur plaušām cilvēkam, kurš apstājies elpot.

Neinvazīva ventilācija, izmantojot sejas masku, ir laba alternatīva invazīvai ventilācijai, jo pacienta dabiskie elpceļi paliek neskarti. Tomēr tas var nebūt iespējams, īpaši ar rīkles muskuļu paralīzi. Intubācija, kam seko mākslīgā elpošana, bieži tiek veikta bez pacienta atļaujas un reti pēc pacienta tieša pieprasījuma..

Pamatslimības rezultātā mēģinājumi pastāvīgi noņemt ventilācijas cauruli parasti neizdodas, kā rezultātā tiek atsākta mākslīgā ventilācija un sekojoša traheotomija..

Ja tiek ietekmēti elpošanas muskuļi, šāda ārkārtas situācija var notikt neparedzami pēkšņi. Bieži vien nav brīdinošu simptomu, kas norāda uz lēnu elpošanas stāvokļa pasliktināšanos..

Ārstiem ir svarīgi apspriest diagnozes laikā pārbaudes laikā ar pacientu un viņa tuviniekiem šādu ārkārtas situāciju iespējamību un kopīgi noteikt procedūru, piemēram, balstoties uz pacienta vēlmi: ārsti precizēs, vai papildus medicīniskajai ārstēšanai jāveic arī ventilācijas terapija..

Tomēr traheostomija ir arī iespēja simptomātiskai ALS ārstēšanai. Kanēļa bloķēšana trahejā var ievērojami samazināt materiāla pārvietošanās biežumu un smagumu no kuņģa-zarnu trakta (tā saucamā aspirācija).

Ja ventilācija ir nepieciešama elpošanas sūkņa vājuma dēļ, tiek novērsta noplūžu un spiediena punktu problēma, piemēram, uz deguna tilta, kas neinvazīvas maskas ventilācijas laikā notiek ar dažādām frekvencēm un var izraisīt ierobežotu neinvazīvās ventilācijas efektivitāti..

Traheotomijas iespējamās indikācijas - ar sekojošu ventilāciju vai bez tās - attiecīgi ir atkārtota smaga aspirācija, bieži kombinācijā ar novājinātu klepu, vai neinvazīvas ventilācijas mazspēja, ja acīmredzami ir vājš elpošanas pumpis. Abos gadījumos traheotomija ir ierasta procedūra, kuras priekšrocības un trūkumi iepriekš jāapspriež ar pacientu un viņa tuviniekiem..

Acīmredzamās priekšrocības ir samazināta aspirācija un parasti bez traucējumiem invazīva ventilācija caur traheostomijas caurulīti - kā ziņots, tas bieži noved pie ilgstoša mūža. To kompensē tādi trūkumi kā intensīvas uzraudzības nepieciešamība invazīvās ventilācijas laikā, bieža aspirācija un ievērojams aprūpes centienu pieaugums.

Parasti pacienta ar amiotrofisko laterālo sklerozi aprūpes prasības nevar izpildīt tikai radiniekiem, tāpēc ir nepieciešams konsultēties ar māsām, kurām ir pieredze elpceļu aprūpes jomā..

Balstoties uz pieredzi vairāk nekā 200 ALS pacientiem, kuriem nepieciešama oficiāla terapija, apzināti izvēlējās tikai traheostomiju

Amiotrofiskā laterālā skleroze

Amiotrofiskā skleroze (ALS, Lou Gehrig slimība, motora neirons) ir rets slimības veids. Ir zināms, ka ar viņiem tiek traucētas stumbra, ekstremitāšu un elpošanas muskulatūras kustības. Turklāt tie ietekmē jaunus aktīvus cilvēkus vecumā no 30 līdz 50 gadiem. Mūsdienās nav ārstēšanas.

Kāda ir šī slimība?

Primārā laterālā skleroze (PLC) ietekmē centrālās nervu sistēmas motoriskās daļas:

  • motora garozas;
  • galvaskausa nervu kodoli;
  • muguras smadzeņu priekšējie ragi.

Diemžēl precīzs to iznīcināšanas iemesls vēl nav noskaidrots. Arī sekojot neironam

Šauri specializēta šūna, kas ir nervu sistēmas strukturāla vienība.

Jebkura patvaļīga cilvēka kustība sastāv no sarežģīta mehānisma. Pirmkārt, smadzeņu garozā veidojas primārais impulss. Otrkārt, ierosme caur nervu šūnām nonāk muskuļos. Viņa slēdz līgumu. Tādējādi tiek kontrolēta skeleta muskuļu kustība..

Ja tiek ietekmēti garozs un neirons

Šauri specializēta šūna, kas ir nervu sistēmas strukturāla vienība.

