Galvenais / Insults

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta un kā no tās izvairīties

Insults

Gados veco ļaužu pēcnācēji, kurus nomoka Alcheimera slimība, nebūt neuzdod dīkstāves jautājumu: vai viņiem ir demence, bērni un mazbērni? Cik liela ir šīs briesmīgās slimības iedzimtas iegūšanas iespējamība??

Apskatīsim, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, ģenētiska vai nē, vai slimība ir lipīga un kā tā tiek pārnesta?

Cēloņi

Alcheimera slimībai visvairāk pakļauti cilvēki, kuri ir veci. Turklāt visbiežāk sievietes cieš no patoloģijas. Vīrieši retāk sastopas ar šo slimību, bet tomēr viņiem tā var būt. Ir vairāki faktori, kuru dēļ cilvēks var saskarties ar patoloģiju.

Galvenie iemesli:

  • Vecums. Kā jau minēts, Alcheimera slimība rodas vecumdienās. Tās parādīšanās varbūtība tiek dubultota, sasniedzot 65 gadu vecumu. Tajā pašā laikā puse cilvēku, kuriem jau ir 85 gadi, cieš no šīs slimības..
  • Cukura diabēta klātbūtne. Pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar šo slimību smadzeņu patoloģija ir daudz lielāka..
  • Traumatiskas smadzeņu traumas. Viņi provocē Alcheimera slimības parādīšanos, īpaši, ja cilvēks pēc bojājumiem zaudēja samaņu.
  • Sirds un asinsvadu sistēmas patoloģija. Apmēram 80% cilvēku, kuriem ir anomālijas, ir sirds slimības.
  • Sliktu ieradumu klātbūtne. Lai samazinātu slimības iespējamību, ir svarīgi ievērot veselīgu dzīvesveidu.
  • Zems garīgais stress. Ja cilvēks ir praktiski neizglītots, nelasa un pilnībā neizmanto smadzeņu funkcijas, viņš var saskarties ar Alcheimera slimību..

Ir vērts atzīmēt, ka bieži šī novirze tiek apvienota ar citiem traucējumiem organismā. Piemēram, to var kombinēt ar hipertensiju, paaugstinātu holesterīna līmeni un aterosklerozi..
Cilvēkiem, kuriem ir risks, vajadzētu rūpēties par savu veselību. Kad parādās pirmie simptomi, jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu un jāveic diagnoze.

Predispozīcijas formas

Kas attiecas uz Alcheimera slimību, ģenētiskā predispozīcija var būt gan monogēnas, gan poligēnas.

Monogēns

Šīs slimības monogēnas (kad tiek ietekmēts viens gēns) gadījumi ir ārkārtīgi reti. Slimības pazīmes parādās apmēram 30 gadu vecumā.

Šīs sugas ģimenes formā visbiežāk tiek ietekmēts viens no 3 gēniem:

  • amiloīda prekursoru olbaltumvielu gēns (APP);
  • presenilīna gēns (PSEN-1);
  • presenilīna gēns (PSEN-2).

Interesanti, ka dažos Alcheimera sindroma ģimenes formas gadījumos nebija iespējams identificēt to pašu patoloģisko gēnu, kas varētu nozīmēt tikai vienu: nav izpētītas visas DNS fragmentu iedzimtas mutācijas, protams, ka tās ir, bet zinātne tos visus vēl nav identificējusi..

Vai tas ir iedzimts??

Ja kāds no radiniekiem nomira no Alcheimera patoloģijas, ir grūti atbrīvoties no bailēm saskarties ar tādu pašu novirzi. Pacienti ātri izgaist viņu acu priekšā, zaudējot visas pamatfunkcijas. Pēdējos gados viņi, iespējams, pat neatceras savus mīļos un, iespējams, nesaprot apkārt notiekošo..

Atrodoties šajā stāvoklī, ir biedējoši, tāpēc jautājums par iedzimto faktoru kļūst atklāts. Pārbaudiet, ko ārsti saka par ģenētisko noslieci.

Alcheimera slimība ir iedzimta, lai gan ne vienmēr katrs no pēcnācējiem sastopas ar šo novirzi. Nevar viennozīmīgi pateikt, ka bērns arī noteikti cieš no šīs slimības. Bet šāds “mantojums” palielina noraidījuma iespējamību.

Jo vairāk cilvēku ģimenē cieš no Alcheimera slimības, jo lielāka iespējamība, ka tā var tikt nodota mantiniekam. Attiecīgi, ja viņai tika diagnosticēti tēvs un māte, tad arī bērnam jāuzmanās no pārkāpuma.

Turklāt patoloģija nav lipīga, to nevar pārnest ar gaisā esošām pilieniņām vai caur asinīm. Tāpēc tiem, kas ir kontaktā ar pacientu, nevajadzētu uztraukties par savu veselību. Šajā gadījumā ir svarīgi atcerēties par iedzimtību, jo tai ir ievērojama loma.

Atsevišķi jāatzīmē, ka patoloģijas gadījumā radiniekiem Alcheimera slimība cilvēkiem var parādīties daudz agrāk. Ja normālos gadījumos tas attīstās pēc 60-70 gadiem, tad ar ģenētisku noslieci novirze var parādīties pat 30.

Tāpēc jums rūpīgi jāizvērtē sava veselība un jācenšas izvairīties no citiem nelabvēlīgiem faktoriem. Ja slimības parādīšanās iemesli ir vairāki, būs ievērojami lielāka varbūtība atrast pārkāpumu. Profilakses nolūkos jūs varat veikt īpašus testus, lai noteiktu slimību..

Pārraides veidi

Ģenētika attīstās aizvien straujāk, un ir pamats apgalvot, ka gēns kā DNS fragments patiešām ir iedzimtu pazīmju nesējs, bet netiek pārraidīts precīzā formā, bet mozaīkas daļiņu stāvoklī..


Tas nozīmē, ka dažādu faktoru ietekmē, kas veido atmiņas zudumu, garīgo spēju samazināšanos, tikai neliela daļa no gēna materiāla, kam piemīt tendence attīstīties demencei, var nonākt pēcnācējā..

Ja pēcnācējs nodarbojas ar ķermeņa un prāta veselību, tad slimajos gēnos var notikt izmaiņas un zaudēt lauvas daļu no to ietekmes, tas ir, ir iespējama iedzimtu gēnu korekcija.

Gēnu atšķirības ir sadalītas divos galvenajos veidos:

  1. Mainīgums (nav patoloģisks).
  2. Mutēta (pārveidota, var kaitēt).

Demence var attīstīties abu veidu gēnu ietekmē, un pietiek ar to, ka tika mutēts tikai viens gēns, lai cilvēks būtu lemts noteiktai slimībai, un tā ne vienmēr ir demence.
Kas vēl jāzina par Alcheimera slimību:

  • vai dažādu dzimumu pārstāvjiem ir atšķirīgas slimības izpausmes jauniem un veciem cilvēkiem;
  • kāds ir pacienta dzīves ilgums un vai viņam nepieciešama aprūpe;
  • kāda ir ārstēšana, kādas metodes un narkotikas tiek izmantotas;
  • kā novērst slimības attīstību sevī un tuviniekos.

Simptomi

Ja cilvēkam attīstās Alcheimera slimība, tiks novēroti raksturīgi simptomi. Manifestācijas ir atkarīgas no slimības stadijas. Sākumā cieš īstermiņa atmiņa, šī iemesla dēļ cilvēks sāk aizmirst lietas, ko tikko lūdza.

Laika gaitā šis simptoms sāk progresēt, un pacients vairs nevar atcerēties tuvinieku vārdus, savu vecumu, kā arī citu pamatinformāciju..

Agrīnā stadijā tiek novērota apātija, pazūd cilvēka vēlme redzēt draugus, darīt to, ko viņš mīl, un pat atstāt mājas. Persona var pat pārtraukt ievērot personīgās higiēnas noteikumus. Var būt problēmas ar runu, orientāciju telpā, cilvēks var viegli pazust.

Vīriešos var novērot agresiju, kā arī provokatīvu uzvedību. Bieži vien cilvēki šādiem simptomiem nepievērš nozīmi, jo neredz tajos kaut ko dīvainu. Šajā gadījumā smadzeņu šūnu nāve jau ir sākusies, un patoloģija progresē..

Laika gaitā Alcheimera slimība noved pie absolūtas smadzeņu degradācijas. Cilvēks nevar sevi apkalpot, nespēj staigāt un pat sēdēt, nav iespējas pašam ēst ēdienu. Vēlākajos posmos pat košļājamā un rīšanas refleksi pazūd. Rezultātā cilvēks nevar sevi apkalpot, runāt, kustēties un kaut ko darīt.

Bieži vien cilvēki ilgu laiku atliek vizīti pie ārsta tā iemesla dēļ, ka viņi izskaidro parastā noguruma negatīvās izpausmes. Tā rezultātā, parādoties acīmredzamām novirzēm, slimība jau ir vēlīnā attīstības stadijā. Tomēr viņa varēja parādīties pat pirms 7-8 gadiem. Tikai savlaicīga ārstēšana uzlabos cilvēka labsajūtu. Tāpēc neignorējiet traucējošos simptomus, ja nevēlaties veselības problēmas..

Kā diagnosticēja Alcheimera slimību?

Slimību pirmo reizi aprakstīja vācu psihiatrs un neirologs Aloizs Alcheimers 1907. gadā, izmantojot sava piecdesmit gadus vecā pacienta Augusta Deter piemēru. Nākamo piecu gadu laikā medicīniskajā literatūrā ir fiksēts termins "Alcheimera slimība", lai aprakstītu "postošo demenci" (tas ir, pirmsskolu). Pirms 1977. gada zinātniskās konferences diagnoze tika noteikta tikai tiem pacientiem, kuriem tika diagnosticēti demences simptomi salīdzinoši jaunā vecumā no 45 līdz 65 gadiem, pēc tam ārsti nolēma veikt diagnozi neatkarīgi no vecuma, jo klīniskās un patoloģiskās izpausmes bija vienādas..

Alcheimers identificēja četrus slimības gaitas posmus:

  1. Premenci - var raksturot arī īslaicīgas atmiņas traucējumi, grūtības ar jaunas informācijas asimilēšanu, vieglas problēmas kognitīvo funkciju veikšanā, fokusa trūkums, apātija;
  2. Agrīna demence - atmiņas pasliktināšanās progresē, tai tiek pievienoti runas un motoriski traucējumi (afāzija, apraksija, smalko motoriku pasliktināšanās);
  3. Mērena demence - pacientu stāvoklis ievērojami pasliktinās:
      tiek zaudētas lasīšanas un rakstīšanas prasmes;
  4. aizmirstie vārdi tiek patvaļīgi aizstāti, kas noved pie paziņojuma nozīmes zaudēšanas;
  5. koordinācija (nespēja atrisināt ikdienas problēmas) ir sajukusi;
  6. tiek ietekmēta ilgtermiņa atmiņa;
  7. tiek ietekmētas intelekta funkcijas;
  8. parādās neiropsihiatriskas izpausmes (nepatikšanas, vakara saasināšanās, spontāna agresija, pretestība palīdzībai un citas).
  9. Smaga demence - šajā posmā papildus pilnīgai atmiņas un runas sabrukšanai slimība ietekmē pacienta paštēlu. Pacienti nespēj rūpēties par sevi un prasa pastāvīgu aprūpi. Nāve parasti nerodas tieši no Alcheimera slimības, bet gan kā viena no faktoriem (piemaksa, infekcija, spiediena pūtītes) sekas.

Pašlaik medicīnā nav precīzu datu par slimības cēloni, eksperti ir vienisprātis, ka galvenā slimības iezīme ir amiloīdu plāksnīšu un neirofibrilāru jucekļu uzkrāšanās smadzeņu audos.

Ārstēšana

Pašlaik nav zāļu, kas varētu pilnībā atbrīvoties no Alcheimera slimības. Ārstēšana ir vērsta uz patoloģijas izpausmju mazināšanu. Cilvēkiem bieži tiek izrakstīti holīnesterāzes inhibitori, lai bloķētu acetilholīna šķelšanos.

Iegaumēšanas procesu var uzlabot ar Exelon un Aricept palīdzību. Tiek izmantoti arī glutamāta antagonisti, piemēram, Memantīns..

Ārsti izraksta visaptverošu ārstēšanu, kas uzlabo smadzeņu asinsriti, pazemina holesterīna līmeni un uzlabo domāšanu, bet terapija neapturēs Alcheimera patoloģiju. Cilvēkiem ar iedzimtu noslieci rūpīgāk jāuzrauga viņu veselība. Atteikšanās no sliktiem ieradumiem, sporta spēlēšana un mērens garīgs stress palielinās iespējas izvairīties no slimības.

Vidējā posma slimība: agrīna demence

Diemžēl laika gaitā progresē Alcheimera slimība, kuras rašanās cēloņus un pazīmes mēs apsveram. To pastiprina traucēta pacienta spēja orientēties laikā un telpā..

Šāds pacients pārstāj atpazīt pat tuvākos radiniekus, apjuka, nosakot savu vecumu, uzskatot sevi par bērnu vai jaunieti, jo viņa biogrāfijas galvenie momenti kļūst par noslēpumu.

Viņš var viegli apmaldīties savas mājas pagalmā, kur viņš dzīvojis daudzus gadus, un viņam ir grūti veikt vienkāršus mājas darbus un rūpēties par sevi (šajā slimības stadijā pacientam ir diezgan grūti sevi nomazgāt un apģērbt)..

Pacients vairs nezina par sava stāvokļa izmaiņām.

Diezgan raksturīga Alcheimera slimības attīstības izpausme ir "iestrēdzis pagātnē": pacients sevi uzskata par jaunu, bet radinieki, kas jau sen miruši, - par dzīvu.

Pacienta vārdu krājums kļūst niecīgs, kā likums, šīs ir dažas stereotipiskas frāzes. Viņš zaudē rakstīšanas un lasīšanas prasmes, gandrīz nesaprot teikto..

Mainās arī pacienta raksturs: viņš var kļūt agresīvs, aizkaitināms un asarīgs vai, gluži pretēji, nonākt apātijā, nereaģējot uz apkārt notiekošo.

Kādi gēni ir atbildīgi par agrīnu slimības sākšanos?

Pašlaik APOE gēns (atrodas 19. hromosomā) ir vienīgais identificētais paaugstināta riska gēns AD, ko var mantot bērnam caur sievietes līniju. APOE molekulārā līmenī palīdz apolipoproteīna E sintēzē, kas ir holesterīna nesējs smadzenēs. Apolipoproteīni ir iesaistīti amiloīdu agregācijā un noguldījumu attīrīšanā no smadzeņu parenhīmas. Ja tiek traucēta šī gēna darbība, smadzenēs rodas pārmērīgas amiloīdu nogulsnes, kas izraisa demences attīstību. Pastāv dažādas formas vai APOE alēles, trīs visizplatītākās ir APOE ε2, APOE ε3 un APOE ε4.

Zinātnieki ir atklājuši Alcheimera slimības cēloņus

APOE ε2 ir reti sastopama populācijā, taču tā var sniegt zināmu aizsardzību pret šo slimību. Šo alēli, kā parādīja pētījumi, var pārnest paaudzē (piemēram, no vecmāmiņas uz meitu). APOE ε2 pārnešana ievērojami samazina AD risku.

Ir ierosināts visizplatītākais alēlis APOE ε3. Tomēr APOE ε3 alēle neietekmē AD attīstību.

APOE ε4 ir sastopams apmēram 25–30% iedzīvotāju un 40% no visiem cilvēkiem ar AD. Cilvēkiem, kuriem attīstās AD, APOE ε4 alēle ir lielāka. APOE ε4 sauc par paaugstināta riska gēnu, jo tas palielina slimības attīstības risku cilvēkiem. Tomēr A4E4 alēles mantošana nenozīmē, ka cilvēks noteikti iegūs BA. Lai arī pētījumi apstiprina APOE ε4 varianta saistību ar AD sākumu, pilns darbības mehānisms un patofizioloģija nav zināmi..

Tika arī atklāts, ka slimības veidošanās risks ir ievērojami augstāks pacientiem ar dubultu APOEε4 gēna versiju nekā ar vienu. AD risks palielinās desmit reizes, izmantojot APOE ε4 alēļu dubultos variantus. Spēcīgāka korelācija tiek novērota Āzijas un Eiropas pacientiem.

Maz ticams, ka ģenētiskā pārbaude kādreiz spēs paredzēt slimību ar 100% precizitāti, jo pārāk daudz citu faktoru var ietekmēt tās attīstību. Daudzos veidos astmu ietekmē garīgās un fiziskās aktivitātes. Abus faktorus ir gandrīz neiespējami paredzēt ar augstu precizitāti..

Lielākā daļa pētnieku uzskata, ka APOE ε pārbaude ir noderīga AD riska izpētei lielās cilvēku grupās, bet ne individuālā riska noteikšanai..

Kā uzturēt pacienta stāvokli?

Ir grūti rūpēties par pacientu ar Alcheimera diagnozi. Bet jāatceras, ka cieņas pilna un sirsnīga attieksme ir vissvarīgākais viņa komforta un drošības sajūtas nosacījums..

Jums lēnām jārunā ar pacientu, pagriežoties pret viņu. Uzmanīgi klausieties un mēģiniet saprast, kādi mājieni vai žesti palīdz viņam labāk izteikt savu domu.

Rūpīgi jāizvairās no kritikas un diskusijām ar pacientu. Ļaujiet vecāka gadagājuma cilvēkam darīt visu iespējamo, pat ja tas prasa daudz laika.

Demences ģenētika: kas un kā tiek iedzimts

Valstīs, kurās ir izstrādāta sistēma agrīnai demences noteikšanai, vienam no četriem cilvēkiem virs 55 gadiem ir tuvs radinieks ar šo diagnozi. Tāpēc mūsdienās ļoti aktuāls ir jautājums par demences iedzimto raksturu. Šis ir viens no biežākajiem jautājumiem, ko uzdod gādīgs radinieks. Ikviens, kurš savā ģimenē ir saskāries ar šo slimību, ir ieinteresēts, vai to var mantot, un kāda ir iespējamība to pārnest no vecākiem uz bērniem..

Ģenētika ir viena no 21. gadsimta visstraujāk augošajām zinātnēm. Tāpēc katru gadu zinātnieki virzās tālāk, lai iegūtu atbildi uz šo jautājumu. Eksperti apstiprina, ka gēniem - DNS fragmentiem, caur kuriem vecāki nodod iedzimtas pazīmes saviem bērniem - var būt nozīmīga loma demences attīstībā, taču viņi uzsver, ka vairumā gadījumu gēnu iedarbība nav tieša, bet netieša. Īstenībā iedzimta nosliece ir tikai daļa no desmitiem faktoru veidotas mozaīkas, kas izraisa traucējumus atmiņā un domāšanā. Viņi var norādīt uz palielinātu negatīvu procesu izraisīšanas varbūtību, taču šo faktoru var kompensēt citu faktoru paralēla korekcija (piemēram, veselīgs dzīvesveids: fiziskās aktivitātes, labs uzturs, sliktu ieradumu noraidīšana). Bet vispirms viss.

Kas ir gēns??

Gēni ir DNS fragmenti, kas satur norādījumus mūsu ķermenim: kā tam vajadzētu attīstīties un kā saglabāt tā eksistenci. Šādas instrukcijas var atrast gandrīz jebkurā mūsu ķermeņa šūnā. Parasti katram cilvēkam ir divi katra gēna eksemplāri (no mātes un no tēva), iesaiņoti pārī esošās struktūrās - hromosomās.

Mūsdienu zinātnei ir aptuveni 20 000 gēnu. Kopumā visu cilvēku gēni ir līdzīgi, un tāpēc mūsu ķermeņi ir sakārtoti aptuveni vienādi un darbojas līdzīgi. Tajā pašā laikā katrs organisms ir unikāls, un par to ir atbildīgi arī gēni, precīzāk, nelielas atšķirības, kuras var atrast starp tiem..

