Galvenais / Insults

ALS slimība: kas tas ir, simptomi, ārstēšana

Insults

Amyotrophic laterālā (laterālā) skleroze, pazīstama arī kā Lou Gehrig's slimība (angļu avotos) vai ALS, pieder pie neirodeģeneratīvo slimību grupas, kas ietekmē nervu sistēmu. To raksturo garozas struktūru, stumbra, muguras smadzeņu priekšējo ragu nodaļu motorisko neironu bojājumi. Simptoma progresēšanu parasti raksturo simptomu progresēšana: muskuļu atrofija, spastiskums, konvulsīvs sindroms, piramīdiski traucējumi.

Patoloģijas raksturojums

ALS ir slimība, kas attīstās pacientiem darbspējīgā vecumā, kas nosaka agrīnas diagnostikas nozīmi. Patoloģija notiek ar biežumu 2–5 gadījumi uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Biežāk vīrieši ir slimi. Motoriskā neirona slimību kopējā masā ALS īpatsvars ir 80%. ALS slimību nevar izārstēt. Biežāk pacienta nāves cēlonis ir saistīts ar elpošanas mazspēju elpceļu infekciozu bojājumu vai elpošanas muskuļu paralīzes dēļ..

Amyotrophic laterālā skleroze, ko sauc arī par ALS, ir slimība, kas 10% gadījumu izpaužas ar progresējošu bulbar tipa paralīzi, kas norāda uz kodolu bojājumiem, kas veido galvaskausa nervu pamatu. Muskuļu atrofija tiek atklāta 8% pacientu, un tā ir arī progresējoša..

Amototrofās sklerozes veidi

ALS slimība ir patoloģisks stāvoklis, ko papildina progresējoši motoro neironu bojājumi un nāve, kas izraisa aizvien lielākus motorisko funkciju traucējumus. Pacients nevar elpot, staigāt, norīt, runāt. Atkarībā no primārā (debijas) bojājuma laukuma ir dzemdes kakla, krūšu kurvja, jostas, difūzās formas.

Pēc simptomu pieauguma ātruma izšķir ātras, vidējas un lēnas plūsmas formas. O. Hondkarian klasifikācija, ņemot vērā debijas patoloģiskā fokusa lokalizāciju, liek domāt par lumbosakrālo, cervicothoracic, bulbar, smadzeņu sugu izolēšanu.

Lumbosacral

Tas notiek ar biežumu 20-25% gadījumu. Patoloģijas debiju papildina zemāka paraparēze (viegla paralīze, kas ietekmē abas kājas) ar sekojošu progresēšanu.

Cervicothoracic

Tas tiek atklāts 50% pacientu. Izpaužas ar jaukta tipa parēzi augšējās ekstremitātēs un spastiskas tipa apakšējās ekstremitātēs.

Bulbārs

Tas tiek diagnosticēts 25% pacientu. Patoģenēzes pamatā ir kodolu sakāve, kas veido galvaskausa nervu (kodalās grupas) pamatu. Tas izpaužas ar pazīmēm, kas raksturīgas galvaskausa nervu bojājumiem, kam seko piramīdveida traucējumi. Parasti tiek novērota progresējoša amiotrofija - traucēta nervu šūnu darbība noved pie muskuļu vājuma veidošanās līdz pilnīgai pacienta imobilizācijai..

Smadzeņu

Tas notiek ar biežumu 1-2% gadījumu. Tas izpaužas kā motoro neironu bojājumu selektīvais raksturs ar pazīmju parādīšanos - pseidobulba sindroms kombinācijā ar tetraparēzi un spastisku paraparēzi. Perifērijas motoriskie neironi ir nedaudz bojāti. Patoloģiskais process tiek lokalizēts galvenokārt centrālā priekšējā gūžas reģionā visā kortikospinālā un kortikosbulāra ceļa posmā..

Cēloņi

Amyotrofās laterālās sklerozes cēloņi nav pilnībā izprotami. Patoģenētiski mehānismi tiek nepārtraukti pētīti, un tas ir saistīts ar daudzu teoriju un hipotēžu parādīšanos:

  1. Glutamāta eksitotoksicitāte. Patoģenēzes pamatā ir glutamāta-aspartāta sistēmas nepareiza darbība, kas nodrošina transporta funkciju. Pārkāpumu rezultātā centrālās nervu sistēmas motoriskajās daļās notiek aizraujošu skābju uzkrāšanās.
  2. Autoimūna reakcija. Patoģenēzes pamatā ir antivielu veidošanās pret kalcija kanāliem, kas izraisa virkni reakciju, kas izraisa motorisko neironu nāvi.
  3. Neirotrofiska faktora deficīts - olbaltumvielas, kas stimulē un atbalsta neironu attīstību.
  4. Mitohondriju disfunkcija. Mitohondriju membrānu paaugstinātas caurlaidības patoģenēze.

Neviena no teorijām nav pamatota ar pārliecinošiem pierādījumiem. 90% gadījumu slimība attīstās spontāni, sporādiski. 10% gadījumu ALS slimības cēloņi korelē ar iedzimtu noslieci. Pacientiem ar iedzimtu formu 20% gadījumu tiek atklāta SOD-1 enzīma (superoksīda dismutāzes enzīma) mutācija..

Ferments SOD-1 ir iesaistīts brīvo radikāļu daudzuma regulēšanā. Amyotrophic laterālā skleroze ir slimība, kuras attīstība vairumā gadījumu notiek spontāni, bet labvēlīgu apstākļu ietekmē, kas ļauj izcelt riska faktorus:

  • Vecums virs 50 gadiem.
  • Iedzimta nosliece.
  • Vīriešu dzimums.
  • Slikti ieradumi (smēķēšana, alkoholisms).
  • Uzturēšanās lauku apvidos (korelācija ar lauksaimniecībā izmantoto pesticīdu negatīvo ietekmi uz veselību).

Amyotrophic laterālās sklerozes sindromu raksturo klīniska neviendabība (heterogenity), kas rada daudzas iespējas klīniskā attēla aprakstīšanai praktiskajā neiroloģijā. Heterogenitāte izpaužas kā debitēta patoloģiskā fokusa lokalizācija, patoloģiskā procesa izplatības raksturs, pazīmju kombinācijas mainīgums, neiroloģiskā deficīta progresēšanas ātrums.

Simptomatoloģija

ALS sindroms ir pazīmju komplekss, kas saistīts ar destruktīviem procesiem smadzeņu audos (smadzenēs, mugurkaulā), kas nosaka izpausmju raksturu, ieskaitot tos simptomus, kas rodas neironu savienojumu iznīcināšanas rezultātā. Ar amiotrofisko laterālo sklerozi 80% neironu tiek neatgriezeniski bojāti, līdz parādās slimības klīniskās pazīmes, kas apgrūtina agrīnu diagnostiku. ALS simptomi jaunībā sākuma stadijā:

  • Krampji, raustīšanās ekstremitātēs.
  • Ekstremitāšu vājums.
  • Nejutīgums un cita veida muskuļu sāpīgums.
  • Runas traucējumi.

Šīs pazīmes ir raksturīgas daudzām centrālās nervu sistēmas slimībām, kas ievērojami sarežģī diferenciāldiagnozi. Prodromālais (pirms smagu simptomu parādīšanās) periods atsevišķos gadījumos var ilgt līdz 1 gadam. Slimību parasti raksturo strauja klīnisko pazīmju palielināšanās. ALS sindroma simptomi:

  1. Faskulācija (muskuļu raustīšanās).
  2. Perifēra paralīze (atonija - samazināts muskuļu tonuss, nekustīgums, arefleksija - dabiskas piespiedu reakcijas neesamība pret kairinātājiem).
  3. Piramīdie traucējumi (patoloģisku refleksu klātbūtne - perorāls automātisms, karpālā un pēda, kloniem - ātra, ritmiska muskuļu grupas saraušanās, sinkinēzija - refleksu piespiedu ekstremitāšu kustība, reaģējot uz pretējas ekstremitātes patvaļīgu kustību).
  4. Bulbara sindroms (dizartrija - runas traucējumi, disfāgija - apgrūtināta rīšana, muskuļu atrofija mēlē, elpošanas ritma traucējumi).
  5. Pseidobulbara sindroms (bulbara sindromam raksturīgie simptomi, atšķirība - paralizētie muskuļi neiziet atrofijā).

Amiotrofās laterālās sklerozes simptomi ar sporādiskām un ģimeniskām (iedzimtām) formām neatšķiras. Debijas izpausmes ir atkarīgas no bojāto nervu struktūru vietas lokalizācijas. Ja patoloģiskais process tiek lokalizēts apakšējo ekstremitāšu zonā (75% gadījumu), amiotrofisko sklerozi pavada neveiklība, ejot, potītes locītavas elastības samazināšanās.

Rezultātā mainās gaita, pacients sastinga, ir grūtības saglabāt ķermeņa līdzsvaru. Augšējo ekstremitāšu primārais bojājums ir saistīts ar roku smalko motoriku pasliktināšanos, kas rada grūtības veikt precīzas kustības, kurām nepieciešama rokas elastība un mierīgs stāvoklis. Pakāpeniski vājums, kas sākotnēji tiek novērots roku muskuļos, attiecas uz visām ķermeņa daļām.