Kreisajā pusē ir veselīgs neirons, labajā pusē ir bojāts ALS

Spontānās kustības ietver elpošanu un sirds darbību. Bez šaubām, viņu darba veids ir sarežģītāks. Ir zināms, ka tas sākas galvaskausa nervu kodolos. Viņi atrodas medulla oblongata. Iznīcinot šos centrus, notiek elpošanas apstāšanās. Turklāt sirds darbā ir pārtraukumi.

Fakts! Tika izolēta slimība ar smadzeņu stumbra struktūru bojājumiem. Ir zināms, ka to sauc par bulgāru tipu Lou Gehrig. Viņš ātri noved pie nāves..

  • Pacienta bērni. Diemžēl sklerozes risks palielinās par 25%. Ja ALS abiem vecākiem - gandrīz 2 reizes;
  • Lielo pilsētu iedzīvotāji, smēķētāji divreiz bieži cieš no ALS;
  • Bijušie sportisti un militāristi. Palielinātas fiziskās aktivitātes ietekmē PLC attīstību.

Piramīdveida trakts: anatomija

Ir zināms, ka piramīdā trakts kontrolē cilvēka kustības. Viņš ir atbildīgs par sarežģītām motoriskām prasmēm. Un turklāt atbalsta pozu vertikālā stāvoklī. Impulsa sākums rodas smadzenēs. Precīzāk, puslodes garozas piektajā slānī (Betz šūnas). No šīm struktūrām nervu šķiedras iet uz muguras smadzenēm..

Ceļā trakts iet caur iekšējo kapsulu, smadzeņu stumbru. Turklāt tas savāc impulsus no ekstrapiramidālās sistēmas. Muguras smadzeņu līmenī šķiedras krustojas un nonāk tās priekšējā un sānu kolonnās.

Slimības epidemioloģija

Ammotrofisko sklerozi sauc par motoro neironu slimību.

Šauri specializēta šūna, kas ir nervu sistēmas strukturāla vienība.

Skeleta muskuļiem ir alfa šķiedras un stieptiem receptoriem - gamma šķiedras.Šūnas iznīcināšanas rezultātā neirons mirst ALS. Pacients zaudē kustīgumu. Un turklāt pazūd muskuļu tonuss.

Ģimenes ALS ģenētiskie lokusi

Ir zināms, ka dažiem slimības veidiem ir ģenētisks raksturs. Zinātnieki ir identificējuši viņu lokusus. Acīmredzot tie ir sastopami slimības ģimenes formā..

Papildinājums! Ģenētiskais lokuss ir noteiktu gēnu atrašanās vieta hromosomu kartē.

  1. SOD gēna mutācija. Tas ir 20% no PLC ģimenes gadījumiem. SOD1 olbaltumviela nepieciešama brīvo radikāļu (CP) pārvēršanai peroksīdā un skābeklī. Kā izrādījās, ar proteīna struktūras bojājumiem šūnā uzkrājas CP. Turklāt peroksidācija tiek izraisīta ar tā turpmāku nāvi;
  2. FUS uz 16. hromosomas;
  3. C9orf72;
  4. Tardbp.

ALS dabiskais patomorfisms

Ko nozīmē jēdziens? Ir zināms, ka tas ir izmaiņas slimības pazīmēs dabisko cēloņu un laika ietekmē..

Ārsti pacientu grupā pētīja amiotrofo sklerozi. Pētījumi liecina, ka pirmie slimības simptomi nav mainījušies. Precīzāk, tika skartas augšējās vai apakšējās ekstremitātes. Galu galā pēc 3-5 gadiem pacients nomira. Par laimi ir zināmi slimības "apturēšanas" gadījumi. Piemēram, astrofiziķis Stefans Hokings dzīvoja, būdams 76 gadus vecs. Zinātnieka slimība ilga pusgadsimtu.

Klasifikācija

MND ir slimība, kurai ir dažādas formas.
Patoloģiju parasti klasificē:

  • Gar bojājumu;
  • Slimības pazīmju kombinācija;
  • Progresēšanas temps;
  • Iedzimta nosliece.

Atkarībā no bojājuma vietas slimības sākumā ir:

  1. Mugurkaula forma. Kā likums, amiotrofiskā skleroze sākas ar roku un kāju vājumu. Pastāv augšējā motora neirona bojājuma pazīmes - spastiskums, patoloģisko refleksu parādīšanās;
  2. Bulbāra forma. Skleroze sākas ar traucētu runu un rīšanu. Ir zināms, ka šī forma ir raksturīga sievietēm. Progresējošs elpošanas traucējumu sindroms noved pie nāves.

Šis ir desmitais starptautiskais pārskats par slimību un veselības problēmu statistisko klasifikāciju..