Pastāv divu veidu atšķirības. Pirmo veidu sauc par mainīgumu. Varianti ir gēnu šķirnes, kas nesatur defektus vai citas novirzes. Tie atšķiras dažās niansēs, kurām ir nozīme mūsu ķermeņa darbībā, taču tas nenozīmē patoloģiskas novirzes šajā darbā. Konkrētas slimības attīstības varbūtība var būt atkarīga no viņiem, taču viņu ietekme nav noteicošā. Otro tipu sauc par mutāciju. Mutācijas ietekme ir ievērojamāka un var būt kaitīga ķermenim. Dažos gadījumos īpašu organisma īpašību var izraisīt viena gēna mutācija. Piemērs tam ir Hantingtona slimība. Personai, kura ir mantojusi par Hantingtona slimību atbildīgā gēna mutāciju, ir lemts attīstīt šo slimību noteiktā vecumā.

Abi veidi var izraisīt demenci..

Īpaši reti ir gēnu mutācijas tiešas pārmantošanas gadījumi, kas izraisa demences attīstību. Biežāk slimību nosaka sarežģīta iedzimtu faktoru kombinācija savā starpā un ar cilvēka vides apstākļiem / dzīvesveidu. Vienā vai otrā veidā gēna faktors vienmēr spēlē lomu jebkuras izcelsmes demenci. Ir ģenētiski varianti, kas ietekmē mūsu noslieci uz sirds un asinsvadu slimībām vai vielmaiņas traucējumiem, un tādējādi netieši palielina demences risku. Tomēr šīs noslieces var neizpausties, ja to nesējs ved veselīgu dzīvesveidu un nav pakļauts ārējās vides negatīvajai ietekmei..

Pretēji izplatītajam uzskatam, gēnu ietekme uz demences attīstību nav noteicošā.

Tagad no kopīgiem vārdiem mēs vēršamies pie visbiežāk sastopamajiem demences cēloņiem un redzam, kā katrs no tiem ir saistīts ar iedzimtību. Pie šādiem cēloņiem pieder Alcheimera slimība, smadzeņu asinsvadu negadījumi, difūzā Levy slimība un lobara frontotemporal deģenerācija.

Alcheimera slimība

Acīmredzot šodien vissmagāk tiek pētīta Alcheimera slimības ģenētika, kas ir visbiežākais demences cēlonis. Noslieci uz šo slimību var mantot abos veidos: monogēns (caur vienu mutācijas gēnu) vai poligēns (ar sarežģītu iespēju kombināciju).

Alcheimera slimības ģimenes forma

Alcheimera slimības monogēnā varianta gadījumi ir ļoti reti. Mūsdienās pasaulē ir mazāk nekā tūkstotis ģimeņu, kurās slimība tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem. Ja viens no vecākiem ir mutācijas gēna nesējs, tad katram no viņa bērniem ir 50% izredzes mantot šo gēnu. Šajā gadījumā Alcheimera slimības ārējie simptomi, kā likums, sāk attīstīties diezgan agri: pēc 30 gadiem (atcerieties, ka ne-iedzimtas formas parasti izjūt ne agrāk kā 65 gadus)..

Alcheimera slimības ģimenes forma parasti ir saistīta ar viena no trīs gēnu mutāciju: amiloīda prekursora proteīna gēna (APP) un divu presenilīna gēnu (PSEN-1 un PSEN-2) mutāciju. No šiem trim visbiežāk (aptuveni 80% no visiem ziņotajiem gadījumiem) ir presenilīna-1 gēna mutācija 14. hromosomā (vairāk nekā 450 ģimeņu). Simptomi šajā gadījumā parādās jau 30 gadu vecumā. Otra biežākā APP gēna mutācija ir 21. hromosomā (apmēram 100 ģimeņu). Šī mutācija tieši ietekmē beta amiloīda ražošanu - olbaltumvielu, kuras zinātnieki uzskata par nogulsnēm par galveno faktoru Alcheimera slimības attīstībā. Apmēram 30 ģimenēm visā pasaulē ir 1. hromosomas PSEN-2 gēna mutācija, izraisot ģimenes Alcheimera slimību, kas var sākties vēlāk nekā PSEN-1 gadījumā..

Šeit jāpiezīmē divi punkti. Pirmkārt, ne visi Alcheimera slimības ģimenes variantu gadījumi var būt zināmi zinātniekiem sakarā ar to, ka pasaulē joprojām ir daudz stūru, kur zinātne un veselības aprūpes sistēma ir nepietiekami attīstīta. Otrkārt, vairākās ģimenēs ar skaidrām Alcheimera slimības ģimenes formas pazīmēm neviena no šīm mutācijām netika atrasta, kas liecina par citu mutāciju esamību, kuras zinātniekiem vēl nav zināmas. Treškārt, pat tad, ja Alcheimera slimība sākas ļoti agri, 30 gadu vecumā, tā var nebūt forma ar mantojuma ģimenes raksturu. Šajā vecumā ģimenes formas varbūtība ir aptuveni 10%, savukārt vidēji ģimenes forma ir mazāka par 1%.

Gēni, kas palielina Alcheimera risku

Lielākā daļa cilvēku ar Alcheimera slimību to manto no vecākiem pilnīgi atšķirīgā veidā - izmantojot dažādu gēnu dažādu šķirņu kompleksu kombināciju. To var tēlaini salīdzināt ar izdomātiem modeļiem kaleidoskopā, ar katru pagriezienu parādās jauns raksts. Tāpēc slimība var izlaist paaudzi vai parādīties it kā no nekurienes vai vispār netikt pārnēsāta.

Pašlaik zinātnieki ir identificējuši vairāk nekā 20 gēnu (vai DNS fragmentu) variantu, kas vienā vai otrā pakāpē ietekmē Alcheimera slimības saslimšanas iespējas. Atšķirībā no ģimenes formas mutantiem gēniem, visas šīs iespējas stingri nenosaka Alcheimera slimības attīstību, bet tikai nedaudz palielina vai samazina risku. Viss būs atkarīgs no viņu mijiedarbības ar citiem gēniem, kā arī no tādiem faktoriem kā vecums, vides apstākļi, dzīvesveids. Kā jau minēts, poligēnā forma parasti izpaužas jau gados vecākiem cilvēkiem, pēc 65 gadiem.

Pazīstamākais un visvairāk izpētītais gēns, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku, tiek saukts par apolipoproteīnu E (APOE). Šis gēns ir atrodams 19. hromosomā. Tā paša nosaukuma APOE proteīnam ir nozīme tauku, ieskaitot holesterīna, pārstrādē organismā. APOE gēns pastāv trīs variantos, ko apzīmē ar grieķu burtu epsilon (e): APOE e2, APOE e3 un APOE e4. Tā kā katrs no mums ir APOE gēnu pāra nesējs, šeit ir iespējamas sešas dažādas kombinācijas: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 vai e4 / e4. Risks ir atkarīgs no tā, kāda kombinācija mums ir samazinājusies..

Visnelabvēlīgākā iespēja ir nēsāt divus APOE e4 variantus uzreiz (pa vienam no vecākiem). Zinātnieki uzskata, ka šāda kombinācija ir sastopama aptuveni 2% pasaules iedzīvotāju. Riska pieaugums ir apmēram 4 reizes (saskaņā ar dažiem avotiem - 12), bet ticiet man - tas ir tālu no 100% varbūtības. Tiem, kuri ir mantojuši tikai vienu e4 eksemplāru kombinācijā ar citu iespēju (tas ir apmēram ceturtā daļa visu cilvēku), Alcheimera slimības attīstības risks palielinās apmēram 2 reizes. Pirmie simptomi e4 gēna nesējos var parādīties līdz 65 gadiem.

Visizplatītākā kombinācija ir divi e3 gēni (60% no visiem cilvēkiem). Šajā gadījumā zinātnieki risku vērtē kā vidēju. Aptuveni katrs ceturtais šīs kombinācijas nesējs cieš no Alcheimera slimības, ja viņi dzīvo līdz 80 gadu vecumam..

Zemākais risks ir e2 varianta nesējiem (11% manto vienu eksemplāru un tikai ne vairāk kā pusi procentus - divus).

Dati par Krieviju nesen kļuva zināmi pēc tam, kad tika publicēti Genotek Medicīnas ģenētiskā centra veiktā pētījuma rezultāti. Pētījumam mēs izmantojām DNS testu rezultātus, kas tika veikti no 2016. gada 1. novembra aptuveni 2017. gada 1. jūlijā vīriešiem un sievietēm vecumā no 18 līdz 60 gadiem (kopējais pētījumu skaits ir 2,5 tūkstoši). Tātad 75% krievu tika identificēts neitrāls e3 / e3 genotips, kas nebija saistīts ar palielinātu vai samazinātu Alcheimera slimības attīstības risku. 20% krievu ir APOE gēna e3 / e4 un e2 / e4 genotipi, kas piecas reizes palielina slimības attīstības varbūtību, un 3% krievu ir e4 / e4 genotips, kas palielina šo varbūtību 12 reizes. Visbeidzot, 2% “laimīgo” tika atrasts e2 / e2 genotips, kas saistīts ar zemāku Alcheimera slimības risku.

Ilgu laiku zinātnieki nav saistījuši Alcheimera slimības attīstības iespējamību ar vēlu sākšanos ar citiem gēniem, izņemot APOE. Tomēr pēdējos gados, pateicoties straujai ģenētikas attīstībai, ir atklāti vēl vairāki gēni, kuru varianti ir saistīti ar paaugstinātu vai samazinātu Alcheimera slimības attīstības risku. Viņu ietekme uz Alcheimera slimības attīstību ir pat zemāka nekā APOE, un viņu vārdi neko plašu auditoriju neteiks, bet mēs tos tomēr uzskaitīsim: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 un CD2AP. Viņiem ir nozīme pārvadātāja tieksmē attīstīties iekaisumam, imūnsistēmas problēmām, tauku metabolismam, un tas ietekmē Alcheimera slimības simptomu rašanās iespējas. Paši pētnieki uzskata, ka nākotnē šo sarakstu var ievērojami paplašināt..

Tādējādi, ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem (vectēvam, vecmāmiņai, tēvam, mātei, brālim vai brālim) ir diagnosticēta ar Alcheimera slimību vēlu sākusies slimība, jūsu izredzes saslimt ar šo slimību ir nedaudz lielākas nekā tiem, kuriem ir ģimenes anamnēze nav pacientu ar Alcheimera slimību. Kopējā riska palielināšanās šajā gadījumā ir niecīga, un to var kompensēt veselīgs dzīvesveids. Risks ir nedaudz lielāks, ja Alcheimera slimība tiek diagnosticēta abiem vecākiem. Šajā gadījumā Alcheimera slimības attīstības risks pēc 70 gadiem būs aptuveni 40% (Jayadev et al. 2008).

Asinsvadu demence

Asinsrites traucējumi - otrais biežākais demences cēlonis.

Ģimenes asinsvadu demence

Tāpat kā Alcheimera slimības gadījumā, asinsvadu demence, ko izraisa gēna mutācija, ir ārkārtīgi rets gadījums. Tie ietver, piemēram, smadzeņu autosomāli dominējošo arteriopātiju ar subkortikāliem sirdslēkmes un leikoencefalopātiju, kas rodas, mutējot gēnā, ko sauc par NOTCH3.

Gēni, kas palielina asinsvadu demences risku

Pirmkārt, daži pētījumi parādīja, ka APOE e4 gēna modifikācija var palielināt asinsvadu demences attīstības risku, taču šis risks ir zemāks nekā Alcheimera slimības gadījumā. Vai APOE e2 pārvadāšana samazina risku, vēl nav skaidrs.

Otrkārt, zinātnieki ir identificējuši vairākus gēnus, kas ietekmē pacienta tieksmi uz paaugstinātu holesterīna līmeni, paaugstinātu asinsspiedienu vai 2. tipa cukura diabētu. Katrs no šiem stāvokļiem var darboties kā sirds un asinsvadu demences attīstības faktors vecumdienās. Insulta vai sirds slimības ģimenes anamnēze arī var palielināt risku, taču kopumā, pēc ekspertu domām, gēniem ir daudz mazāka loma asinsvadu demences attīstībā nekā Alcheimera slimības attīstībā. Demences gadījumā, kas saistīta ar asinsrites traucējumiem, svarīgāku lomu spēlē dzīvesveids: jo īpaši, uzturs un fiziskās aktivitātes.

Frontotemporālā demence (LVD)

Frontotemporālās demences ģenēzē - īpaši tās uzvedības formā (semantiski retāk) - gēniem ir visnozīmīgākā loma.

Ģimenes frontotemporālā demence

Apmēram 10-15% cilvēku ar HFV ir izteikta ģimenes anamnēze - vismaz trīs radinieku klātbūtne ar līdzīgu slimību nākamajās divās paaudzēs. Aptuveni tam pašam skaitam (apmēram 15%) ir mazāk izteikta vēsture, iespējams, pat ar citiem demences veidiem. Apmēram 30% no visiem IHD gadījumiem izraisa viena gēna mutācija, un vismaz astoņi no šiem gēniem ir zināmi, ieskaitot ļoti retas mutācijas..

Visbiežāk LHD cēlonis ir trīs gēni ar mutāciju: C9ORF72, MAPT un GRN. Pastāv zināmas atšķirības, kā tās izpaužas. Piemēram, C9ORF72 izraisa ne tikai LVD, bet arī motoro neironu slimības.

Tāpat kā Alcheimera slimības ģimenes gadījumos, varbūtība no viena no vecākiem mantot bojātu gēnu ir 50%, un mantojuma gadījumā slimības attīstības varbūtība ir 100% (izņēmums ir C9ORF72 gēns, zinātnei neskaidru iemeslu dēļ slimība ne vienmēr attīstās)..

Gēni, kas palielina LHD attīstības risku

Lai gan zinātnieki koncentrējas uz LHD monogēniem gadījumiem, pēdējos gados ir meklēti poligēnie varianti. Jo īpaši tika atklāts gēns ar nosaukumu TMEM106B, kura varianti netieši ietekmē slimības attīstības iespējamību.

Demence ar Levi ķermeņiem

Demences ģenētika ar Lewy ķermeņiem (DTL) ir vismazāk pētītā tēma. Daži dažu pētījumu autori piesardzīgi norāda, ka pacienta ar DTL klātbūtne tuvu radinieku starpā var nedaudz palielināt šāda veida demences attīstības risku, tomēr ir pāragri izdarīt galīgos secinājumus.

Ģimenes demences gadījumi ar Levy ķermeņiem

Šādi gadījumi ir zināmi zinātnei. Vairākās ģimenēs ir noteikts stingrs mantojuma veids, bet par šo modeli atbildīgā gēna mutācija vēl nav noskaidrota..

Gēni, kas palielina DTL risku

Tiek uzskatīts, ka APOE e4 variants ir spēcīgākais DTL, kā arī Alcheimera ģenētiskā riska faktors. Divu citu gēnu - glikocerebrozidāzes (GBA) un alfa sinukleīna (SNCA) - varianti ietekmē arī DTL risku. Alfa-sinukleīns ir galvenā olbaltumviela Levija ķermenī. GBA un SNCA gēni ir arī Parkinsona slimības riska faktori. Izkliedēto Lewy ķermeņu slimībām, Alcheimera un Pārkinosna slimībai ir kopīgas iezīmes gan attiecībā uz patoloģiskiem procesiem, gan to simptomiem.

Citi iemesli

Retāk sastopami spēcīgas ģenētiskās demences cēloņi ir Dauna sindroms un Hantingtona slimība..

Hantingtona slimība attiecas uz iedzimtām slimībām, ko izraisa HTT gēna mutācija 4. hromosomā. Hantingtona slimības simptomi ir kognitīvi traucējumi, kas var sasniegt demences pakāpi..

Aptuveni katram otrajam Dauna sindroma pacientam, kurš dzīvo līdz 60 gadu vecumam, attīstās Alcheimera slimība. Paaugstināts risks ir saistīts ar faktu, ka lielākajai daļai pacientu ir 21. hromosomas papildu kopija, kas nozīmē papildu gēna kopiju amiloīdā prekursora proteīnam, kas atrodas uz šīs hromosomas. Šis gēns ir saistīts ar Alcheimera slimības risku.

Vai ģenētiskā pārbaude ir tā vērta??

Lielākā daļa ārstu neiesaka. Ja mēs runājam par poligēno mantojumu (kā visizplatītāko) no visiem gēniem, tikai APOE ε4 ievērojami palielina demences risku (līdz 15 reizēm homozigotā versijā), bet pat ja tas ir ļoti neveiksmīgs un šī iespēja tiek atklāta, prognozes precizitāte būs pārāk tālu no 100%. Taisnība ir arī pretēja: ja gēns netiek atklāts, tas negarantē slimības attīstību. Tāpēc pārbaude neļauj prognozēt ar nepieciešamo noteiktības līmeni..

Noslēdzot šo tekstu, es gribu uzsvērt, ka, neskatoties uz ģenētisko faktoru nozīmi, demences risku vairumā gadījumu var samazināt, izmantojot dzīvesveidu, un diezgan ievērojami. Noteikti izlasiet Pasaules Veselības organizācijas ieteikumus par demences novēršanu.

Alcheimera slimības cēloņi - vai tā ir iedzimta?

Alcheimera slimību zinātnieki jau ir nodēvējuši par "21. gadsimta postu". Neskatoties uz informāciju par patoloģiju, ārsti vēl nespēj tikt galā ar deģeneratīviem procesiem smadzenēs. Sniegtā ārstēšana tikai palēnina viņu attīstību un izplatīšanos, pagarinot upura dzīvi vairākus gadus. Īpaša uzmanība tiek pievērsta sindroma novēršanai, tā agrīnai diagnosticēšanai. Praktiski ir pierādīts, ka Alcheimera slimību var mantot. Dažos gadījumos ģenētiskie faktori kļūst par slimības noslieces pazīmi, citos tie norāda uz tās rašanās neizbēgamību.

Fakts, ka Alcheimera slimību var mantot, ir praktiski pierādīts..

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta

Gadu pētījumu laikā, kas veltīti Alcheimera slimības pacientu pētījumiem, zinātnieki atklāja pierādījumus par iedzimtu patoloģijas attīstības cēloni. Ārsti ir pamanījuši, ka cilvēkiem ar šo senilās demences formu parasti ir tuvi radinieki ar līdzīgu problēmu. Laika gaitā tika identificētas pat hromosomas, kas ir atbildīgas par mainītās informācijas nodošanu, kas izraisa sindroma pazīmju parādīšanos. Atkarībā no gēnu bojājuma īpašībām, abi sindroma veidi var tikt pārnesti uz cilvēkiem - agrīna un vēlīna attīstība. Jo vairāk Alcheimera slimnieku testa ģimenē, jo lielāks ir senils demences risks.

Jaunākie pētījumi liecina, ka Alcheimera slimība var būt lipīga. Teorētiski olbaltumvielas, kas provocē deģeneratīvas izmaiņas nervu audos, var izjaukt veselīgu šūnu darbību.

Praksē ir maz ticams, ka šādi bīstamie aģenti varētu iekļūt no viena organisma pie cita, taču tas joprojām pastāv. Piemēram, ar dažiem hormonu terapijas veidiem, kuru pamatā ir narkotikas, kuru sastāvdaļas iegūst no slimiem donoriem. Šādas teorijas pretinieki norāda uz šādu lietu atšķirīgumu un statistikas trūkumu.

Slimības pārnešanas metodes

Patoloģijas mantojums pirmajā scenārijā ir reti sastopams, taču šajā gadījumā slimība attīstās ar 100% varbūtību. Pazīmes parasti parādās pirms jūtīguma. Personām ar šādu noslieci jaunībā ieteicams veikt īpašus testus, konsultēties ar ģenētiķi un sākt intensīvu profilaksi.