Bulbara un pseidobulba sindroms tiek atklāts 67% gadījumu, slikti pielāgojoties, bieži noved pie aspirācijas pneimonijas (saistīta ar svešu šķidrumu un citu vielu iekļūšanu elpošanas traktā) un oportūnistisku vīrusu un baktēriju izraisītām oportūnistiskām infekcijām. ALS slimības simptomiem agrīnā stadijā ir dizartrija, kas var rasties vieglā formā (aizsmakums).

Spastiskā forma attīstās ar rinofoniju - pārmērīgu balss deguna tonusu. Progresējoša disfāgija amiotrofā laterālā skleroze bieži ir uztura distrofijas (nepietiekams uzturs olbaltumvielās) cēlonis ar simptomiem: muskuļu un zemādas tauku atrofija, pārmērīgi sausa āda, svara zudums, brīvu ādas kroku veidošanās.

Vēl viena patoloģija, kas bieži rodas disfāgijas dēļ, ir sekundārā tipa imūndeficīts. Tas izpaužas hroniskā, atkārtotā augšējo elpceļu infekciju, hematoloģiskā deficīta un autoimūno un alerģisko reakciju veidošanās gaitā. Dažiem pacientiem tiek diagnosticēta frontotemporālā demence. Ar šo demences formu notiek garozas (garozas) neironu degradācija, rodas uzvedības un personības traucējumi.

Diagnostika

Amyotrofās laterālās sklerozes diferenciālā diagnoze ietver pētījumus:

  1. Smadzeņu un muguras smadzeņu MRI. To veic, lai izslēgtu citas smadzeņu vielas patoloģijas..
  2. Elektromiogrāfija. To veic, lai apstiprinātu denervācijas procesa klātbūtni (nervu savienojumu atdalīšana starp muskuļiem un nervu sistēmu) un noteiktu smadzeņu vielas bojājuma pakāpi..
  3. Muskuļu audu biopsija. Tiek atklātas muskuļu atrofijas pazīmes denervācijas dēļ, bieži vien agrāk nekā patoloģiskas izmaiņas tiek novērotas elektromiogrāfijas laikā.

Diagnozei ir nepieciešami nosacījumi: motorisko neironu deģeneratīvu izmaiņu pazīmju klātbūtne, patoloģiskā procesa izplatība, citu patoloģiju neesamība ar identiskiem simptomiem. Lai noteiktu traucētās elpošanas sistēmas funkcijas pakāpi, tiek veikta spirogrāfija (elpošanas ātruma un apjoma rādītāju mērīšana) un polisomnogrāfija (miega izpēte)..

Ārstēšanas metodes

Nav izstrādāts efektīvs ALS ārstēšanas protokols. Apstiprināta diagnoze paredz pacienta nāvi. Narkotikas, kas var pagarināt pacienta dzīvi: Riluzols un tā analogs Rilutek. Līdzekļu darbība ir balstīta uz aizraujošās aminoskābes, kuras pārpalikums noved pie neironu deģeneratīvas bojāšanās, atbrīvošanas procesa kavēšanu. Terapijas rezultātā pacientu dzīves ilgums palielinās vidēji par 3 mēnešiem.

Sānu sklerozi nevar izārstēt. Izšķiroša nozīme ir paliatīvās (atbalstošās) medicīniskās aprūpes sniegšanai, kuras mērķis ir uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Paliatīvā ārstēšana ietver savlaicīgu problēmu identificēšanu un atbilstošu terapeitisko pasākumu ieviešanu, morālā atbalsta un palīdzības sniegšanu psihosociālajā adaptācijā. Amyotrofās laterālās sklerozes paliatīvā ārstēšana tiek veikta šādās jomās:

  • Lai mazinātu krampjveida sindromu (periodiski izteikti krampji teļa muskuļos) un fascikulācijas, tiek parādīti karbamazepīna (pirmās izvēles) preparāti, zāles, kuru pamatā ir magnijs, Verapamils..
  • Muskuļu relaksanti (Midokalm, Baclofen, Tizanidine) tiek izmantoti, lai normalizētu muskuļu tonusu. Lai samazinātu muskuļu spastiskumu, paralēli zāļu terapijai (ūdens temperatūra 34 ° C) tiek noteikti fizioterapijas vingrinājumi un ūdens procedūras baseinā..
  • Lai koriģētu spastiskas izcelsmes dizartriju, tiek izrakstītas zāles, kas pazemina muskuļu tonusu. Ar narkotikām nesaistītas metodes ietver ledus gabaliņu uzlikšanu mēlei. Saziņā ar pacientu ieteicams izmantot vienkāršas runas konstrukcijas, kurām nepieciešamas primitīvas, kodolīgas atbildes..

Ārstēšana ar ALS balstās uz dominējošajiem slimības simptomiem. Ar disfāgiju pacientam ir grūtības norīt siekalu, kā dēļ rodas piespiedu siekalošanās. Pacienti tiek regulāri dezinficēti. Ieteicams ierobežot raudzētu piena produktu lietošanu, kas veicina siekalu sabiezēšanu.

Ja ir pierādījumi (ievērojams ķermeņa svara samazinājums), tiek veikta operācija (endoskopiskā gastrostomija), lai izveidotu mākslīgu ieeju kuņģa dobumā vēdera dobuma līmenī, lai organizētu barošanu. Pastaigas pārkāpuma gadījumā tiek izmantotas medicīniskās ierīces - klaidoņi, staigātāji. Antidepresantu terapija (amitriptilīns, fluoksetīns) tiek nozīmēta depresīvu stāvokļu un emocionālās labilitātes (pēkšņas garastāvokļa izmaiņas) attīstībai..

Trahejas un bronhu filiāļu tīrīšanai tiek izmantoti mukolītiski (acetilcisteīns) un bronhodilatatori. Ja elpošanas funkcija ir ievērojami traucēta, pacients tiek savienots ar ventilatoru elpošanas sistēmas mākslīgai ventilācijai. Ja ir pierādījumi, tiek veikta operācija (traheostomija), lai izveidotu mākslīgu anastomozi starp trahejas dobumu un vidi.

Daudzsološās ārstēšanas metodēs ietilpst šūnu tehnoloģija, kurā izmanto cilmes šūnas, kuras veic aizstāšanas funkciju bojāto šūnu un audu ķermenī. Paņēmienu praksē izmanto citas slimības, ko izraisa neironu deģenerācija, multiplās sklerozes, ārstēšanai.

Prognoze

ALS diagnoze ir nāvessods pacientam, jo ​​šāda slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Negatīvie prognostiskie faktori:

  • Agrīna debija.
  • Vīriešu dzimums.
  • Īss laika posms no pirmo pazīmju parādīšanās līdz diagnozes apstiprināšanai.

Parasti šajos gadījumos slimība strauji progresē. Prognoze ir atkarīga no patoloģiskā procesa izplatības, simptomu nopietnības, traucējumu progresēšanas ātruma.

ALS ir neārstējama slimība, kas saistīta ar motoro neironu bojājumiem. To raksturo dažādas klīniskās iespējas, kas atšķiras pēc debijas vecuma, primārā bojājuma lokalizācijas mainīguma, klīnisko izpausmju neviendabīguma. Ārstēšana ir paliatīva..

ALS sindroma simptomātiska ārstēšana

ALS (amiotrofās laterālās sklerozes) sindroms ir reta neiroloģiska slimība. Saskaņā ar statistiku, patoloģijas biežums ir 3 cilvēki uz 100 tūkstošiem.Deģeneratīvi-distrofisku noviržu veidošanos izraisa nervu aksonu nāve, pa kuru impulsus pārraida uz muskuļu šūnām. Patoloģisks neironu iznīcināšanas process notiek smadzeņu pusložu garozā, muguras smadzenes (priekšējās) ragos. Inervācijas trūkuma dēļ apstājas muskuļu kontrakcijas, attīstās atrofija, parēze.

Pirmais, kas aprakstīja šo slimību, ir Žans Martins Charcot, deva nosaukumu "sānu (sānu) amiotrofiskā skleroze (ALS)." Saskaņā ar pētījuma rezultātiem viņš secināja, ka vairumā gadījumu etioloģija ir sporādiska. 10% pacientu iemesls bija iedzimta nosliece. Tas attīstās galvenokārt pēc 45 gadiem, sievietēm ir retāk sastopams nekā vīriešiem. Otrs vārds - Lou Gehrig sindroms - ir izplatīts angliski runājošajās valstīs, piešķirot anomāliju par godu slavenajam beisbolistam, kurš slimības dēļ 35 gadu vecumā beidza karjeru ratiņkrēslā.

Klasifikācija un raksturīgās iezīmes

Patoloģijas klasifikācija ir atkarīga no bojājuma vietas. Motilitātē tiek iesaistīti divu veidu neironi: galvenais, kas atrodas smadzeņu puslodēs, un perifērais, kas atrodas dažādos mugurkaula līmeņos. Centrālais nosūta impulsu sekundārajam, un tas, savukārt, skeleta muskuļiem. ALS tips mainīsies atkarībā no centra, kurā tiek bloķēta transmisija no motoriem neironiem.