"target =" _ blank "> ICD 10 ALS, PBS un MND ir kodēti vienā un tajā pašā pozīcijā G 12.2“ Motor neironu slimība ”.

ALS vietējā klasifikācijā ietilpst:

  • Lumbosacral forma. Viņa parādās 20% gadījumu. Parasti to raksturo kāju parēze. Roku un galvaskausa muskuļi pievienojas vēlāk;
  • Cervicothoracic forma. Acīmredzot, kas izpaužas kā roku parēze. Tā rezultātā kājas tiek pievienotas vēlāk;
  • Sīpolu forma ir līdzīga iepriekš aprakstītajai. Tas parādās 20% gadījumu;
  • Smadzeņu forma ir visretākā. Pirmkārt, rodas spastiska tetraparēze. Otrkārt, parādās vardarbīgi smiekli un raudāšana. Ķermenis gandrīz nereaģē uz šo slimību

Simptomi

Slimības pazīmes ir grūti noteikt. Sākumā klīniskais attēls tiek izdzēsts. Bet ir sarkani karogi. Kad tie parādās, jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu.

  1. Faskulācija. Tās ir īslaicīgas muskuļu raustīšanās. Kā likums, tiek noteikta valdzinājumu vieta. Tās ir mugura un ekstremitātes;
  2. Nejutīgums. Tas rodas uz rokām, kājām, pirkstiem. Tas notiek īstermiņa un garām. Bet klīnikas progress bieži ir pamanāms.

Pēc viena pirksta pievienojas otra nejutīgums. Tad tiek pārkāpta viņu funkcija. Pirksti, rokas un kājas nav saliektas vai saliektas;

Tipiskas BMN pazīmes:

  • Muskuļu spriedze;
  • Refleksu izmaiņas;
  • Noslīdējušas pēdas, rokas un kājas;
  • Zaudējumi apakšējo, augšējo ekstremitāšu, stumbra.

Charcot slimības klīniskās izpausmes

Ammotrofiskā skleroze ir līdzīga dažām kaites. Piemēram, Charcot slimību raksturo arī apakšējo ekstremitāšu muskuļu atrofija un ādas jutīguma samazināšanās..

Kā atšķirt BMN un Charcot patoloģiju?

  1. Pēdējo raksturo pusaudža vecuma sākums. ALS parādās pieaugušā vecumā;
  2. Lietojot Charcot, ir jutīgi traucējumi (taustes, vibrācijas, temperatūra);
  3. Ir apakšstilba muskuļa zaudējums;
  4. Veidojas plakanā pēda ar augstu arku.

Klīnikas līdzība prasa diferencēt ALS un Charcot slimību. Un arī ir jānošķir patoloģija no Parkinsona. Diagnostikā tiek izmantots MRI

Iekšējo orgānu un audu izmeklēšanas metode, izmantojot kodolmagnētiskās rezonanses fenomenu.

Ārstēšanas metodes

Ammotrofiskā skleroze ir neārstējama. Šīs zāles noņem tikai simptomus:

  1. Riluzols;
  2. Zāles sāpju un krampju mazināšanai;
  3. Līdzekļi depresijas ārstēšanai;
  4. Krampju tabletes un injekcijas.

Elpošanai tiek izmantotas skābekļa padeves ierīces. Progresējošās slimības stadijās ir zināma mehāniskā ventilācija..

Papildinājums! Piemēram, dažas Izraēlas klīnikas izmanto diafragmas stimulatora implantāciju. Šajā gadījumā pacients var elpot pats.

Psihoterapija ALS

Smaga diagnoze ir liels stress pacientam. Jauniem aktīviem cilvēkiem ir grūti ar viņu samierināties. Ne visiem var būt neārstējama slimība. Diemžēl daži izlemj par pašnāvību. Ir zināms, ka nākotnē viņi saskarsies ar paralīzi un invaliditāti.

Nepieciešamas nodarbības ar psihoterapeitu. Pirmās dienas pēc diagnozes noteikšanas ir kritiskas. Turklāt sesijas tiek veiktas pēc pacienta pieprasījuma. Grupu treniņiem ir labs efekts. Kur tiek savākti pacienti ar līdzīgu patoloģiju.

Svarīgs psihoterapijas punkts ir tuvinieku atbalsts. Cilvēkiem ar ALS jāzina, ka tie nav slogs ģimenei. Ciktāl iespējams, viņi ir jāiesaista darba un sociālajās aktivitātēs. Ja cilvēks ir pieprasīts, domas par pašnāvību izgaist fonā.