Iedzimtībai pēc pirmā genotipa ir vairākas šķirnes:

  • 1. hromosoma - tikai daži desmiti ģimeņu ir pakļautas riskam. Klīniskā aina attīstās diezgan vēlu;
  • 14. hromosoma - uz ģimenes uz planētas ir oficiāli reģistrētas 400 ģimenes ar šī gēna mutāciju. Īpatnība ir tāda, ka uz šāda fona senils demence attīstās ļoti agri. Paziņotie diagnozes gadījumi pēc 30 gadu vecuma;
  • 21. hromosoma - gēna bojājums izraisa patoloģijas attīstību, ko sauc par ģimenes Alcheimera slimību. Visā pasaulē ir diagnosticētas tūkstoš ģimenes. Pirmās acīmredzamās deģeneratīvo izmaiņu pazīmes smadzenēs tiek atklātas 30–40 gadu laikā.

21. hromosoma - gēna sakāve izraisa patoloģijas, ko sauc par ģimenes slimību, attīstību, diagnoze tiek veikta apmēram tūkstoš ģimeņu visā pasaulē.

Mantojums pēc otrā genotipa tiek diagnosticēts daudz biežāk. To var iedarbināt vairāki gēni, no kuriem vispētītākais ir apolipoproteīns. Viņa mutāciju var noteikt, izmantojot īpašus testus, taču līdz šim viņi reti ir izmantojuši šo pieeju. Šis iedzimtības variants nekļūst par pašu slimības cēloni, bet gan par noslieci uz izmaiņām nervu audu struktūrā.

Predispozīcijas formas

Balstoties uz to, kura no hromosomām tiek ietekmēta, un cik daudz gēnu ir iesaistīti procesā, tiek izdalītas divas galvenās predispozīcijas formas. Pirmajā gadījumā cieš tikai viens gēns, otrajā - vairāki. Katrai no iespējām ir savas īpašības, kuras jāņem vērā diagnozes noteikšanā, profilaksē, ārstēšanā.

Monogēns

Mutācijas notiek vienā no 1., 14. vai 21. hromosomas gēniem. Diagnostikas sarežģītība šajā gadījumā ir saistīta ar to, ka no ģenētiķiem nav precīzas informācijas par visiem cilvēka DNS fragmentiem. Daži no gēniem vēl nav identificēti, kas dažkārt padara neiespējamu patoloģiskās saites identificēšanu, neskatoties uz acīmredzamo iedzimtā faktora ietekmi.

Diagnostikas sarežģītība šajā gadījumā ir saistīta ar precīzas informācijas trūkumu par visiem cilvēka DNS fragmentiem ģenētiķiem..

Poligēns

Galvenais Alcheimera slimības ģenētiskās pārnešanas variants. Ja cilvēka senčiem ir vairāk nekā viens izmainīts DNS fragments, bet vairāki, tad tas var izpausties dažādās kombinācijās. Jāatzīmē, ka, neraugoties uz vairāku gēnu sakāvi vienlaikus, uz šī fona ne vienmēr rodas senils demence..

Mūsdienās ģenētikā ir divi desmiti gēnu mutāciju veidu, kas var palielināt Alcheimera sindroma attīstības risku. Iedzimtas noslieces klātbūtnē svarīgu lomu spēlē ārējo faktoru ietekme uz ķermeni.

Šāda veida patoloģija parasti izpaužas pēc 65 gadiem, bet pirmās izplūdušās pazīmes var pamanīt 5-7 gadus agrāk. Jo vairāk apstiprinātu slimības gadījumu ģimenē, jo lielāks ir potenciālais risks..

Vai iedzimtība vienmēr ir teikums?

Alcheimera slimības noteikšana senčiem vai tiešajiem radiniekiem nav iemesls panikai, bet tieša norāde uz došanos pie ārsta. Pat situācijās, kad patoloģijas attīstības varbūtība tuvojas 100%, savlaicīga profilakses uzsākšana var aizkavēt klīnisko pazīmju parādīšanos. Poliģēna sindroma veida gadījumā pilnīgas un ilgas dzīves iespējas ir ļoti augstas. Šis scenārijs, visticamāk, ir. Lai arī tas tiek pielīdzināts iedzimtībai, scenārijs ietekmē tikai potenciālo risku indikatorus un nedarbojas kā smadzeņu audu deģeneratīvo izmaiņu provokators.

Visizplatītākais un labi izpētītais gēns, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku, ir apolipoproteīns, precīzāk, viena no tā formām - APOE e4. Struktūrvienība tiek uzskatīta par samērā “jaunu” un atrodas 25% pasaules iedzīvotāju DNS. Šādas vielas pārvadāšana noved pie asinsvadu agrīnas novecošanās, kas palielina sirds un asinsvadu slimību attīstības risku par 40%. Tas arī palielina deģeneratīvo procesu izraisīšanas iespēju nervu audos ar to sekojošo atrofiju. Pētījumi rāda, ka cilvēkam ar APOE e4 ir 10 reizes lielāka iespēja saslimt ar Alcheimera slimību nekā kādam, kam tā nav. Ja cilvēks vienlaikus saņem gēnu no abiem vecākiem, risks palielinās, bet joprojām nav 100%.

Arī citas apolipoproteīna formas rada zināmu bīstamības pakāpi. Viens no tiem 60% pasaules iedzīvotāju organismā ir divkāršā daudzumā. Tikai puse tā īpašnieku iegūst sindromu - tas notiek pēc tam, kad pārvadātājam ir 80 gadu. Patoloģija var rasties agrāk, absolūti neievērojot profilakses noteikumus.

Nelielam skaitam cilvēku ir cita apolipoproteīna forma, kas, gluži pretēji, aizsargā smadzenes no deģeneratīviem procesiem. Šādas cilvēku grupas tiek uzskatītas par visaizsargātākajām, taču tām tiek parādīta arī atbilstība slimību profilakses noteikumiem.

APOE e4 gēns - kā izvairīties no Alcheimera slimības

Pat pārnēsājot APOE e4 gēnu, Alcheimera slimības attīstības iespējamību var samazināt līdz minimumam. Lai to izdarītu, pietiek ar visaptverošu profilaksi visa mūža garumā, kuras pamatā parasti ir veselīga dzīvesveida uzturēšana. Alcheimera slimība, neatkarīgi no tā, vai tā ir iedzimta vai nē, ir bīstama jebkurai personai. Šī iemesla dēļ ārsti visiem iesaka bez izņēmuma ņemt vērā noteikumus, kas izstrādāti APOE e4 nesējiem.

Metodes, kā samazināt sindroma attīstības iespējamību paaugstināta riska grupām, ir šādas: augsts fizisko aktivitāšu līmenis, labs miegs, optimāli dzīves apstākļi ārējā un iekšējā vidē.

Metodes sindroma attīstības iespējamības samazināšanai augsta riska grupām:

  • augsts fizisko aktivitāšu līmenis - sportam visā dzīves laikā vajadzētu būt šādu cilvēku prioritātei. Darbības veidi var būt ļoti dažādi, galvenais ir tas, ka tie nevis noārda ķermeni, bet dod stabilu slodzi sirdij, asinsvadiem, elpošanas orgāniem. Vēlamās zonas ir skriešana vai pastaigas, peldēšana, joga kombinācijā ar meditāciju, cikliski sporta veidi;
  • pareizi sastādīts uzturs - nozīmē treknu, ceptu, rafinētu, sarkanās gaļas, pusfabrikātu, stiprā alkohola noraidīšanu. Uzsvars tiek likts uz zivīm, jūras veltēm, balto gaļu, augļiem, dārzeņiem, lēnajiem ogļhidrātiem, zaļumiem. Lielisks ieguvums ir svaigi spiestas sulas;
  • ikdienas režīma ievērošana, pilns miegs - miega trūkums, stress, pastāvīgas grafika izmaiņas negatīvi ietekmē smadzeņu vispārējo stāvokli. Pieaugušam cilvēkam vajadzētu gulēt 7-8 stundas naktī, vienmēr dodoties gulēt tajā pašā laikā. Šajā gadījumā dienas atpūta ir kontrindicēta tikai tad, ja tā nekompensē nakts nomodu;
  • optimāli ārējās un iekšējās vides apstākļi - cilvēkiem, kuri ir pakļauti riskam, ir ārkārtīgi bīstami dzīvot piesārņotās rūpniecības zonās. Visas iekaisuma slimības jāārstē nekavējoties, lai samazinātu to pārejas uz hronisku formu iespējamību;
  • galvas traumu novēršana - nav pieļaujama traumu gūšana, īpaši tādu, kas izraisa samaņas zudumu. Gēna APOE e4 nēsātājiem nav ieteicams iesaistīties cīņas mākslā, ekstrēmos sporta veidos;

Stabils intelektuālais stress ir vēl viena efektīva Alcheimera slimības profilakses metode. Lasīšana, svešvalodu apguve, mīklu risināšana, mīklu savākšana, mūzikas atskaņošana stimulē savienojumu veidošanos starp neironiem. Tas ļauj smadzenēm vajadzības gadījumā kompensēt viena otras funkcijas..

Nevar viennozīmīgi atbildēt uz jautājumu, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Ģenētiska nosliece uz tā attīstību noteikti ir izsekojama. Pateicoties mūsdienu medicīnas sasniegumiem, pat ar paaugstinātu risku, iedzimtā faktora ietekmi var samazināt.

Alcheimera slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana. Alcheimera slimība mantoja?

Ārsti šo slimību sauc par 21. gadsimta epidēmiju. Deģeneratīvi procesi nervu šūnās smadzeņu apgabalā, kas ir atbildīgs par izziņas darbību, noved pie slimības attīstības.

Slimība sākas ar simptomiem, kas ir tik nenozīmīgi, ka tos nevar uzreiz pamanīt. Laika gaitā pacienta stāvoklis pasliktinās, izmaiņas kļūst neatgriezeniskas. Neliela aizmāršība pārvēršas lielās atmiņas problēmās, runa kļūst neskaidra, ikdienas lietas ir sarežģītas. Tas viss noved pie pacienta stāvokļa, kurā viņš nevar iztikt bez palīdzības no ārpuses.

Cilvēki ar Alcheimera slimību dzīvo apmēram 10 gadus kopš slimības sākuma. Nāve parasti rodas no ēdiena trūkuma vai no pneimonijas. Aptuveni 10% vecāka gadagājuma cilvēku (virs 65 gadiem) cieš no šīs slimības. Ievērojami vairāk ciešanu to cilvēku vidū, kuri šķērsoja 85 gadu atzīmi. Vairāk nekā puse no tiem.

Galvenie slimības simptomi

Galvenie Alcheimera slimības simptomi ir zināmi daudziem cilvēkiem, kuriem pat nav medicīniskās izglītības..

Tas, kā likums, galvenokārt ir saistīts ar lēnu īstermiņa atmiņas zudumu (cilvēks nevar atcerēties nesen uzzināto informāciju), kas nozīmē svarīgākās un sarežģītākās informācijas saglabāšanas sistēmas - ilgtermiņa atmiņas - zaudēšanu..

Demence ir vēl viena pārsteidzoša aprakstītās patoloģijas pazīme. Medicīnā tas nozīmē iegūto demenci, vairāk vai mazāk esošo prasmju un zināšanu zaudēšanu, kurai pievieno neiespējamību asimilēt jaunu informāciju..

Citi simptomi un pazīmes, kas pavada Alcheimera slimību, ir izziņas traucējumi. Tie ietver atmiņas, uzmanības, spēju orientēties reljefā un laikā, kā arī motorisko spēju, atjautības, uztveres un asimilācijas traucējumus..

Diemžēl pakāpeniska šo ķermeņa funkciju zaudēšana noved pie pacienta nāves.

Ģenētiskā sastāvdaļa

Zinātnieki izšķir divas ar Alcheimera slimību saistītās gēnu grupas: riska gēnus un deterministiskos gēnus.
Pirmie vienkārši palielina slimības attīstības risku, un otrais nozīmē, ka to pārnēsātājs noteikti kļūs par Alcheimera upuri.

- Apolipoproteīnu E-E4 gēns (APOE-e4): 20-25% šī gēna nesēju galu galā tiek diagnosticēta Alcheimera slimība. - mantots no abiem vecākiem, APOE-e4 gēns vēl vairāk palielina risku un arī predisponē agrīnai slimības sākšanai. Alternatīvs gēns APOE-e2 ir dabiska aizsardzība pret demenci - tas ievērojami samazina slimības iespējamību. - gēnu grupa, kas regulē saziņu starp smadzeņu nervu šūnām un nervu sistēmas iekaisuma līmeni. Šo gēnu mutācijas ir saistītas ar Alcheimera slimību vecumdienās un atšķirībā no APOE-e4 maz ietekmē jauniešu likteni..

- Amiloīda beta prekursora gēns (APP) - Presenilīns-1 (PS-1) un Presenilīns-2 (PS-2) gēns

Visi trīs determinētie gēni ir atbildīgi par beta-amiloido - nervu šūnām toksiska proteīna - uzkrāšanos smadzenēs, kas izraisa neironu nāvi un demenci.

Deterministiski gēni predisponē agrīni sāktu Alcheimera slimību, taču šo gēnu neesamība nepavisam nav “apdrošināšana” pret nopietnu slimību.

Ar APP, PS-1 un PS-2 gēnu klātbūtni viņi runā par Alcheimera ģimenes slimību. Demences simptomi šādos nēsātājos parasti izpaužas pirms 60 gadu vecuma, dažreiz pat 30–40 gados.

Alcheimera ģimenes slimība veido tikai 5% gadījumu.

Iedzimtības ietekme uz citiem demences veidiem:

- Hantingtona slimība: dominējošā mutācija 4. hromosomā izraisa progresējošu demenci un hiperkinēzi, slimības simptomi parasti parādās pēc 30 gadiem. - demence ar Levy ķermeņiem, arī Parkinsona slimība tiek noteikta ģenētiski.

Kā diagnosticēja Alcheimera slimību?

Alcheimera pazīmes agrāk bieži vien tika vienkārši saistītas ar nenovēršamām izmaiņām vecumdienās. Kā atsevišķu slimību to 1906. gadā atklāja vācu psihiatrs Aloizs Alcheimers. Viņš aprakstīja sievietes slimības gaitu, kura nomira šīs patoloģijas rezultātā (tā bija piecdesmit gadus vecā Augusta D.). Pēc tam līdzīgus aprakstus publicēja citi ārsti, un, starp citu, viņi jau lietoja terminu "Alcheimera slimība".

Starp citu, visā divdesmitajā gadsimtā šī diagnoze tika veikta tikai tiem pacientiem, kuriem demences simptomi parādījās pirms 60 gadu vecuma. Laika gaitā pēc 1977. gadā notikušās konferences, kurā tika runāts par šo slimību, šo diagnozi sāka noteikt neatkarīgi no vecuma.

Slimības pārnešanas metodes

Ģenētika identificēja divu veidu gēnus, kas veicina Alcheimera parādīšanos. Pirmā genotipa nesējiem patoloģija noteikti kļūs iedzimta. Nekādi ārēji faktori neietekmē procesu..

Šim genotipam ir sava dažādība:

  • amiloīda prekursors (21. hromosoma);
  • PS-1 - prezilīns 1 (14. hromosoma);
  • PS-2 - prezilīns 2 (1. hromosoma).

Šis gēns ietekmē iedzimtību tādā veidā, ka slimība sākas dominējošā-autosomālajā veidā. Šo patoloģiju sauc par ģimenes Alcheimera slimību..

To raksturo agrīna attīstības sākšanās, ilgi pirms 60 gadiem. Starp šo slimības formu ārsti bieži sastopas ar kaiti cilvēkam jaunā vecumā, 30–40 gadu vecumā. Bet šāda veida patoloģija ir reti sastopama: pasaulē to diagnosticē mazāk nekā tūkstoš ģimeņu. Šī slimības forma tiek uzskatīta par visvairāk atklājošo un ir pilnībā iedzimta..

Mazāk nekā simts ģimeņu visā pasaulē ir mutējošs amiloīda prekursors. Šī mutācija palīdz palielināt olbaltumvielu ražošanu. Un tas ir galvenais Alcheimera slimības attīstības cēlonis..

PS-1 mutācijā uz planētas ir ne vairāk kā četri simti ģimeņu. Šāda veida iedzimta slimība ietekmē cilvēku ļoti jaunā vecumā - apmēram 30 gadus.

Ļoti maz ģimeņu (tikai daži desmiti), galvenokārt Amerikas Savienotajās Valstīs, glabā PS-2 gēnu. Salīdzinot ar iepriekšējiem slimības veidiem, šī slimības forma rodas vēlākā vecumā..

Visiem, kam pieder viens no šiem gēniem, Alcheimera slimība obligāti attīstās. Liela loma ir iedzimtībai. Simptomi parādās agri. Tiem cilvēkiem, kuriem šāda veida kaite ir starp vecākiem, brāļiem un māsām, ieteicams veikt īpašu pārbaudi un konsultēties ar ģenētisko slimību speciālistu ar tā rezultātiem..

Alcheimera cēloņi

Joprojām nav pilnīgas izpratnes par to, kā rodas Alcheimera slimība un kāpēc. Pacientu smadzeņu fotoattēlā redzami plaši iznīcinātu nervu šūnu apgabali, kas garīgās spējas zudumu cilvēkā padara neatgriezenisku.

Pēc pētnieku domām, patoloģijas attīstības impulss ir olbaltumvielu nogulšņu veidošanās neironos un ap tiem, kas izjauc to savienojumu ar citām šūnām un izraisa nāvi. Kad normāli funkcionējošu neironu skaits kļūst kritiski zems, smadzenes vairs netiek galā ar savām funkcijām, kuras tiek diagnosticētas kā Alcheimera slimība (jūsu uzmanībai tiek parādīts neironu izmaiņu foto)..

Daži pētnieki secināja, ka šo slimību izraisa tādu vielu trūkums, kuras ir iesaistītas nervu impulsu pārraidē no šūnas uz šūnu, kā arī smadzeņu audzēja vai galvas traumu klātbūtne, saindēšanās ar toksiskām vielām un hipotireoze (pastāvīgs vairogdziedzera hormonu trūkums)..

Alcheimera slimība: tā ir iedzimta vai nē?

Iespējams, ka paaugstināts risks ir pacientu ģimenes locekļiem..

Iespējams, ka tas divkāršojas, ja ģimenē ir vairāk nekā viens pacients.

Nevajadzētu aizmirst, ka gēnu mutācijas rada tikai labvēlīgu augsni slimības attīstībai, bet nav tās tiešais iemesls..

Citiem vārdiem sakot, mēs runājam par diatēzes un imunitātes sarežģītajām attiecībām, kuras nodrošina šūnu iedzimtais materiāls.

Daži gēni maiņas laikā rada apstākļus slimības rašanās, un daži to kavē.

Nav zināms, kurš uzvarēs, tāpēc nevajadzētu paniku laicīgi, ja tas tika diagnosticēts kādam no tuviem radiniekiem.

Jautājums par to, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, nedaudz atgādina runas, ka šizofrēnija ir iedzimta..

Iedzimta diatēze ir pilnīgi iespējama, taču viņi saprot tikai kaut ko mistisku un mitoloģisku.

Slimību un traucējumu etioloģija nav zināma.

Protams, šis nezināmais X ir kaut kādā veidā saistīts ar iedzimtību..

Gēnu mutāciju var nodrošināt pats ģenētiskais materiāls, bet tikai radot noslieci uz metabolisma un citu faktoru raksturīgajām iezīmēm..

Alcheimera slimības ģenētisko teoriju apstiprina fakts, ka, ja abi vecāki ir slimi, tad varbūtība, ka viņu bērns arī atradīs šo slimību, tuvojas 100%.