Klīniskā kursa agrīnā stadijā simptomi parādās vienādi neatkarīgi no veida: krampji, nejutīgums, muskuļu hipotensija, roku un kāju vājums. Biežie simptomi ir:

  1. Krampi (sāpīgu kontrakciju) epizodiskais izskats skartajā zonā.
  2. Pakāpeniska atrofijas izplatīšanās visās ķermeņa daļās.
  3. Motoriskās funkcijas traucējumi.

Slimības veidi rodas, nezaudējot jutīgus refleksus.

Lumbosacral forma

Tas ir mielopātijas (muguras smadzeņu iznīcināšanas) izpausme perifēro neironu nāves dēļ, kas atrodas sakrālā mugurkaulā (priekšējie ragi). ALS sindromu pavada simptomi:

  1. Vienas, tad abas apakšējās ekstremitātes vājums.
  2. Cīpslas refleksu deficīts.
  3. Sākotnējās muskuļu atrofijas veidošanās, ko vizuāli nosaka masas samazināšanās ("žāvēšana").
  4. Viļņu formas fascinējumi.

Procesā tiek iesaistītas augšējās ekstremitātes ar vienādām izpausmēm..

Dzemdes kakla un krūšu kurvja forma

Sindromu raksturo sekundāru neironu aksonu nāve, kas atrodas mugurkaula augšdaļā, izraisot pazīmju izpausmes:

  • samazināts tonis vienā birstē, pēc kāda laika patoloģiskais process izplatās otrajā;
  • tiek novērota muskuļu atrofija, ko papildina parēze, fasculācija;
  • falangas deformējas, kļūstot par “pērtiķu suku”;
  • izpaužas apstāšanās pazīmes, ko raksturo motora funkcijas izmaiņas, muskuļu atrofijas nav.

Dzemdes kakla mugurkaula bojājuma simptoms ir galva, kas pastāvīgi noliekta uz priekšu.

Bulbāra forma

Šim sindroma veidam raksturīga smaga klīniskā gaita, smadzeņu garozā motoriskie neironi mirst. Dzīves ilgums pacientiem ar šo formu nepārsniedz piecus gadus. Debiju pavada:

  • artikulācijas funkcijas pārkāpums, runas aparāts;
  • nofiksējot mēli noteiktā stāvoklī, viņiem ir grūti kustēties, tiek atzīmēta ritmiska raustīšanās;
  • sejas muskuļa patvaļīgi krampji;
  • rīšanas disfunkcija krampju dēļ barības vadā.

Bulbāra tipa amiotrofās laterālās sklerozes progresēšana veido sejas un dzemdes kakla muskuļu pilnīgu atrofiju. Pacients nevar patstāvīgi atvērt muti ēst, tiek zaudētas komunikatīvās iespējas, spēja skaidri izrunāt vārdus. Palielinās gagas un žokļa reflekss. Bieži vien slimība norisinās uz piespiedu smieklu vai izsitumu fona.

Augsta forma

Šis ALS tips sākas ar centrālo neironu sakāvi, attīstības procesā tas aptver perifēriskos. Pacienti ar augstu sindroma formu neizdzīvo līdz paralīzes stadijai, jo sirds un elpošanas orgānu muskuļi ātri mirst, uz skartajām vietām veidojas abscesi. Cilvēks nevar patstāvīgi pārvietoties, atrofija aptver visus skeleta muskuļus. Parēze noved pie nekontrolētas zarnu kustības un urinēšanas.

Stāvokli pasliktina pastāvīga sindroma progresēšana, terminālajā fāzē elpošanas darbība nav iespējama, nepieciešama plaušu ventilācija, izmantojot īpašu ierīci.

Cēloņi

Amototrofās laterālās sklerozes sindroms vairumā gadījumu norit ar nenoteiktu laiku. 10% pacientu ar šo diagnozi attīstības cēlonis bija iepriekšējās paaudzes mutācijas gēna autosomāli dominējošā ceļa pārnešana. Slimības veidošanās etioloģija var būt vairāki faktori:

  1. Infekciozi smadzeņu, muguras smadzeņu bojājumi, rezistenti, maz pētīti neirotropiski vīrusi.
  2. Nepietiekama vitamīnu uzņemšana (hipovitaminoze).
  3. Grūtniecība spēj provocēt ALS sindromu sievietēm.
  4. Vēža šūnu proliferācija plaušās.
  5. Kuņģa šuntēšanas operācija.
  6. Dzemdes kakla osteohondrozes hroniska forma.

Riska grupā ietilpst cilvēki, kas pastāvīgi saskaras ar koncentrētām ķīmiskām vielām, smagajiem metāliem (svinu, dzīvsudrabu).

Diagnostikas izpēte

Pārbaude paredz diferencēt ALS sindromu no ALS slimības. Neatkarīga patoloģija norit bez iekšējo orgānu, garīgo spēju, jutīgu refleksu pārkāpuma. Lai iegūtu adekvātu ārstēšanu, ar diagnozi ir jāizslēdz slimības ar līdzīgiem simptomiem:

  • mugurkaula kraniovertebrālā amiotrofija;
  • atlikušais poliomielīts;
  • ļaundabīga limfoma;
  • paraproteinēmija;
  • endokrinopātija;
  • dzemdes kakla dzemdes kakla mielopātija ar ALS sindromu.

Diagnostikas pasākumi slimības noteikšanai ietver:

  • krūšu kurvja rentgena;
  • muguras smadzeņu, smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana;
  • elektrokardiogrammas;
  • elektroneurogrāfija;
  • vairogdziedzera darbības pētījumi;
  • cerebrospinālā, jostas punkcija;
  • ģenētiskā analīze, lai noteiktu mutācijas;
  • spirogrammas;
  • olbaltumvielu, ESR, kreatīna fosfokināzes, urīnvielas laboratoriskā asins analīze.

Efektīvas procedūras

Pilnīgi atbrīvoties no slimības nav iespējams, Krievijā nav patentētu zāļu, kas varētu apturēt klīnisko attīstību. Eiropas valstīs Riluzolu lieto, lai palēninātu muskuļu atrofijas izplatīšanos. Zāļu uzdevums ir kavēt glutamāta veidošanos, kura augsta koncentrācija kaitē smadzeņu neironiem. Pārbaudes ir parādījušas, ka pacienti, kuri lieto zāles, dzīvo nedaudz ilgāk, bet joprojām mirst no elpošanas mazspējas..

Ārstēšana ir simptomātiska, terapijas galvenais mērķis ir uzturēt dzīves kvalitāti, pagarinot sevis kopšanas spējas. Sindroma attīstības procesā pakāpeniski tiek ietekmēti to orgānu muskuļi, kas ir atbildīgi par elpošanas ceļu. Skābekļa trūkumu kompensē BIPAP aparāts, IPPV, ko lieto naktī. Aprīkojums atvieglo pacienta stāvokli, to ir vienkārši lietot un izmantot mājās. Pēc pilnīgas elpošanas sistēmas atrofijas pacients tiek pārvietots uz stacionāru plaušu ventilācijas aparātu (NIVL)..

Konservatīva simptomu ārstēšana veicina:

  1. Krampju mazināšana ar karbamazepīna, tizanila, fenitoīna, izoptīna, baklofēna un hinīna sulfāta injekcijām.
  2. Metabolisma procesu normalizēšana muskuļu masā ar antiholīnesterāzes līdzekļiem (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Piridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", B grupas A, E, C grupas vitamīni).
  3. Fascikulācijas noņemšana (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
  4. Rīšanas funkciju uzlabošana (prozerīns, galantamīns).
  5. Sāpju novēršana ar pretsāpju fluoksetīnu, kam seko pacienta pārvietošana uz morfīnu.
  6. Normalizējot Buscopan izdalīto siekalu daudzumu.
  7. Palieliniet muskuļu masu "Retabolilom".
  8. Psihisko traucējumu noņemšana ar antidepresantiem (Paxil, Sertralin, Amitriptilīns, Fluoksetīns).

Ja nepieciešams, tiek nozīmēta antibiotiku terapija ar antibiotikām “Fluorhinol”, “Cefalosporīns”, “Karbapenēms”. Ārstēšanas kursā iekļautas arī nootropiskas darbības zāles: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacientiem ar ALS sindromu ir vajadzīgas īpašas ierīces, kas atvieglo dzīvi, tai skaitā:

  • automatizēts braucamkrēsls;
  • krēsls, kas aprīkots ar sausu skapi;
  • datorprogramma runas sintēzei;
  • gulta ar pacelšanas mehānismu;
  • ierīce vēlamās preces paņemšanai;
  • ortopēdiskais komplekts (kakla apkakle, riepas).

Rūpējoties par pacientu, uzmanība tiek pievērsta diētai, pārtikā jābūt pietiekamam minerālu un vitamīnu daudzumam. Trauki šķidras konsistences, dārzeņi tiek biezeni. Barošana tiek veikta caur zondi, sarežģītos gadījumos ir norādīta gastrostomijas uzstādīšana.