Ergoterapija un fizikālā terapija ALS

Ergoterapija ir medicīnas virziens. Tas atvieglo pacienta ikdienas dzīvi. Parasti tas ietver tehniskās rehabilitācijas un vides pielāgošanas līdzekļus. Diemžēl šodien Krievijā nav ergoterapeita specialitātes. Patiesībā viņi var palīdzēt šajā virzienā:

  1. Apmeklējošais ārsts;
  2. Fizikālās terapijas speciālists;
  3. Sociālais darbinieks.

Galvenais ir tas, ka labdarības fondos ir ergoterapijas speciālisti (piemēram, “Live Now”).

ALS slimnieku aprūpes piemēri:

  1. Ierīces vannas uzņemšanai (margas, vannas sēdeklis);
  2. Funkcionālās gultas izmantošana (ar noņemamām pusēm un anti-decubitus sistēmu);
  3. Galda piederumu modifikācija sevis ēšanai.

Ergoterapijas uzdevums: maksimāli palielināt pacienta neatkarību un spēju rūpēties par sevi.

Vai muskuļu treniņš palīdz ar ALS?

Mēreni aerobie vingrinājumi (skrejceļš, velotrenažieris) uztur “dzīvo” muskuļu veselību. Kad muskuļi strādā, tiek ražoti neirotrofīni. Viņi var labot skarto nervu..

- Obligāti elpošanas vingrinājumi;
- vingrinājumi funkcionālām muskuļu grupām;
- Pasīvs muskuļu sasprindzinājums.

Nodarbības notiek regulāri. Treniņš ir iespējams gultā, ratiņkrēslā, izmantojot simulatorus. Katram pacientam tiek izstrādāts individuāls kurss, ņemot vērā slimības stadiju un formu..

Nodarbību vadīšanas metodika

Elpošanas vingrošana vairākus gadus saglabā elpošanas muskuļu darbību. Vingrinājumi tiek veikti katru dienu vairākas reizes dienā. Izmantojiet seklu un dziļu elpošanu. Šajā gadījumā tiek iesaistīti ne tikai starpkoku un diafragmas muskuļi. Ir svarīgi, lai abs un muguras muskuļi darbotos. Kontrolēti izelpas vingrinājumi palīdz novērst balsenes spazmu. Kompleksu var redzēt šajā video.

Uz ko balstās jaudas efekts??

ALS apmācība ir nepieciešama, lai palēninātu slimības progresēšanu. Slodzei jābūt mērenai. Šāda aerobika ir labvēlīga muskuļiem. Pēc viņu teiktā, pēc viņiem tiek ražots neirotrofīns. Šis hormons ļauj atjaunot bojātos nervus. Tomēr nepārsniedziet spēku un slodzi. Anaerobā fiziskā piepūle nelabvēlīgi ietekmē muskuļus ALS. Ir zināms, ka pārmērīga piepūle paātrina muskuļu zaudēšanu..

Ikdienas darbību atjaunošanas un pastaigas principi Charcot slimības (BSMT) gadījumā

  1. Radīt vidi bez barjerām birojā un mājās;
  2. Tehniskās rehabilitācijas iespēju izmantošana;
  3. Ikdienas vingrinājumu komplekss.

Fizioterapijas vingrinājumi ir ALS un BSMT dzinējspēks. Viņas uzdevums ir atbalstīt muskuļu saglabāšanu. Vingrinājumi strādā kaklā, mugurā, rumpī, ekstremitātēs, sēžamvietā. Vilciena automātisma, stājas, līdzsvara refleksi. Zaudētie muskuļi aizstāj funkcionālos. Apmācīts ķermenis spēj turpināt staigāt pat ar kāju muskuļu vājumu.

Pastaigas uzturēšana palīdzēs operācijai. Ortopēdi veic šādu pēdu deformāciju ārstēšanu. Ar nelielu pakāpi kāju muskuļu bojājumu tiek izmantotas ortozes. Viņi atbalsta pēdas un potītes locītavu. Pastaigas funkcija ir pilnībā saglabāta.

Ēšana

Pacientiem ir problēmas ar ēšanu. Precīzāk, tiek traucēta košļājamā, rīšanas un spēja ēst ar rokām. Šajā gadījumā jums jāsazinās ar speciālistiem:

  • Dietologs. Viņš uzņems diētu un ēdienus;
  • Rehabilitologs. Tas jums pateiks stāvokli un darbības, ēdot;
  • Fizioterapeits. Uzņems vingrinājumus disfāgijas apkarošanai

Normāla rīšana.

Uztura jautājumu ir grūti atrisināt. Tomēr pēc konsultēšanās ar ārstu pacients pats ar to tiek galā. Šeit ir ieteikumu saraksta paraugs:

  1. Izmantojiet biezu šķidrumu (putas, smoothie, smoothie). Kā likums, tas neizraisa klepus refleksu;
  2. Pārvērtiet zupu kartupeļu biezenī;
  3. Gatavojiet gaļu un dārzeņus līdz mīkstam;
  4. Nomizojiet augļus;
  5. Izmantojiet roku balstus, krēslu ar atzveltni un pielāgotos galda piederumus.