Daži pētījumi liecina, ka visaktīvākais šajā sakarā ir mātes ģenētiskais materiāls..

Tomēr tikai viena pētījuma rezultāti norāda uz lielāku Alcheimera slimības risku ar mātes iedzimtību.

Tas ir tikai apšaubāmi, bet ir ļoti grūti noticēt, ka sievietes biežāk cieš no šīs slimības..

Viņiem vienkārši ir lielāks vidējais dzīves ilgums, un tāpēc tāda ilūzija.

Tomēr ir tik stingra pārliecība. Nav arī pierādīts, ka biežāk saslimst cilvēki, kuri ir slikti izglītoti un kuru darbs nav saistīts ar intelektuālo darbu..

Pasaulē vienkārši ir vairāk šādu cilvēku. Intelektuāļi ir retāk sastopami visās pasaules valstīs..


Ja abiem vecākiem ir Alcheimera slimības diagnoze, tad varbūtība, ka viņu bērns sirgst ar šo slimību vecumdienās

Alcheimera slimība bērniem nekad nerodas. Un tas ir vēl viens arguments, lai pieņemtu ģenētiskās hipotēzes pamatotību. Gēnu izmaiņas tiek “ieprogrammētas” noteiktam vecumam.

Pašreizējie pētījumu rezultāti liecina, ka šīs slimības izcelsme ir neviendabīga.

Vērts redzēt: zīdaiņu tikumi un obsesīvas kustības

Dažos gadījumos tā ir iedzimta, bet dažos gadījumos tā nav..

Sākuma vecums ir svarīgs..

Ja tas notika pirms 65 gadu vecuma, tad, visticamāk, tā spēlēja iedzimto lomu.

Vēlāka diagnoze liecina, ka citi cēloņi bija dominējošie..

Atgādiniet, ka ģimenes formas ar agrīnu sākumu ir tikai 10% no kopējā slimību skaita.

Ar to tiek domāts 60–65 gadu sākums.

Alcheimera slimība jaunībā ir ārkārtīgi reti sastopama. Ir zināms tikai viens gadījums, kad tas tika atklāts cilvēkam 28 gadu vecumā.

Tomēr pēdējos gados diagnozes gadījumi 45-50 gadu vecumā ir kļuvuši biežāki..

Kā notiek slimības diagnoze?

Pašlaik nav iespējams veikt Alcheimera slimības testu, kas to spētu precīzi diagnosticēt.

Tāpēc, lai precizētu diagnozi, ārstam ir jāizslēdz citu slimību, kas izraisa demenci, simptomi. Tie var būt ievainojumi vai smadzeņu audzēji, infekcijas un vielmaiņas traucējumi. Tie ietver garīgos traucējumus: depresiju un paaugstināta trauksmes sindromu. Bet pat pēc šādu patoloģiju izslēgšanas diagnoze tiks uzskatīta tikai par iespējamu.

Pārbaudes laikā neirologs un psihiatrs parasti paļaujas uz pacienta radinieku sīku aprakstu par pacienta stāvokļa izmaiņām pacienta stāvoklī. Parasti satraucošos simptomus izsaka atkārtoti jautājumi un stāsti, atmiņu pārsvars pār pašreizējiem notikumiem, uzmanības novēršana, mājsaimniecības darbu parastās izturēšanās pārkāpums, personisko īpašību maiņa utt..

Arī smadzeņu fotonu un pozitronu emisijas tomogrāfija ir diezgan informatīva, kas ļauj atpazīt amiloido nogulsnes tajās.

Pilnīgi precīzi apstiprināt diagnozi var tikai smadzeņu audu mikroskopiskā izmeklēšana, ko parasti veic pēcnāves laikā..

Ārstēšana

Alcheimera slimību, tāpat kā visas pārējās iedzimtas patoloģijas, nav iespējams izārstēt. Ārsti strādā pie ārstēšanas metodēm, kas var novērst slimības attīstību. Mūsdienās ārstēšanu, kas palēnina slimības attīstību, veic ar tādu zāļu palīdzību, kas stimulē smadzeņu darbību, uzlabo neironu uzturu un pastiprina nervu signālus. Jaunattīstības terapija tiek veikta ar garīgo vingrinājumu palīdzību, kas stimulē smadzeņu zaudēto funkciju, kā arī atmiņas atjaunošanu, veidojot jaunus neironu savienojumus, balstoties uz jauniegūtām zināšanām..

Novērst Alcheimera slimību profilakses ceļā ir diezgan grūti, vienīgais, ko jūs varat darīt, ir pēc iespējas vairāk attīstīt smadzenes visu savu dzīvi, veikt garīgu darbu, kā arī stimulēt pēc iespējas vairāk savienojumu veidošanos starp smadzenēs esošajiem neironiem, lai slimība sāktu pēc iespējas vēlāk, norit lēnāk, nav laika sasniegt savu apogeju līdz brīdim, kad cilvēks pats nomirst no vecumdienām.

Alcheimera slimība: predemence

Pirmās Alcheimera slimības pazīmes, kuras, kā jau minēts iepriekš, izpaužas kā atmiņas, uzmanības un jaunas informācijas atcerēšanās problēmas, var parādīties 10 gadus.

Medicīnā tos definē kā prededences stāvokli. Šī slimības stadija ir mānīga ar to, ka tā reti satrauc slima cilvēka radiniekus. Viņi parasti piedēvē viņa stāvokli vecumam, nogurumam, darba slodzei utt..

Tāpēc šajā slimības stadijā reti tiek lūgta ārstu palīdzība, lai gan ir vērts būt uzmanīgiem, ja tuvinieks biežāk izjūt turpmāk aprakstītos simptomus..

  • Pacientam ir problēmas ar vārdu izvēli sarunas laikā, rodas grūtības saprast abstraktas domas.
  • Šādai personai kļūst arvien grūtāk pieņemt patstāvīgus lēmumus, viņš ir viegli pazudis jaunajā vidē, pazūd viņa iniciatīva un vēlme rīkoties, tā vietā rodas vienaldzība un apātija.
  • Pacientam ir grūtības veikt mājsaimniecības darbus, kuru veikšanai nepieciešami garīgi vai fiziski centieni, interese par iepriekš iecienītākajām aktivitātēm pakāpeniski izzūd.

Alcheimera slimība

Savādi, bet šobrīd nav skaidras atbildes uz jautājumu par to, vai ir iespējams iegūt Alcheimera slimību.

Pastāv arī ierosinājums, ka prioniem līdzīgi patogēni proteīni dažos gadījumos var izraisīt neirodeģeneratīvus traucējumus..

Nav pamatotu pierādījumu par šādu iespēju, taču 100% nevar noliegt.

Ar prionu proteīniem saprot tos, kas veido amiloīdus: masīvas nogulsnes, kas noved pie šūnu nāves.

Viņi kļūst par tādu slimību cēloni kā neprātīgas govju slimības, skrepi slimība, Kuru.

Alcheimera sindroms attīstās līdzīgi.

Tomēr amiloido fibrili veidojas pašu bojāto olbaltumvielu molekulu dēļ. Tāpēc to nevar saukt par prionu, bet tikai par prioniem līdzīgu.


Tajā pašā laikā nav iespējams inficēties ar Alcheimera slimību

Prionu slimības var tikt inficētas, ja organismā nonāk olbaltumvielu molekulas - slima cilvēka vai dzīvnieka prioni.

Mijiedarbojoties ar citiem šūnu proteīniem, tie maina savu struktūru uz patogēniem.

Tas ir saistīts ar nepareizas uzbūves pārnešanu..

Prioniem līdzīgus (Alcheimera, Parkinsona un citas neirodeģeneratīvas slimības) nevar inficēt.

Jebkurā gadījumā tas bija tik nepārprotami padomāts pirms Teksasas Universitātes Veselības pētījumu centra un Londonas Universitātes koledžas eksperimentu rezultātiem.

Viņu darbiniekiem izdevās panākt amiloīdu plāksnīšu parādīšanos smadzenēs pelēm.

Patogēns proteīns “inficēts” veselīgs.

Pēc tam vairāku desmitu pacientu ar prionu slimību Kreicfelda-Džeikoba smadzeņu audu pētījums.

Astoņi no viņiem nomira, un audos tika atklātas patogēnās beta amiloido izpausmes, kas jau norāda uz Alcheimera slimības rašanos.

Visi bērnībā pētītie pacienti auga slikti, un viņiem tika ievadīti augšanas hormoni, kas tika izgatavoti no mirušo cilvēku hipofīzes..

Tas notika 80. gados. Tātad viņi ieguva olbaltumvielu, kas izraisīja Kreicfelda-Jakoba slimību.

Visi pacienti bija jaunāki par 50 gadiem, un varbūtība, ka Alcheimera slimības pazīmes parādījās ārpus infekcijas, ja viņus injicēja ar augšanas hormoniem, bija ārkārtīgi zema..

Dīvaini augšanas hormoni, kas ir piesārņoti gan ar prioniem, gan ar patogēnām beta amiloīda molekulām.

Eksperti uz iegūtajiem rezultātiem un pašu pētījumu reaģēja ar lielu skepsi.

Pārāk maza izlases grupa - tikai astoņi cilvēki.

Tas nedod iemeslu mainīt nostāju attiecībā uz to, vai Alcheimera slimību var pārnest tāpat kā prionu slimību.

Jā, un Alcheimera slimības esamību ar agrīnu sākšanos joprojām nav iespējams noliegt.

Ir vēl viens pieņēmums. Atsevišķi olbaltumvielu nogulsnes var izraisīt viena otras veidošanos..

Iespējams, ka patogēnie prioni provocēja fibrilu veidošanos no beta amiloido... Tiesa, tas ir tikai mēģinājums izskaidrot situāciju.

Vērts redzēt: Anorexia Nervosa

Vēl nav bijis gadījumu, kad Kreicfelda-Jakoba slimība arī izraisītu Alcheimera noguldījumus..

Tie tika atrasti tikai tiem, kuriem bija izrakstīti šie inficētie augšanas hormoni..

Ir vienkāršāka interpretācija. Prioni traucē smadzeņu audu attīrīšanu no bojātā proteīna. Tā rezultātā viņš vienkārši uzkrājās un parādījās noguldījumu un plāksnīšu veidā.

Kaut kāda veida skaļš sensācija nedarbojās, un šo nelaimīgo pacientu smadzeņu audu pētījumi neļauj secināt, ka Alcheimera slimību pārnēsā olbaltumvielas no viena organisma uz otru.

Tomēr nav absolūtas pārliecības, ka pamata līmenī tas nav iespējams. Tāpēc neuztraucieties par Alcheimera slimības pārnešanu..

Olbaltumvielas no viena organisma uz otru "nemēdz" pats par sevi.


Zinātnieki turpina meklēt Alcheimera slimības cēloņus un attīstību

Vidējā posma slimība: agrīna demence

Diemžēl laika gaitā progresē Alcheimera slimība, kuras rašanās cēloņus un pazīmes mēs apsveram. To pastiprina traucēta pacienta spēja orientēties laikā un telpā..

Šāds pacients pārstāj atpazīt pat tuvākos radiniekus, apjuka, nosakot savu vecumu, uzskatot sevi par bērnu vai jaunieti, jo viņa biogrāfijas galvenie momenti kļūst par noslēpumu.

Viņš var viegli apmaldīties savas mājas pagalmā, kur viņš dzīvojis daudzus gadus, un viņam ir grūti veikt vienkāršus mājas darbus un rūpēties par sevi (šajā slimības stadijā pacientam ir diezgan grūti sevi nomazgāt un apģērbt)..

Pacients vairs nezina par sava stāvokļa izmaiņām.

Diezgan raksturīga Alcheimera slimības attīstības izpausme ir "iestrēdzis pagātnē": pacients sevi uzskata par jaunu, bet radinieki, kas jau sen miruši, - par dzīvu.

Pacienta vārdu krājums kļūst niecīgs, kā likums, šīs ir dažas stereotipiskas frāzes. Viņš zaudē rakstīšanas un lasīšanas prasmes, gandrīz nesaprot teikto..

Mainās arī pacienta raksturs: viņš var kļūt agresīvs, aizkaitināms un asarīgs vai, gluži pretēji, nonākt apātijā, nereaģējot uz apkārt notiekošo.

Iedzimtība un ģenētika

Alcheimera sindroms ir senils demences veids, visizplatītākais.

Statistika liecina, ka vairāk nekā 50% vecāka gadagājuma cilvēku ir vairāk vai mazāk pakļauti šai kaitei. Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?

Pētījumu laikā ģenētiķi spēja noteikt, ka zināma atkarība no iedzimtiem faktoriem patiešām ir izsekojama: seneli demences iespējamība pēc Alcheimera slimības veida ievērojami palielinās, ja šī slimība skar kādu no tuviem radiniekiem.

Gadījumā, ja ar demenci slimo nevis viens, bet divi ģimenes locekļi, šim faktam vajadzētu nopietni brīdināt jauno paaudzi: kā teikts statistikā, varbūtība divkāršojas.


Šie dati ļauj zinātniekiem apgalvot, ka šai slimībai ir iedzimts raksturs, tas ir, tā ir ģenētiski noteikta.

Slimība ietekmē smadzeņu šūnas, kuru tilpums ir samazināts, kas saskaņā ar CT, MRI rezultātiem ir redzams ar neapbruņotu aci.

Alcheimera sindroms nav infekciozs, kas izslēdz infekcijas iespēju. Jūs nevarat inficēties ar šo kaiti: tā nav pārnēsātā slimība, bet gan predispozīcija uz to.

Demences rašanās mehānisms nav pilnībā izprotams, ir daudz teoriju, kas precīzi kalpo kā impulss ķermenim.

Simptomu atklāšana, kas līdzīgi šīs konkrētās slimības izpausmēm, vēl nedod iemeslu šādai diagnozei, pat ja vairāki senči cieta no demences.

Internetā var atrast testu, atbildēt uz jautājumiem - tas ir interesanti un informatīvi, taču neatbild uz jautājumu, vai Alcheimera slimība ir sākusi progresēt..

Tikai speciālisti pēc vairāku analīžu un pētījumu veikšanas varēs veikt precīzu diagnozi, jo šīs kaites izpausmes runā tikai par atmiņas problēmām, un līdzīgi simptomi tiek novēroti ar citām slimībām.

Piemēram, ateroskleroze izraisa arī senils demences attīstību, taču, neskatoties uz to, tā ir pavisam cita kaite, kurai nepieciešami citi profilaktiski un medicīniski pasākumi.

Iedzimtība, vecums, dzimums kā Alcheimera slimības cēloņi:

Vēlais posms: smaga demence

Pēdējā Alcheimera slimības stadija izpaužas kā pilnīga cilvēka nespēja pastāvēt bez aizbildnības, jo viņa darbību var izteikt tikai ar saucieniem un obsesīvām kustībām. Pacients neatzīst radiniekus un paziņas, ir nepietiekams svešinieku klātbūtnē, zaudē spēju pārvietoties un, kā likums, ir paguldīts.

Šajā posmā pacients parasti ne tikai nespēj kontrolēt iztukšošanās procesus, bet arī zaudē spēju norīt.

Bet pacients mirst nevis no pašas Alcheimera slimības, bet no izsīkuma, infekcijām vai pneimonijas, kas saistīta ar šo patoloģiju.

Predispozīcijas formas

Kas attiecas uz Alcheimera slimību, ģenētiskā predispozīcija var būt gan monogēnas, gan poligēnas.

Monogēns

Šīs slimības monogēnas (kad tiek ietekmēts viens gēns) gadījumi ir ārkārtīgi reti. Slimības pazīmes parādās apmēram 30 gadu vecumā.

Šīs sugas ģimenes formā visbiežāk tiek ietekmēts viens no 3 gēniem:

  • amiloīda prekursoru olbaltumvielu gēns (APP);
  • presenilīna gēns (PSEN-1);
  • presenilīna gēns (PSEN-2).

Interesanti, ka dažos Alcheimera sindroma ģimenes formas gadījumos nebija iespējams identificēt to pašu patoloģisko gēnu, kas varētu nozīmēt tikai vienu: nav izpētītas visas DNS fragmentu iedzimtas mutācijas, protams, ka tās ir, bet zinātne tos visus vēl nav identificējusi..

Cik ilgi cilvēks dzīvo ar Alcheimera slimību?

Pirms parādās pirmās pazīmes, Alcheimera slimība, kuras cēloņus un pazīmes mēs aprakstam šajā rakstā, var attīstīties ilgā laika posmā. Tās progresēšana ir atkarīga no katras personas individuālajām īpašībām un viņa dzīvesveida.

Pēc diagnozes noteikšanas pacienta dzīves ilgums parasti ir no septiņiem līdz desmit gadiem. Nedaudz mazāk nekā 3% pacientu dzīvo vismaz 14 gadus..

Interesanti, ka pacienta hospitalizācija ar nosaukto diagnozi bieži dod tikai negatīvu rezultātu (slimība strauji attīstās). Acīmredzot dekorācijas maiņa un piespiedu uzturēšanās bez atpazīstamām sejām šādam pacientam rada stresu. Tādēļ šo patoloģiju ir vēlams ārstēt ambulatori..

Vai slimību var mantot??

Līdz šim teorija, ka Alcheimera slimība ir iedzimta, ir galvenā šī sindroma cēloņa versija noteiktiem cilvēkiem..

Ar šo slimību iedzimtība var izraisīt gan tau olbaltumvielu hiperfosforilēšanos, gan tikai īsu neironu darbības laiku.

Neironu skaits, tāpat kā cilmes šūnas un olšūnas meitenēm, tiek noteikts intrauterīnās attīstības periodā, un tas ir saistīts arī ar iedzimtu informāciju, kas no vecākiem saņemta no DNS. Katra šūna, ieskaitot neironus, dzīvo tikai noteiktu laika periodu: dažas ilgstoši, bet dažas tiek atjauninātas gandrīz katru nedēļu. Ja aptuvenās minimālās un maksimālās šūnu aktivitātes vērtības ir raksturīgas cilvēku sugai, tad šūnu dzīves ilgums katram indivīdam šajā intervālā ir tīri individuāls un iestrādāts DNS, kas iegūts no senčiem..

Neironi zaudē spēju dalīties no aptuveni gada vecuma, bet dažos - no trīs gadu vecuma. Daļēja atjaunošana ir iespējama, piedaloties cilmes šūnām, taču šis process ir tik nenozīmīgs, ka to vienkārši neņem vērā. Audu funkciju atjaunošana notiek, atlikušajiem neironiem veidojot jaunus šūnu savienojumus ar mirušo brāļu pienākumu sadalījumu savā starpā. Ar vecumu pakāpeniski tiek zaudēta spēja veidot jaunus neironu savienojumus, kā rezultātā palielinās smadzeņu degradācija.

Zinātnieki uzskata, ka jaunu savienojumu veidošanās ātrums tiešā proporcijā nosaka cilvēka intelektu, kas ir ģenētiski iestrādāta īpašība. Varbūt tāpēc inteliģentāki cilvēki ir mazāk pakļauti Alcheimera slimībai, jo viņu neironi labāk veido jaunus kontaktus un dzīvo ilgāk..

Izmantojot statistiskos pētījumus, tika atklāts, ka senilā demences klātbūtne ir raksturīga noteiktām ģimenēm vai ģenēriskām grupām, tomēr joprojām nav iespējams precīzi noteikt, vai Alcheimera slimība ir iedzimta, jo tai nav specifiska gēna. Slimības attīstība provocē nevis vienu iedzimtu pazīmi, bet gan veselu gēnu kompleksu, kas nosaka dažus procesus un pazīmes, kas kopā noved pie šī rezultāta.