Prognoze

Amototrofās laterālās sklerozes sindroms ir nopietna slimība. Prognozi sarežģī īpašu zāļu trūkums un strauja anomāliju progresēšana. Pacienta stāvoklis ir atkarīgs no slimības formas un iespējas apturēt simptomus. Jebkurā gadījumā notiek letāls iznākums, bet, ja lumbosakrālais sindroms sasniedz bulbar formu, dzīves ilgums nav ilgāks par diviem gadiem. Ģenētiskas mutācijas gadījumā anomālijas attīstība nav tik strauja, ar pienācīgu aprūpi cilvēks varēs nodzīvot līdz 12 gadiem no ALS debijas brīža..

Vai tiek ārstēta amiotrofiskā skleroze?

Amiotrofiskā skleroze jeb ALS (amiotrofiskā laterālā skleroze) ir neārstējama centrālās nervu sistēmas slimība. Tās attīstības procesā cieš muguras smadzeņu augšējie un apakšējie motoriskie neironi, kā arī smadzeņu stumbrs un garozs. Tas viss noved pie paralīzes un pēc tam līdz pilnīgai muskuļu atrofijai..

Amyotrofās sklerozes jēdziens

Saskaņā ar ICD-10, ALS slimība tiek traktēta kā motoro neironu slimība. Medicīnā šī patoloģija ir labāk pazīstama kā Charcot slimība..

Atsevišķi var atšķirt amiotrofisko sklerozes sindromu, kas rodas citas slimības rezultātā. Ja ir zināms tās parādīšanās cēlonis, tad ārstēšana ir vērsta tieši uz tā novēršanu.

Ar šīs anomālijas attīstību tiek iznīcināti motorie neironi, kas noved pie signāla pārvades trūkuma smadzeņu šūnās. Tādējādi nervu šūnas nepilda savas funkcijas, un cilvēka ķermeņa muskuļi atrofējas.

Galvenais sastopamības biežums tiek novērots cilvēkiem pēc 40 gadiem, bet ALS var rasties jaunākā vecumā, īpaši cilvēkiem ar iedzimtu noslieci.

ALS jānošķir no smadzeņu asinsvadu sašaurināšanās, kā arī no ērču encefalīta progresējošās formas, jo no tā ir atkarīga ārstēšanas metode..

Patoģenēze

Sānu (sānu) amiotrofiskā skleroze ir slimība, kurā neironi kļūst neaizsargāti un pakāpeniski sadalās..

Motoneuroni ir lielākās nervu sistēmas šūnas, kurām ir ilgstoši procesi. Viņu darbībai ir nepieciešams ievērojams enerģijas patēriņš..

Katrs no motoriskajiem neironiem pilda svarīgu funkciju organismā, tieši caur tā kanāliem tiek pārraidīti impulsi, kas ietekmē cilvēka fiziskās aktivitātes. Šīs šūnas prasa lielu daudzumu kalcija un enerģijas..

Ja šie nosacījumi nav izpildīti, tas ir, motoriem neironiem trūkst kalcija, tad notiek patoloģisks process, kas noved pie:

  • toksiska iedarbība uz smadzeņu šūnām, kas rodas aminoskābju dēļ;
  • kaitīgs oksidatīvs process;
  • motoro neironu darbības traucējumi;
  • nepareiza olbaltumvielu darbība, kas veido noteiktus ieslēgumus;
  • mutētu olbaltumvielu izskats;
  • motorisko neironu nāve.

Epidemioloģija

Šī slimība ir ļoti reti sastopama 2 gadījumos uz 100 000 cilvēku. Būtībā tie ir pieaugušie (vecumā no 20 līdz 80 gadiem). Dzīves ilgums ir mazs. Piemēram, ar ALS sīpola formu cilvēki parasti dzīvo apmēram 3 gadus, bet ar lumbosakrālo formu - 4 gadus.

Tikai 7% no visiem ALS pacientiem pārsniedz piecu gadu dzīves ilgumu.

Cēloņi

Amyotrofās sklerozes attīstība var izraisīt:

  • iedzimta gēna mutācija;
  • patoloģisku olbaltumvielu uzkrāšanās organismā, kas var izraisīt neironu iznīcināšanu;
  • patoloģiska reakcija, kad imunitāte iznīcina nervu šūnas jūsu ķermenī;
  • glutamīnskābes uzkrāšanās organismā, kuras pārpalikums iznīcina arī neironus;
  • angioneirotiskā tūska. Darba un atpūtas režīma neievērošana, biežas slodzes, liels laiks, kas pavadīts pie datora, izraisa asinsvadu nervu regulēšanas pārkāpumu, proti, angioneirotisko tūsku.
  • vīrusa norīšana, kas inficē nervu šūnas.

Šādas cilvēku kategorijas ir visvairāk pakļautas patoloģijai:

  • ar iedzimtu noslieci uz ALS;
  • vīrieši pēc 70 gadiem;
  • kuriem ir slikti ieradumi;
  • pārnestās infekcijas slimības, kuru laikā organismā ir apmetušies vīrusi, kas iznīcina neironus;
  • kam ir vēža audzēji vai motorisko neironu slimība;
  • ar noņemto kuņģa daļu;
  • strādājot apstākļos, kad tiek izmantots svins, alumīnijs vai dzīvsudrabs.

Daudzi zinātnieki UAS uzskata par deģeneratīvu procesu, tomēr tā attīstības faktori vēl nav pilnībā izprotami. Daži pētnieki uzskata, ka iemesls ir filtra vīrusa norīšana..

Ammotrofiskā skleroze ietekmē tikai cilvēka motoro sistēmu, savukārt tās jutīgās funkcijas paliek nemainīgas. Šo iemeslu dēļ ALS attīstība ir atkarīga no tādiem faktoriem kā:

  1. Vīrusa līdzība ar specifisku neironu veidojumu.
  2. Centrālās nervu sistēmas asins piegādes īpatnības.
  3. Limfas cirkulācija mugurkaulā vai centrālajā nervu sistēmā.

Slimības simptomi

Slimības gaitas sākumā tiek skartas ekstremitātes, bet pēc tam - citas ķermeņa daļas. Personas muskuļi vājina, kas noved pie paralīzes.

Agrīnā slimības stadijā ir šādas raksturīgas pazīmes:

  1. Kustīgums ir traucēts, roku muskuļi kļūst vāji.
  2. Vājas kājas.
  3. Pēdas sagging.
  4. Parādās plecu, mēles, roku krampji.
  5. Runa ir traucēta, apgrūtināta rīšana.

Jo tālāk slimība progresē, jo grūtāki ir tās simptomi, piemēram, var notikt netīši smiekli vai cilvēks var raudāt bez iemesla.

Dažreiz ALS izraisa demenci.

Vēlākajos posmos cilvēkam ir tādi amiotrofās sklerozes simptomi kā:

  1. Depresija.
  2. Pārvietošanās spēju trūkums.
  3. Elpošanas grūtības.

Slimības simptomus vajadzētu iedalīt divos veidos:

  1. Kuras tiek novērotas ar centrālā motora neirona sakāvi:
  • samazināta muskuļu aktivitāte;
  • muskuļu tonusa palielināšanās;
  • hiperrefleksija;
  • patoloģiski refleksi;
  1. Perifēro neironu sakāve izpaužas ar šādiem simptomiem:
  • muskuļu raustīšanās;
  • krampji ar sāpēm;
  • galvas un citu ķermeņa daļu atrofija;
  • muskuļu hipotensija;
  • hiporefleksija.

Reti simptomi

Jāatzīmē, ka amiotrofiskā skleroze katram pacientam izpaužas dažādos veidos. Pastāv šādi simptomi, kas var parādīties tikai vienībās, un tie ietver:

  1. Jutīgas funkcijas pārkāpums. Tas notiek asinsrites mazspējas dēļ, piemēram, pacients var nejust rokas, viņi vienkārši sag.
  2. Urinācijas, izkārnījumu, acu funkcijas pārkāpums.
  3. Demence.
  4. Kognitīvie traucējumi, kas strauji progresē. Šajā gadījumā pacientam samazinās atmiņa, smadzeņu darbība utt..

Ammotrofiskajai sklerozei ir vairākas formas:

  • smadzeņu;
  • cervicothoracic;
  • bulbar;
  • lumbosakrālais.

Lumbosacral

Šī slimības forma var attīstīties divos veidos:

  1. Perifēra motora neirona nomākums muguras smadzenes lumbosakrālajā priekšējā ragā. Muskuļu vājums parādās vienā un pēc otras kājas, refleksi un tonuss tajās samazinās, kā rezultātā sākas atrofijas process. Paralēli tam var justies bieža kāju raustīšanās. Tad slimība pāriet uz rokām un augstāk. Cilvēkam kļūst grūti norīt, runa kļūst izplūduša, mainās balss un mēles retināšana. Apakšžoklis sāk sagremot, ir problēmas ar košļājamo un norīšanas pārtiku.
  2. Otrais slimības gaitas variants ietver vienlaicīgu centrālā un perifēro motora neirona sakāvi, kas nodrošina kāju kustību. Tās laikā tiek novērota vājuma sajūta ekstremitātēs, parādās muskuļu tonuss, pakāpeniska muskuļu atrofija, artrīts. Tad process pāriet rokās, tiek iesaistīti smadzeņu motorie neironi, tiek traucēts košļājamā process, parādās runa, raustīšanās mēlē, iespējami piespiedu smiekli vai raudāšana..