Atgūšanas prognoze

ALS nevar izārstēt. Nāves cēlonis ir pneimonija vai sirds slimība. Diemžēl dzīves ilgums pēc diagnozes noteikšanas ir 3–5 gadi.

Tomēr medicīnas vēsturē ir piemēri slimības “apturēšanai”. Protams, tas ir Stefans Hokings. Apmēram 50 gadus viņš dzīvoja ar Lu Gehriga patoloģiju. Vai tas ir brīnums vai zinātnes sasniegums? Diemžēl uz šo jautājumu nav atbildes..

Kā sadzīvot ar ALS simptomiem?

  • Neslēpies no sabiedrības. Tērzējiet ar draugiem, apmeklējiet kafejnīcu. Iet uz sapulcēm cilvēkiem ar ALS;
  • Izveidojiet invaliditātes grupu. Tā ir pieeja sociālajiem pabalstiem;
  • Meklējiet medicīnas speciālistus. Viņi palīdzēs novērot un koriģēt ārstēšanu;
  • Mainiet dzīvokļa interjeru savām ērtībām;
  • Skatiet terapeitu.

Neapšaubāmi, ka ALS ir grūti. Bet dzīve paliek, un paliek ticība nākotnes atklājumiem. Piemēram, Krievijā kļuva iespējams piedalīties zāļu testēšanā ALS ārstēšanai. To sauc par Masitinibu..

Pētījuma rezultātus ir iespējams novērtēt 3–5 gadu laikā. Galu galā klīniski nozīmīgi amiotrofās sklerozes marķieri. Ir zināms, ka saskaņā ar divu iepriekšējo testa posmu rezultātiem zāļu efektivitāte kombinācijā ar riluzolu ir augstāka nekā monoterapijas lietošana.

Olga gluda

Raksta autore: praktizējošā ārste Gludā Olga. 2010. gadā viņa absolvēja Baltkrievijas Valsts medicīnas universitāti ar medicīniskās aprūpes grādu. 2013-2014 - pilnveidošanas kursi "Pacientu ar hroniskām muguras sāpēm ārstēšana". Veic ambulatorās vizītes pacientiem ar neiroloģiskām un ķirurģiskām patoloģijām.

Kā amiotrofiskā laterālā skleroze var ietekmēt dzīves kvalitāti

Amyotrophic laterālā skleroze ir centrālās nervu sistēmas deģeneratīva slimība. Slimība ir neārstējama. Vismaz pagaidām. Bieži slimības garais nosaukums tiek samazināts līdz ALS.

Ir arī sinonīmi vārdi, kurus var atrast medicīnas publikāciju lapās. Šajos nosaukumos ietilpst - motoro neironu slimība vai motoro neironu slimība (šie nosaukumi ir iegūti no notiekošā būtības). Jūs varat atrast vārdu Charcot's disease, un angliski runājošajās valstīs parastais nosaukums ir Lou Gehrig's disease.

Slimība lēnām progresē. Galvenais trieciens krīt uz smadzeņu un muguras smadzeņu motoriem neironiem. Pakāpeniska to degradācija vispirms noved pie paralīzes (piemēram, apakšējās ekstremitātes) un pēc tam līdz pilnīgai muskuļu atrofijai..

Visslavenākais pacients, kas cieš no šīs slimības, bija nesen aizgājis prom no pasaules slavenais zinātnieks Stefans Hokings..

Nāve ALS visbiežāk ir saistīta ar elpceļu infekciju. Tas notiek elpošanas muskuļu neatbilstības dēļ..

Galvenā slimības vecuma kategorija attiecas uz 40 - 60 gadiem. Slimības biežums nav tik reti - 1-2 cilvēki uz 100 tūkstošiem. Pacientu dzīves ilgums atkarībā no slimības formas ir no 2 līdz 12 gadiem, vidēji 3-4 gadi. Kā iemeslu ārsti izvirzīja ubikvitīna olbaltumvielu mutāciju.

Nejauciet ALS sindromu ar tādu pašu slimības nosaukumu. ALS sindroms ir simptomu komplekss, kas var pavadīt tādas slimības kā ērču encefalīts.

Amyotrophic laterālā skleroze - kas tas ir

Amyotrophic laterālā skleroze ir neārstējama neiroloģiska slimība, kurā patoloģija attīstās muguras smadzeņu un smadzeņu motoros neironos.

Uzziņai. Cilvēka ķermenī esošie motorie neironi veic svarīgas funkcijas: tie, piemēram, vadi, pārraida impulsu no augstākiem centriem uz nervu sistēmu uz muskuļiem.