Alcheimera slimības ārstēšana

Uzreiz jāsaka, ka šobrīd nav zāļu, kas varētu apturēt Alcheimera slimību. Šīs patoloģijas ārstēšana ir vērsta tikai uz dažu slimības simptomu atvieglošanu. Mūsdienu medicīna vēl nespēj palēnināties un, vēl jo vairāk, apturēt tās attīstību..

Visbiežāk, nosakot diagnozi, pacientiem tiek izrakstīti holīnesterāzes inhibitori, kas bloķē acetilholīna (viela, kas veic neiromuskulāru transmisiju) sadalīšanos..

Šīs ietekmes rezultātā smadzenēs palielinās šī neirotransmitera daudzums, un pacienta atmiņas process nedaudz uzlabojas. Šim nolūkam tiek izmantotas narkotikas: Arisept, Exelon un Razadin. Kaut arī diemžēl tādas slimības kā Alcheimera slimība gaita narkotikas palēninās ne vairāk kā gadu, pēc tam viss sākas no jauna.

Papildus šīm zālēm tiek aktīvi izmantoti daļēji glutamāta antagonisti, lai novērstu smadzeņu neironu (Memantine) bojājumus..

Parasti neirologi izmanto kompleksu ārstēšanu, izmantojot antioksidantus, zāles smadzeņu asins plūsmas atjaunošanai, neiroprotektīvus, kā arī zāles, kas pazemina holesterīna līmeni.

Maldinošu un halucinācijas traucējumu bloķēšanai tiek izmantoti butirofenona un fenotiazīna atvasinājumi, kurus ievada no minimālajām devām, pakāpeniski palielinot līdz efektīvam daudzumam..

Hipotētiski slimības cēloņi

Kā minēts iepriekš, iedzimtība rada tikai labvēlīgu fonu patogēno izmaiņu sākumam un attīstībai.

Kāds process noved pie neironu nāves un plāksnīšu uzkrāšanās? Uz šo jautājumu nav vienas atbildes..

Pastāv trīs dominējošās hipotēzes:

  • amiloīds - slimība rodas beta-amiloīda (Aβ) nogulsnēšanās dēļ;
  • holīnerģiski - sakarā ar neirotransmitera acetilholīna sintēzes samazināšanos;
  • tau hipotēze - procesu izraisa novirzes tau olbaltumvielu struktūrā.

Amiloīda hipotēze ir visizplatītākā un nozīmīgākā..

Viņas postulāti ir vairākkārt pierādīti ar saistību ar ģenētisko modeli.

Koncepcijas atbalstītāji uzskata, ka beta-amiloido uzkrāšanās secīgi iedarbina neirodeģeneratīvo procesu mehānismus, taču tie paši neizraisa patoloģiju.

Turklāt patiesā daba nav skaidra. Ir tikai skaidrs, ka gadi paiet no uzkrāšanas brīža līdz kritiskā punkta sasniegšanai neironu nāvē.

Alcheimera slimība: ārstēšana ar nemedikamentozām metodēm

Ne mazāk kā narkotikas, pacientam ar aprakstīto diagnozi nepieciešama pacienta un uzmanīga aprūpe. Radiniekiem jāapzinās, ka tikai viņa slimība, nevis pats pacients ir vainīgs par šādas personas izturēšanās izmaiņām, un jāiemācās ļauties esošajai problēmai.

Ir vērts atzīmēt, ka Alcheimera slimnieku aprūpi ievērojami atvieglo stingra viņu dzīves ritma sakārtošana, kas ļauj izvairīties no stresa un visa veida pārpratumiem. Tajā pašā nolūkā ārsti iesaka sastādīt pacientam nepieciešamo lietu sarakstus, parakstīt sadzīves tehniku, kuru viņš izmanto viņam, un visos iespējamos veidos stimulē viņa interesi lasīt un rakstīt..

Pacienta dzīvē vajadzētu būt arī saprātīgām fiziskām aktivitātēm: pastaigām, vienkāršu uzdevumu veikšanai ap māju - tas viss stimulēs ķermeni un uzturēs to pieņemamā stāvoklī. Ne mazāk noderīga ir saziņa ar mājdzīvniekiem, kas palīdzēs mazināt spriedzi pacientā un saglabāt viņa interesi par dzīvi..

Pārraides veidi

Ģenētika attīstās aizvien straujāk, un ir pamats apgalvot, ka gēns kā DNS fragments patiešām ir iedzimtu pazīmju nesējs, bet netiek pārraidīts precīzā formā, bet mozaīkas daļiņu stāvoklī..


Tas nozīmē, ka dažādu faktoru ietekmē, kas veido atmiņas zudumu, garīgo spēju samazināšanos, tikai neliela daļa no gēna materiāla, kam piemīt tendence attīstīties demencei, var nonākt pēcnācējā..

Ja pēcnācējs nodarbojas ar ķermeņa un prāta veselību, tad slimajos gēnos var notikt izmaiņas un zaudēt lauvas daļu no to ietekmes, tas ir, ir iespējama iedzimtu gēnu korekcija.

Gēnu atšķirības ir sadalītas divos galvenajos veidos:

  1. Mainīgums (nav patoloģisks).
  2. Mutēta (pārveidota, var kaitēt).

Demence var attīstīties abu veidu gēnu ietekmē, un pietiek ar to, ka tika mutēts tikai viens gēns, lai cilvēks būtu lemts noteiktai slimībai, un tā ne vienmēr ir demence.
Kas vēl jāzina par Alcheimera slimību:

  • vai dažādu dzimumu pārstāvjiem ir atšķirīgas slimības izpausmes jauniem un veciem cilvēkiem;
  • kāds ir pacienta dzīves ilgums un vai viņam nepieciešama aprūpe;
  • kāda ir ārstēšana, kādas metodes un narkotikas tiek izmantotas;
  • kā novērst slimības attīstību sevī un tuviniekos.

Kā nodrošināt drošu vidi pacientam?

Alcheimera slimība, kuras cēloņus un ārstēšanu mēs apsveram mūsu rakstā, prasa radīt īpašus apstākļus personai, kas cieš no šīs patoloģijas.

Lielās traumu iespējamības dēļ visi caurduršanas un griešanas priekšmeti jānoņem no viegli pieejamām vietām. Zāles, tīrīšanas un mazgāšanas līdzekļi, toksiskas vielas - tas viss ir droši jāslēpj.

Ja pacients jāatstāj mierā, virtuvē ir jāizslēdz gāze un, ja iespējams, ūdens. Lai droši sildītu ēdienu, vislabāk ir izmantot mikroviļņu krāsni. Starp citu, tā kā ir zaudēta pacientu spēja atšķirt aukstu un karstu, pārliecinieties, vai viss ēdiens ir silts.

Ieteicams pārbaudīt logu bloķēšanas ierīču uzticamību. Un durvju slēdzenēm (īpaši vannas istabā un tualetē) vajadzētu būt atvērtām gan no iekšpuses, gan ārpuses, taču labāk, ja pacients nevar izmantot šīs slēdzenes.

Pārvietojiet mēbeles tikai tad, ja tas ir absolūti nepieciešams, lai nepasliktinātu tā spēju pārvietoties dzīvoklī, nodrošinot labu apgaismojumu telpās. Tikpat svarīgi ir uzraudzīt temperatūru mājā - izvairieties no caurvēja un pārkaršanas.

Vannas istabā un tualetē jums jāuzstāda margas, pārliecinoties, ka vannas istabas grīda un apakšdaļa nav slidenas.

Cēloņi

Alcheimera slimībai visvairāk pakļauti cilvēki, kuri ir veci. Turklāt visbiežāk sievietes cieš no patoloģijas. Vīrieši retāk sastopas ar šo slimību, bet tomēr viņiem tā var būt. Ir vairāki faktori, kuru dēļ cilvēks var saskarties ar patoloģiju.

Galvenie iemesli:

  • Vecums. Kā jau minēts, Alcheimera slimība rodas vecumdienās. Tās parādīšanās varbūtība tiek dubultota, sasniedzot 65 gadu vecumu. Tajā pašā laikā puse cilvēku, kuriem jau ir 85 gadi, cieš no šīs slimības..
  • Cukura diabēta klātbūtne. Pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar šo slimību smadzeņu patoloģija ir daudz lielāka..
  • Traumatiskas smadzeņu traumas. Viņi provocē Alcheimera slimības parādīšanos, īpaši, ja cilvēks pēc bojājumiem zaudēja samaņu.
  • Sirds un asinsvadu sistēmas patoloģija. Apmēram 80% cilvēku, kuriem ir anomālijas, ir sirds slimības.
  • Sliktu ieradumu klātbūtne. Lai samazinātu slimības iespējamību, ir svarīgi ievērot veselīgu dzīvesveidu.
  • Zems garīgais stress. Ja cilvēks ir praktiski neizglītots, nelasa un pilnībā neizmanto smadzeņu funkcijas, viņš var saskarties ar Alcheimera slimību..

Ir vērts atzīmēt, ka bieži šī novirze tiek apvienota ar citiem traucējumiem organismā. Piemēram, to var kombinēt ar hipertensiju, paaugstinātu holesterīna līmeni un aterosklerozi..
Cilvēkiem, kuriem ir risks, vajadzētu rūpēties par savu veselību. Kad parādās pirmie simptomi, jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu un jāveic diagnoze.

Kā uzturēt pacienta stāvokli?

Ir grūti rūpēties par pacientu ar Alcheimera diagnozi. Bet jāatceras, ka cieņas pilna un sirsnīga attieksme ir vissvarīgākais viņa komforta un drošības sajūtas nosacījums..

Jums lēnām jārunā ar pacientu, pagriežoties pret viņu. Uzmanīgi klausieties un mēģiniet saprast, kādi mājieni vai žesti palīdz viņam labāk izteikt savu domu.

Rūpīgi jāizvairās no kritikas un diskusijām ar pacientu. Ļaujiet vecāka gadagājuma cilvēkam darīt visu iespējamo, pat ja tas prasa daudz laika.

Vai tas ir iedzimts??

Ja kāds no radiniekiem nomira no Alcheimera patoloģijas, ir grūti atbrīvoties no bailēm saskarties ar tādu pašu novirzi. Pacienti ātri izgaist viņu acu priekšā, zaudējot visas pamatfunkcijas. Pēdējos gados viņi, iespējams, pat neatceras savus mīļos un, iespējams, nesaprot apkārt notiekošo..

Atrodoties šajā stāvoklī, ir biedējoši, tāpēc jautājums par iedzimto faktoru kļūst atklāts. Pārbaudiet, ko ārsti saka par ģenētisko noslieci.

Alcheimera slimība ir iedzimta, lai gan ne vienmēr katrs no pēcnācējiem sastopas ar šo novirzi. Nevar viennozīmīgi pateikt, ka bērns arī noteikti cieš no šīs slimības. Bet šāds “mantojums” palielina noraidījuma iespējamību.

Jo vairāk cilvēku ģimenē cieš no Alcheimera slimības, jo lielāka iespējamība, ka tā var tikt nodota mantiniekam. Attiecīgi, ja viņai tika diagnosticēti tēvs un māte, tad arī bērnam jāuzmanās no pārkāpuma.

Turklāt patoloģija nav lipīga, to nevar pārnest ar gaisā esošām pilieniņām vai caur asinīm. Tāpēc tiem, kas ir kontaktā ar pacientu, nevajadzētu uztraukties par savu veselību. Šajā gadījumā ir svarīgi atcerēties par iedzimtību, jo tai ir ievērojama loma.

Atsevišķi jāatzīmē, ka patoloģijas gadījumā radiniekiem Alcheimera slimība cilvēkiem var parādīties daudz agrāk. Ja normālos gadījumos tas attīstās pēc 60-70 gadiem, tad ar ģenētisku noslieci novirze var parādīties pat 30.

Tāpēc jums rūpīgi jāizvērtē sava veselība un jācenšas izvairīties no citiem nelabvēlīgiem faktoriem. Ja slimības parādīšanās iemesli ir vairāki, būs ievērojami lielāka varbūtība atrast pārkāpumu. Profilakses nolūkos jūs varat veikt īpašus testus, lai noteiktu slimību..

Alcheimera slimība: profilakse

Pašlaik slimības novēršanai ir daudz dažādu iespēju, taču nav pierādīta to ietekme uz tās attīstību un smagumu. Pētījumi, kas veikti dažādās valstīs un kuru mērķis ir novērtēt, kādā mērā konkrēts pasākums var palēnināt aprakstīto patoloģiju vai novērst to, bieži dod ļoti pretrunīgus rezultātus..

Tomēr tādus faktorus kā sabalansēts uzturs, samazināts sirds un asinsvadu slimību risks, augsta garīgā aktivitāte var attiecināt uz tiem, kas ietekmē Alcheimera sindroma attīstības iespējamību..

Slimības profilakse un ārstēšanas metodes nav pietiekami izpētītas, tomēr, pēc daudzu pētnieku domām, cilvēka fiziskās aktivitātes to var aizkavēt vai mazināt. Galu galā ir zināms, ka sports un fiziskā slodze pozitīvi ietekmē ne tikai vidukļa vai sirds funkcijas lielumu, bet arī spēju koncentrēties, uzmanības līmeni un spēju atcerēties.

Slimības cēloņi

Diemžēl nav skaidrs, kā slimība attīstās un kāpēc pacientu smadzenes bez jebkāda iemesla sāk degradēties. Ir zināms tikai tas, ka Alcheimera slimniekiem pēc autopsijas smadzenēs tiek atklāts liels skaits neirofibrilāru jucekļu, hiperfosforilēta tau olbaltumvielu kopas smadzeņu neironos, taču šī parādība ir raksturīga arī citām patoloģijām, kuras sauc par taupatias, deģeneratīvām smadzeņu slimībām, kas līdzīgas Alcheimera slimībai..

Tau olbaltumvielas ir smadzeņu neironu celtniecības proteīns, un fosfolācija ir fosforskābes atlikuma pievienošana, lai mainītu tā struktūru, vadītspēju un jaunu saišu veidošanos. Ja olbaltumvielu fosforilēšana ir normāls process, tad hiperfosforilēšana nav laba. Un šāds proteīns vienkārši uzkrājas neironos ar lieko slodzi plāksnīšu formā.

Šīs vielas uzkrāšanās notiek pakāpeniski, un tāpēc slimība nāk ar vecumu, galvenajā riska grupā cilvēki ir vecāki par 60 gadiem, lai arī jaunieši un pat bērni reizēm saslimst, ievērības cienīgs ir fakts, ka, jo vairāk cilvēku dzīves laikā nodarbojas ar garīgo darbu, jo mazāka iespēja Alcheimera sindroma attīstība. Jo gudrāks cilvēks ir, jo mazāk viņa smadzenes ir pakļautas degradācijai.

Papildus liekā olbaltumvielu uzkrāšanai pacientu smadzenēs notiek tieša neironu nāve, kuras dēļ tiek traucēti smadzeņu savienojumi, un kopā ar tiem pazūd atmiņa, kā arī ķermeņa funkcijas, par kurām viņi bija atbildīgi. Alcheimera slimība ir nāvējoša slimība, kuras laikā vissvarīgākais orgāns, kas cilvēku padara par cilvēku - viņa smadzenes, burtiski mirst šūnā. Tomēr lēnās progresēšanas dēļ pacienti var ciest ļoti ilgu laiku, daudzus gadus..

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?

Cilvēki, kuru ģimenēs bija pacienti ar aprakstīto diagnozi, uztraucas par to, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai nē..

Kā minēts iepriekš, tas visbiežāk attīstās līdz 70 gadu vecumam, bet daži sāk izjust šīs patoloģijas pirmās izpausmes līdz četrdesmit gadu vecumam..

Pēc ekspertu domām, vairāk nekā puse no šiem cilvēkiem mantoja šo slimību. Drīzāk nevis pati slimība, bet mutētu gēnu kopums, kas izraisa šīs patoloģijas attīstību. Lai gan ir daudz gadījumu, kad, neraugoties uz šādu gēnu klātbūtni, tas nekad sevi nav parādījis, kamēr cilvēki, kuriem nav šīs mutācijas, joprojām atrodas Alcheimera slimības tvērumā.

Mūsdienu medicīnā aprakstītā patoloģija, kā arī bronhiālā astma, diabēts, ateroskleroze, dažas vēža formas un aptaukošanās netiek klasificētas kā iedzimtas slimības. Tiek uzskatīts, ka iedzimta ir tikai nosliece uz viņiem. Tātad, tikai no paša cilvēka ir atkarīgs, vai slimība sāks attīstīties vai paliks viens no riska faktoriem.

Noteikti palīdzēs pozitīva attieksme, fiziskās un garīgās aktivitātes, un briesmīga diagnoze jūsu vecumdienās neizklausīsies. būt veselam!

Iedzimtība un slimības

Ārsti vērsa uzmanību uz to, ka Alcheimera slimniekiem ir radinieki (iepriekšējās paaudzēs) ar tādu pašu kaiti. Un daudzi zinātnieku pētījumu darbi apstiprina šo faktu: slimība ir iedzimta. To parāda arī statistika. Turklāt, ja vienā ģintī ir vairāk nekā viens pacients, bet vairāk, tad risks saslimt nākamajās šīs ģimenes locekļu paaudzēs ir divreiz lielāks. Visi šie dati apstiprina: Alcheimera slimība ir ģenētiska slimība..

Daudzas lietas vecākiem nodod bērniem: raksturs, ieradumi, ārējie dati, slimības. Par to ir atbildīgs liels skaits gēnu. Visi no tiem "dzīvo" noteiktās cilvēka ķermeņa šūnu struktūrās, ko sauc par hromosomām. Gēni, kas sastāv no DNS molekulām (dezoksiribonukleīnskābes).

No abiem vecākiem bērns saņem 23 hromosomu pārus (vienu komplektu veido mamma, otru - tētis). Katrs gēns glabā daļiņu informācijas par cilvēka ķermeņa uzbūvi. Gēnus var ietekmēt dažādi apstākļi - tie mainās. Šādos gadījumos attīstās kāda veida slimība. Ja ir nopietns pārkāpums, tad gēns mutē.

Ģenētikas zinātnieki ir pārliecināti, ka Alcheimera slimība un iedzimtība ir cieši saistītas. Turklāt eksperti ir noskaidrojuši, kuras hromosomas ir vainīgas šajā gadījumā, proti, 1., 14., 19., 21.. Abi slimības veidi ir iedzimti - viens, kurā slimība attīstās agri (40 gadu vecumā un vēlāk), un tips, kas veicina slimību vēlākā vecumā (65 un vecāki).

Bet ģenētiķi ir pārliecināti, ka gēna struktūras izmaiņas nav vienīgais slimības cēlonis. Iedzimta predispozīcija kopā ar dzīvesveidu, vidi un dabas apstākļiem veicina slimības attīstību. Bet tieši iedzimtība ir galvenais slimības attīstības faktors.

Pirmās Alcheimera slimības pazīmes un simptomi

Alcheimera slimības rezultātā parasti tiek pakāpeniski zaudēta atmiņa un smadzeņu darbība..

Agrīnie simptomi var būt aizmāršības periodi vai atmiņas zudums. Laika gaitā cilvēks var sajaukt vai dezorientēties, atrodoties pazīstamā vidē, arī mājās..

Pie citiem simptomiem var piederēt:

  • Garastāvokļa vai personības izmaiņas
  • neskaidrības laikā un vietā.
  • Grūtības ar ikdienas darbiem, piemēram, mazgāšanu, tīrīšanu vai ēdiena gatavošanu.
  • Grūtības atpazīt koplietotos objektus
  • Grūtības atpazīt cilvēkus
  • Bieži pazaudē lietas.

Novecošana var izraisīt sliktu atmiņu, bet Alcheimera slimība noved pie konsekventākiem aizmāršības periodiem..