Dzemdes kakla un krūšu kurvja forma

Tas var notikt arī divās versijās:

  1. Tiek ietekmēts tikai perifērais motora neirons. Muskuļu atrofija un samazināts tonuss ietekmē tikai vienu roku, un tikai pēc dažiem mēnešiem - citu. Rokas sāk līdzināties pērtiķa ķepai. Vienlaicīgi ar šiem procesiem palielinās refleksi kājās, bet bez atrofijas. Tad notiek muskuļu aktivitātes samazināšanās kājās, un patoloģiskajā procesā tiek iesaistīta smadzeņu bulbar daļa.
  2. Vienlaicīgs centrālā un perifēro motora neirona bojājums. Roku muskuļi sāk atrofēt, palielinās to tonuss, tajā pašā laikā palielinās refleksi un samazinās spēks kājās. Vēlāk sīpola sekcijas sakāve.

Bulbāra forma

Ar šīs slimības formas attīstību tiek ietekmēts perifērais motora neirons. Tā rezultātā tiek traucēta artikulācija, mainās balss, atrofējas mēles muskuļi. Ja vienlaikus tiek ietekmēts centrālais motora neirons, tad tiek traucēts rīkles un mandibulārais reflekss, var rasties piespiedu smiekli vai raudāšana. Vemšanas refleksi pastiprinās.

Attīstoties slimībai, ar roku atrofiju veidojas parēze, palielinās refleksi un tonis tajās. Tas pats notiek kājās..

Smadzeņu forma

Šajā gadījumā rodas centrālā motora neirona primārais bojājums. Visos stumbra un ekstremitāšu muskuļos parādās parēze un to tonusa palielināšanās, kā arī ALS patoloģiski simptomi. Papildus traucētai motora aktivitātei var rasties arī garīgi traucējumi, atmiņas traucējumi, samazināts intelekts, demence, pastāvīgi agresijas uzbrukumi, kas saistīti ar nespēju rūpēties par sevi.

ALS klīniskais attēls

Slimība progresē ļoti ātri, parēze noved pie spēju kustēties un rūpēties par sevi trūkuma. Ja slimības procesā ir iesaistīta arī elpošanas sistēma, tad pacientam ir bažas par elpas trūkumu un gaisa trūkumu, pat pie mazākās slodzes. Izvērstos gadījumos pacienti nevar elpot paši un pastāvīgi atrodas zem ventilatora.

Pacientiem ar ALS impotence attīstās pēc iespējas ātrāk; retos gadījumos ir iespējama urīna nesaturēšana. Tā kā sakošļāšanas un rīšanas process ir traucēts, tie ātri zaudē svaru, ekstremitātes var kļūt asimetriskas. Pastāv arī sāpju sindroms, jo parēzes dēļ locītavas ir grūti pārvietojamas.

ALS izraisa arī tādus traucējumus kā pastiprināta svīšana, taukaina āda un tās krāsas izmaiņas. Viņi nesniedz atveseļošanās prognozi, bet vidējais dzīves ilgums cilvēkam ar šādu kaiti parasti ir no 2 līdz 12 gadiem. Lielākā daļa pacientu mirst 5 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Ja tas nenotiek, tad turpmāka ALS attīstība noved pie pilnīgas invaliditātes.

Diagnostika

Lai precīzi veiktu precīzu ALS diagnozi, jāizmanto tādu faktoru kombinācija kā:

  1. Centrālā motora neirona bojājuma simptomi (muskuļu tonuss, roku un kāju patoloģija utt.).
  2. Perifēro neironu bojājumu pazīmes, kuras apstiprina ar elektromiogrāfiju un biopsiju.
  3. Jaunas muskuļu slimības progresēšana.

Vissvarīgākais veiksmīgai terapijai ir izslēgt citas slimības, kas līdzīgas amiotrofiskajai sklerozei..

Pašā ārsta ALS ārstēšanas sākumā tiek apkopota pilnīga pacienta slimības vēsture, savāktas viņa sūdzības un veikta neiroloģiska izmeklēšana. Tad pacientam tiek izrakstīts:

  • elektromiogrāfija;
  • magnētiskās rezonanses attēlveidošanas;
  • asins analīzes, urīna analīzes;
  • cerebrospinālā šķidruma pārbaude;
  • molekulārā ģenētiskā analīze.

Tiek veikta arī adatas EMG, kas norāda uz muskuļu bojājumiem un to atrofiju. MRI ir nepieciešams, lai precizētu diagnozi, to var izmantot, lai izsekotu smadzeņu motoriskā garozas atrofiju, to ceļu deģenerāciju, kas savieno centrālo un perifēro neironus.

ALS diagnozes laikā asins analīze parāda kreatīna fosfokināzes līmeņa paaugstināšanos, kas izdalās muskuļu šķiedru sadalīšanās laikā. Cerebrospinālā šķidruma pārbaude atklāj paaugstinātu olbaltumvielu saturu, un molekulārā analīze var atklāt 21 hromosomas gēna mutāciju.

Ārstēšana

Šāda veida slimību nevar izārstēt, ir daži zāļu veidi, kas var nedaudz pagarināt pacienta dzīvi. Viena no šīm vielām ir Riluzols. To lieto nepārtraukti pa 100 mg. Vidēji dzīves ilgums palielinās par 2-3 mēnešiem. Parasti to izraksta pacientiem, kuriem šī slimība ir bijusi 5 gadus un kuri paši var elpot. Šīs zāles negatīvi ietekmē aknas..

Arī pacientiem tiek izrakstīta simptomātiska terapija. Tas ietver tādas narkotikas kā:

  1. Sirdaluds, baklofēns - ar fascinējumiem.
  2. Berlition, karnitīns, levocarnitīns - uzlabo muskuļu darbību.
  3. Fluoksetīns, sertralīns - depresijas apkarošanai.
  4. B vitamīni - lai uzlabotu metabolismu neironos.
  5. Atromīns, amitriptilīns - izrakstīts siekalošanai.

Ar žokļa muskuļu atrofiju pacientam var būt grūti košļāt un norīt pārtiku. Šādos gadījumos ēdienu vajadzētu noslaucīt vai pagatavot suflē, kartupeļu biezenī un tā tālāk. Pēc katras ēdienreizes jums jātīra mute.

Gadījumos, kad pacients nevar norīt, ilgstoši sakošļā ēdienu un nespēj dzert pietiekami daudz šķidruma, viņam var izrakstīt endoskopisku gastrostomiju. Var izmantot alternatīvas metodes, piemēram, barošanu caur zondi vai intravenozi.

Runas traucējumu gadījumā, kad cilvēks vairs nevar skaidri runāt, speciāli rakstāmmašīnas viņam palīdzēs sazināties ar ārpasauli. Jānovēro apakšējo ekstremitāšu vēnas, lai tromboze tur neparādītos. Ja pievienojas kāda infekcija, tas nekavējoties jāārstē ar antibiotikām..

Lai uzturētu fiziskās aktivitātes, izmantojiet ortopēdiskos apavus, zolītes, spieķus, staigulīšus utt. Ja galva sag, varat iegādāties īpašus galvas turētājus. Vēlākajās slimības stadijās pacientam būs nepieciešama funkcionāla gulta.

Ja cilvēkam ar ALS tiek traucēts elpošanas process, tad viņam tiek izrakstīti periodiski neinvazīvi ventilācijas aparāti. Ja pacients vairs nevar elpot pats, tad viņam tiek parādīta traheostomija vai mehāniskā ventilācija.

Ko nevar izmantot

Attīstoties amiotrofiskajai sānu sklerozei, tiek izmantotas tādas ārstēšanas metodes kā:

  1. Citostatiskie līdzekļi - pasliktina gremošanu un var mazināt imunitāti.
  2. Hiperbariska oksigenācija - piesātiniet asinis ar lieko skābekli.
  3. Sāls infūzija.
  4. Hormonālas zāles, kas izraisa plaušu muskuļu miopātiju.
  5. Sazarotās aminoskābes, kas saīsina dzīves ilgumu.

Fiziskie vingrinājumi

Ar šāda veida slimībām ir ļoti svarīgi saglabāt muskuļu tonusu. Tam nepieciešama ergoterapija un fizikālā terapija..

Ergoterapija dod pacientam iespēju dzīvot normālu dzīvi pēc iespējas ilgāk. Šī metode ir vienkārši nepieciešama smagos slimības gadījumos. Fiziskā terapija palīdz uzturēt fizisko sagatavotību, muskuļu kustīgumu.