Pateicoties viņu darbam, tiek veikta muskuļu kontrakcija, kļūst iespējama pārvietošanās telpā. Runa, rīšanas kustības, košļājamā, elpojošā - procesi, kas notiek arī piedaloties gludiem un strīdētiem muskuļiem, kuri saņem impulsu no neironiem.

Kad attīstās amiotrofiskā laterālā skleroze, notiek deģenerācija, traucēta motoro neironu darbība.

Atkarībā no tā, kāds nervu sistēmas līmenis ir iesaistīts bojājumā, ir slimības pazīmes: kustību traucējumi, runas traucējumi, rīšana, elpošana, piespiedu raustīšanās, muskuļu atrofija.

Laika gaitā slimības simptomi progresē. Slimība noved pie pacienta invaliditātes un, iespējams, nāves.

90% gadījumu pacientu ar noteiktu diagnozi paredzamais dzīves ilgums ir 2–5 gadi. Pacienti mirst no elpošanas traucējumiem un ar tiem saistītās, bieži aspirētās pneimonijas..

Uzziņai. Dzīves ilgumu tieši ietekmē iesaistīšanās elpošanas ceļu un rīkles muskuļu patoloģiskajā procesā.

Ja netiek ietekmēti šo apgabalu neironi, pacienti ar amiotrofo laterālo sklerozi dzīvo daudz ilgāk nekā piecus gadus: ar lumbosakrālu formu pacienti var dzīvot ar ALS līdz 10–12 gadiem.

Stefana Hokinga unikālais piemērs parādīja pasaulei, cik atšķirīga var būt slimība. Slavenais zinātnieks dzīvoja ar šo slimību vairāk nekā piecdesmit gadus, neskatoties uz pilnīgu nekustīgumu un nespēju runāt, Lielbritānijas universitātes teorētiskās kosmoloģijas katedras vadītāja amatā..

Lai sazinātos ar ārpasauli, zinātnieks izmantoja vienīgos aktīvos vaigu sejas muskuļus, pret kuriem bija uzstādīts sensors, savienots ar datoru ar uzstādītu runas sintezatoru..

Motorie neironi - kas tas ir

Motoneuroni ir impulsu raidītāji no smadzenēm (smadzenēm vai muguras smadzenēm) uz nepieciešamajām cilvēka muskuļu struktūras daļām. Šī iemesla dēļ tos sauc arī par motoriem neironiem..

Motoneurons ir pietiekami liela izmēra nervu šūna, salīdzinot ar citu šūnu lielumu. Dzimšanas vieta - muguras smadzeņu priekšējie ragi. Galvenā funkcija ir nodrošināt motora koordināciju un muskuļu tonusu.

Motorie neironi it kā ir saistīti ar dažādiem muskuļiem (inervējas). Un tieši šie muskuļi piespiež veikt nepieciešamo darbu - īstajā laikā slēgt līgumus, atpūsties utt..

Uzziņai. Tāpēc nav grūti iedomāties, ka deģeneratīvo procesu laikā, kas notiek motoros neironos, kontroles impulss, kas tiek pārnests uz atbilstošo muskuļa reģionu, sāk izkropļoties. Sākumā ir grūti kontrolēt šo muskuļu darbu, bet, attīstoties deģeneratīvām izmaiņām, tas nav iespējams.

Amyotrophic laterālā skleroze - cēloņi

Amyotrophic laterālā skleroze notiek ar biežumu 1-5 gadījumi uz 100 tūkstošiem cilvēku. Patoloģija debitē biežāk 50–70 gados, bet saslimstības gadījumi tiek reģistrēti jaunākā vecumā. Vīrieši ALS saņem biežāk nekā sievietes.

Lasiet arī par tēmu.

Amyotrophic laterālās sklerozes attīstības riska faktori ir:

  • Smēķēšana.
  • Vecums virs 50 gadiem.
  • Vīriešu dzimums.
  • Intensīvs fiziskais darbs.
  • Traumu vēsture.
  • Infekcijas slimības.
  • Operācija atlikta.
  • Hipovitaminoze.

Uzziņai. Nav viena iemesla, kāpēc rodas patoloģija. Amyotrophic laterālā skleroze tiek uzskatīta par multifaktoriālu slimību. Tā attīstībā piedalās faktoru kombinācija, kuras vadošo lomu atzīst par ģenētisku.

Kopš 1990. gada ir identificēti vairāk nekā 20 gēni, kuru mutācijas un bojājumi var izraisīt ALS attīstību.