Laika gaitā cilvēkam ar Alcheimera slimību ikdienas dzīvē var būt nepieciešama arvien lielāka palīdzība, piemēram, suku tīrīšana, apģērba sagatavošana un ēdiena sagriešana. Viņi var viegli satraukties, nemierīgi, piedzīvo personības izolāciju un komunikācijas grūtības..

Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu, Alcheimera slimības personas izdzīvošanas rādītāji parasti svārstās no 8 līdz 10 gadiem pēc pirmo simptomu parādīšanās. Tā kā cilvēks nevar pats par sevi parūpēties vai arī viņš nezina par uztura nozīmi, bieži nāves cēloņi ir nepietiekams uzturs, nepietiekams uzturs vai pneimonija..

Monogēnas un poligēnas Alcheimera slimības mantošanas metodes

80% gadījumu no visiem paziņotajiem slimības monogēnā varianta vaininieks ir 14. hromosoma (PSEN-1), retāk 21 (APP) vai 1 (PSEN-2). Alcheimera slimība tiek pārnesta mantojumā caur vienu mutētu gēnu, kuru bērns manto no vecākiem. Mantotās slimības ģimeniskā forma, kā likums, attīstās un sāk parādīties pamanāmi ārēji simptomi diezgan agrā vecumā - pēc 45 un dažreiz arī pēc 30 gadiem. Eksperimentāli tika atklāts, ka sievietes ķermenis ir vairāk pakļauts APOE hromosomas iedzimto mutāciju negatīvajai ietekmei hormonālo svārstību laikā, savukārt vīrieša smadzenes praktiski nereaģē uz ģenētisku defektu..

Svarīgs. Iedzimta pārnešana ne vienmēr norāda uz gēnu mutācijām šajās hromosomās. Demences visbiežāk sastopamās formas izcelsme joprojām nav pilnībā izprotama, un neārstējamas kaites izpausmes var būt satraucošas pat pēc vairākām paaudzēm..

Izšķirošajai lomai, kas galu galā būs Alcheimera slimība iedzimta vai iegūta, ir sarežģīta vairāku faktoru kombinācija vienlaikus. Izmantojot mantojuma poligēno metodi, palielinātu destruktīvo procesu izraisīšanas varbūtību smadzenēs nosaka:

  • senils vecums;
  • slikta veselība
  • nepareizs dzīvesveids;
  • ģenētiskā predispozīcija.

Gēnu mijiedarbība ar otru un šo faktoru ietekme palielina patoloģijas risku. Tajā pašā laikā fiziskās aktivitātes, sabalansēts uzturs un regulāras garīgās aktivitātes var veiksmīgi izlīdzināt ģenētikas negatīvo ietekmi.

Alcheimera slimība ir iedzimta slimība, kuras novēlota parādīšanās pēc 65 gadiem galvenokārt provocē apolipoproteīnu E gēnu (APOE). Šī gēna strukturālās variācijas nosaka sastopamības līmeni..
Apolipoproteīna E (APOE) strukturālās variācijas

APOE opcijaPersonas vecums (vidēji)Procenti no kopējā pacientu skaita
e4 nav atrasts84 gadidivdesmit%
Viens e4 eksemplārs76 gadi47%
Divas e4 kopijas91.gads68%

Atsauce. Ja senils demence tika diagnosticēta abiem vecākiem, risks pārnest slimību mantojuma ceļā bērniem pēc 70 gadu vecuma sasniegšanas būs aptuveni 40%.

Nevar kategoriski apgalvot, ka Alcheimera slimība ir iedzimta. Papildus ģenētiskajam faktoram ir arī citi iemesli, kas var izraisīt neatgriezeniskas organiskās izmaiņas centrālajā nervu sistēmā. Ārsti iesaka cilvēkiem, kuru tuvos radiniekus tieši skāra senilitāte, nepamest novārtā profilakses pasākumus un meklēt pirmās medicīniskās palīdzības pie pirmajām izziņas traucējumu pazīmēm.

Simptomi

Ja cilvēkam attīstās Alcheimera slimība, tiks novēroti raksturīgi simptomi. Manifestācijas ir atkarīgas no slimības stadijas. Sākumā cieš īstermiņa atmiņa, šī iemesla dēļ cilvēks sāk aizmirst lietas, ko tikko lūdza.

Laika gaitā šis simptoms sāk progresēt, un pacients vairs nevar atcerēties tuvinieku vārdus, savu vecumu, kā arī citu pamatinformāciju..

Agrīnā stadijā tiek novērota apātija, pazūd cilvēka vēlme redzēt draugus, darīt to, ko viņš mīl, un pat atstāt mājas. Persona var pat pārtraukt ievērot personīgās higiēnas noteikumus. Var būt problēmas ar runu, orientāciju telpā, cilvēks var viegli pazust.

Vīriešos var novērot agresiju, kā arī provokatīvu uzvedību. Bieži vien cilvēki šādiem simptomiem nepievērš nozīmi, jo neredz tajos kaut ko dīvainu. Šajā gadījumā smadzeņu šūnu nāve jau ir sākusies, un patoloģija progresē..

Laika gaitā Alcheimera slimība noved pie absolūtas smadzeņu degradācijas. Cilvēks nevar sevi apkalpot, nespēj staigāt un pat sēdēt, nav iespējas pašam ēst ēdienu. Vēlākajos posmos pat košļājamā un rīšanas refleksi pazūd. Rezultātā cilvēks nevar sevi apkalpot, runāt, kustēties un kaut ko darīt.

Bieži vien cilvēki ilgu laiku atliek vizīti pie ārsta tā iemesla dēļ, ka viņi izskaidro parastā noguruma negatīvās izpausmes. Tā rezultātā, parādoties acīmredzamām novirzēm, slimība jau ir vēlīnā attīstības stadijā. Tomēr viņa varēja parādīties pat pirms 7-8 gadiem. Tikai savlaicīga ārstēšana uzlabos cilvēka labsajūtu. Tāpēc neignorējiet traucējošos simptomus, ja nevēlaties veselības problēmas..

Kādi gēni ir atbildīgi par agrīnu slimības sākšanos?

Pašlaik APOE gēns (atrodas 19. hromosomā) ir vienīgais identificētais paaugstināta riska gēns AD, ko var mantot bērnam caur sievietes līniju. APOE molekulārā līmenī palīdz apolipoproteīna E sintēzē, kas ir holesterīna nesējs smadzenēs. Apolipoproteīni ir iesaistīti amiloīdu agregācijā un noguldījumu attīrīšanā no smadzeņu parenhīmas. Ja tiek traucēta šī gēna darbība, smadzenēs rodas pārmērīgas amiloīdu nogulsnes, kas izraisa demences attīstību. Pastāv dažādas formas vai APOE alēles, trīs visizplatītākās ir APOE ε2, APOE ε3 un APOE ε4.

Zinātnieki ir atklājuši Alcheimera slimības cēloņus

APOE ε2 ir reti sastopama populācijā, taču tā var sniegt zināmu aizsardzību pret šo slimību. Šo alēli, kā parādīja pētījumi, var pārnest paaudzē (piemēram, no vecmāmiņas uz meitu). APOE ε2 pārnešana ievērojami samazina AD risku.

Ir ierosināts visizplatītākais alēlis APOE ε3. Tomēr APOE ε3 alēle neietekmē AD attīstību.

APOE ε4 ir sastopams apmēram 25–30% iedzīvotāju un 40% no visiem cilvēkiem ar AD. Cilvēkiem, kuriem attīstās AD, APOE ε4 alēle ir lielāka. APOE ε4 sauc par paaugstināta riska gēnu, jo tas palielina slimības attīstības risku cilvēkiem. Tomēr A4E4 alēles mantošana nenozīmē, ka cilvēks noteikti iegūs BA. Lai arī pētījumi apstiprina APOE ε4 varianta saistību ar AD sākumu, pilns darbības mehānisms un patofizioloģija nav zināmi..

Tika arī atklāts, ka slimības veidošanās risks ir ievērojami augstāks pacientiem ar dubultu APOEε4 gēna versiju nekā ar vienu. AD risks palielinās desmit reizes, izmantojot APOE ε4 alēļu dubultos variantus. Spēcīgāka korelācija tiek novērota Āzijas un Eiropas pacientiem.

Maz ticams, ka ģenētiskā pārbaude kādreiz spēs paredzēt slimību ar 100% precizitāti, jo pārāk daudz citu faktoru var ietekmēt tās attīstību. Daudzos veidos astmu ietekmē garīgās un fiziskās aktivitātes. Abus faktorus ir gandrīz neiespējami paredzēt ar augstu precizitāti..

Lielākā daļa pētnieku uzskata, ka APOE ε pārbaude ir noderīga AD riska izpētei lielās cilvēku grupās, bet ne individuālā riska noteikšanai..

Ģenētiskā slimība vai ģenētiskā predispozīcija?

Starp šiem jēdzieniem pastāv ievērojama atšķirība. Ja slimību sauc par ģenētisku, tas nozīmē, ka noteikta gēna klātbūtnē cilvēka DNS struktūrā tā noteikti parādīsies.

Termins “ģenētiska nosliece uz Alcheimera slimību” nozīmē, ka, ja ir noteikti gēni, pastāv risks saslimt. Bet tam provocējoši faktori, piemēram, slikts uzturs, slikta ekoloģija, ievainojumi, citas slimības utt..

Iedzimtie šīs slimības veidi attīstās mutācijas dēļ tajos gēnos, kas ir atbildīgi par olbaltumvielu sintēzi centrālajā nervu sistēmā. Vislabāk ir izpētīt iedzimtas Alcheimera slimības patoģenēzi. Mutāciju un sekojošu darbības traucējumu rezultātā olbaltumvielu sintezēšanas sistēmās tiek uzkrāta patoloģiska viela - amiloidā beta, no kurām plāksnes tiek atrastas pēc smadzeņu smadzeņu sadalīšanas pēc smadzenēm.

Svarīgs! Mūsdienās zinātnieki sliecas uzskatīt, ka vairums patoloģiju formu parādās ģenētiskas noslieces dēļ. Tas ir, to attīstībā piedalās ne tikai ģenētika, bet arī ārējie faktori.

Tāpēc ir maza iespēja, ka parādīsies arī pacienta Alcheimera radinieks. Tīri ģenētiskas slimības formas gadījumā šī varbūtība var sasniegt 50%.

Demence un gēni

Gēni ir pamata celtniecības materiāls, kas regulē praktiski visus cilvēka dzīves aspektus. Ģenētiskais materiāls un iedzimtība ir atbildīgi par to, kā mēs izskatāmies un kā darbojas ķermenis. Viņi ir atbildīgi par to, kādā krāsā cilvēkam būs acis, un ar kādām slimībām viņš slimo.

Ģenētisko materiālu mēs iegūstam no vecākiem. Tas tiek glabāts garās DNS molekulārajās ķēdēs, kas lokalizētas uz šūnu kodola hromosomām. Katrā veselīgā cilvēkā ir 23 hromosomu pāri, tas ir, tikai 46 gabali. Katra no vecākiem mēs iegūstam vienu hromosomu no pāra. Dabā nav divu vienādu hromosomu, tās visas ir unikālas.

Zinātnieki ir atraduši savienojumu starp Alcheimera slimību un četru hromosomu gēniem - 1,14,19 un 21. Tieša saistība ir starp 19. hromosomas gēnu, kam ir latīņu saīsinājums APOE, un novēlotu demences sākumu. Šī ir visizplatītākā slimības forma, kas ietekmē cilvēkus virs 65 gadiem. Desmitiem zinātnisku pētījumu ir pierādīts, ka cilvēkiem, kuri šo gēnu manto no vecākiem, ir ļoti liela Alcheimera slimības varbūtība vecumdienās..

Tomēr joprojām nav pilnīgas skaidrības šajā jautājumā. Ne visi cilvēki ar APOE gēnu piedzīvo demenci. Tas ir, šāda iedzimtība ievērojami palielina risku, taču nav ticamu garantiju, vai cilvēks saskarsies ar Alcheimera slimību.

Demences ģenētika: kas un kā tiek iedzimts

Valstīs, kurās ir izstrādāta sistēma agrīnai demences noteikšanai, vienam no četriem cilvēkiem virs 55 gadiem ir tuvs radinieks ar šo diagnozi. Tāpēc mūsdienās ļoti aktuāls ir jautājums par demences iedzimto raksturu. Šis ir viens no biežākajiem jautājumiem, ko uzdod gādīgs radinieks. Ikviens, kurš savā ģimenē ir saskāries ar šo slimību, ir ieinteresēts, vai to var mantot, un kāda ir iespējamība to pārnest no vecākiem uz bērniem..

Ģenētika ir viena no 21. gadsimta visstraujāk augošajām zinātnēm. Tāpēc katru gadu zinātnieki virzās tālāk, lai iegūtu atbildi uz šo jautājumu. Eksperti apstiprina, ka gēniem - DNS fragmentiem, caur kuriem vecāki nodod iedzimtas pazīmes saviem bērniem - var būt nozīmīga loma demences attīstībā, taču viņi uzsver, ka vairumā gadījumu gēnu iedarbība nav tieša, bet netieša. Īstenībā iedzimta nosliece ir tikai daļa no desmitiem faktoru veidotas mozaīkas, kas izraisa traucējumus atmiņā un domāšanā. Viņi var norādīt uz palielinātu negatīvu procesu izraisīšanas varbūtību, taču šo faktoru var kompensēt citu faktoru paralēla korekcija (piemēram, veselīgs dzīvesveids: fiziskās aktivitātes, labs uzturs, sliktu ieradumu noraidīšana). Bet vispirms viss.

Kas ir gēns??

Gēni ir DNS fragmenti, kas satur norādījumus mūsu ķermenim: kā tam vajadzētu attīstīties un kā saglabāt tā eksistenci. Šādas instrukcijas var atrast gandrīz jebkurā mūsu ķermeņa šūnā. Parasti katram cilvēkam ir divi katra gēna eksemplāri (no mātes un no tēva), iesaiņoti pārī esošās struktūrās - hromosomās.

Mūsdienu zinātnei ir aptuveni 20 000 gēnu. Kopumā visu cilvēku gēni ir līdzīgi, un tāpēc mūsu ķermeņi ir sakārtoti aptuveni vienādi un darbojas līdzīgi. Tajā pašā laikā katrs organisms ir unikāls, un par to ir atbildīgi arī gēni, precīzāk, nelielas atšķirības, kuras var atrast starp tiem..

Pastāv divu veidu atšķirības. Pirmo veidu sauc par mainīgumu. Varianti ir gēnu šķirnes, kas nesatur defektus vai citas novirzes. Tie atšķiras dažās niansēs, kurām ir nozīme mūsu ķermeņa darbībā, taču tas nenozīmē patoloģiskas novirzes šajā darbā. Konkrētas slimības attīstības varbūtība var būt atkarīga no viņiem, taču viņu ietekme nav noteicošā. Otro tipu sauc par mutāciju. Mutācijas ietekme ir ievērojamāka un var būt kaitīga ķermenim. Dažos gadījumos īpašu organisma īpašību var izraisīt viena gēna mutācija. Piemērs tam ir Hantingtona slimība. Personai, kura ir mantojusi par Hantingtona slimību atbildīgā gēna mutāciju, ir lemts attīstīt šo slimību noteiktā vecumā.

Abi veidi var izraisīt demenci..

Īpaši reti ir gēnu mutācijas tiešas pārmantošanas gadījumi, kas izraisa demences attīstību. Biežāk slimību nosaka sarežģīta iedzimtu faktoru kombinācija savā starpā un ar cilvēka vides apstākļiem / dzīvesveidu. Vienā vai otrā veidā gēna faktors vienmēr spēlē lomu jebkuras izcelsmes demenci. Ir ģenētiski varianti, kas ietekmē mūsu noslieci uz sirds un asinsvadu slimībām vai vielmaiņas traucējumiem, un tādējādi netieši palielina demences risku. Tomēr šīs noslieces var neizpausties, ja to nesējs ved veselīgu dzīvesveidu un nav pakļauts ārējās vides negatīvajai ietekmei..

Pretēji izplatītajam uzskatam, gēnu ietekme uz demences attīstību nav noteicošā.

Tagad no kopīgiem vārdiem mēs vēršamies pie visbiežāk sastopamajiem demences cēloņiem un redzam, kā katrs no tiem ir saistīts ar iedzimtību. Pie šādiem cēloņiem pieder Alcheimera slimība, smadzeņu asinsvadu negadījumi, difūzā Levy slimība un lobara frontotemporal deģenerācija.

Alcheimera slimība

Acīmredzot šodien vissmagāk tiek pētīta Alcheimera slimības ģenētika, kas ir visbiežākais demences cēlonis. Noslieci uz šo slimību var mantot abos veidos: monogēns (caur vienu mutācijas gēnu) vai poligēns (ar sarežģītu iespēju kombināciju).

Alcheimera slimības ģimenes forma

Alcheimera slimības monogēnā varianta gadījumi ir ļoti reti. Mūsdienās pasaulē ir mazāk nekā tūkstotis ģimeņu, kurās slimība tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem. Ja viens no vecākiem ir mutācijas gēna nesējs, tad katram no viņa bērniem ir 50% izredzes mantot šo gēnu. Šajā gadījumā Alcheimera slimības ārējie simptomi, kā likums, sāk attīstīties diezgan agri: pēc 30 gadiem (atcerieties, ka ne-iedzimtas formas parasti izjūt ne agrāk kā 65 gadus)..

Alcheimera slimības ģimenes forma parasti ir saistīta ar viena no trīs gēnu mutāciju: amiloīda prekursora proteīna gēna (APP) un divu presenilīna gēnu (PSEN-1 un PSEN-2) mutāciju. No šiem trim visbiežāk (aptuveni 80% no visiem ziņotajiem gadījumiem) ir presenilīna-1 gēna mutācija 14. hromosomā (vairāk nekā 450 ģimeņu). Simptomi šajā gadījumā parādās jau 30 gadu vecumā. Otra biežākā APP gēna mutācija ir 21. hromosomā (apmēram 100 ģimeņu). Šī mutācija tieši ietekmē beta amiloīda ražošanu - olbaltumvielu, kuras zinātnieki uzskata par nogulsnēm par galveno faktoru Alcheimera slimības attīstībā. Apmēram 30 ģimenēm visā pasaulē ir 1. hromosomas PSEN-2 gēna mutācija, izraisot ģimenes Alcheimera slimību, kas var sākties vēlāk nekā PSEN-1 gadījumā..

Šeit jāpiezīmē divi punkti. Pirmkārt, ne visi Alcheimera slimības ģimenes variantu gadījumi var būt zināmi zinātniekiem sakarā ar to, ka pasaulē joprojām ir daudz stūru, kur zinātne un veselības aprūpes sistēma ir nepietiekami attīstīta. Otrkārt, vairākās ģimenēs ar skaidrām Alcheimera slimības ģimenes formas pazīmēm neviena no šīm mutācijām netika atrasta, kas liecina par citu mutāciju esamību, kuras zinātniekiem vēl nav zināmas. Treškārt, pat tad, ja Alcheimera slimība sākas ļoti agri, 30 gadu vecumā, tā var nebūt forma ar mantojuma ģimenes raksturu. Šajā vecumā ģimenes formas varbūtība ir aptuveni 10%, savukārt vidēji ģimenes forma ir mazāka par 1%.

Gēni, kas palielina Alcheimera risku

Lielākā daļa cilvēku ar Alcheimera slimību to manto no vecākiem pilnīgi atšķirīgā veidā - izmantojot dažādu gēnu dažādu šķirņu kompleksu kombināciju. To var tēlaini salīdzināt ar izdomātiem modeļiem kaleidoskopā, ar katru pagriezienu parādās jauns raksts. Tāpēc slimība var izlaist paaudzi vai parādīties it kā no nekurienes vai vispār netikt pārnēsāta.