Pacientam vienkārši nepieciešamas strijas, kas palīdz tikt galā ar sāpēm un mazina muskuļu spazmas. Viņi arī veicina atbrīvošanos no piespiedu krampjiem. Jūs varat izstiepties pats (izmantojot īpašas siksnas) vai ar citas personas palīdzību.

Jebkurām nodarbībām jābūt ilgām un regulārām, tad rezultāts būs pozitīvs.

Atgūšanas prognoze

Atjaunošanās iespējas ir ļoti mazas, diemžēl visi ALS pacienti mirst 2-12 gadu laikā. Sarežģī visu sākto pneimoniju, elpošanas problēmas un citas slimības. Slimības simptomi progresē ļoti ātri, pacienta vispārējais stāvoklis pasliktinās. Visā medicīnas vēsturē bija tikai divi cilvēki, kuriem izdevās izdzīvot. Viens no tiem ir Stefans Hokings, kurš dzīvoja un cīnījās ar amiotrofo sklerozi apmēram 50 gadus. Pateicoties speciālajai terapijai, krēslam, uz kura viņš pārvietojās, un datoram, kas paredzēts kontaktam ar apkārtējiem cilvēkiem, Hokings līdz pēdējai dienai veica aktīvu zinātnisku darbību..

Kā nesākt slimību

Sākumā ir gandrīz neiespējami saprast par šīs slimības attīstību sevī, jo precīzi tās rašanās cēloņi nav pilnībā izprotami. Sekundāro profilaktisko pasākumu mērķis ir palēnināt slimības attīstību. Tie ietver:

  1. Regulāras neiroloģiskas konsultācijas un medikamenti.
  2. Sliktu ieradumu noraidīšana.
  3. Pareiza un kompetenta ārstēšana.
  4. Sabalansēts uzturs un vitamīnu uzņemšana.

ALS ir neārstējama, un zinātnieki vēl nav noskaidrojuši tās precīzās pazīmes un cēloņus. Šajā medicīnas attīstības posmā nav zāļu, kas varētu pilnībā izārstēt cilvēku no slimības.

ALS slimība - kas tas ir? Vai ir panaceja briesmīgai patoloģijai?

2018. gadā miris pasaulslavenais teorētiskais fiziķis Stīvens Hokings (1942 - 2018). Cilvēks, kurš lielāko dzīves daļu pavadīja ratiņkrēslā, cīnās ar fatālu diagnozi - ar amiotrofās laterālās sklerozes diagnozi.

Daudzi, saskaroties ar informāciju par slaveno zinātnieku, uzdod jautājumu: “Kas ir ALS?”. Galu galā, tas ir tālu no visbiežāk sastopamās neiroloģiskās slimības, kas pastāvīgi dzirdama, bet no šīs patoloģijas nekļūst mazāk bīstama.

Kas ir ALS?

Pirmais, kurš aprakstīja un izdalīja laterālo (sānu) amiotrofo sklerozi kā atsevišķu nosoloģiju, bija franču psihiatrs Žans Martins Charcots 1869. gadā..

ALS slimībai, tāpat kā nevienai citai nervu sistēmas patoloģijai, ir daudz nosaukuma sinonīmu. Šī ir motoro neironu slimība vai motoro neironu slimība, kā arī Charcot slimība, un Lou Gehrig slimība (šo terminu biežāk lieto Rietumeiropas valstīs un Amerikā). Neatkarīgi no šīs slimības nosaukuma tas vienmēr noved pie smagas invaliditātes un nenovēršamas nāves..

Kas ir ALS?

Amyotrophic laterālā skleroze (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) ir hroniska neirodeģeneratīva nervu sistēmas pastāvīgi progresējoša patoloģija, kurai raksturīgi centrālā un perifēro motorisko neironu bojājumi, kam seko plegia (paralīze), muskuļu atrofija, sīpola un pseidobulba traucējumi..

Amyotrophic laterālā skleroze 95% gadījumu ir sporādiska slimība, tas ir, tai nav tiešas saistības ar tiešo radinieku slimībām. 5% no diagnosticētās ALS rodas iedzimtas patoloģijas dēļ. Ģimenes ALS pirmo reizi tika identificēts un apstiprināts Guamas salā (Mariam salās).

Motorisko neironu slimība ir diezgan reti sastopama - 1,5 - 5 gadījumi uz 100 tūkstošiem cilvēku. Maksimālais sastopamības biežums ir apmēram 50 gadu vecumā ar ģimenes ģimenes formu un 60 - 65 gadu vecumā ar sporādiskām slimībām. Bet tas vispār nenozīmē, ka Charcot slimība nerodas jaunā vecumā. Vīrieši cieš no ALS gandrīz 1,5 reizes biežāk nekā sievietes. Lai arī 60 gadu vecumā šī atšķirība izzūd - abi dzimumi slimo vienlīdz bieži.

ALS slimība ir skaidri jānošķir ar tādu kaiti kā amyotrofiskais laterālais sindroms (ALS sindroms), jo pēdējais ir citu nervu sistēmas slimību izpausme (piemēram, ērču encefalīts, insults utt.), Nevis atsevišķa nosoloģija. Un visbiežāk tās ir ārstējamas slimības, kuras ar savlaicīgu diagnostiku un ārstēšanu nenoved pie nāves.

Nāve ar amiotrofisko laterālo sklerozi rodas tādu komplikāciju rezultātā kā sastrēguma pneimonija, septiska iedarbība, elpošanas muskuļu mazspēja utt..

Mazliet terminoloģijas

Lai saprastu šīs briesmīgās slimības būtību, jums nedaudz jāsaprot tik sarežģītā neiroloģiskā terminoloģijā kā centrālā un perifēro motoro neironu, bulbar un pseidobulba sindromi. Tā kā cilvēks atrodas tālu no medicīnas, šie vārdi neko neteiks.

Centrālais motora neirons atrodas smadzeņu garozas precentrālajā gyrusā, tā sauktajā motoriskajā reģionā. Ja tiek bojāta šī smadzeņu daļa, attīstās centrālā (spastiskā) paralīze, kurai pievieno šādus simptomus:

  • dažāda smaguma muskuļu vājums (no pilnīga kustību trūkuma līdz vieglai kustību neveiklībai);
  • muskuļu tonusa palielināšanās, spastiskuma attīstība;
  • cīpslu un periosteālo refleksu stiprināšana;
  • patoloģisku apstāšanās pazīmju parādīšanās (Babinsky, Rossolimo, Openheim uc simptoms).

Perifērie motorie neironi ir lokalizēti galvaskausa nervu kodolos, muguras smadzeņu sabiezējumos dzemdes kakla, krūšu kurvja un lumbosakrālajā līmenī tā priekšējos ragos. Tas katrā ziņā ir zemāks par garozas motoriem neironiem. Ja tiek skartas šīs nervu šūnas, rodas perifēras (plēksnīgas) paralīzes simptomi:

  • vājums muskuļos, kurus inervē šī šūnu grupa;
  • samazināti cīpslu un periosteal refleksi;
  • muskuļu hipotensijas parādīšanās;
  • atrofisku izmaiņu attīstība muskuļos to denervācijas dēļ;
  • patoloģisko simptomu nav.

ALS gadījumā tiek bojāti gan perifērie, gan centrālie motorie neironi, kas izraisa centrālās un perifērās paralīzes pazīmju parādīšanos šajā patoloģijā..

Bulbara paralīze, kas attīstās ar Lou Gehrig slimību, rodas no neironu deģenerācijas, kas atrodas galvaskausa nervu IX, X, XII pāru kodolos. Šīs struktūras atrodas smadzeņu stumbrā, proti, medulla oblongata (no lat. Bulbus). Šis sindroms izpaužas kā vājums rīkles, balsenes, mēles un mīksto aukslēju muskuļos. Turpmāk sekojiet tās galvenajiem simptomiem:

  • dizartrija (traucēta artikulācija mēles muskuļu vājuma un atrofijas dēļ);
  • disfonija (traucēta balss veidošanās) un nasolālija (balss deguna tonis);
  • disfāgija (rīšanas traucējumi);
  • mīksto aukslēju sagging un mēles pārvietošana uz veselīgo pusi;
  • rīkles refleksa prolapss (neesamība);
  • siekalošanās (rodas rīšanas pārkāpuma rezultātā);
  • fibrilāru raustīšanās mēlē (atklāta kā maza muskuļa kontrakcija, plandīšanās).

Pseidobulbārā trieka, kas ietver gandrīz visus šos simptomus, attīstās sakarā ar divpusējiem traucējumiem kortiko-bulbara ceļu struktūrā (tas ir, nervu šķiedras, kas savieno smadzeņu garozu ar galvaskausa nervu kodolu bulbara grupu). Šī sindroma atšķirīgā iezīme ir:

  • rīkles refleksa saglabāšana;
  • mēles atrofijas un fibrilācijas trūkums;
  • mandibulārā refleksa palielināšanās;
  • mutes dobuma automātisma patoloģisko refleksu parādīšanās (bērniem tos uzskata par normālu - proboscis, nepieredzējis utt.);
  • vardarbīga (piespiedu) raudāšana un smiešanās.