Grūtības izpētīt slimības attīstības ģenētisko mehānismu ir šādas:

  • lielākajai daļai pacientu patoloģija izpaužas jaunībā, un ne visi cilvēki pārdzīvo tās izpausmes: ne vienmēr ir iespējams ticami izsekot iedzimto noslieci, pacienti var nezināt, ka viņu radinieks bija ALS gēnu nesējs;
  • Mutētu gēnu pārvadāšana nenozīmē slimības parādīšanos; nesējiem ir iespēja saslimt mazāk nekā 50%

Superoksīda dismutāzes gēna-1 (SOD-1) mutācija var izraisīt:

  • deģeneratīvas izmaiņas motoros neironos mitohondriju iznīcināšanas dēļ,
  • aksona transporta pārtraukums,
  • kaitīgu vielmaiņas produktu uzkrāšanās,
  • pārmērīga starpšūnu kalcija uzkrāšanās,
  • palielināta motora neironu slodze,
  • apkārtējās mikroglia bojājums.

Klīnisko pētījumu laikā, ko 2014. gadā finansēja no līdzekļiem, kas tika piesaistīti, izmantojot zibspuldzi, Project MinE globālā projekta zinātnieki identificēja jauno NEK1 gēnu, kas ir slimības “vainīgais”. Šo atklājumu pamatoti var uzskatīt par zinātnisku sasniegumu ALS pētījumā.

Amyotrophic laterālā skleroze - simptomi

Slimība var debitēt dažādos veidos, tās klīniskās izpausmes ir atkarīgas no motoro neironu bojājumiem un sastāv no centrālās un / vai perifēras parēzes simptomiem.

Slimība attīstās pakāpeniski, izpaužas kā ekstremitāšu muskuļu vājums, muskuļu piespiedu raustīšanās. Viens no pacientiem aprakstīja pirmos viņa slimības simptomus šādi: “Es nevarēju sekot līdzi biedram, kurš staigā tuvumā, kaut arī es staigāju lēni, vidējā tempā. Tad es sāku paklupt un burtiski izkrist no zila, jūtot kāju vājumu. ".

Uzmanību. Viens no pirmajiem simptomiem var būt bezcēloņa svara zudums un ekstremitāšu muskuļu atrofija, pūta vai spastiska parēze.

Atkarībā no motoro neironu bojājumiem, atsevišķas ALS formas.

Dzemdes kakla un krūšu kurvja forma

Patoloģiskajā procesā tiek iesaistīti sānu motoriskie neironi, kas regulē augšējo ekstremitāšu kontrakcijas..

Pacienti atzīmē vājumu, roku, roku muskuļu atrofiju. Ir parēze, apvienojumā ar spastiskām patvaļīgām kustībām, raustījumiem. Rokas it kā nepieder pacientam, viņš nevar tās kontrolēt. Rodas patoloģiski refleksi.

Uzziņai. Muskuļu atrofija sākotnēji ietekmē mazus saišķus, un pēc tam kļūst izteikta. Pacienta rokas var būt izkropļotas, ieņemt nedabisku stāvokli, zaudēt spēju veikt brīvprātīgas kustības.

Lumbosacral forma

Kad rodas šī forma, apakšējās ekstremitātes ir pirmās, kas iesaistītas patoloģiskajā procesā. Pacienti ziņo par kāju vājumu, nogurumu, fasādes saraustīšanos, parēzi, biežiem krampjiem.

Pakāpeniski attīstās muskuļu atrofija, ir raksturīgi Babinsky patoloģiskie simptomi un augsti cīpslu refleksi.

Bulbāra forma

Sakāve ietekmē svarīgus dzīvībai svarīgus centrus - elpošanu, rīšanu, runu.

Izmaiņas rīkles muskuļu, elpošanas muskulatūras kontraktilitātē izraisa komunikatīvas problēmas (dizartriju), tiek traucēta spēja ēst, veidojas elpošanas sistēmas traucējumi..

Uzmanību. Šī ir vissmagākā slimības forma ar īsāko dzīves ilgumu..

Smadzeņu forma

Tiek ietekmēti smadzeņu garozas augsti motoriskie neironi. Tā kā bojājums attīstās visaugstākajā līmenī, patoloģija ietekmē visa ķermeņa muskuļus.

Lasiet arī par tēmu.

Pacientiem ir traucējumi emocionālajā sfērā, viņi var neviļus grimēt, smieties vai raudāt. Tiek novērota mēles muskuļu atrofija un fibrilācija, refleksu atjaunošanās..

Uzziņai. Intelekts paliek neskarts jebkurā ALS stadijā un jebkurā formā.

Praksē bieži tiek novērota vairāku iepriekšminēto formu kombinācija ar dažādu klīnisko simptomu kombināciju un mainīgumu.