Pašlaik zinātnieki ir identificējuši vairāk nekā 20 gēnu (vai DNS fragmentu) variantu, kas vienā vai otrā pakāpē ietekmē Alcheimera slimības saslimšanas iespējas. Atšķirībā no ģimenes formas mutantiem gēniem, visas šīs iespējas stingri nenosaka Alcheimera slimības attīstību, bet tikai nedaudz palielina vai samazina risku. Viss būs atkarīgs no viņu mijiedarbības ar citiem gēniem, kā arī no tādiem faktoriem kā vecums, vides apstākļi, dzīvesveids. Kā jau minēts, poligēnā forma parasti izpaužas jau gados vecākiem cilvēkiem, pēc 65 gadiem.

Pazīstamākais un visvairāk izpētītais gēns, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku, tiek saukts par apolipoproteīnu E (APOE). Šis gēns ir atrodams 19. hromosomā. Tā paša nosaukuma APOE proteīnam ir nozīme tauku, ieskaitot holesterīna, pārstrādē organismā. APOE gēns pastāv trīs variantos, ko apzīmē ar grieķu burtu epsilon (e): APOE e2, APOE e3 un APOE e4. Tā kā katrs no mums ir APOE gēnu pāra nesējs, šeit ir iespējamas sešas dažādas kombinācijas: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 vai e4 / e4. Risks ir atkarīgs no tā, kāda kombinācija mums ir samazinājusies..

Visnelabvēlīgākā iespēja ir nēsāt divus APOE e4 variantus uzreiz (pa vienam no vecākiem). Zinātnieki uzskata, ka šāda kombinācija ir sastopama aptuveni 2% pasaules iedzīvotāju. Riska pieaugums ir apmēram 4 reizes (saskaņā ar dažiem avotiem - 12), bet ticiet man - tas ir tālu no 100% varbūtības. Tiem, kuri ir mantojuši tikai vienu e4 eksemplāru kombinācijā ar citu iespēju (tas ir apmēram ceturtā daļa visu cilvēku), Alcheimera slimības attīstības risks palielinās apmēram 2 reizes. Pirmie simptomi e4 gēna nesējos var parādīties līdz 65 gadiem.

Visizplatītākā kombinācija ir divi e3 gēni (60% no visiem cilvēkiem). Šajā gadījumā zinātnieki risku vērtē kā vidēju. Aptuveni katrs ceturtais šīs kombinācijas nesējs cieš no Alcheimera slimības, ja viņi dzīvo līdz 80 gadu vecumam..

Zemākais risks ir e2 varianta nesējiem (11% manto vienu eksemplāru un tikai ne vairāk kā pusi procentus - divus).

Dati par Krieviju nesen kļuva zināmi pēc tam, kad tika publicēti Genotek Medicīnas ģenētiskā centra veiktā pētījuma rezultāti. Pētījumam mēs izmantojām DNS testu rezultātus, kas tika veikti no 2019. gada 1. novembra apmēram 2019. gada 1. jūlijā vīriešiem un sievietēm vecumā no 18 līdz 60 gadiem (kopējais pētījumu skaits ir 2,5 tūkstoši). Tātad 75% krievu tika identificēts neitrāls e3 / e3 genotips, kas nebija saistīts ar palielinātu vai samazinātu Alcheimera slimības attīstības risku. 20% krievu ir APOE gēna e3 / e4 un e2 / e4 genotipi, kas piecas reizes palielina slimības attīstības varbūtību, un 3% krievu ir e4 / e4 genotips, kas palielina šo varbūtību 12 reizes. Visbeidzot, 2% “laimīgo” tika atrasts e2 / e2 genotips, kas saistīts ar zemāku Alcheimera slimības risku.

Ilgu laiku zinātnieki nav saistījuši Alcheimera slimības attīstības iespējamību ar vēlu sākšanos ar citiem gēniem, izņemot APOE. Tomēr pēdējos gados, pateicoties straujai ģenētikas attīstībai, ir atklāti vēl vairāki gēni, kuru varianti ir saistīti ar paaugstinātu vai samazinātu Alcheimera slimības attīstības risku. Viņu ietekme uz Alcheimera slimības attīstību ir pat zemāka nekā APOE, un viņu vārdi neko plašu auditoriju neteiks, bet mēs tos tomēr uzskaitīsim: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 un CD2AP. Viņiem ir nozīme pārvadātāja tieksmē attīstīties iekaisumam, imūnsistēmas problēmām, tauku metabolismam, un tas ietekmē Alcheimera slimības simptomu rašanās iespējas. Paši pētnieki uzskata, ka nākotnē šo sarakstu var ievērojami paplašināt..

Tādējādi, ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem (vectēvam, vecmāmiņai, tēvam, mātei, brālim vai brālim) ir diagnosticēta ar Alcheimera slimību vēlu sākusies slimība, jūsu izredzes saslimt ar šo slimību ir nedaudz lielākas nekā tiem, kuriem ir ģimenes anamnēze nav pacientu ar Alcheimera slimību. Kopējā riska palielināšanās šajā gadījumā ir niecīga, un to var kompensēt veselīgs dzīvesveids. Risks ir nedaudz lielāks, ja Alcheimera slimība tiek diagnosticēta abiem vecākiem. Šajā gadījumā Alcheimera slimības attīstības risks pēc 70 gadiem būs aptuveni 40% (Jayadev et al. 2008).

Asinsvadu demence

Asinsrites traucējumi - otrais biežākais demences cēlonis.

Ģimenes asinsvadu demence

Tāpat kā Alcheimera slimības gadījumā, asinsvadu demence, ko izraisa gēna mutācija, ir ārkārtīgi rets gadījums. Tie ietver, piemēram, smadzeņu autosomāli dominējošo arteriopātiju ar subkortikāliem sirdslēkmes un leikoencefalopātiju, kas rodas, mutējot gēnā, ko sauc par NOTCH3.

Gēni, kas palielina asinsvadu demences risku

Pirmkārt, daži pētījumi parādīja, ka APOE e4 gēna modifikācija var palielināt asinsvadu demences attīstības risku, taču šis risks ir zemāks nekā Alcheimera slimības gadījumā. Vai APOE e2 pārvadāšana samazina risku, vēl nav skaidrs.

Otrkārt, zinātnieki ir identificējuši vairākus gēnus, kas ietekmē pacienta tieksmi uz paaugstinātu holesterīna līmeni, paaugstinātu asinsspiedienu vai 2. tipa cukura diabētu. Katrs no šiem stāvokļiem var darboties kā sirds un asinsvadu demences attīstības faktors vecumdienās. Insulta vai sirds slimības ģimenes anamnēze arī var palielināt risku, taču kopumā, pēc ekspertu domām, gēniem ir daudz mazāka loma asinsvadu demences attīstībā nekā Alcheimera slimības attīstībā. Demences gadījumā, kas saistīta ar asinsrites traucējumiem, svarīgāku lomu spēlē dzīvesveids: jo īpaši, uzturs un fiziskās aktivitātes.

Frontotemporālā demence (LVD)

Frontotemporālās demences ģenēzē - īpaši tās uzvedības formā (semantiski retāk) - gēniem ir visnozīmīgākā loma.

Ģimenes frontotemporālā demence

Apmēram 10-15% cilvēku ar HFV ir izteikta ģimenes anamnēze - vismaz trīs radinieku klātbūtne ar līdzīgu slimību nākamajās divās paaudzēs. Aptuveni tam pašam skaitam (apmēram 15%) ir mazāk izteikta vēsture, iespējams, pat ar citiem demences veidiem. Apmēram 30% no visiem IHD gadījumiem izraisa viena gēna mutācija, un vismaz astoņi no šiem gēniem ir zināmi, ieskaitot ļoti retas mutācijas..

Visbiežāk LHD cēlonis ir trīs gēni ar mutāciju: C9ORF72, MAPT un GRN. Pastāv zināmas atšķirības, kā tās izpaužas. Piemēram, C9ORF72 izraisa ne tikai LVD, bet arī motoro neironu slimības.

Tāpat kā Alcheimera slimības ģimenes gadījumos, varbūtība no viena no vecākiem mantot bojātu gēnu ir 50%, un mantojuma gadījumā slimības attīstības varbūtība ir 100% (izņēmums ir C9ORF72 gēns, zinātnei neskaidru iemeslu dēļ slimība ne vienmēr attīstās)..

Gēni, kas palielina LHD attīstības risku

Lai gan zinātnieki koncentrējas uz LHD monogēniem gadījumiem, pēdējos gados ir meklēti poligēnie varianti. Jo īpaši tika atklāts gēns ar nosaukumu TMEM106B, kura varianti netieši ietekmē slimības attīstības iespējamību.

Demence ar Levi ķermeņiem

Demences ģenētika ar Lewy ķermeņiem (DTL) ir vismazāk pētītā tēma. Daži dažu pētījumu autori piesardzīgi norāda, ka pacienta ar DTL klātbūtne tuvu radinieku starpā var nedaudz palielināt šāda veida demences attīstības risku, tomēr ir pāragri izdarīt galīgos secinājumus.

Ģimenes demences gadījumi ar Levy ķermeņiem

Šādi gadījumi ir zināmi zinātnei. Vairākās ģimenēs ir noteikts stingrs mantojuma veids, bet par šo modeli atbildīgā gēna mutācija vēl nav noskaidrota..

Gēni, kas palielina DTL risku

Tiek uzskatīts, ka APOE e4 variants ir spēcīgākais DTL, kā arī Alcheimera ģenētiskā riska faktors. Divu citu gēnu - glikocerebrozidāzes (GBA) un alfa sinukleīna (SNCA) - varianti ietekmē arī DTL risku. Alfa-sinukleīns ir galvenā olbaltumviela Levija ķermenī. GBA un SNCA gēni ir arī Parkinsona slimības riska faktori. Izkliedēto Lewy ķermeņu slimībām, Alcheimera un Pārkinosna slimībai ir kopīgas iezīmes gan attiecībā uz patoloģiskiem procesiem, gan to simptomiem.

Citi iemesli

Retāk sastopami spēcīgas ģenētiskās demences cēloņi ir Dauna sindroms un Hantingtona slimība..

Hantingtona slimība attiecas uz iedzimtām slimībām, ko izraisa HTT gēna mutācija 4. hromosomā. Hantingtona slimības simptomi ir kognitīvi traucējumi, kas var sasniegt demences pakāpi..

Aptuveni katram otrajam Dauna sindroma pacientam, kurš dzīvo līdz 60 gadu vecumam, attīstās Alcheimera slimība. Paaugstināts risks ir saistīts ar faktu, ka lielākajai daļai pacientu ir 21. hromosomas papildu kopija, kas nozīmē papildu gēna kopiju amiloīdā prekursora proteīnam, kas atrodas uz šīs hromosomas. Šis gēns ir saistīts ar Alcheimera slimības risku.

Vai ģenētiskā pārbaude ir tā vērta??

Lielākā daļa ārstu neiesaka. Ja mēs runājam par poligēno mantojumu (kā visizplatītāko) no visiem gēniem, tikai APOE ε4 ievērojami palielina demences risku (līdz 15 reizēm homozigotā versijā), bet pat ja tas ir ļoti neveiksmīgs un šī iespēja tiek atklāta, prognozes precizitāte būs pārāk tālu no 100%. Taisnība ir arī pretēja: ja gēns netiek atklāts, tas negarantē slimības attīstību. Tāpēc pārbaude neļauj prognozēt ar nepieciešamo noteiktības līmeni..

Noslēdzot šo tekstu, es gribu uzsvērt, ka, neskatoties uz ģenētisko faktoru nozīmi, demences risku vairumā gadījumu var samazināt, izmantojot dzīvesveidu, un diezgan ievērojami. Noteikti izlasiet Pasaules Veselības organizācijas ieteikumus par demences novēršanu.

Alcheimera riska faktori

Pētnieki ir identificējuši vairākus Alcheimera slimības riska faktorus.

  • Vecums: pēc Alcheimera asociācijas datiem, vecums ir lielākais Alcheimera slimības faktors. Cilvēkiem, kas vecāki par 65 gadiem, biežāk ir Alcheimera slimība. Tiek lēsts, ka, sasniedzot 85 gadu vecumu, katrs trešais cilvēks cieš no šīs slimības..
  • Ģimenes vēsture Tā kā tuvs radinieks cieš no Alcheimera slimības, tas palielina cilvēka iespējas to attīstīt.
  • Galvas traumas Personai, kas iepriekš ir guvusi nopietnu galvas traumu, piemēram, autoavārijas vai kontakta dēļ, ir paaugstināts Alcheimera slimības attīstības risks..
  • Sirds veselība: Sirds vai asinsvadu stāvoklis var palielināt Alcheimera slimības attīstības varbūtību. Piemēri ir augsts asinsspiediens, insults, diabēts, sirds slimības un augsts holesterīna līmenis.

Sirds vai asinsvadu stāvoklis var sabojāt smadzeņu asinsvadus, kas var ietekmēt Alcheimera slimību. Latīniem un melnajiem amerikāņiem var būt lielāks risks saslimt ar asinsvadu slimībām, piemēram, diabētu, un līdz ar to Alcheimera slimību.

Ģenētiskā mantošana

Alcheimera slimība ir demences forma, kurā cilvēka kognitīvā aktivitāte samazinās un tiek zaudētas iepriekš iegūtās prasmes un zināšanas. Šādas smadzeņu disfunkcijas rodas nervu šūnu nāves dēļ.

Līdz šim zinātnieki ticami nezina precīzus šīs slimības cēloņus, taču atklāja, ka cilvēkiem ar šo demences formu smadzenēs uzkrājas amiloido plāksnes un neirofibrilāri jucekļi.

Viņu kopas sagrauj veselīgo šūnu saites. Tajā pašā laikā neironi mirst, tiek zaudēta atmiņa un tiek traucēta spēja regulēt visu organismu.

Svarīgs! Viena no galvenajām Alcheimera slimības rašanās teorijām ir tās ģenētiskā mantošana.

Zinātniekiem ir grūti izskaidrot precīzu slimības izcelsmi, taču viņi atklāja, ka ir trīs gēni, kas mutē un attīstās Alcheimera slimība. Neskatoties uz to, ka gēnu mutācijām var būt nozīmīga loma patoloģijas attīstībā, patoloģiju nevar uzskatīt par pilnībā iedzimtu..

Tas ir, ja ģimenē ir kāds cilvēks, kas slimo ar šo slimību, tad nākamajām paaudzēm ir nosliece uz to un neliels Alcheimera slimības risks, bet ne vienmēr tas ir 100% gadījumu.

Tomēr, jo vairāk ciltskokā ir cilvēku, kuriem ir demences sindroms, jo lielāks ir slimības risks.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta, ir aprakstīts videoklipā:

Attīstības mehānismi

Tās attīstības mehānismi ietekmē jebkuras slimības pārnešanas ceļu. Līdz šim ir ierosinātas vairākas hipotēzes par Alcheimera slimības cēloņiem, taču tās visas izriet no tā, ka smadzenēs tiek izraisīts neirodeģeneratīvs process peptīdu nogulsnēšanās dēļ ar vispārējo nosaukumu beta-amiloīdi.

Amiloid beta

Par nekaitīga beta amiloīda pārvēršanas neirotoksiskiem produktiem sākotnējiem posmiem ir maz zināms. Saskaņā ar vienu viedokli amiloīda uzkrāšanās notiek ģenētiskās patoloģijas dēļ. Daudziem Alcheimera slimniekiem tika konstatētas līdzīgas ģenētiskās mutācijas. Saskaņā ar citu versiju tiek pārkāpts novecojušo amiloido peptīdu savlaicīgas iznīcināšanas process, ko veic proteāzes - proteīnu tīrīšanas līdzekļi.

Slimības infekciozais raksturs

Zinātnieki no Sanfrancisko pēc vairāku pētījumu sērijas nonāca pie secinājuma, ka slimība nav deģeneratīva, bet gan iekaisīga, un tāpēc tai ir infekciozs raksturs. Iespējamais vainīgais tika nosaukts: baktērijas Porphyromonas gingivalis, kas izdala neirotoksiskus fermentus, kas traucē vecu un patoloģisku olbaltumvielu, tai skaitā amiloido peptīdu, iznīcināšanu. Ir zināms, ka daudzas baktērijas makroorganismā nonāk aerogēnā veidā. Jautājums, vai Alcheimera slimību pārnēsā ar gaisā esošām pilieniņām, tiks apskatīts turpmāk..

Prionu slimība

Prionus sauc par infekcijas izraisītājiem, kas ir olbaltumvielu molekulas ar patoloģisku terciāro struktūru. Viņiem ir unikāla īpašība pārveidot apkārtējos olbaltumvielas savā veidā, izraisot patoloģisku ķēdes reakciju. Prioni izraisa amiloīdu veidošanos un uzkrāšanos. Nobela prēmijas laureāts Stenlijs Pruziners ir publiski apstiprinājis, ka tie ir viens no ierosinātājiem Alcheimera slimības attīstībai.

Mazliet par slimību

Alcheimera slimība iznīcina smadzenes, izjaucot atmiņu un domas procesus. Pētnieki uzskata, ka bojājumi gadu desmitiem ilgi izpaužas kā klīniski simptomi. Faktiski visā smadzenēs notiek pakāpeniska patoloģisku olbaltumvielu un plāksnīšu nogulsnēšanās. Šīs nogulsnes traucē normālu neironu darbību un mijiedarbību savā starpā..

Pieaugot plāksnēm, pārtrauciet neironu savienojumus savā starpā. Tieši šie savienojumi ir pamatā impulsu pārraidei un normālai smadzeņu darbībai. Pakāpeniski neironi mirst, un bojājumi kļūst tik plaši izplatīti, ka dažas smadzeņu daļas faktiski saraujas..

Galvenie riska faktori:

  • Vecums. Vecumā cilvēki kļūst jutīgāki pret demenci izraisošiem faktoriem. Turklāt saskaņā ar statistiku strauji pieaug lietu skaits - 85 gadu laikā procesā ir iesaistīts trīs reizes vairāk cilvēku nekā 65,
  • Dzimums - Alcheimera slimība biežāk sastopama sievietēm nekā vīriešiem. Varbūt tas ir saistīts ar ilgāku dzīves ilgumu vājāka dzimuma pārstāvjiem. Zināma loma tiek piešķirta sieviešu dzimuma hormoniem estrogēniem, kuriem ir aizsargājoša iedarbība jaunībā. Pēc menopauzes strauji pazeminās hormonu līmenis, kas veicina demences progresēšanu,

  • Smadzeņu traumas - zinātnieki ir izveidojuši saikni starp smadzeņu audu traumējošiem ievainojumiem un senils demenci. Traumas brīdī smadzenes sintezē lielu daudzumu amiloido beta. Tas pats proteīns ir atrodams bojājošās plāksnēs Alcheimera slimībā.,
  • Sirds un asinsvadu sistēmas dzīvesveids un stāvoklis - smēķēšana, ar sāli un holesterīnu bagātu pārtikas produktu lietošana negatīvi ietekmē ne tikai sirdi, bet arī smadzenes,
  • Iedzimtība un ģenētiskās mutācijas. Nav šaubu, ka cilvēkiem, kuru vecāki vai tuvi radinieki cieš no šīs patoloģijas, ir daudz lielāka demences iespējamība.
  • Nav neviena demenci izraisoša faktora. Visi no tiem ir jāapsver kompleksā, un šajā situācijā galveno lomu spēlē iedzimta nosliece..

    Kā ģenētiskais komponents var ietekmēt Alcheimera slimību?

    Zinātnieki apraksta Alcheimera ģenētiskos riskus divu faktoru izteiksmē: risks un determinisms.

    Riska gēni

    Riska gēni palielina iespējamību, ka cilvēkam būs noteikta slimība. Piemēram, sievietei ar BRCA1 un BRCA2 gēniem ir lielāks risks saslimt ar krūts vēzi.