Ņemot vērā faktu, ka amiotrofās laterālās sklerozes laikā deģenerējas gan augšējie (centrālie), gan apakšējie (perifērie) motoriskie neironi, bulbar paralīze bieži tiek kombinēta ar pseidobulba paralīzi. Dažās ALS formās šie sindromi var būt vienīgā slimības izpausme, pārējiem vienkārši nav laika attīstīties, jo elpošanas mazspējas parādības palielinās ļoti ātri.

Kādi ir slimības attīstības cēloņi un mehānismi?

Droši iemesli Charcot slimības sporādiskas formas attīstībai vēl nav noskaidroti. Daudzi pētnieki uzskata, ka “lēnas” infekcijas provocē ALS attīstību: enterovīrusi, ECHO vīruss, Coxsackie, retrovīrusi, HIV.

Vīruss iznīcina motoro neironu normālu DNS struktūru, izraisot viņu nāves paātrināšanos (apoptoze). Tam pievieno eksitotoksicitātes attīstību - pārmērīga glutamāta daudzums izraisa motorisko neironu pārmērīgu ekspozīciju un nāvi. Pārdzīvojušās šūnas var spontāni depolarizēties, kas klīniski izpaužas ar fibrilācijām un fascikulācijām..

Pastāv arī patoloģiska ietekme uz autoimūnām reakcijām uz neironiem (IgG traucē L veida kalcija kanālu darbību), mainās normāls aerobais metabolisms tajos, palielinās nātrija un kalcija jonu transmembranālā strāva šūnās, tiek traucēta šūnu sieniņu enzīmu aktivitāte un tā strukturālo olbaltumvielu un lipīdu iznīcināšana..

Baltimoras Hopkinsa universitātē ALS slimnieku motoriskajos neironos tika atklāta četrpavedienu DNS un RNS. Tas noveda pie tā, ka ubikvitīna proteīns parādījās neironu citoplazmā vai, drīzāk, tā agregātos, kas parasti atrodas kodolā. Šīs izmaiņas arī paātrina neirodeģenerāciju amiotrofā laterālā skleroze..

Iedzimta (ģimenes) ALS ir saistīta ar gēna mutāciju, kas atrodas 21. hromosomā un kodē superoksīda dismutāzi-1. Autosomāli dominējošā slimība.

Patomorfoloģisks pētījums atklāj smadzeņu puslodes motora garozas (precentral gyrus), muguras smadzeņu priekšējo ragu un galvaskausa nervu bulbāru grupas motoro kodolu atrofiju. Tajā pašā laikā mirušos motoros neironus aizstāj neiroglija. Tiek ietekmēti ne tikai motorisko neironu ķermeņi, bet arī to procesi - tiek novērota piramīdveida ceļu demielinizācija (t.i., normāla akseļu mielīna apvalka iznīcināšana) smadzeņu stumbrā un muguras smadzeņu sānu auklas..

Amyotrophic laterālā skleroze: simptomi

Agrākie Lou Gehrig slimības simptomi vairumā gadījumu lēnām palielinās roku vai kāju vājums. Šajā gadījumā vairāk tiek skartas ekstremitāšu distālās daļas - pēdas un rokas. Pacients nevar piestiprināt pogas, sasiet kurpju auklas, sāk paklupt, sagriezt kājas. Šādu neveiklību papildina ekstremitāšu ārējs izsīkums (svara zudums).

Visbiežāk simptomi ir asimetriski. Rūpīgi novērojot pacientu skartajās ekstremitātēs, var noteikt fascinējumus - muskuļu raustīšanās, kas atgādina vilni, nelielu trīci.

Daudziem pacientiem sākotnējā slimības periodā rodas problēmas, kas saistītas ar kakla muskuļu vājumu, kas atbalsta galvu vertikālā stāvoklī. Tāpēc galva pastāvīgi karājas, un pacientiem ir vajadzīgas īpašas ierīces, kas to tur.

Slimība nepārtraukti progresē, un pakāpeniski patoloģiskais process aptver arvien lielākas muskuļu masas. Uz perifēras paralīzes attīstības fona centrālās pazīmes pievienojas:

  • hipertoniskums un muskuļu spastika,
  • cīpslu un periosteal refleksi tiek pastiprināti,
  • rodas patoloģiski pēdu un roku refleksi.

Ļoti lēni pacienti ar amiotrofisko laterālo sklerozi pilnībā zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties un rūpēties par sevi.

Paralēli tam pacients atzīmē traucētu rīšanu, apgrūtinātu runāšanu, balss izmaiņas un citus bulbar paralīzes simptomus, ko parasti kombinē ar pseidobulbām..

Pakāpeniski patoloģiskais process ietekmē elpošanas muskuļus - vissvarīgākais ir diafragmas sakāve. Šajā sakarā rodas paradoksālas elpošanas parādība: pēc iedvesmas pacientiem ALS kuņģis mazinās, bet izelpojot, gluži pretēji, tas izvirzīts.

Okulomotorie traucējumi (skatiena parēze, traucēta acs ābolu kustība utt.), Ja tie rodas, tad tikai motora neironu slimības terminālajā stadijā. Jutīguma izmaiņas nav raksturīgas šai slimībai, lai gan daži pacienti sūdzas par nesaprotamu diskomfortu un sāpēm..

Arī amiotrofiskajai sānu sklerozei nav iegurņa orgānu disfunkcijas. Bet slimības beigās ir iespējama urīna un izkārnījumu nesaturēšana vai aizture.

Pacienti parasti paliek pie sava prāta un ar skaidru atmiņu līdz pat dienu beigām, kas vēl vairāk apdzīvo viņu stāvokli. Tāpēc bieži rodas smagi depresīvi traucējumi. Tikai 10 - 11% ģimenes ALS gadījumu ir demence, kas saistīta ar frontālās garozas difūzu atrofiju.

Kādas ir motoro neironu slimības formas??

Mūsdienu amiotrofiskās laterālās sklerozes klasifikācija izšķir 4 galvenās formas:

  • augsts (smadzeņu);
  • bulbar;
  • cervicothoracic;
  • lumbosakrālais.

Šis dalījums ir diezgan patvaļīgs, jo laika gaitā visos līmeņos notiek motorisko neironu sakāve. Drīzāk ir jānosaka slimības prognoze..

Augsta (smadzeņu) forma

Augsta (smadzeņu) ALS forma attīstās 2–3% gadījumu, un to papildina frontālās daivas motora garozas (precentral gyrus) neironu bojājumi. Ar šo patoloģiju rodas spastiska tetraparēze (tas ir, tiek ietekmētas gan rokas, gan kājas), ko apvieno ar pseidobulba sindromu. Perifēro motorisko neironu neirodeģeneratīvo izmaiņu simptomi praktiski neparādās.

Bulbāra forma

Bulbāra forma, kas atrodama ceturtdaļā no visiem ALS gadījumiem, tiek izteikta galvaskausa nervu (IX, X, XII pāru) kodolu sakāvē, kas atrodas smadzeņu stumbrā. Šī slimības forma izpaužas ar bulbar paralīzi (disfāgija, disfonija, dizartrija), kas līdz ar patoloģijas progresēšanu tiek apvienota ar ekstremitāšu muskuļu atrofiju un fascinācijām tajās, centrālo paralīzi. Bieži vien bulbar traucējumus papildina pseidobulba sindroms (palielināts mandibulārais reflekss, spontāni vardarbīgi smiekli vai raudāšana, perorālās automātisma refleksi).

Dzemdes kakla un krūšu kurvja forma

Visizplatītākā (apmēram 50% gadījumu) motoro neironu slimības forma ir cervicothoracic. Kurā vispirms attīstās perifēro paralīzes simptomi rokās (muskuļu atrofija, cīpslu un periosteal refleksu samazināšanās vai samazināšanās, samazināts muskuļu tonuss) un spastiska paralīze kājās. Pēc tam, palielinoties neironu bojājumiem, pievienojas plaukstas centrālās pleģijas simptomi (spastiskuma attīstība, refleksu atjaunošanās, karpālā patoloģiskā parādība)..

Lumbosacral forma

ALS lumbosakrāla forma rodas 20 - 25% gadījumu un izpaužas kā apakšējo ekstremitāšu pleķu (perifēra) paralīze. Progresējot, slimība izplatās uz pārspīlētajām muskuļu masām (stumbra, rokām) un piešķir spastiskas (centrālās) paralīzes pazīmes - muskuļu hipertoniskumu, paaugstinātus refleksus, patoloģisku apstāšanās pazīmju parādīšanos.

Kā apstiprina amiotrofās laterālās sklerozes diagnoze?

Šīs retās patoloģijas diagnostikai ir liela nozīme, jo ir vairākas slimības, kas imitē amiotrofo laterālo sklerozi, taču daudzas no tām ir ārstējamas. Visspilgtākās Charcot slimības pazīmes: centrālā un perifēro motoro neironu bojājumi - rodas jau slimības gala stadijās. Tāpēc uzticamas ALS diagnozes pamatā ir citu nervu sistēmas patoloģiju izslēgšana.