Slimības diagnostika

Pacientiem ar aizdomām par ALS nepieciešami šādi diagnostiskie testi:

  • konsultācija ar neirologu;
  • elektromiogrāfija;
  • MRI, CT;
  • laboratoriskie izmeklējumi (vispārējie klīniskie testi, bioķīmija, mikroskopija un cerebrospinālā šķidruma sēšana);
  • PCR analīzes (mutāciju noteikšana noteiktos gēnos).

Ārsts rūpīgi iztaujā pacientu, precizējot ģimenes vēsturi. Aptaujā noskaidrots, vai kāds no radiniekiem nav cietis no hroniski progresējošiem kustību traucējumiem.

Uzziņai. Diagnozi apstiprina elektromiogrāfija, kas atklāj fascikulāciju ritmiskos potenciālus ar amplitūdu līdz 300 μHz un frekvenci 5-35 Hz ("stockade" ritms)..

MRI un CT jāizslēdz visas citas iespējamās nervu sistēmas slimības, kurām ir līdzīgi simptomi..

Amyotrophic laterālā skleroze - ārstēšana

Lou Gehrig slimības (ALS) efektīvas ārstēšanas protokols joprojām tiek izstrādāts, un to var saistīt ar jaunu zāļu atklāšanu, kas var novērst slimības cēloni.

Mūsdienu pētniecība un attīstība ir vērsta uz tādu zāļu radīšanu, kuru mērķis ir novērst defektus noteiktu gēnu darbībā. Šādu zāļu izgudrošana spēs kontrolēt slimības gaitu, apturēt sindroma progresēšanu un tā klīniskās izpausmes, kas ievērojami uzlabos pacientu dzīves kvalitāti un ilgumu.

Uzziņai. Pa to laiku terapija ir simptomātiska, un tās mērķis ir palēnināt slimības progresēšanu, samazināt individuālo klīnisko izpausmju smagumu, pagarināt sevis kopšanas periodu..

Slimības ārstēšanā piemēro:

  • Riluzols (Rilutec). Zāles palīdz palēnināt ALS simptomu progresēšanu
  • Karbamazepīns, baklofēns. Ieteicams muskuļu raustīšanai, krampjiem.
  • Amitriptilīns, fluoksetīns, relēns. Ar depresīviem traucējumiem, garastāvokļa labilitāti.
  • Karnitīns, levocarnitīns, kreatīns. Šo zāļu uzņemšana kursā uzlabo vielmaiņas procesus muskuļos.
  • Vitamīnu preparāti (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimins. Iecelts, pārkāpjot rīšanas funkciju.

Lai labotu kustību traucējumus, pacientam jāpiedāvā ortopēdiskas korekcijas metodes (speciāli apavi, relaksējošas lencītes, pusstingrs galvas turētājs), pārvietošanās atvieglošanas līdzekļi (staigulīši, ratiņi)..

Rīšanas traucējumu gadījumā pacientam jāēd biezeni, šķidrs ēdiens, izslēdziet no uztura traukus ar cietiem komponentiem. Ja norīšanas kustības nav, ārsti veic perkutānu endoskopisko gastrostomiju.

Elpošanas mazspējas gadījumā var būt norādīta periodiska neinvazīva mehāniskā ventilācija..

Diagnosticētie pacienti atrodas speciālista ambulatorā uzraudzībā, viņiem tiek veiktas periodiskas pārbaudes vismaz 1 reizi 3 mēnešos, kā rezultātā tiek novērtēta terapijas efektivitāte, tiek identificēti jauni simptomi, kuriem nepieciešama korekcija, tiek veikti nepieciešamie diagnostikas pētījumi.

Ir svarīgi izveidot uzticības pilnas attiecības starp pacientu un ārstējošo ārstu. Speciālistam maksimāli pareizi, bet patiesi jāinformē pacients par viņa stāvokli, koncentrējoties uz pozitīvajiem aspektiem:

  • laba atsevišķu amiotrofiskas laterālās sklerozes simptomu korekcija,
  • jaunu ārstēšanas virzienu attīstības perspektīvas.

Uzmanību. Jāgaida negatīva pacienta emocionāla reakcija, tāpēc diagnoze jāpaziņo tikai pēc rūpīgas atkārtotas pārbaudes, mierīgā, cilvēkam ērtā vidē, tuvu cilvēku lokā.

Pozitīva psihoemocionāla attieksme ir viens no svarīgiem komponentiem pacienta ar ALS sindromu dzīvībai svarīgo funkciju kompensēšanai ilgtermiņā.

Īpaša sabiedrības uzmanības pievēršana problēmai, labs finansējums ALS attīstības mehānisma izpētei, daži panākumi un pēdējo gadu atklājumi slimību kodējošo gēnu mutāciju jomā dod cerību, ka mānīgā patoloģija drīz var kļūt ja ne izārstējama, tad vismaz pakļauta pilnīgai medicīniskai uzraudzībai.