    Pētnieki ir identificējuši vairākus gēnus, kas rada risku Alcheimera slimībai. Visnozīmīgākais šobrīd zināmais ir apolipoproteīnu E-E4 gēns. Šis gēns ir pazīstams kā APOE-E4 gēns..

    Alcheimera asociācija lēš, ka no 20 līdz 25 procentiem cilvēku ar šo gēnu var turpināt ciest no Alcheimera slimības.

    Kaut arī katrs cilvēks vienā vai otrā formā manto APOE gēnu, APOE-e3 un APOE-e2 gēni nav saistīti ar Alcheimera slimību. Saskaņā ar Mayo klīniku, šķiet, ka APOE-E2 gēna klātbūtne samazina risku.

    Personai, kas saņem APOE-E4 gēnu no abiem vecākiem, ir lielāks Alcheimera slimības risks. Gēna klātbūtne var nozīmēt arī to, ka cilvēkam ir simptomi un to var diagnosticēt agrākā vecumā..

    Ir arī citi gēni, kas var būt saistīti ar vēlu Alcheimera slimību. Pētniekiem ir jāuzzina vairāk par to, kā šie gēni palielina Alcheimera risku..

    Daži no šiem gēniem regulē faktorus smadzenēs, piemēram, nervu šūnu komunikāciju un iekaisumu smadzenēs..

    Noteiktie gēni

    Personai ar noteiktiem gēniem šī slimība noteikti attīstīsies. Ir identificēti trīs specifiski gēni, kas nosaka Alcheimera slimību.

    • Amiloīda prekursoru olbaltumvielas (APP)
    • Presenilīns-1 (PS-1)
    • Presenilīns-2 (PS-2)

    Šie gēni liek smadzenēm ražot pārāk daudz olbaltumvielu, ko sauc par amiloido beta peptīdu. Šis toksiskais proteīns var veidot recekļus smadzenēs, kas izraisa nervu šūnu bojājumus un nāvi, kas saistīta ar Alcheimera slimību..

    Tomēr ne visiem cilvēkiem ar agrīnu Alcheimera slimības sākšanos ir šo gēnu patoloģijas. Ja cilvēkam ir šie gēni, tad viņa attīstīto Alcheimera slimību sauc par Alcheimera ģimenes slimību. Šis Alcheimera veids ir reti sastopams..

    Saskaņā ar Alcheimera asociācijas datiem Alcheimera ģimenes slimība veido mazāk nekā 5% no visiem gadījumiem pasaulē.

    Deterministiskā Alcheimera slimība parasti rodas no 60 gadu vecuma, dažreiz no 30 līdz 40 gadiem.

    Gēnu ietekme uz citiem demences veidiem

    Vairāki demences veidi ir saistīti ar citām ģenētiskām malformācijām.

    Hantingtona slimība ietekmē 4. hromosomu, izraisot progresējošu demenci. Hantingtona slimība ir dominējošā ģenētiskā slimība. Ja slimība rodas cilvēka mātei vai tēvam, viņš nodod šo gēnu, un slimība attīstās viņa pēcnācējos.

    Diemžēl simptomi parasti parādās tikai vecumā no 30 līdz 50 gadiem. Tas var apgrūtināt prognozēšanu pirms dzemdībām..

    Lewy ķermeņa demencei vai Parkinsona slimībai var būt ģenētiska sastāvdaļa. Tomēr papildus ģenētikai nozīme ir arī citiem faktoriem..

    Profilakses metodes

    Alcheimera slimības profilaksei ir jāsamazina negatīvā ietekme uz nervu šūnām:

    • novērstu galvas traumas;
    • aizsargāt ķermeni no radiācijas un kaitīgu vielu iedarbības;
    • ievērot diētu;
    • iekļaujiet sistemātisku garīgo stresu;
    • vairogdziedzera un sirds slimību profilaksei;
    • atteikties no sliktiem ieradumiem;
    • stiprināt asinsvadus;
    • samazināt stresu
    • pievienot fiziskās aktivitātes.

    Pašlaik nav efektīvu līdzekļu šīs kaites novēršanai un ārstēšanai. Tāpēc, ja jūsu ģimenē ir bijuši senils demences gadījumi, ieteicams sistemātiski pārbaudīt neirologu un izmantot profilakses metodes.

    Kas visvairāk cieš no Alcheimera slimības?

    Pētījumi rāda, ka riska grupas pamatā ir:

    • vecāki cilvēki virs 65 gadiem;
    • sievietes (īpaši ar neirastēnisko psihes tipu);
    • cilvēki, kas nodarbojas ar roku darbu;
    • aktīvi un pasīvi smēķētāji.

    Faktori, kas palielina slimības risku:

    • iedzimtība;
    • hipotireoze (vairogdziedzera hormonu trūkums);
    • traumatiskas smadzeņu traumas;
    • diabēts;
    • sirds un asinsvadu patoloģija;
    • ateroskleroze (traucēta lipīdu metabolisms);
    • saindēšanās ar smagajiem metāliem un ķīmiskajām vielām;
    • depresija un stress.

    Atsauce! Masačūsetsas zinātnieki atzīmē, ka nepietiekams svars un fizisko aktivitāšu trūkums var veicināt amiloīdu plāksnīšu uzkrāšanos smadzenēs.

    Alcheimera slimība cilvēkiem ar Dauna slimību

    Seniālās demences mantojumu apstiprina šāda iedzimta genomiska patoloģija kā Dauna sindroms. Parasti katrs cilvēks iegūst 46 hromosomu komplektu no vecākiem, 23 no tēva un 23 no mātes. Kad 21. hromosoma viena pāra vietā manto trešo eksemplāru, tiek diagnosticēts šis neirodeģeneratīvais sindroms. Apgalvojums, ka Alcheimera slimība ir iedzimta patoloģija, ir pamatots ar faktu, ka tieši mutācijas 21 hromosomā izraisa smadzeņu šūnu patoloģisko amiloido plāksnīšu aktīvās ražošanas procesu. Tādējādi papildu hromosoma, mantota, kļūst par vēl vienu olbaltumvielu avotu, kas nepārtraukti iznīcina veselos neironus.

    Lielākajai daļai pacientu ar Dauna sindromu rodas demence, kas jaunāka par 40 gadiem, un vidējais dzīves ilgums ir 50 gadi. Alcheimera slimības iedzimtā predispozīcija indivīdiem ar līdzīgām hromosomu anomālijām darbojas kā tiešs atbalsts amiloīda hipotēzei.

    Kā var mantot Alcheimera slimību?

    Saskaņā ar daudzu pacientu ģimenes locekļu pētījumu rezultātiem un turpmākiem subjektu novērojumiem tika atklāti divi galvenie patoloģijas pārmantošanas veidi: autosomāli dominējošā ģimenes forma un citas formas.

    Ģimenes formas

    Slimības cēlonis ir rets gēnu mutāciju veids, kas tiek mantots no paaudzes paaudzē. Šādās ģimenēs slimība tiek atklāta 50% gadījumu. Pirmie simptomi parādās agri (līdz 55 gadiem).

    Lai apstiprinātu ģimenes formu, viņi izmanto pacienta un radinieku DNS ģenētisko analīzi, veido ciltskoku, norādot visus zināmos ģimenes demences gadījumus. Ar šīm slimības formām cilvēki ar šo patoloģiju rodas katrā paaudzē..

    Alcheimera slimība ar cita veida mantojumu

    Vairumā gadījumu to izraisa nevis viena iedzimta mutācija, bet gan vairākas izmaiņas genomā, kas nav iedzimtas. Šāda veida Alcheimera slimības etioloģija nav pētīta, un tiek apšaubītas daudzas teorijas..

    Nozīmīgu lomu slimības attīstībā spēlē arī ārējie faktori, piemēram, ekoloģija, uzturs, sabiedrības ietekme, darba apstākļi.

    Svarīgs! Alcheimera gēnu attīstībā nav vissvarīgākās lomas, cilvēka dzīvesveids, fiziskās aktivitātes un uzturs lielā mērā nosaka patoloģisko procesu attīstības ātrumu centrālajā nervu sistēmā.

    Ar šādām slimības formām ciltskokā netiek novērots. Ja jūs to analizēsit, tad demences gadījumi notiks atsevišķu gadījumu veidā, nevis katrā paaudzē.

    Gēni, kas ietekmē smadzeņu stāvokli un darbību

    Ģenētiskais faktors ir daudzu iedzimtu patoloģiju pamatā, un demence nav izņēmums. Izdarīt pieņēmumu, vai iedzimta Alcheimera slimība pieļauj kādu no zinātniskajām hipotēzēm par tās izcelsmes iespējamo raksturu. Līdz šim amiloido teorija ir būtiska. Saskaņā ar pētījumiem bija iespējams noteikt, ka nervu šūnu nāve notiek sakarā ar pārmērīgu uzkrāšanos blīvās beta-amiloido plāksnēs tajās. Tieša līdzdalība nešķīstošu olbaltumvielu nogulšņu veidošanā ņem APP gēnu, kas ir iedzimts un atrodas 21 hromosomā. Šī gēna mutācija palielina seniālu plāksnīšu veidošanos smadzeņu audos, kas traucē normālu nervu impulsu pārnešanu..

    APP un APOE4 izoformu klātbūtne 19. hromosomā nenozīmē, ka Alcheimera slimība mantosies no vecākiem bērniem. Šādas ģenētiskas mutācijas organismā palielina kaites attīstības risku kompleksā kombinācijā ar citiem iespējamiem neatgriezenisku deģeneratīvu izmaiņu smadzenēs provokatoriem. Visizplatītākās ir:

    • senils vecums pēc 65 gadiem;
    • galvas traumas;
    • sirds un asinsvadu sistēmas hroniskas slimības;
    • neveiksmes hormonālajā fonā;
    • zems izglītības līmenis, profesijas pēc zemas intelektuālās profesionālās darbības veidiem;
    • ilgstoša toksisko vielu, starojuma, elektromagnētiskā starojuma iedarbība;
    • alkohola lietošana, smēķēšana.

    Nosliece uz Alcheimera slimību pēc mantojuma tiek novērota arī cilvēkiem ar mutācijām hromosomu 1. un 14. gēnā, taču zinātnieki joprojām nespēj nosaukt šo faktu cēloņsakarību. Pašlaik ir pierādīts tikai tas, ka Alcheimera slimība un iedzimtība tiek izsekota 10% no visiem reģistrētajiem slimības klīniskajiem gadījumiem.

    Alcheimera transmisijas maršruti

    Ir vairāki pamata pārnešanas mehānismi. Jums jāzina, vai Alcheimera slimība tiek pārnesta šādos veidos:

    • vertikāli
    • kontakts ar asinīm;
    • gaisā vai aerogeniski;
    • transmisīvs;
    • kontakts;
    • fekāli-orāli.

    Vertikālais pārraides ceļš

    Neskatoties uz to, ka amiloīdās un prionu daļiņas viegli iziet cauri hematoencefāliskajai barjerai un brīvi pārvietojas pa asinsriti, patoloģijas iespējamība, ka tās tiek pārnestas dzemdē, vēl nav pierādīta. Tam nepieciešami pētījumi, kas apstiprina atbilstošo molekulu spēju iekļūt placentā. Visticamāk, ka infekcija dzemdību laikā, kad iet caur dzemdes kakla un maksts kanālu, kad mazulis ir saskarē ar dzemdībās esošās sievietes izdalījumiem un asinīm. Bet, lai to apstiprinātu, būs nepieciešami gadu desmitiem ilgi pētījumi, jo olbaltumvielas organismā var atrasties ilgu laiku un izpausties tikai vecumdienās.

    Inficēšanās ar asinīm

    Ja mēs uzskatām šo patoloģiju par infekciju, tad tiek izslēgti vertikālie un hematogēnie infekcijas ceļi. Tomēr jau ir pierādīts, ka Alcheimera slimība tiek pārnesta hematogēnā veidā, ja izraisītāji ir amiloīda daļiņas vai prioni, kas brīvi atrodas asinsritē. Olbaltumvielas iet caur hematoencefālisko barjeru un izraisa neirodeģeneratīvo procesu. Infekcijas metode ar asinīm parasti tiek saistīta ar šādām medicīniskām procedūrām:

    • asins pārliešana;
    • injekcija
    • ķirurģiska iejaukšanās;
    • zobārstniecības procedūras.

    Amiloīds tiek pārnests ne tikai ar svešām donoru asinīm pārliešanas laikā, bet pat ar injekciju, kurā ir ekstrakts no nervu audiem. Spilgts piemērs ir amiloīdu daļiņu noteikšana cilvēku smadzenēs, kuri vienā reizē visi ir saņēmuši vienas izcelsmes augšanas hormona injekcijas. Nav svarīgi, kā zāles tiek ievadītas: intravenozi, intramuskulāri vai subkutāni. Pat neliela skaita prionu vai beta-amiloīdu struktūru klātbūtne organismā var sākt visu patoloģisko procesu no nulles un izraisīt nervu audu bojājumus. Infekcija var rasties arī operācijas laikā, ja tiek izmantoti nesterili ķirurģiski instrumenti.

    Citi mehānismi

    Ir arī citi slimības pārnešanas veidi. Cik citādi Alcheimera slimība tiek pārnesta atkarībā no slimības izraisītāja?

    Trigger P. gingivalis

    Mutes dobums tiek uzskatīts par vienu no galvenajiem P. gingivalis mikroorganismu biotopiem, tāpēc var apgalvot, ka Alcheimera slimība tiek pārnesta caur siekalām, tas ir, caur orālo ceļu. Jautājums par infekciju, izmantojot zobārstniecības instrumentus, vēl nav pilnībā izpētīts..

    Svarīgs! P. gingivalis ir sastopams tikai tad, ja ir periodonta slimība (gingivīts, periodontīts). Veselā mutes dobumā tie nav!

    Transmisīvās transmisijas metode ir izslēgta, jo mikroorganisms kā nesējus neizmanto kukaiņus un citus starpposma saimniekus. Arī kontakta ceļš nav iespējams, jo baktērija ir anaeroba un ilgstoši nespēj dzīvot ārpus cilvēka ķermeņa. Turklāt nebija sakarības starp saskari ar indivīdiem, kas cieš no Alcheimera slimības, un sekojošo saslimstības līmeni. Varbūtība, ka patoloģiju pārnēsā ar gaisā esošu pilienu metodi, ir pretrunīga, jo baktērijai kādu laiku jāatrodas gaisā.

    Amiloīda sprūda vai prioni

    Vai šajā gadījumā Alcheimera slimība tiek pārnesta caur siekalām? Nenormāli olbaltumvielas ilgu laiku saglabā savu struktūru urīnā, siekalās un citos bioloģiskos šķidrumos un audos, tomēr nav iespējams viennozīmīgi apgalvot, ka pastāv perorāla transmisijas metode, jo nav zināma minimālā aģenta koncentrācija, kas nepieciešama slimības attīstībai..
    Alcheimera slimības pārnešanas metodes atkarībā no slimības attīstības mehānisma

    Pārraides ceļš / sprūdaP. gingivalisPrionu olbaltumvielasAmiloīds
    gaisā
    kontakts
    fekāli-orālialimentārialimentārialimentāri
    infekcija caur bioloģiskiem šķidrumiem (izņemot asinis)varbūt caur siekalāmnav pietiekami daudz datunav pietiekami daudz datu
    transmisīvsprionu slimības tiek uzskatītas par slimību pārnēsātājām
    hematokontakts
    vertikālinav datunav datu
    artefakts vai jatrogēns (medicīniskās prakses laikā)jautājums nav pietiekami izpētīts

    2011. gadā tika atklātas prionu molekulas, kas spēj atrasties gaisā aerosola daļiņās, tāpēc var apgalvot, ka slimību pārnēsā ar gaisā esošām pilieniņām.


    Gan prioni, gan amiloīds var iekļūt nervu sistēmā caur gremošanas traktu. Tātad tiek realizēts alternatīvs infekcijas ceļš. Tas var notikt, piemēram, ēdot eksotiskus ēdienus, kas satur inficētu dzīvnieku smadzeņu daļas. Visticamāk, ka Alcheimera slimību var pārnest hematogēnā un perorālā veidā, ieskaitot barības vielu. Visas pārējās apstiprinātās pārnešanas metodes ir drīzāk izņēmums, nevis noteikums, un tās nevar ņemt vērā, aprakstot infekcijas mehānismu struktūru. Kā Alcheimera slimība tiek pārnesta paaudzē caur sieviešu līniju, detalizēti aprakstīts rakstā par šīs slimības ģenētisko noslieci..

    Alcheimera slimnieku tuvinieku izmeklēšanas taktika

    Ja kādam cilvēkam diagnosticē Alcheimera slimību, pacienta radiniekiem jākonsultējas ar savu ārstu par viņa aprūpi, kā arī par kaites attīstības riskiem citiem ģimenes locekļiem. Sarunā ar ģimenes locekļiem ārstam jānoskaidro anamnēze, demences biežums ģimenē.

    Indikācijas ģenētiķa konsultācijai:

    • 3 vai vairāk ģimenes diagnosticētas demences gadījumi;
    • diagnoze asinīs tuviem radiniekiem (vecāks-bērns, brāļi un māsas);
    • vairāki agrīnas nāves gadījumi pacienta ģimenē;
    • agrīna slimības sākšanās (diagnosticēta pirms 55 gadu vecuma).

    Visos šajos gadījumos var būt aizdomas par autosomāli dominējošu Alcheimera ģimenes formu. Ģenētiķim vajadzētu veikt interviju ar visiem tuviem ģimenes locekļiem, sastādīt detalizētu ciltskoku, balstoties uz datiem no oficiālajiem medicīniskajiem dokumentiem, izrakstiem no ambulatoro ierakstu un psihiatriskajiem atklājumiem. Šādas informācijas vākšana var būt diezgan problemātiska, tāpēc ģenealoģiskā analīze var radīt kļūdu.

    Ir atļauta iespēja izmantot pacienta tuvinieku ģenētisko analīzi. Lai to panāktu, precīzi jāidentificē gēns, kurā notika mutācija. Tad šāda gēna klātbūtne tiek noteikta pārbaudīto radinieku bioloģiskajā materiālā. Ar šāda testa palīdzību ar maksimālu precizitāti (gandrīz 100% gadījumu) ir iespējams noteikt slimības attīstības iespējamību. Tomēr šī ir dārga metode, līdz šim to izmanto tikai klīniskajos pētījumos..

    Ja nav pamata aizdomām par slimības ģimenes formu, tad nevar paredzēt tās attīstības riskus radiniekos. Tātad slimības noteikšanas iespējas palielinās līdz ar vecumu neatkarīgi no tā, vai šādi gadījumi jau ir bijuši ģimenē.
    Alcheimera riska atkarība no vecuma

    VecumsSaslimstība šajā vecuma grupā
    65-691,5%
    70.-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Virs 9545%

    Tādējādi tiek novērota tieša saistība starp vecumu un demences sastopamību. Tas ir, visiem cilvēkiem ir risks saslimt ar nosacījumu, ka viņi dzīvo pietiekami ilgi. Šis modelis netiek novērots pacientu grupās ar Alcheimera slimības ģimenēm, kurās pirmie patoloģijas simptomi parādās agri (no 20 līdz 50 gadiem)..

    Tātad, kurai patoloģiju grupai var attiecināt Alcheimera slimību, vai tā ir ģenētiska slimība vai nē? Tīri ģenētiski var saukt tikai slimības ģimenes formas, kas ir diezgan reti sastopamas, tām raksturīga agrīna sākšanās un straujāka.

    Lielākajā daļā gadījumu šo slimību nevar saukt par ģenētisku. Šī ir daudzfaktoriāla patoloģija, kas raksturīga novecojošam organismam, tā satiekas ar kādu agrāk, kāds vēlāk, kāds neizdzīvo līdz diagnozes brīdim.