El Eskoriāna ALS diagnozes kritēriji, ko izstrādājusi Starptautiskā neirologu federācija, tiek izmantoti Eiropā un Amerikā. Tajos ietilpst:

  • ticamas centrālā motora neirona bojājuma klīniskās pazīmes;
  • perifēro motoro neironu neirodeģenerācijas klīniskās, elektroneuromiogrāfiskās un patomorfoloģiskās pazīmes;
  • vienmērīga simptomu progresēšana un izplatīšanās vienā vai vairākās inervācijas zonās, ko nosaka, dinamiski novērojot pacientu.

Ir arī svarīgi izslēgt citas patoloģijas, kas var izraisīt šādu simptomu attīstību..

Tātad amiotrofās laterālās sklerozes diagnozei tiek izmantotas šādas izmeklēšanas metodes:

  • pacienta pārbaude un nopratināšana (dzīves un slimības vēsture). Pārbaudot, pievērsiet uzmanību perifēras un centrālās paralīzes pazīmju kombinācijai, kas ietekmē vismaz divus līdz trīs ķermeņa apgabalus (augšējās un apakšējās ekstremitātes, sīpola muskuļus); vienlaicīga sīpola un pseidobulba paralīzes simptomu klātbūtne; iegurņa un okulomotoru traucējumu neesamība, redzes un jutības pavājināšanās, intelektuālo un ikdienas funkciju drošība;
  • asiņu un urīna klīniskā analīze;
  • asins bioķīmiskā analīze (CPK, C-reaktīvais proteīns, elektrolītu līmenis asinīs, nieru testi, aknu testi utt.) - ar ALS bieži tiek novērots CPK līmeņa paaugstināšanās, aknu testa parametri;
  • noteiktu hormonu līmeņa noteikšana asinīs (piemēram, vairogdziedzera hormoni);
  • cerebrospinālā šķidruma (cerebrospinālā šķidruma) sastāva izpēte - dažiem pacientiem ar ALS (25%) ir palielināts olbaltumvielu saturs cerebrospinālajā šķidrumā;
  • adatas elektroneuromiogrāfija (ENMG) - pacientiem, kas cieš no amiotrofās laterālās sklerozes, tiek noteikts “palisādes ritms” (ritmiskās fibrilācijas iespējas), muguras smadzeņu priekšējo ragu bojājumu pazīmes, ja nervu vadīšanas traucējumiem nav pilnīgi parādības;
  • neiroattēlu pētījums - smadzeņu un muguras smadzeņu MRI šādiem pacientiem atklāj precentral gyrus garozas atrofiju, sānu auklu retināšanu un muguras smadzeņu priekšējo ragu lieluma samazināšanos;
  • muskuļu un nervu biopsija, kam seko histoloģiskā izmeklēšana - atklāj atrofisku un denervācijas izmaiņu pazīmes;
  • molekulārā ģenētiskā izmeklēšana - pamatota gadījumos, kad ir aizdomas par ALS ģimenisku raksturu - tiek noteikta mutācija 21 hromosomā.

Ārstēšana ar ALS

Amyotrofās laterālās sklerozes slimības simptomi ir diezgan smagi, slikti koriģējami.

Pašlaik pasaulē ir tikai viena zāle, kas var palēnināt slimības progresēšanu un aizkavēt elpošanas mazspējas sākšanos pacientiem ar amiotrofisko laterālo sklerozi. Tas ir riluzols (rilutec), kas izstrādāts 1995. gadā. Tās darbības mehānisms ir saistīts ar neirotransmitera glutamāta atbrīvošanas no nervu galiem nomākšanu. Tādējādi tiek samazināts motoro neironu deģenerācijas ātrums. Šāda terapija pagarina pacientu dzīvi ne vairāk kā par trim mēnešiem..

NVS valstīs šī narkotika joprojām nav reģistrēta, lai gan tā jau sen tiek lietota Eiropā un Amerikā..

Tā kā slimības attīstībā nav iespējams ietekmēt etioloģisko faktoru, pacientiem nepieciešama aprūpe un simptomātiska ārstēšana:

  • agrīnās slimības stadijās (pirms spastisko izmaiņu attīstības muskuļos) tiek veikti fizioterapijas vingrinājumi un masāža;
  • kustībai pacienti izmanto spieķus, īpašus krēslus, kas aprīkoti ar pogām ērtākai lietošanai;
  • pakarinot galvu, izmantojiet Shants apkakli, īpašus stingrus vai daļēji stingrus turētājus;
  • kad parādās pirmās norīšanas traucējumu pazīmes, ieteicams mainīt pārtikas konsistenci uz biezeni un šķidru. Pēc katras ēdienreizes ir nepieciešams mutes dobuma sanitārija. Kad ir grūti uzņemt šķidru pārtiku, viņi pāriet uz zondes uzturu (caur nazogastrālo caurulīti) vai piemēro gastrostomiju (caurums uz ādas kuņģī, caur kuru pārtika nekavējoties nonāk kuņģa-zarnu traktā);
  • attīstoties krampjiem teļa muskuļos (krampi), tiek izmantots karbamazepīns, baklofēns, Magne B6, verapamils, diazepāms;
  • kad muskuļos parādās spastiskums, tiek izmantoti muskuļu relaksanti - baklofēns, tizaluds, sirdaluds, midkalms;
  • ar smagu siekalošanos tiek izmantots atropīns, hiozīns, efektīvi ir arī antidepresanti (amitriptilīns);
  • ar pastāvīgām sāpēm, depresiju un miega traucējumiem, ieteicams lietot tricikliskos antidepresantus (amitriptilīns) un serotonīna atpakaļsaistes inhibitorus (fluoksetīnu, sertralīnu). Arī šī narkotiku grupa nedaudz samazina vardarbīgu smieklu vai raudāšanas uzbrukumu biežumu. Smagu miega traucējumu gadījumā jāieceļ miega zāles (zolpidēms). Ja antidepresanti un pretsāpju līdzekļi nav efektīvi, sāpju sindroma apturēšanai tiek izmantoti narkotiskie pretsāpju līdzekļi (morfīns, tramadols);
  • elpošanas mazspējas gadījumā sākumposmā ir iespējams izmantot pārnēsājamas palīgsistēmas plaušu neinvazīvai ventilācijai. Slimības terminālajā stadijā pacientiem nepieciešama pastāvīga stacionāra mehāniskā ventilācija intensīvās terapijas nodaļā;
  • dažreiz, lai uzlabotu muskuļu un smadzeņu šūnu uzturu, tiek izmantoti neiroprotektori (gliatilīns, cerebrolizīns, ceraksons), antioksidanti (meksipridols), E vitamīns, B vitamīni, L-karnitīns (elkars) utt., taču daudzi eksperti uzskata, ka šādas terapijas izmantošana nav pamatota un neuzlabo pacientu stāvokli;
  • arī šādiem pacientiem nepieciešami īpaši saziņas līdzekļi - tiek izstrādāti klēpjdatori, kurus var vadīt ar acu kustību palīdzību;
  • steidzami nepieciešama psihologa un pacienta ar ALS un viņa tuvinieku palīdzība.

Slimības prognoze

Slimības gaita vienmēr ir progresējoša. Neatkarīgi no slimības formas, agrāk vai vēlāk tiek skartas abas motorisko neironu grupas (centrālais un perifērais). Kā arī rodas bulbar paralīze, kas ievērojami pasliktina prognozi.

Diemžēl šobrīd nav ziņojumu par pilnīgu atveseļošanos no amiotrofās laterālās sklerozes. Pasaulē ir tikai divi zināmi pacienti, kuru slimība ir stabilizējusies: viens no viņiem ir Stefans Hokings, bet otrs ir ģitārists Džeisons Bekers..

Atkarībā no ALS formas tas ilgst no 2 līdz 15 - 20 gadiem. Ar augstu ALS formu daži pacienti spēj nodzīvot līdz 20 gadiem. Cervicothoracic un lumbosacral formās nāve iestājas attiecīgi pēc 4 - 7 gadiem un 7 - 10 gadiem. Vissmagākā un nelabvēlīgākā ir sīpola forma - slimības letālais iznākums notiek pēc maksimums 2 gadiem.

Bulbāru traucējumu un elpošanas traucējumu pievienošana samazina ALS slimnieku dzīves ilgumu līdz 1-3 gadiem neatkarīgi no sākotnējās slimības formas. Amyotrophic laterālās sklerozes pacienti mirst elpošanas mazspējas, izteikta izsīkuma un vienlaicīgu slimību dēļ.

Secinājums

Neskatoties uz milzīgo progresu medicīnā, amiotrofiskā laterālā skleroze joprojām ir noslēpums pētniekiem. Patoģenētiskās metodes šīs briesmīgās slimības ārstēšanai vēl nav izstrādātas. Tikai pētījumi iegūst impulsu, kuru laikā viņi mēģina izārstēt ALS, bloķējot gēnus, kas to izraisa. Mūsdienās var tikai atvieglot šādu pacientu ciešanas un padarīt viņu eksistenci pēc iespējas ērtāku..